分子动力学模拟全氟辛酸钠在水中的分布

为从微观上探究氟碳型表面活性剂在水中的分布情况,使用全原子分子动力学方法模拟了全氟辛酸钠(Na-PFO)在水中的分布情况。模拟平衡后,PFO^(-)分布在水/气界面处,且疏水的氟碳链朝向气相,亲水的羧酸根浸在水中,形成层状分布,径向分布函数证明钠离子主要分布在水中的羧酸根附近。羧酸根可与周围的水分子形成氢键,且显负电性的氟原子也可与水分子形成氢键,钠离子与水分子之间具有吸引作用,但不形成氢键;钠离子主要分布于PFO^(-)的氧原子附近。

航空装备综合地面健康管理系统研究

故障预测与健康管理(PHM)技术在提高航空装备的安全性、减少生命周期费用和提高维修保障效率等方面发挥了重要作用。针对某型军用飞机的技术特点和维修保障方面的要求,提出了在现有航空装备综合维修信息系统的基础上,利用飞机本身的BIT数据信息、数据链路和遥测信息,建立了航空装备综合地面健康管理(IGHM)系统。通过对PHM技术的分析,详细论述了IGHM系统的功能和实现方法。IGHM采用开放式的通用性的体系结构,易于系统升级,也可以应用到其他航空保障系统。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献分析

目的:探讨Xp11.2易位/结合免疫球蛋白重链恒定区μ基因增强子的转录因子3(transcriptionfactor binding to IGHM enhancer 3,TFE3)基因融合相关性肾癌的临床病理特点。方法:报道1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,并进行临床资料分析、病理组织形态及免疫组织化学观察。并复习相关文献报道。结果:患者男,16岁,因右腰痛及无痛性全程血尿4 d,肿瘤大小约3.0 cm×2.5 cm×2.0 cm,切面灰褐色、质软;光镜下可见肿瘤主要由细胞间分界清楚的肿瘤细胞排列呈纤细乳头状。肿瘤细胞胞浆丰富、透亮,呈嗜酸性红染,核染色质呈泡状,核仁明显。核分裂少见。可见沙砾体状钙化。免疫组织化学结果显示:肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)、TFE3阳性;细胞角蛋白(cytokeratin,CK)、上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA)及波形蛋白(vimentin)灶状阳性;白细胞分化抗原34(cluster of differentiation 34,CD34)、黑素瘤标记物抗体-45(melanoma marker antibody,HMB-45)及结蛋白(desmin)均为阴性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌少见,好发于儿童及青年人,临床常见肉眼血尿,免疫组织化学、荧光原位杂交及核型分析有助于诊断及鉴别诊断。治疗采用根治性肾脏全切术,预后不明确。

先天性无丙种球蛋白血症μ重链基因突变一例

目的探讨1例μ重链（μHC）基因缺陷患儿的临床特征和基因突变类型。方法患儿为男性，1岁10个月，临床诊断先天性无丙种球蛋白血症，BTK基因分析未见突变。采用PCR方法扩增患儿及父母μHC基因组DNA。采用RT-PCR扩增患儿μHCmRNA。PCR产物直接进行双向序列测定。结果患儿生后8个月开始反复出现发热、咳嗽。11个月出现右侧偏瘫，1岁零8个月出现左髋关节和右膝关节疼痛肿胀。脑脊液常规检查示细胞总数18×10^6／L[参考值（0～15）×10^6／L]，白细胞7×10^6／L[参考值（0～15）×10^6／L]，生化示蛋白0．14g／L（参考值0．15～0．45g／L），糖4．68mmol／L（参考值2．44～4．44mmol／L），氯化物116．3mmol／L（参考值120～132mmol／L）。头颅CT平扫未见明显异常。免疫球蛋白IgG181mg／L，IgA22mg／L，IgM28．8mg／L，IgE4．6U／ml。淋巴细胞分类示T淋巴细胞（CD3＋）67％，B淋巴细胞（CD19＋）为0，NK细胞（CD16＋ CD56＋）32％。基因分析患儿为μHC基因的复合杂合突变。一条等位基因在第4外显子剪接位点发生突变（1956G〉A），患儿父亲为此突变基因的携带者；一条等位基因在第1外显子核苷酸插入导致移码突变（170-175insert C，L11 fs 60X），患儿母亲为此突变基因的携带者。第1外显子插入突变为首次报道的突变类型。患儿μHC cDNA经半巢式PCR扩增并测序，发现第4外显子潜在剪接位点活化导致转录产物插入第4内含子136个核苷酸，导致仅合成分泌型μHC蛋白。结论通过临床筛查和基因分析，在我国首次报道μHC基因复合杂合突变（1956 G〉A和170—175insert C）患儿，并且发现1个第1外显子的新的突变位点。