HSPA9基因在肿瘤中表达和功能的研究进展

HSPA9基因在多种肿瘤中高表达,被证实与肿瘤细胞的增殖和侵袭性高度相关。近年来,针对HSPA9基因在多种肿瘤中的表达及其涉及的下游通路的研究逐渐增多,并且相关联的临床特征分析均提示HSPA9的表达可作为独立的临床预测因子。本文对HSPA9基因在肿瘤中表达和功能的研究成果作简要综述,旨在为HSPA9基因未来作为靶向治疗靶点提供理论基础。

hspA9基因5′侧翼区SNPs对矮脚黄羽肉鸡耐热性的影响

对矮脚黄羽肉鸡纯系hspA9基因5′侧翼区进行PCR测序和PCR–RFLP检测,将检测到的突变位点与矮脚黄羽肉鸡纯系5个耐热性状(T3、皮质酮、异嗜性粒细胞与淋巴细胞比率(H/L)、CD3+T细胞和CD4+T细胞)进行关联分析。结果表明:矮脚黄羽肉鸡纯系hspA9基因5′侧翼区有3个单核苷酸多态性(SNP)位点(C.–85C>A、C.–485G>A和C.–568G>A),根据C.–85C>A的酶切位点,这个基因可分为AA、AC、CC型;根据C.–485G>A的酶切位点,这个基因可分为GG、GA、AA型;根据C.–568G>A的酶切位点,这个基因可分为GG、GA、AA型;热应激状态下,C.–485G>A位点与皮质酮极显著相关(P<0.01),GG基因型个体的皮质酮值极显著高于GA基因型个体;常温状态下,C.–485G>A位点与T3显著相关(P<0.05),GA基因型个体的T3值显著高于AA基因型个体,C.–568G>A位点与T3显著相关(P<0.05),GG基因型个体T3值显著高于GA和AA基因型个体,C.–568G>A位点与CD4+T细胞极显著相关(P<0.01),GG基因型个体CD4+T细胞值显著高于AA基因型个体。C.–485G>A位点和C.–568G>A位点对鸡热耐受性有较大的影响,可望用于鸡抗逆性的分子标记辅助选择。

HSPA9基因变异在Even-plus综合征胎儿产前诊断中应用:一个复发性脑积水家系的致病原因分析

目的对1个Even-plus综合征家系进行外显子测序检测,明确该家系连续两次孕早期胎儿严重侧脑室增宽及其他结构异常的致病原因,为该家系的遗传咨询、后续妊娠方式指导及产前诊断提供依据。方法收集该家系两次引产儿及父母亲的DNA,应用二代测序技术进行家系外显子测序检测,并用Sanger测序对疑似致病变异进行家系验证。结果两个引产胎儿均检测到HSPA9基因存在c.1822-1G>A(NM_004134)和c.1411-3T>G(NM_004134)复合杂合变异,分别遗传自父母。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,该c.1822-1G>A变异为可能致病变异(PVS1_strong+PM2_supporting+PP1+PP4);c.1411-3T>G变异为可能致病变异(PM2_supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。结论HSPA9基因c.1822-1G>A和c.1411-3T>G复合杂合变异可能是该家系两次不良孕产史的致病原因,该家系可进行针对性植入前遗传学诊断辅助受孕。