珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率

目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例)。经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫)。另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%。ID病例地贫基因检出率高达60.67%。地贫合并ID个体占16.02%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%)。结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率。虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。

Q开关755nm翠绿宝石激光与CO_2点阵激光治疗脂溢性角化病疗效对比

目的:比较Q开关755nm翠绿宝石激光与CO_2点阵激光治疗脂溢性角化病的疗效。方法:将127例脂溢性角化病患者随机分成两组,观察组用Q开关755nm翠绿宝石激光治疗;对照组用CO2点阵激光治疗,比较两组疗效。结果:两组总有效率均为100%,观察组治愈率96.67%,对照组83.4%,两组疗效比较有显著性差异(P<0.05);色素沉着率观察组1.7%,对照组11.9%;色素减退率观察组1.7%,对照组14.9%。结论:Q开关755nm翠绿宝石激光治疗脂溢性角化病明显优于CO_2点阵激光,更安全有效。

低氧暴露对运动性血红蛋白低下游泳运动员红细胞参数和EPO变化的影响

运动性低血红蛋白引起红细胞运输氧和二氧化碳的能力及物质代谢能力下降,影响运动能力。实验研究了低氧暴露条件下运动性低血红蛋白游泳运动员的红细胞参数和促红细胞生成素(EPO)的变化情况,探讨低氧防治运动性血红蛋白低下的效果。

某市儿童小细胞低色素症的病因分析

目的了解本地区学龄前儿童小细胞低色素症的主要病因。方法选取2017年9月至2018年6月体检的3~6岁儿童2102例作为研究对象,其中小细胞低色素组676例,正常组1426例。所有研究对象均抽血检测血常规、血清铁蛋白、血红蛋白电泳和维生素A浓度,分析各参数与小细胞低色素症的相关性。结果对所有研究对象数据进行分析,结果显示血红蛋白电泳异常是发生小细胞低色素症的危险因素(OR=16.773,P<0.05),并与血清铁蛋白和维生素A浓度存在相关性(r值分别为0.064和-0.036,P<0.05)。将研究结果经是否存在血红蛋白电泳异常进行分层分析后,结果表明,铁缺乏症仍是小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为5.665和5.303,P<0.05),而维生素A缺乏并非小细胞低色素症的相关因素(χ~2值分别为0.005和3.110,P>0.05)。结论地中海贫血和铁缺乏症仍是本地区学龄前儿童小细胞低色素症的危险因素,两种因素可以同时存在,在病因筛查时应予以重视。

河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血病因分析

目的分析河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血的病因。方法对我院进行健康体检小细胞低色素性贫血儿童287例进行血常规、血清铁蛋白及地中海贫血基因检测。结果在所研究的287例小细胞低色素性贫血儿童病例中,分别检出α地中海贫血127例,β地中海贫血48例,α/β复合地中海贫血2例;铁缺乏83例(合并地中海贫血20例,缺铁性贫血45例),不明原因贫血47例。地中海贫血检出率为61.67%,铁缺乏检出率为21.95%。结论地中海贫血是河源市学龄前儿童发生小细胞低色素性贫血最主要的原因,其次是铁缺乏,各年龄段儿童以轻度贫血为主,6月~1岁,1~3岁为铁缺乏高发年龄。α地中海贫血基因型以--^(SEA)/αα最常见,β地中海贫血以βIVS-II-654/β^(N)最常见,小细胞低色素症在静止型最常见。

河源市学龄前儿童小细胞低色素性贫血调查

目的分析河源市学龄前儿童的小细胞低色素贫血发生率和其病因构成比,为制定有关预防及治疗措施提供参考依据。方法随机抽取2019年1月~2019年12月在本院参与儿保科健康体检或幼儿园体检的本市学龄前儿童共5000例进行研究,所有入选的筛查对象均进行血常规检查,对筛查结果为小细胞低色素症者,进行血常规、网织红细胞、血清铁蛋白、地贫筛查二项等检查以明确病因,并对其中部分儿童进行异常血红蛋白基因检测。结果5000例学龄前儿童中,检出693例存在小细胞低色素性贫血,发生率为13.86%。693例患儿中,检出地中海贫血509例,占73.44%;缺铁性贫血377例,占54.40%;地中海贫血伴缺铁性贫血193例,占27.84%。结论河源市学龄前儿童出现小细胞低色素贫血特别是单纯小细胞低色素症的一个重要原因为地中海贫血,其次是缺铁性贫血与地中海贫血伴缺铁性贫血,且观察到缺铁性贫血个体存在较高地贫基因检出率,需要临床及社会提高重视程度。

桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析

目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。