高超二倍体核型儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后——福建省多中心回顾性研究

目的探讨儿童高超二倍体(high hyperdiploid,HHD)急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月—2020年12月福建省5家医院收治的1414例ALL初诊患儿的临床资料。根据染色体核型,分为伴HHD组(172例)和不伴HHD组(1242例),比较两组的临床特征及疗效,并进一步探讨HHD ALL的预后影响因素。结果在1414例ALL初诊患儿中,172例(12.16%)检出HHD。伴HHD组初诊有不良预后危险因素(起病年龄≥10岁或<1岁、初诊白细胞计数≥50×109/L、T细胞表型)、常见融合基因(TEL-AML1、BCR-ABL1、E2A-PBX1、MLL基因重排)阳性的患儿比例均低于不伴HHD组(均P<0.05),而诱导化疗后微小残留病(minimal residual disease,MRD)<0.01%的患儿比例高于不伴HHD组(P<0.05)。伴HHD组预期10年无事件生存(event-free survival,EFS)率及总生存率均高于不伴HHD组(P<0.05)。单因素分析显示,染色体数目58~66、10号染色体三体、17号染色体三体、诱导化疗第15天或第19天骨髓MRD<1%、诱导化疗第33天或第46天骨髓MRD<0.01%是高EFS率的影响因素(均P<0.05);10号染色体三体与高总生存率有关(P<0.05)。Cox比例风险回归模型分析显示,17号染色体三体与高EFS率密切相关(P<0.05)。结论儿童HHD ALL初诊时不良预后危险因素较少,总体预后佳;染色体数目及特定染色体三体与预后相关。

高超二倍体、三/四倍体染色体核型在急性髓细胞白血病中的预后意义

目的描述高超二倍体、三/四倍体染色体核型急性髓细胞白血病(HH/TT-AML)患者的生物学特征,探讨其与预后的关系。方法回顾性分析2006年3月至2017年6月28例HH/TT-AML初治患者一般临床特征、治疗情况,用Kaplan-Meier方法分析预后影响因素。结果 HH/TT-AML患者核型以49条染色体为主,占39.3%(11/28),50～55条染色体次之,占32.1%(9/28)。高超二倍体核型急性髓细胞白血病(HH-AML)患者以+8(77.3%,17/22)、+21(54.5%,12/22)多见。生存分析显示,伴-5/5q-、-7/7q-、-17/der(17p)及der(3q)的HH/TT-AML患者总体生存率劣于不伴此类异常者(4.1月vs 10.1月,P<0.05);三/四倍体染色体核型急性髓细胞白血病(TT-AML)患者总体生存率与HH-AML患者差异无统计学意义(8.4月vs 7.2月,P>0.05);异基因造血干细胞移植患者总体生存率优于仅化疗患者(25.4月vs 4.1月,P<0.01)。结论 HH/TT-AML患者存在较大异质性,不良预后相关染色体异常的识别有助于预后分层。此类患者总体生存期短,联合化疗获缓解后尽早行异基因造血干细胞移植能显著改善患者预后。