一先天性头皮单纯少毛症家系CDSN基因突变分析

目的:对一个先天性头皮单纯少毛症家系编码角化桥粒素的CDSN基因进行突变分析,旨在寻找致病原因。方法:收集家系中4例患者及正常家系成员的详细临床资料和外周血样本,提取基因组DNA,采用PCR技术扩增CDSN基因的2个外显子,用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果:在CDSN基因中发现了7个变异序列,其中4个已被报道为多态,3个为新发现的突变。所有序列变异均存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论:排除了CDSN外显子突变导致该家系先天性头皮单纯少毛症的可能性。

一个先天性头皮单纯少毛症家系的临床表型及CDSN基因突变分析

目的通过对1个先天性头皮单纯少毛症（hypotricho sissimplex of the scalp，HSS）家系的临床特征调查及CDSN基因突变分析，以确定该家系的疾病类型和致病基因并建立产前诊断的方法。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；抽取3例患者及7名正常家系成员和100名正常对照的外周血提取基因组DNA，PCR扩增CDSN基因的第1、2外显子，用直接双向测序、BLAST比对进行突变分析。结果家系中3例患者均表现为先天性头皮单纯少毛症，呈常染色体显性遗传；在3例患者的CDSN基因第2外显子cDNA序列发现717C〉G无义杂合突变（Y239x），正常家系成员和对照中均未发现该突变。结论CDSN基因Y239X无义突变是该家系先天性头皮单纯少毛症的致病突变，此突变是首次在中国HSS疾病人群中报道。

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系

目的报告1例伴有高促性腺激素性性腺功能减退症的先天性少毛症14型患者,并对其家系进行LSS基因突变分析。方法抽取先证者及其表型正常的父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用二代测序技术,对基因组DNA进行毛发异常性疾病相关致病基因突变筛查,结合临床表型筛选可疑致病变异,Sanger测序方法验证,并在健康对照及HGMD、1000 Genomes和ExAC数据库中进行验证。结果先证者LSS基因第8号外显子存在c.812T>C(p.Ile271Thr)纯合错义突变,其父母均为突变携带者,健康对照及数据库中无该变异。结论LSS基因的纯合突变c.812T>C可能为导致该家系患者出现先天性少毛症14型表型的原因,该突变为国内外未曾报道的新突变。