58例成人噬血细胞综合征回顾性临床和预后分析

目的:提高对成人噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的认识,减少误诊。方法:回顾性分析南昌大学第一附属医院58例成人HPS患者的临床特点和生存资料。结果:本组患者以发热(100%)和脾肿大(89.7%)最常见。实验室指标以血清铁蛋白≥500μg/L(100%)、两系以上血细胞降低(96.6%)最为常见。感染组和风湿免疫组患者预后较好(中位生存时间为未达到和190 d),肿瘤相关组HPS预后最差(中位生存时间仅为30 d)。单因素分析示Fbg<1.5 g/L、PLT<40×109/L和LDH≥2 000 U/L的患者预后明显更差(P均<0.001),多因素分析显示PLT<40×109/L是影响本组患者生存时间的独立不良因素(P=0.011)。结论:HPS临床表现错综复杂,病因多种多样;Fbg<1.5 g/L、PLT<40×109/L和LDH≥2 000 U/L患者预后不佳,需尽早行系统方案治疗。

61例继发性噬血细胞综合征临床治疗及预后分析

目的:探讨继发性噬血细胞综合征(secondary hemophagocytic syndrome,secondary HPS)的病因实验室检查结果及其与预后的相关性分析,以提高对继发性噬血细胞综合征的认识,了解影响预后的相关因素。方法:回顾性分析海南省人民医院61例继发性噬血细胞综合征患者的病因、实验室检查结果及其与预后的关系。结果:单因素分析结果表明,不同预后的两组患者,TG、FIB、SF、ANC、ALB、TBIL、ALT、LDH具有显著性差异。多因素分析显示,LDH升高、病毒感染,尤其是EB病毒感染、肿瘤以及不明病因的患者预后差。结论:继发性HPS的病因及其临床特点多样化,一旦确诊需尽快明确病因并根据LDH等指标判断预后,对于伴EB病毒感染、肿瘤的患者以及LDH明显升高的患者更应该尽早采取针对性治疗,争取短期内控制病情。

成人噬血细胞综合征23例临床特征分析

目的分析成人噬血细胞综合征(HPS)的临床特征,对比HLH-2004诊断标准,以提高对本病的认识,早期诊断,减少误诊,提高存活率。方法回顾分析近5年收治的23例因肝功能异常入院最终确诊为噬血细胞综合征患者的病因、临床症状、体征、实验室检查结果及转归。结果 23例患者原发病分析显示,恶性淋巴瘤9例,感染8例,风湿性疾病5例,其他原因1例。主要临床表现以持续发热(95.7%)、脾脏肿大(100.0%)及肝脏肿大(82.6%)为突出表现,其他表现为淋巴结肿大(73.9%)、黄疸(73.9%)、呼吸系统症状(52.2%)、多浆膜腔积液(56.5%)、中枢神经系统症状(47.8%)、皮疹(34.8%)、出血(21.7%)及肾功能损害(30.4%)。实验室检查以肝功能损害最为突出,主要是LDH、AST升高(100.0%),血细胞减少(两种血细胞下降占30.4%、全血血细胞下降占69.6%),纤维蛋白原(Fg)下降(82.6%),PT延长(47.8%)。死亡组患者的LDH和AST水平明显高于存活组(t=4.509、3.339,P=0.003),而死亡组患者的血小板计数和Fg水平明显低于存活组(t=7.892、3.561,P=0.002)。首次骨髓检查有噬血细胞现象14例,第2次或多次骨髓检查有噬血细胞现象9例。23例经治HPS患者12周总体生存率为43.5%。结论 HPS可由多种病因引起,临床表现多样,病死率高。LDH和AST升高,PLT和Fg降低是疾病的不良预后因素。骨髓的多次检查有助于及时诊断。

成人噬血细胞综合征8例临床分析

目的:探讨噬血细胞综合征(HPS)的病因、临床特点、治疗及预后。方法:对8例噬血细胞综合征的临床资料进行回顾性分析。结果:8例患者原发病以淋巴瘤居多。主要临床表现以持续高热(100%)、肝脾肿大(83%)、出血症状最多,血清LDH显著增高,肝功损害,血清铁蛋白异常增高,甘油三酯增高,三系细胞减少,凝血功能异常、骨髓中可见噬血现象。予以联合化疗、大剂量丙种球蛋白(IVIG)、激素冲击治疗等有一定疗效。死亡7例,存活1例。结论:成人HPS病因多以淋巴瘤为主,临床过程凶险,预后差,死亡率高,联合化疗、大剂量IVIG、激素冲击治疗有一定疗效。

朗格罕斯细胞组织细胞增生症初诊临床特征分析

目的探讨朗格罕斯细胞组织细胞增生症患儿的临床及预后特点,寻找可能相关的病因学证据。方法回顾性统计分析2003年10月至2009年1月于浙江大学医学院附属儿童医院确诊并住院治疗的43例朗格罕斯细胞组织细胞增生症患儿的临床表现及实验室检查结果,并进行电话随访。结果43例患儿中,<2岁31例(占72.09%);最常见的主诉是体表肿块(22例,占51.16%),高于发热、皮疹及其他主诉(P<0.05);初诊时血液系统受累39例(占90.70%),明显高于其他系统(P<0.01);11例初诊时EBVIgG阳性(25.58%);15例初诊时CRP升高(34.88%),9例外周血淋巴细胞亚群比例异常(20.93%)。结论朗格罕斯细胞组织细胞增生症可以侵犯全身各个含有网状内皮组织的器官,临床表现各异,多发于2岁以下儿童,发病可能与病毒感染、免疫紊乱等有关,详尽的体格检查和实验室检查在诊治中非常重要。

8例成人噬血细胞综合征临床分析

目的:分析8例噬血细胞综合征的临床表现及实验室检查特点。方法:回顾性分析2017年1月-2019年6月在德阳市人民医院初步诊断为噬血细胞综合征患者8例临床资料,对患者性别、年龄、临床表现、实验室检查结果及归转情况进行分析。结果:本组8例噬血细胞综合征患者,7男1女,患者平均年龄为(46.13?16.65)岁;临床表现主要以发热(100%)、淋巴结大(50%)、肝脏肿大(50%)等为主;实验室检查结果以血细胞减少(100%)、铁蛋白升高(100%)、乳酸脱氢酶升高(87.5%)、甘油三酯升高(75%)、纤维蛋白原降低(37.5%)、可溶性CD25升高(87.5%)、NK细胞活性降低(75%)。比较肿瘤、感染2组HPS患者初诊时各实验室指标HB、Ferr有统计学意义(P<0.05)。比较EB病毒感染与非EB病毒感染2组HPS患者初诊时各实验室指标WBC、HB、PLT、Ferr、LDH、TG、FBG的差异均无统计学意义(P>0.05)。比较死亡组与生存组2组HPS患者初诊时各实验室指标Ferr有统计学意义(P<0.05)。结论:HPS临床表现错综复杂,病因多种多样;高铁蛋白水平的患者预后不佳。

多中心72例噬血细胞综合征诊疗分析

目的提高对噬血细胞综合征（HIPS）的认识和诊断水平，探索对该病的有效治疗手段。方法对多中心72例HPS患者的病因、临床表现、实验室检查指标、治疗方案及临床转归进行回顾性分析。结果72例患者原发病以病毒感染和T细胞淋巴瘤居多。主要临床表现以持续高热（100％）、脾肿大（83．3％）最为多见。发热（100％）、外周血两系及以上血细胞减低（97．2％）、血清可溶性IL-2受体（sCD25）水平升高（93．1％）以及NK细胞活性降低（94．4％）在诊断中的灵敏度较高。实验室检查发现HPS患者组血清糖化铁蛋白百分比为（17．4±16．0）％，明显低于正常对照的（53．6±13．3）％，而血清TNF—α水平为（143．2±64．8）μg／L，明显高于正常对照的（66．9±19．4）μg/L。多数HPS患者存在肝功能损害（83．6％），以AST升高及低白蛋白血症为主。47例经治HPS患者15周总体生存率为46．8％，其中27例氟达拉滨联合大剂量激素治疗HPS患者总体生存率达63．0％。死亡组患者的血小板计数和纤维蛋白原水平明显低于存活组（P〈0．01）。结论HPS可由多种病因所致，临床表现多样。发热、外周血两系及以上血细胞减低、血清sCD25水平升高以及NK细胞活性降低在诊断中的灵敏度较高。糖化铁蛋白百分比、血清TNF—α水平的变化有助于诊断HPS。氟达拉滨联合大剂量激素是有效的治疗方案。血小板计数和纤维蛋白原水平降低是疾病的不良预后因素。

自身免疫病相关噬血细胞综合征29例临床分析

目的 提高对自身免疫病相关噬血细胞综合征（AAHS）的认识和诊疗水平.方法 对2004年4月至2014年4月间确诊为AAHS患者的临床表现、实验室检查、诊断、治疗方案及临床转归进行回顾性综合分析.结果 29例AAHS患者中女22例,男7例,中位年龄31岁（16～70岁）.原发病为成年人斯蒂尔病17例,干燥综合征5例,系统性红斑狼疮4例,多发性肌炎1例,原发性胆汁性肝硬化1例,未分化结缔组织病1例.19例患者在自身免疫病（AID）治疗过程中继发噬血细胞综合征（HPS）,10例患者AID与HPS同时发生.AAHS的主要临床表现以发热（100.0％,29/29）、呼吸系统症状（79.3％,23/29）、脾大（72.4％,21/29）、皮疹（65.5％,19/29）、关节疼痛（62.1％,18/29）最为常见.29例AAHS患者治疗8周内,13例临床有效,8例达到临床缓解.患者1、3、12个月总生存率分别为93.1％、82.3％、72.0％.结论 AAHS患者的原发病以成年人斯蒂尔病、干燥综合征、系统性红斑狼疮为主,HPS与AID可同时发生,也可以在AID治疗过程中继发.当HPS患者伴有皮疹及关节疼痛时需考虑到AID的可能.与其他类型的HPS患者相比,AAHS的预后相对较好.

成年人嗜血细胞综合征18例临床分析

目的 探讨成年人噬血细胞综合征（HPS）的临床特点、预后相关因素和治疗方法.方法 回顾性分析18例成年人HPS临床资料,用Kaplan-Meier分析患者的总生存率,并用Log-rank检验对可能 影响生存的17项临床病理因素和临床治疗方法进行单因素分析.结果 患者原发病以病毒感染和恶性 淋巴瘤多见,临床表现以外周血2系或3系血细胞减少（100％）,发热（83％）、脾大（78％）、淋巴结肿 大（56％）较常见,死亡率高达66.7％,中位生存时间为7.4周,单因素方差结果显示初发症状为发热 （P=0.039）、年龄＞ 30岁（P=0.03 1）、肝大（P=0.041）、血红蛋白（Hb）＜100g/L且血小板（Plt）＜50 g/L（P=0.039）为预后不良因素.结论 成年人HPS患者以发热为初发症状、年龄＞30岁、出现肝大、Hb＜ 100g/L且Plt＜ 50 g/L时提示预后不良,具有HPS危险因素的患者应该积极化疗和支持治疗.HPS发病率低,起病急,临床症状缺乏特异性,早期诊断困难,病死率极高,应引起临床工作者的注意.

39例成人继发性噬血细胞综合征实验室检查及临床分析

目的:通过总结成人继发性噬血细胞综合征(HLH)患者的实验室检查、临床特点及预后,以提高对该病的认识。方法:对武汉大学中南医院39例成人继发性HLH患者的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后等进行回顾性分析。结果:39例患者中,血液系统肿瘤15例,单纯感染14例,自身免疫性疾病4例,其它原因6例。临床上以发热(100%)、脾肿大(74%)和肝肿大(38%)为主要表现,实验室检查以血细胞减少(100%)、铁蛋白升高(82%)、高脂血症(54%)、低纤维蛋白原血症(46%)、白细胞介素-6(IL-6)升高(62%)及骨髓噬血现象(64%)为主要特征。随访期内死亡组与存活组患者的实验室结果比较发现,死亡组患者的乳酸脱氢酶(LDH)、C反应蛋白(CRP)和IL-6水平明显高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析提示多病因组患者总生存率低于单病因组患者(P=0.045),EB病毒(EBV)感染患者总生存率低于未感染EBV者(P=0.036)。结论:成人继发性HLH病因复杂,临床表现具有异质性,对可疑患者及时进行相关实验室检查并结合临床表现有助于早期诊断及治疗。

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症29例临床分析及疗效随访

目的 分析Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法对2012年7月至2015年2月重庆医科大学附属儿童医院经血串联质谱和／或基因检测诊断的29例NICCD患儿临床表现、实验室检查结果进行回顾性分析，随访患儿一般情况、喂养方式、肝功能、生长发育、饮食偏好等。结果29例NICCD患儿黄疸出现时间早，伴肝大（20／29例）、脾大（13／29例）、贫血（14／29例）、生长发育落后（9／29例）等主要临床表现。实验室检查提示29例患儿结合胆红素、总胆红素、碱性磷酸酶、1-谷氨酰转肽酶升高，28例天门冬氨酸氨基转移酶明显升高，大部分患儿（20／22例）有凝血功能障碍，伴血氨（20／25例）、乳酸（22／26例）、血脂（9／20例）、甲胎蛋白（14／14例）升高，清蛋白（24／29例）、血糖（17／22例）、铜蓝蛋白（4／4例）降低等异常改变。1例肝脏病理学检查提示肝细胞水肿变性、胆汁色素沉着及汇管区少量纤维组织增生。血串联质谱示甲硫氨酸、酪氨酸、苏氨酸、瓜氨酸、精氨酸及游离肉碱、长链酰基肉碱升高，尿气相-色谱以4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高为主。20例随访患儿中，18例患儿予无乳糖＋高中链甘油三酯奶粉喂养后1岁内症状缓解，肝功能明显好转或恢复正常，1例因肝硬化死亡。3例〉1岁的患儿有喜食高蛋白低碳水化合物的饮食偏好。结论对于黄疸出现早，以肝脾大、贫血、生长发育落后、凝血功能异常、低血糖、低蛋白血症、高氨血症、高脂血症、高乳酸及甲胎蛋白异常升高为特点的患儿，应及时鉴别NICCD，完善血串联质谱、尿气相一色谱及基因检查。

儿童噬血细胞综合征38例临床分析（英文）

目的:探讨噬血细胞综合征患儿的临床特征、治疗及预后。方法:对38例噬血细胞综合征患儿的临床症状、体征、试验检查结果、治疗及预后,进行回顾性总结与分析。结果:38例患儿主要表现为发热、肝脾淋巴结肿大、外周血细胞减少、铁蛋白升高、凝血功能异常;经针对性治疗后,治愈3例,好转20例,疗效不佳自动出院9例,死亡6例。结论:噬血细胞综合征病因复杂,临床表现多种多样,病情凶险,预后较差,早期诊断及治疗对预后十分关键。