血管生成素样蛋白8基因罕见突变与严重高三酰甘油血症

目的在严重高三酰甘油血症人群中筛查血管生成素样蛋白8(ANGPTL8)基因新突变。方法对43例严重高三酰甘油血症患者进行目的基因靶向捕获测序,排除已知的三酰甘油代谢相关基因突变,筛查ANGPTL8突变,并进行Sanger测序验证,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出可疑致病突变。结果经过生物信息学分析,在43例严重高三酰甘油血症患者中筛选出1个新的ANGPTL8罕见突变,为可疑致病突变。结论本研究在严重高三酰甘油血症患者中发现了ANGPTL8新的罕见突变。