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Etiological Analysis of 256 Hypouricemia Cases
1
作者 Meilin Lin Rong Lu Yanan Meng 《Proceedings of Anticancer Research》 2024年第3期157-165,共9页
Objective: To analyze the serum uric acid results of patients with hypouricemia hospitalized in the Affiliated Hospital of Hebei University, thereby providing new insights for the prevention and treatment of hypourice... Objective: To analyze the serum uric acid results of patients with hypouricemia hospitalized in the Affiliated Hospital of Hebei University, thereby providing new insights for the prevention and treatment of hypouricemia. Method: This study employed a retrospective case analysis, dividing patients into two groups: 16 cases with uric acid levels less than 50 μmol/L (group Level 1), and 240 cases with uric acid levels between 50 μmol/L and 119 μmol/L (group Level 2). Basic data such as age, gender, department, and clinical diagnosis were collected for each patient. Renal indices, including creatinine, urea, β2-microglobulin, and cystatin C, were analyzed and compared. Results: The highest percentage of patients with uremia was found in Level 1, with a rate of 31.25%. In Level 2, the highest percentage of patients had malignant tumors, with a rate of 15.41%. Tumor sites included the liver, lungs, endometrium, ovaries, breasts, stomach, pancreas, colon, hypopharynx, and others. The second highest percentage was 13.75% for patients with lung diseases, followed by 10% for patients with cranio-cerebral diseases. Other prevalent conditions included renal diseases, hematological diseases, multiple injuries, orthopedic diseases, rheumatological-immunological diseases, and cardiac diseases. There were significant differences between the two uric acid level groups in terms of prevalent diseases (P < 0.05). Additionally, gender differences were significant between the two groups (P < 0.05). However, for renal disease indicators, no significant differences were found between the two levels (P > 0.05). Conclusion: The types of diseases presented by patients were related to different low uric acid levels. Most patients‘ renal function indices were within normal reference ranges at different low uric acid levels. The prevalence of different low uric acid levels was related to gender. 展开更多
关键词 Uric acid hypouricemia Disease composition ratio
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Acute renal failure with severe loin pain and patchy renal ischemia after anaerobic
2
作者 Hiroshi Tamura 《World Journal of Nephrology》 2023年第3期56-65,共10页
BACKGROUND There are two known types of exercise-induced acute renal failure.One is the long-known myoglobinuria-induced acute renal failure due to severe rhabdomyolysis,and the other is the recently recognized non-my... BACKGROUND There are two known types of exercise-induced acute renal failure.One is the long-known myoglobinuria-induced acute renal failure due to severe rhabdomyolysis,and the other is the recently recognized non-myoglobinuria-induced acute renal failure with mild rhabdomyolysis.Exercise-induced acute renal failure was first reported in 1982.Non-myoglobinuria-induced acute renal failure is associated with severe low back pain and patchy renal vasoconstriction,and it is termed post-exercise acute renal failure because it usually occurs hours after exercise.It is also called acute renal failure with severe loin pain and patchy renal ischemia after anaerobic exercise(ALPE).AIM To makes a significant contribution to medical literature as it presents a study that investigated a not-widely-known type of exercise-induced acute renal failure known as ALPE.METHODS We performed a database search selecting papers published in the English or Japanese language.A database search was lastly accessed on September 1,2022.The results of this study were compared with those reported in other case series.RESULTS The study evaluated renal hypouricemia as a key risk factor of ALPE.The development of ALPE is due to the sum of risk factors such as exercise,hypouricemia,nonsteroidal anti-inflammatory drugs,vasopressors,and dehydration.CONCLUSION In conclusion,hypouricemia plays a key role in the development of ALPE and is often associated with anaerobic exercise.The development of ALPE is a result of the cumulative effects of risk factors such as exercise,hypouricemia,NSAIDs,vasopressors,and dehydration. 展开更多
关键词 Acute kidney injury EXERCISE VASOCONSTRICTION Renal hypouricemia
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风湿病合并低尿酸血症患者的认知障碍分析
3
作者 李诗楠 魏华 +1 位作者 包金环 刘羽璇 《风湿病与关节炎》 2023年第10期21-24,共4页
目的:分析风湿病合并低尿酸血症患者认知功能及影响因素。方法:选取苏北人民医院风湿免疫科住院患者2523例,检查其血清尿酸浓度,筛选出低尿酸血症者(观察组)和尿酸正常患者(对照组),收集其临床数据。从观察组和对照组中随机各选取50例患... 目的:分析风湿病合并低尿酸血症患者认知功能及影响因素。方法:选取苏北人民医院风湿免疫科住院患者2523例,检查其血清尿酸浓度,筛选出低尿酸血症者(观察组)和尿酸正常患者(对照组),收集其临床数据。从观察组和对照组中随机各选取50例患者,分别为低尿酸组和正常尿酸组,应用蒙特利尔认知评估量表评估2组患者的认知功能。结果:低尿酸血症在风湿病住院患者中的患病率为5.03%。低尿酸组认知功能明显低于正常尿酸组,且低尿酸组的视空间与执行功能、定向明显低于正常尿酸组。结论:低尿酸血症在风湿病患者中患病率较高,其中类风湿关节炎的占比最高;且低尿酸血症对风湿病患者认知功能有明显影响。 展开更多
关键词 风湿病 低尿酸血症 认知障碍 临床分析
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姜黄降尿酸作用的实验研究 被引量:22
4
作者 殷华峰 戴平 +2 位作者 陈旅翼 马舒伟 杨中林 《药学与临床研究》 2011年第2期134-135,共2页
采用次黄嘌呤和氧嗪酸钾诱导的小鼠高尿酸模型,分别给予不同剂量姜黄醇提物,以小鼠血清尿酸(SUA),肝脏黄嘌呤氧化酶活性(XOD),尿液尿酸(UUA)排泄量等为指标。结果,姜黄高剂量醇提物具有显著的降低SUA、抑制XOD活性、促进UUA排泄量的作... 采用次黄嘌呤和氧嗪酸钾诱导的小鼠高尿酸模型,分别给予不同剂量姜黄醇提物,以小鼠血清尿酸(SUA),肝脏黄嘌呤氧化酶活性(XOD),尿液尿酸(UUA)排泄量等为指标。结果,姜黄高剂量醇提物具有显著的降低SUA、抑制XOD活性、促进UUA排泄量的作用。表明姜黄可通过抑制尿酸生成与促进尿酸排泄的双重途径而达到降低血清尿酸。 展开更多
关键词 姜黄 降尿酸 黄嘌呤氧化酶
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低尿酸血症、运动后尿量减少、血清肌酐升高 被引量:5
5
作者 周岩 周玉超 +1 位作者 刘志红 吴燕 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期579-583,共5页
青年男性,因"运动后尿量减少、纳差1周,血清肌酐升高5h"入院。患者剧烈运动后急性肾损伤(AKI),伴明显的低尿酸血症,经过大约2周的水化治疗后肾功能完全恢复正常。实验室检查示尿酸排泄分数(FEUA)升高,诊断为肾性低尿酸血症,... 青年男性,因"运动后尿量减少、纳差1周,血清肌酐升高5h"入院。患者剧烈运动后急性肾损伤(AKI),伴明显的低尿酸血症,经过大约2周的水化治疗后肾功能完全恢复正常。实验室检查示尿酸排泄分数(FEUA)升高,诊断为肾性低尿酸血症,运动诱发的急性肾损伤(EIAKI),基因学检查示SLC2A9基因突变。临床需重视并积极寻找低尿酸血症的原因。 展开更多
关键词 低尿酸血症 运动诱发的急性肾损伤 SCL2A9 基因突变
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低尿酸血症与糖脂代谢的相关性分析 被引量:3
6
作者 张蓓 何霞 +3 位作者 古丽尼扎.哈力阿克帕尔 孙玉萍 余家会 姚华 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第17期2277-2279,共3页
目的分析低尿酸血症与糖脂代谢相关性指标的关系。方法将1 241例体检者按血尿酸值分为低尿酸组和正常组,然后按性别分为男性低尿酸组、正常组和女性低尿酸组、正常组,分别对其进行糖脂代谢相关指标的检测和比较。结果低尿酸组与正常组... 目的分析低尿酸血症与糖脂代谢相关性指标的关系。方法将1 241例体检者按血尿酸值分为低尿酸组和正常组,然后按性别分为男性低尿酸组、正常组和女性低尿酸组、正常组,分别对其进行糖脂代谢相关指标的检测和比较。结果低尿酸组与正常组进行比较,血糖、低密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B的差异有统计学意义(P<0.05)。男性正常组、低尿酸组比较,血糖、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白A的差异有统计学意义(P<0.05)。女性正常组和低尿酸组比较,只有血糖和载脂蛋白A的差异有统计学意义(P<0.05)。结论低尿酸血症与糖、脂代谢关系密切,尿酸异常可能是糖、脂代谢紊乱的原因或结果。 展开更多
关键词 低尿酸血症 糖代谢 脂代谢
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泰安地区健康人群尿酸浓度调查 被引量:2
7
作者 宫春飞 喻冬梅 段伟 《检验医学与临床》 CAS 2011年第13期1576-1577,共2页
目的了解泰安地区健康人群血尿酸浓度,以及健康人群存在的无症状性高、低尿酸血症群体比例。方法用尿酸氧化酶法,检测了968份健康人血清样品。结果男性中青年(20~49岁)为(355.3±76.5)μmol/L,〉50岁为(359±87.8)μmol/L... 目的了解泰安地区健康人群血尿酸浓度,以及健康人群存在的无症状性高、低尿酸血症群体比例。方法用尿酸氧化酶法,检测了968份健康人血清样品。结果男性中青年(20~49岁)为(355.3±76.5)μmol/L,〉50岁为(359±87.8)μmol/L,女性中青年为(251.1±54.5)μmol/L,〉50岁为(275.7±61.3)μmol/L,同年龄段男女相比较,差异有统计学意义(P〈0.01),男性尿酸在20~29岁组与30~39岁、40~49岁、≥70岁年龄组比较差异有统计学意义(P〈0.05),60~69岁组与≥70岁年龄段比较差异有统计学意义(P〈0.05),50岁后下降,到高龄前(〉70岁)时又升高。女性尿酸20~29岁与50~69岁,30~39岁与50~59岁年龄段比较差异有统计学意义(P〈0.01)。结论诊断高、低尿酸血症各地区最好建立自己的血清尿酸参考范围。 展开更多
关键词 健康人群 血清尿酸 高尿酸血症 低尿酸血症
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短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭的病理及转归 被引量:1
8
作者 任红旗 赵勇 +4 位作者 李艳 韩淑静 李玲 蔡青 吕梅月 《现代临床医学》 2009年第6期425-426,共2页
目的:回顾性分析5例短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭患者临床及病理特点。方法:2005年9月至2009年3月解放军第97医院肾内科收治的短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭患者5例,分析5例患者的临床特点、实验室检查、肾活检病理及临床转归。结... 目的:回顾性分析5例短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭患者临床及病理特点。方法:2005年9月至2009年3月解放军第97医院肾内科收治的短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭患者5例,分析5例患者的临床特点、实验室检查、肾活检病理及临床转归。结果:起病前均有剧烈运动史,运动后均出现不同程度的恶心、呕吐、腹痛、腰痛症状。实验室检查尿液轻度蛋白尿、滤过钠排泄分数大于1%,肾衰指数均>1。BUN、SCr明显升高。给予大黄制剂、充分水化治疗后尿检迅速好转,肾功能恢复正常。结论:短距离剧烈运动相关的急性肾衰竭预后相对良好,一旦明确诊断,应避免再次剧烈运动,以防病情复发。 展开更多
关键词 剧烈运动 急性肾衰竭 低尿酸血症
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低尿酸血症 被引量:7
9
作者 刘德平 《中国心血管杂志》 2016年第2期104-107,共4页
血尿酸浓度降低(低尿酸血症)常被临床所忽视。低尿酸血症指血中尿酸水平低于正常值,目前尚无公认的诊断界值,人为规定为<2mg/dl(119mmol/L)。低尿酸血症常常提示机体存在原发性或继发性的肾小管疾病或其他疾病,并可能诱发急性肾衰竭... 血尿酸浓度降低(低尿酸血症)常被临床所忽视。低尿酸血症指血中尿酸水平低于正常值,目前尚无公认的诊断界值,人为规定为<2mg/dl(119mmol/L)。低尿酸血症常常提示机体存在原发性或继发性的肾小管疾病或其他疾病,并可能诱发急性肾衰竭等严重并发症。但长期以来,低尿酸血症一直被认为是一种没有临床意义的生化异常。在住院患者中,其患病率约为2%. 展开更多
关键词 尿酸 低尿酸血症
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低尿酸血的症相关病因研究 被引量:2
10
作者 李红丽 《临床合理用药杂志》 2013年第3期9-10,共2页
目的对530例低尿酸血症患者进行分析,探讨其降低的可能原因。方法采用尿酸酶-过氧化物酶偶联法检测530例患者血清尿酸浓度。结果 530例患者血尿酸浓度均低于健康对照组,各疾病组血尿酸浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论低尿酸... 目的对530例低尿酸血症患者进行分析,探讨其降低的可能原因。方法采用尿酸酶-过氧化物酶偶联法检测530例患者血清尿酸浓度。结果 530例患者血尿酸浓度均低于健康对照组,各疾病组血尿酸浓度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论低尿酸血症多见于恶性肿瘤、肝肾疾病、颅脑疾病、临床上应引起重视。 展开更多
关键词 尿酸 低尿酸血症 病因
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复方玉米须片降尿酸作用的实验研究 被引量:1
11
作者 杨义雄 梁霜 +1 位作者 程佑民 王宫 《广西中医药》 2017年第3期63-66,共4页
目的:探讨复方玉米须片降尿酸的作用及机制。方法:采用酵母膏(30 g/kg)连续灌胃7 d,建立小鼠高尿酸血症模型。设立6组:空白组,模型组,别嘌醇组(20 mg/kg),复方玉米须片低、中、高剂量(0.175 g/kg、0.35 g/kg、0.7 g/kg)组,每组12只。第... 目的:探讨复方玉米须片降尿酸的作用及机制。方法:采用酵母膏(30 g/kg)连续灌胃7 d,建立小鼠高尿酸血症模型。设立6组:空白组,模型组,别嘌醇组(20 mg/kg),复方玉米须片低、中、高剂量(0.175 g/kg、0.35 g/kg、0.7 g/kg)组,每组12只。第6 d开始各组小鼠灌胃给予相应药物,每日1次,连续5 d,测定各组小鼠血清尿酸(SUA)、尿尿酸(UUA)及肝脏黄嘌呤氧化酶(XOD)的水平。结果:复方玉米须片低、中、高剂量组小鼠SUA分别为155.9±30.0μmol/L、152.8±27.2μmol/L、148.6±41.7μmol/L,显著低于模型组(203.32±62.6μmol/L,均P<0.05);UUA分别为122.1±40.2μmol/L、178.33±40.0μmol/L、182.9±42.5μmol/L,显著高于模型组(88.9±46.3μmol/L,均P<0.05);复方玉米须片中、高剂量组的肝组织XOD含量分别为117.4±13.9 U/L、115.9±15.4 U/L,显著低于模型组(133.5±16.6 U/L,均P<0.05)。结论:复方玉米须片可以降低高尿酸血症小鼠的SUA,其作用机制可能是促进UUA排泄与抑制尿酸生成。 展开更多
关键词 复方玉米须片 高尿酸血症 尿酸 黄嘌呤氧化酶
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不同尿酸水平与心血管疾病之间的关系 被引量:2
12
作者 蔺雅娟 杨晓蕾 夏云龙 《心血管病学进展》 CAS 2020年第9期911-913,921,共4页
尿酸是人体中嘌呤经黄嘌呤氧化酶催化代谢的终产物。尿酸也被称为强效抗氧化剂,生理水平的尿酸能阻止H2O2诱导的超氧化物歧化酶的失活,从而维持超氧化物歧化酶活性,起到抗氧化的作用。然而最近多项研究表明,体内高尿酸血症与低尿酸血症... 尿酸是人体中嘌呤经黄嘌呤氧化酶催化代谢的终产物。尿酸也被称为强效抗氧化剂,生理水平的尿酸能阻止H2O2诱导的超氧化物歧化酶的失活,从而维持超氧化物歧化酶活性,起到抗氧化的作用。然而最近多项研究表明,体内高尿酸血症与低尿酸血症均与多种心血管疾病的发生有关。现对体内不同程度尿酸水平与心血管疾病的发生做一综述。 展开更多
关键词 高尿酸血症 低尿酸血症 心血管疾病
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尿酸与心房颤动 被引量:8
13
作者 阳全 刘德平 《中国心血管杂志》 2018年第2期166-169,共4页
心房颤动(AF)是最常见的心律失常,而我国人群中高尿酸血症(HUA)患病率高达13%,多项研究提示HUA是AF新发、复发的危险因素。一方面,HUA可能通过氧化应激、炎症、细胞内尿酸的聚积从而导致心房电重构、机械重构的发生,进而促进AF的发生;... 心房颤动(AF)是最常见的心律失常,而我国人群中高尿酸血症(HUA)患病率高达13%,多项研究提示HUA是AF新发、复发的危险因素。一方面,HUA可能通过氧化应激、炎症、细胞内尿酸的聚积从而导致心房电重构、机械重构的发生,进而促进AF的发生;另一方面,低尿酸血症亦可导致AF,血清尿酸水平与AF之间似乎呈现J型曲线关系。 展开更多
关键词 高尿酸血症 低尿酸血症 心房颤动
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SLC2A9突变致肾性低尿酸血症一家系报告并文献复习
14
作者 王纯 李红霞 +5 位作者 丁娟娟 戚畅 祝高红 廖盼丽 黄霖 王筱雯 《临床肾脏病杂志》 2021年第10期877-881,共5页
家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅... 家族性肾性低尿酸血症(renal hypouricemia,RHUC)是一种遗传异质性肾小管疾病,其特征是肾小管重吸收尿酸(uric acid,UA)受损、血清尿酸水平降低[<20 mg/L,(1 mg=59.5μmol)]和尿酸清除率异常增加[1]。RHUC患者临床上通常无症状或仅表现为血尿,部分可能会出现肾结石、运动诱发的急性肾损伤(exercise induced acute kidney injury,EIAKI)和慢性肾脏病等并发症[2]。该病罕见,发病率为0.12%~0.72%[3-4],目前国外有多篇临床报道,国内鲜有报道,容易漏诊误诊。我们于2019年接诊了1例RHUC患儿,并发现其父同为RHUC患者。我们采用了高通量测序技术对家系成员进行基因检测,发现了1个SLC2A9基因杂合突变,现总结RHUC的临床表型和基因型并结合文献进行复习。 展开更多
关键词 肾性低尿酸血症 基因突变 急性肾损伤 肾结石
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低尿酸血症的研究进展(综述)
15
作者 郑萍萍 许敏 +3 位作者 吴寅冬 徐倩 陆雅婷 邓大同 《安徽卫生职业技术学院学报》 2021年第1期28-31,共4页
尿酸是机体嘌呤代谢的产物,其血清浓度过高或者过低都会对机体泌尿系统、心血管系统、神经系统等造成不良影响。目前关于高尿酸血症的研究较多,但随着低尿酸血症的发病率逐渐上升,引起低尿酸血症的病因及其带来的机体病理生理变化都值... 尿酸是机体嘌呤代谢的产物,其血清浓度过高或者过低都会对机体泌尿系统、心血管系统、神经系统等造成不良影响。目前关于高尿酸血症的研究较多,但随着低尿酸血症的发病率逐渐上升,引起低尿酸血症的病因及其带来的机体病理生理变化都值得探讨。当血清尿酸浓度低于2 mg/dL(120 mmol/L)时称之为低尿酸血症,尿酸的合成减少或者排泄增多均有可能引起低尿酸血症。临床上应当重视血清尿酸过低这一表现,注意分析尿酸降低原因以及预防低尿酸血症可能带来的并发症。 展开更多
关键词 尿酸 低尿酸血症 肾性低尿酸血症
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创伤性脑损伤患者低尿酸血症发生原因及与疾病预后的关系 被引量:1
16
作者 李可 李洪春 《徐州医科大学学报》 CAS 2021年第4期300-305,共6页
目的研究创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)患者发生低尿酸血症原因及与预后的关系。方法选择徐州医科大学附属医院2018年6月—2019年12月符合条件的104例TBI患者,根据尿酸水平和预后情况,分为低尿酸血症组(n=52)和非低尿酸血症... 目的研究创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)患者发生低尿酸血症原因及与预后的关系。方法选择徐州医科大学附属医院2018年6月—2019年12月符合条件的104例TBI患者,根据尿酸水平和预后情况,分为低尿酸血症组(n=52)和非低尿酸血症组(n=52),预后良好组(n=48)和预后不良组(n=56)。收集患者的影像学、实验室指标等临床资料,并记录患者Glasgow昏迷评分(GCS)和Glasgow预后评分(GOS)作为评价疾病严重程度和预后的标准。结果低尿酸血症组女性比例、GCS评分明显高于非低尿酸血症组,蛛网膜下腔出血(SAH)比例明显低于非低尿酸血症组(P <0.05)。预后良好组低尿酸血症发生率、GCS评分、白蛋白(ALB)水平等明显高于预后不良组,年龄明显低于预后不良组(P <0.05)。由年龄、低尿酸血症、入院GCS评分、ALB以及四者联合预测预后不良的ROC曲线下面积分别为0.690、0.674、0.690、0.615、0.815(P均<0.05)。结论性别、SAH、GCS评分是TBI患者发生低尿酸血症的独立影响因素,低尿酸血症是TBI预后的保护因素,可用于预测TBI患者的预后。 展开更多
关键词 创伤性脑损伤 低尿酸血症 氧化应激 预后
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低尿酸血症研究进展
17
作者 李凯悦 雷桅 何原 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第10期1065-1068,共4页
尿酸代谢紊乱是发病率较高的代谢性疾病,高尿酸血症因发病率高,与冠心病、高血压、糖尿病、肾病等多种疾病的发生密切相关,临床较重视。而对低尿酸血症未予重视,相关研究也较少。近年有研究提出低尿酸血症的危害,同时低尿酸血症也是一... 尿酸代谢紊乱是发病率较高的代谢性疾病,高尿酸血症因发病率高,与冠心病、高血压、糖尿病、肾病等多种疾病的发生密切相关,临床较重视。而对低尿酸血症未予重视,相关研究也较少。近年有研究提出低尿酸血症的危害,同时低尿酸血症也是一些疾病的临床表现。本文就低尿酸血症病因及其与临床疾病关系的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 低尿酸血症 尿酸转运蛋白 特发性肾性低尿酸血症 运动性急性肾损伤
原文传递
抗利尿不适当综合征40例临床特征分析 被引量:4
18
作者 许岭翎 顾锋 +15 位作者 李梅 付勇 张化冰 李伟 卢琳 岳欣 胡明明 姜艳 朱慧娟 王鸥 李乃适 茅江峰 许建萍 段炼 陈适 周颋 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1015-1017,共3页
目的探讨抗利尿不适当综合征(SIAD)的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院1984年1月至2008年12月收治的40例SIAD患者临床表现和实验室检查。结果病因以恶性肿瘤、肺部疾病和中枢神经系统疾病最为多见;实验室指标异常的比例最高的前5... 目的探讨抗利尿不适当综合征(SIAD)的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院1984年1月至2008年12月收治的40例SIAD患者临床表现和实验室检查。结果病因以恶性肿瘤、肺部疾病和中枢神经系统疾病最为多见;实验室指标异常的比例最高的前5位依次为:低氯血症、低尿酸血症、低尿素氮血症、低钙血症、以及低红细胞压积。结论临床应提高对SIAD的认识,低钠血症患者合并低尿酸血症应高度怀疑SIAD诊断。 展开更多
关键词 抗利尿不适当综合征 低钠血症 低尿酸血症
原文传递
巴里坤县体检人群血清尿酸检测结果分析 被引量:2
19
作者 玛依娜·卡哈尔 陈邬锦 +4 位作者 张蓓 梁美婷 贺怡 李瑞 孙玉萍 《预防医学》 2022年第3期244-247,共4页
目的了解2018—2021年新疆维吾尔自治区巴里坤县居民血清尿酸(SUA)水平,为当地高尿酸血症防制提供依据。方法选择2018—2021年在巴里坤县医院参加健康体检的20~69岁居民为调查对象,收集年龄、性别、用药史和疾病史资料,实验室检测SUA,... 目的了解2018—2021年新疆维吾尔自治区巴里坤县居民血清尿酸(SUA)水平,为当地高尿酸血症防制提供依据。方法选择2018—2021年在巴里坤县医院参加健康体检的20~69岁居民为调查对象,收集年龄、性别、用药史和疾病史资料,实验室检测SUA,描述性分析不同性别、年龄居民高尿酸血症和低尿酸血症检出情况。结果纳入调查3 097人,其中男性1 210人,占39.07%;女性1 887人,占60.93%。年龄为(46.12±12.84)岁。调查对象SUA水平为(260.41±71.99)μmol/L,其中男性为(298.22±69.57)μmol/L,女性为(236.17±62.44)μmol/L。全人群和女性SUA水平均随年龄增长呈上升趋势(P<0.05)。检出高尿酸血症132例,检出率为4.26%;其中男性检出率为4.63%,女性检出率为4.03%。全人群和女性高尿酸血症检出率均随年龄增长呈上升趋势(P<0.05)。检出低尿酸血症22例,检出率为0.71%;其中男性检出率为0.25%,女性检出率为1.01%。中度低酸血症344例,检出率为11.11%;其中男性检出率为2.56%,女性检出率为16.59%。结论巴里坤县居民SUA水平和高尿酸血症检出率均较低,应进一步加强男性SUA水平监测。 展开更多
关键词 血清尿酸 高尿酸血症 低尿酸血症 体检人群
原文传递
以Leigh样综合征为表现的钼辅因子缺乏症B型一例并文献复习 被引量:1
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作者 田小娟 李鑫 +4 位作者 方方 刘志梅 吴文娟 刘康 孙素真 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期119-124,共6页
目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析... 目的探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确诊的1例钼辅因子缺乏症B型患儿的临床资料、实验室检查、影像学检查及基因结果等资料进行收集并回顾性分析。以“MOCS2”“钼辅因子缺乏症”“Leigh-like syndrome,MOCS2”“molybdenum cofactor deficiency,Leigh-like syndrome”分别在万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed建库至2020年9月进行文献检索并文献复习。总结MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症表型及基因型特点。结果患儿男,7月龄14日龄,因“咳嗽6 d,姿势异常4 d,发热2 d”于2018年12月收入河北省儿童医院神经内科。患儿姿势异常表现为“角弓反张”样,伴吞咽困难,无惊厥发作,发病前发育基本同正常同龄儿。否认围生期缺氧窒息史,父母非近亲婚配。辅助检查示血乳酸轻度增高;血尿酸明显降低;尿代谢筛查示尿黄嘌呤和次黄嘌呤水平增高;头颅磁共振成像提示双侧苍白球、大脑脚对称斑片样T2加权相、液体衰减反转恢复序列高信号。诊断为Leigh样综合征,予鸡尾酒疗法及对症治疗好转不明显。完善全外显子组测序示受检者携带MOCS2基因c.19G>T(p.Val7Phe)纯合变异,父母携带c.19G>T杂合变异,该位点为文献已报道的致病位点,可导致钼辅因子缺乏症B型。文献检索加上本例共收集41例MOCS2基因相关钼辅因子缺乏症患者,30例信息完整,其中23例(77%)新生儿期起病,表现为难治性癫痫,发育落后等,血尿酸明显降低,尿黄嘌呤、次黄嘌呤升高,头颅影像学提示脑萎缩,囊状脑软化等,神经系统受累程度重。7例发病年龄在5月龄至23岁,4例发病前发育正常,均在诱因下出现急性神经系统症状或原有症状加重,均有基底节受累。30例中3例临床表型相对较轻,可简单交流及独走或扶走。结论钼辅因子缺乏症B型罕见,多数表型严重预后不良,但也有部分患儿临床表型相对较轻。MOCS2基因变异所致钼辅因子缺乏症B型可表现为Leigh样综合征的代谢性脑病,早期发育可正常,感染后进行性加重;血尿酸降低,尿黄嘌呤和次黄嘌呤增高为其生化特征,发现MOCS2基因变异可确诊。 展开更多
关键词 LEIGH病 低尿酸血症 MOCS2基因 钼辅因子缺乏症
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