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2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析 被引量:7
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作者 周珏倩 王倩 +9 位作者 李洵桦 高玉娟 陈定邦 方子妍 郭汝宁 黎艾 陈操 周伟 董小平 曾进胜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期413-417,共5页
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion P... 目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion Protein,PrP)基因测序。结果 2例FFI患者的共性:阳性家族史,临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常;影像检查示全脑轻度萎缩(额叶略明显),对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低;PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异。例1病情进展相对缓慢,死亡时总病程3年余,以运动系统损害突出,脑脊液14-3-3蛋白阴性;例2的病情进展迅速,死亡时总病程仅半年,以内分泌功能障碍突出,脑脊液14-3-3蛋白阳性,PrP基因173位碱基T-C变异。结论 2例FFI患者临床特点存在差异,可能与PrP基因突变及脑脊液14-3-3蛋白检测结果有关,有待进一步证实。 展开更多
关键词 致死性家族性失眠症 临床表现 朊蛋白 基因突变
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致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习 被引量:1
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作者 陈彬 曹京波 +7 位作者 魏娜 贾祥东 周伟 陈操 石琦 董小平 周衡 张星虎 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2013年第1期24-26,29,共4页
目的总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习。结果患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出... 目的总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点。方法分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习。结果患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现。患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性。结论朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用。 展开更多
关键词 失眠症 致死性家族性 朊蛋白病 朊蛋白基因
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Genetic Prion Disease:Insight from the Features and Experience of China National Surveillance for Creutzfeldt-Jakob Disease 被引量:3
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作者 Qi Shi Cao Chen +8 位作者 Kang Xiao Wei Zhou Li-Ping Gao Dong-Dong Chen Yue-Zhang Wu Yuan Wang Chao Hu Chen Gao Xiao-Ping Dong 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2021年第11期1570-1582,共13页
Human genetic prion diseases(gPrDs)are directly associated with mutations and insertions in the PRNP(Prion Protein)gene.We collected and analyzed the data of 218 Chinese gPrD patients identified between Jan 2006 and J... Human genetic prion diseases(gPrDs)are directly associated with mutations and insertions in the PRNP(Prion Protein)gene.We collected and analyzed the data of 218 Chinese gPrD patients identified between Jan 2006 and June 2020.Nineteen different subtypes were identified and gPrDs accounted for 10.9%of all diagnosed PrDs within the same period.Some subtypes of gPrDs showed a degree of geographic association.The age at onset of Chinese gPrDs peaked in the 50–59 year group.Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome(GSS)and fatal familial insomnia(FFI)cases usually displayed clinical symptoms earlier than genetic Creutzfeldt–Jakob disease(gCJD)patients with point mutations.A family history was more frequently recalled in P105L GSS and D178N FFI patients than T188K and E200K patients.None of the E196A gCJD patients reported a family history.The gCJD cases with point mutations always developed clinical manifestations typical of sporadic CJD(sCJD).EEG examination was not sensitive for gPrDs.sCJD-associated abnormalities on MRI were found in high proportions of GSS and gCJD patients.CSF 14-3-3 positivity was frequently detected in gCJD patients.Increased CSF tau was found in more than half of FFI and T188K gCJD cases,and an even higher proportion of E196A and E200K gCJD patients.63.6%of P105L GSS cases showed a positive reaction in cerebrospinal fluid RT-QuIC.GSS and FFI cases had longer durations than most subtypes of gCJD.This is one of the largest studies of gPrDs in East Asians,and the illness profile of Chinese gPrDs is clearly distinct.Extremely high proportions of T188K and E196A occur among Chinese gPrDs;these mutations are rarely reported in Caucasians and Japanese. 展开更多
关键词 Genetic prion disease MUTATION SURVEILLANCE Creutzfeldt-Jakob disease Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome fatal familial insomnia
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河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析 被引量:4
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作者 夏胜利 韩俊 +8 位作者 史晓红 谢志强 申晓靖 高晨 周伟 张杰文 张锦 董小平 许汴利 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期712-716,共5页
目的了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策。方法对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、... 目的了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策。方法对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白。结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现)。结论该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族。 展开更多
关键词 朊病毒病 致死性家族性失眠症(FFI) 家系调查 基因突变
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河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究 被引量:2
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作者 张锦 韩俊 +18 位作者 史晓红 郭万申 夏胜利 石琦 陈建明 赵伟秦 谢志强 申晓靖 李孟磊 雷艳军 石崧 周伟 张保云 高晨 单冰 郭燕军 王得新 许汴利 董小平 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期1-5,共5页
目的调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律。方法通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部... 目的调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律。方法通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrP^Sc蛋白检测。结果2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrP^Sc蛋白。结论该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显。流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Western blot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用。 展开更多
关键词 朊病毒病 致死性家族性失眠症 家系调查 基因突变
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以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习
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作者 龚敏 王锁彬 +5 位作者 刘静 武力勇 程海波 高会萍 白兆润 林华 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期197-203,共7页
目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的... 目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。 展开更多
关键词 失眠症 致死性家族性 朊病毒病 姿势平衡 呼吸音 PRNP基因
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遗传型朊蛋白病的研究进展
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作者 戴妍源 张微观刘 +1 位作者 张柏茁 崔俐 《中华脑科疾病与康复杂志(电子版)》 2019年第1期39-44,共6页
遗传型朊蛋白病(IPD)是由于编码朊蛋白(PrP)的PRNP基因发生突变,导致PrP发生空间构象改变而引起的神经系统退行性病变。与散发型克雅氏病(sCJD)患者相比,IPD患者的临床表型存在较大异质性,发病年龄往往较早,病程也相对较长,常规辅助检查... 遗传型朊蛋白病(IPD)是由于编码朊蛋白(PrP)的PRNP基因发生突变,导致PrP发生空间构象改变而引起的神经系统退行性病变。与散发型克雅氏病(sCJD)患者相比,IPD患者的临床表型存在较大异质性,发病年龄往往较早,病程也相对较长,常规辅助检查(核磁、脑电图、14-3-3蛋白)通常无明显改变,且大多缺乏家族病史,临床上容易误诊漏诊。本文就IPD的流行病学特征、病因及发病机制、PRNP突变类型与疾病表型的相关性、3种IPD的具体临床特征、神经组织病理特征、辅助检查特点及相关研究进展等方面进行综述。 展开更多
关键词 朊蛋白 遗传型朊蛋白病 遗传型克雅氏病 家族性致死性失眠 Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
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