高促甲状腺素血症早产儿脑损伤诊断方法的临床应用

目的 :探讨振幅整合脑电图(amplitude-integrated electroencephalography,a EEG)、血清S100B蛋白、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、神经行为量表在高促甲状腺素血症(hyperthyrotropinemia,HT)早产儿脑损伤中的诊断价值。方法:将南通大学附属医院新生儿重症监护病房2013年12月—2015年6月间确诊为HT的78例早产儿纳入为研究对象,出生后6 h内监测a EEG,24 h检测血清S100B,7~10 d检查头颅MRI,纠正胎龄满40周后7、14、28 d评估新生儿神经行为测定(neonatal behavioral neurological assessment,NBNA)评分,纠正胎龄3、6、12个月时检测婴幼儿智能发育量表(Children′s Developmental Center of China,CDCC),计算各指标诊断脑损伤的灵敏度、特异度,采用Kappa检验比较各指标与脑损伤的吻合度。结果:(1)a EEG的灵敏度、特异度及K值均较高,分别为91.30%、94.50%、84.80%。(2)a EEG在生后6 h内即能有助于诊断脑损伤。结论 :a EEG、血清S100B、头颅MRI、NBNA、CDCC均可用于诊断HT早产儿脑损伤,a EEG可作为超早期(6 h内)有效的辅助诊断指标。

PDE8B基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素血症易感性的关联分析

目的研究磷酸二酯酶8B（PDE8B）基因多态性与中国汉族人群高促甲状腺素（TSH）血症的相关性。方法采用病例．对照的研究方法，用Illumina 660全基因组芯片对98例正常范围高血清TSH者（H—TSH组）及1300名健康对照者（对照组）657366个单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，并分析PDE8B基因内含子1中25个SNP位点与高TSH血症的相关性。结果在PDE8B基因内含子1中，H-TSH组5个SNP位点rs7702192_A、rs7714529_G、rs251421_T、rs12514694_A及rs10066802_G等位基因频率均显著高于对照组（49．5％比40．9％，P=0．019；91．3％比84．9％，P=0．014；90．3％比84．9％，P=0．039；37．2％比28．3％，P=0．008；50．0％比40．1％，P=0．006）。与对照组相比，H—TSH组rs7714529（X2=6．430，P：0．040）、rs12514694（Х^2=7．191，P=0．027）及rs10066802（Х^2=9．213，P=0．010）基因型分布差异均有统计学意义。5个SNP位点的单倍型AGTAG（rs7702192／rs7714529／rs251421／rs12514694／rs10066802）在H—TSH组中的分布频率显著性高于对照组（Х^2=8．41，P=0．004）。结论PDE8B基因多态性可能与中国汉族人群的高TSH血症相关，也许能为甲状腺疾病的治疗提供新的思路。