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HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究
被引量:
2
1
作者
张亚莉
徐琳
+2 位作者
蒙仕仁
王剑青
邱健
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第19期3511-3513,共3页
目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型,应用卡方检验分析组间基因型频...
目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型,应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异。结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNPrs10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等位基因A/B。(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低。(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组,分布差异有显著性(χ2=5.20,P<0.05)。结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNPrs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高。
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关键词
心脏缺损
先天性
hole基因
单核苷酸多态性
下载PDF
职称材料
人hole基因的克隆和序列分析
2
作者
姚峰
周军媚
+4 位作者
王佐
陈春芳
吴端生
刘鑫
余坚
《南华大学学报(医学版)》
2009年第3期261-263,共3页
目的克隆人的hole基因,并进行生物信息学分析。方法以胚胎心脏cDNA文库为模板,进行PCR扩增得到hole基因的ORF。并进行亚克隆入PMD18-T载体,转化大肠杆菌DH5α,用Xho1进行酶切和测序鉴定阳性克隆。利用Internet和GeneBank数据库对测序结...
目的克隆人的hole基因,并进行生物信息学分析。方法以胚胎心脏cDNA文库为模板,进行PCR扩增得到hole基因的ORF。并进行亚克隆入PMD18-T载体,转化大肠杆菌DH5α,用Xho1进行酶切和测序鉴定阳性克隆。利用Internet和GeneBank数据库对测序结果正确的hole基因进行生物信息学分析。结果克隆了hole基因,测序结果正确;生物信息学分析表明,hole基因开放读码为960 bp,编码319个氨基酸;同源性分析表明,人的hole与鼠、鸡hole蛋白具有高度同源性。多种组织的半定量RT-PCR研究表明,该基因在心脏、肝脏、肺、脑、肾脏、脾脏、胰脏均有表达,其心脏表达最高。结论成功克隆hole基因,对其功能进行了初步预测,为进一步的功能研究打下基础。
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关键词
hole基因
PCR
克隆
序列分析
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职称材料
人心脏发育候选基因hole在MAPK信号传导途径中的作用
被引量:
6
3
作者
周军媚
吴秀山
《科技导报》
CAS
CSCD
2005年第9期23-25,共3页
MAPK信号传导途径是存在于真核细胞中的最广泛的一种调节机制,它与心血管的发育、心肌肥大等心脏疾病的发生有着密切的关系。利用荧光素酶的活性分析讨论人hole基因在MAPK信号途径中的作用。实验表明,COS-7细胞中过表达hole蛋白能够强...
MAPK信号传导途径是存在于真核细胞中的最广泛的一种调节机制,它与心血管的发育、心肌肥大等心脏疾病的发生有着密切的关系。利用荧光素酶的活性分析讨论人hole基因在MAPK信号途径中的作用。实验表明,COS-7细胞中过表达hole蛋白能够强烈抑制MAPK信号途径的2个下游转录因子AP-1和SRE的转录活性。hole的突变体报道基因分析表明,hole基因可能是通过其N′端的ERK结合区和C′端的多聚脯氨酸序列来行使其抑制作用的。研究表明,该基因可能通过参与MAPK信号途径而在心脏发育的过程中起作用。
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关键词
心脏病
hole基因
MAPK信号途径
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职称材料
题名
HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究
被引量:
2
1
作者
张亚莉
徐琳
蒙仕仁
王剑青
邱健
机构
贵阳医学院医学检验系
广州军区广州总医院心血管内科
出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010年第19期3511-3513,共3页
基金
贵州省科学技术基金项目(编号:黔科合字[2007]2088号)
贵州省科技计划项目(编号:黔科合[2010]3152)
+2 种基金
广东省自然科学基金项目(编号:7000068)
广东省科技计划项目(编号:2009B0110018)
广州市科技计划项目(编号:2009J1-c491)
文摘
目的:研究HOLE基因外显子2区SNP与人类先天性心脏病(CHD)的相关性。方法:以病例组179例CHD患者和对照组183例门诊体检健康人为研究对象,酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR扩增产物经变性丙烯酰胺电泳鉴定基因型,应用卡方检验分析组间基因型频率及等位基因频率差异。结果:(1)粤黔两地汉族人群中存在HOLE基因SNPrs10569304的插入缺失(GCC/-)多态性,对应为等位基因A/B。(2)对照组和病例组的基因型频率及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡,两组AA、AB和BB三种基因型频率分别为21.31%、54.09%、24.59%和16.75%、46.36%、36.87%,经卡方检验基因型分布差异有统计学意义(χ2=6.51,P<0.05),与对照组相比,病例组中BB基因型频率升高,AA、AB基因型频率降低。(3)对照组与病例组A和B等位基因频率分别为48.36%,51.64%和39.94%,60.06%,病例组B等位基因频率显著高于对照组,分布差异有显著性(χ2=5.20,P<0.05)。结论:粤黔两地汉族人群中HOLE基因SNPrs10569304存在插入缺失(GCC/-)多态性,具有BB基因型的个体罹患CHD的危险度增高。
关键词
心脏缺损
先天性
hole基因
单核苷酸多态性
Keywords
Heart defects, congenital
hole
gene
Single-nucleotide polymorphism
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
人hole基因的克隆和序列分析
2
作者
姚峰
周军媚
王佐
陈春芳
吴端生
刘鑫
余坚
机构
南华大学实验动物学部
南华大学心血管病研究所
南华大学生命科学与技术学院
出处
《南华大学学报(医学版)》
2009年第3期261-263,共3页
基金
湖南省卫生厅科学研究项目(B2007089)
文摘
目的克隆人的hole基因,并进行生物信息学分析。方法以胚胎心脏cDNA文库为模板,进行PCR扩增得到hole基因的ORF。并进行亚克隆入PMD18-T载体,转化大肠杆菌DH5α,用Xho1进行酶切和测序鉴定阳性克隆。利用Internet和GeneBank数据库对测序结果正确的hole基因进行生物信息学分析。结果克隆了hole基因,测序结果正确;生物信息学分析表明,hole基因开放读码为960 bp,编码319个氨基酸;同源性分析表明,人的hole与鼠、鸡hole蛋白具有高度同源性。多种组织的半定量RT-PCR研究表明,该基因在心脏、肝脏、肺、脑、肾脏、脾脏、胰脏均有表达,其心脏表达最高。结论成功克隆hole基因,对其功能进行了初步预测,为进一步的功能研究打下基础。
关键词
hole基因
PCR
克隆
序列分析
Keywords
hole
gene
PCR
clone
sequence analysis
分类号
Q785 [生物学—分子生物学]
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职称材料
题名
人心脏发育候选基因hole在MAPK信号传导途径中的作用
被引量:
6
3
作者
周军媚
吴秀山
机构
南华大学生命科学与技术学院生物教研室
湖南师范大学生命科学学院心脏发育研究中心
湖南师范大学生命科学学院心脏发育研究中心
出处
《科技导报》
CAS
CSCD
2005年第9期23-25,共3页
基金
国家自然科学基金(3021010392
30270722
+3 种基金
30270644
30470867)
科技部973项目(2005CB522505)
湖南省科技厅重点项目基金(04FJ2006)资助
文摘
MAPK信号传导途径是存在于真核细胞中的最广泛的一种调节机制,它与心血管的发育、心肌肥大等心脏疾病的发生有着密切的关系。利用荧光素酶的活性分析讨论人hole基因在MAPK信号途径中的作用。实验表明,COS-7细胞中过表达hole蛋白能够强烈抑制MAPK信号途径的2个下游转录因子AP-1和SRE的转录活性。hole的突变体报道基因分析表明,hole基因可能是通过其N′端的ERK结合区和C′端的多聚脯氨酸序列来行使其抑制作用的。研究表明,该基因可能通过参与MAPK信号途径而在心脏发育的过程中起作用。
关键词
心脏病
hole基因
MAPK信号途径
Keywords
heart disease,
hole
, MAPK signal pathway
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
HOLE基因外显子2区SNP与先天性心脏病的关联研究
张亚莉
徐琳
蒙仕仁
王剑青
邱健
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2010
2
下载PDF
职称材料
2
人hole基因的克隆和序列分析
姚峰
周军媚
王佐
陈春芳
吴端生
刘鑫
余坚
《南华大学学报(医学版)》
2009
0
下载PDF
职称材料
3
人心脏发育候选基因hole在MAPK信号传导途径中的作用
周军媚
吴秀山
《科技导报》
CAS
CSCD
2005
6
下载PDF
职称材料
已选择
0
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引证文献
统计分析
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