深圳市宝安区873例β-地中海贫血携带者基因谱及血常规特征分析

目的分析深圳市宝安区妇幼保健院873例β-地中海贫血(简称地贫)携带者基因谱及不同基因型携带者的血常规特征。方法对2017年1月至2020年12月于宝安区妇幼保健院就诊的873例女性进行血常规和地贫基因检测,采用血细胞分析仪检测红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),采用PCR-反向斑点杂交法检测非缺失型α-地贫和β-地贫,采用缺口聚合酶链反应(GAP-PCR)凝胶电泳法检测缺失型α-地贫。结果在755例β-地贫单纯杂合子携带者中检测到13种基因型,包括4种β^(+)-地贫、8种β^(0)-地贫和1种β^(E)-地贫。β^(E)-、β^(+)-和β^(0)-3组地贫携带者Hb、MCV和MCH依次降低,RBC依次增高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。在43例α-地贫合并β^(+)-地贫携带者中检测到9种基因型,在75例α-地贫合并β^(0)-地贫携带者中检测到17种基因型。与β^(+)-地贫或β^(0)-地贫单纯杂合子相比,β^(+)-地贫或β^(0)-携带者合并α^(+)-或α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显增高,比较差异有统计学意义(P<0.05),β^(0)-地贫携带者合并α^(0)-地贫时,Hb、MCV和MCH明显高于合并α^(+)-地贫,比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地贫携带者呈现明显的分子异质性,临床表现为小细胞低色素性贫血,但贫血程度差异性很大。合并α-地贫可缓解β-地贫携带者的贫血表现,β^(0)-地贫合并α^(0)-地贫比合并α^(+)-地贫表型更轻,在产前筛查中应予以重视,避免漏检。

基于相互增强和知识继承的多实体动态异构学术网络构建及应用

对科学家、研究组织和研究资助机构来说,准确客观地衡量作者的学术成就、评估论文和地点的学术水平是一项至关重要且具有挑战性的任务。各种基于图的排名方法,如PageRank已经被广泛用于在同构网络中对作者、论文和地点进行排名,但是仅限于在同构网络中解决这个问题,不适用于异构网络。为此,基于作者、论文和地点三种类型的实体构建一个多实体动态异构学术网络,并提出一种新的模型MEKI-Rank。模型中提出知识继承的概念,即作者通过其他作者继承知识,同时提取出动态异构网络中的七种关系,基于这些关系进行迭代排名,并使用每一轮的结果来相互增强排名。

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法，对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性，为多基因常染色体隐性遗传，最小基因数为８，平均基因频率为０．００２３，群体中致病基因携带者频率为０．０３８３；近亲结婚大大提高白化病的患病率。

遗传性肾炎的遗传学研究进展

遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.

家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究

目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis,FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系。方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze测定PCR产物片断大小。利用Genescan软件(3.1版)、Genetyper(3.7版)处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值。根据两点LOD值判断连锁关系。结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系。结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系。

利用模糊继承机制实现IR系统资源共享

本文利用模糊继承机制 ,对数据库结构中概念模式进行扩展。在保证多个IR系统数据独立性基础上 ,形成一共同映射。检索过程中 ,参照共同映射将查询表达成继承式的传递到各IR系统 ,在这过程中 ,不影响各数据库结构的外模式。

传承与异质:宋代诗论与词论雅俗观辨析

宋代诗论和词论中的雅俗观之异主要表现在四个方面:一是就发展趋势而言,偏重于“会通雅俗”与“重构雅俗”之别。二是就内在结构而言,是“文”“质”之异。三是就情感倾向而言,侧重于“褒扬”与“贬抑”之不同。四是就审美理想而言,主要是“枯澹”与“清空”之异。这四个方面相互联系、相互影响,在传承中呈现出不同的特质。辨析宋代诗论与词论雅俗观,不仅有利于我们更加清晰地厘清宋代诗论与词论雅俗观中的复杂内涵和其内在要素之间的复杂关系,还有助于重构雅词词统。对“永依声”和“声依永”的探讨有利于我们恢复传统的歌诗传统,为中国文学理论的建构提供有益的历史经验。

神经元核内包涵体病1例报道及文献复习

目的报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例。方法患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检。结果患者反应迟钝,理解力差,计算力差,构音欠清,行走稍欠稳;心电图未见明显异常;DWI有特征性的皮髓交界区"火焰状"高信号,T2、FLAIR显示白质内高信号。结论临床具有中枢性、周围性、自主性等广泛的神经症状,皮髓质交界处持续性DWI高信号,T2、FLAIR序列出现以额叶为主的脑白质高信号者应高度怀疑NIID,皮肤病理活检可确诊。

大众传播视域下佤族司岗里神话传承探析

司岗里神话是佤族精神财富的精华,也是中国"人类口头及音乐非物质文化遗产"的重要组成部分。它的存在,对佤族传统文化的传播与发展起着至关重要的作用。该文从传播学视角来分析司岗里神话在传播过程中的前后历史变化,重点论述在大众传播媒介尤其是电视媒介环境下,司岗里神话受社会需求变化的影响,内容和精神意义出现了异质化的现象,其传播与保护面临着新的机遇和挑战。在此基础上,分析了大众传媒传承与发扬少数民族文化的实现途径。

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。

《西游记》中的韵文平议

《西游记》中的韵文,程度不等地融入小说情节、结构之中,提高了小说的艺术质量与美的质素。向来论《西游记》韵文者,往往仅就韵文的语言而言,这就有意或无意地将韵文从小说整体中分割出来,抹杀了韵文在小说中的整体作用。本文将《西游记》中的韵文纳入整部小说结构中论析,指出韵文对小说结构紧凑、推动情节发展和突出人物个性都有一定的作用;还有一些优美的韵文在书中形成一道靓丽的风景线,提高了小说的艺术表现力。同时也指出了韵文的某些缺点与不足,即韵文体裁多样使小说叙写方式驳杂,不很协调;有些韵文是从社会上流行的段子直接拿来的,未经融铸,与小说整体叙写未能达到水乳交融而浑然一体;有些韵文显得多余,还有些“恶札”,似可删除。

家族性支气管哮喘的遗传方式分析

为研究家族性支气管哮喘的遗传方式,进一步确定在群体中的传递规律,用群体研究法调查邯郸地区有家族史的支气管哮喘家系。采用家系分析法和Smith无偏差校正法,进行理论值与观察值符合程度的卡方检验分析。72个家族性支气管哮喘的家系,包括109个核心家系,其亲属的患病率为0.46。分析结果表明,有单基因遗传的倾向。用家系法分析,符合常染色体显性遗传。对D-×dd婚配家系用Smith法分析,χ2=3.181,P>0.05,所得结果支持常染色体显性遗传(Autosomaldomiantinheritance,AD),并提示不同的婚配类型,遗传方式可能不同,存在着遗传异质性,研究结果可为家族性支气管哮喘的预防、诊断和治疗提供参考依据。

孟德尔定律的发展与扩充

随着分子遗传学研究的不断深入 ,遗传学特别是医学遗传学的一些遗传现象 ,经典的孟德尔式遗传理论不能解释。

城市历史街区的认知历程与重塑

总结自改革开放以来中国城市历史街区的更新模式,包括当今人们对它意义的认知,以及未来发展的转型方向。首先论及过去人们在对待城市历史街区相对粗犷的发展方式,由城市病入手分析病因。其次结合当下形势和人们对历史街区意义和作用的认知,罗列出当今社会在历史街区规划设计上广泛注重的一些方面,并结合时代的发展趋势,提出历史街区在未来的发展模式和理念需要向哪些方面转型。最后,提出重塑历史街区的目标是实现真正意义上的传承。

浅谈遗传性视网膜变性的高度异质性和治疗方法

遗传性视网膜变性(IRD)是由包括核基因和线粒体基因在内的至少350个致病基因引起的一组具有高度临床异质性和遗传异质性的视网膜变性性疾病,多为单基因遗传。临床上IRD亚型超过50种,包括单纯的视网膜变性和综合征。高通量测序极大地促进了IRD相关基因和致病变异的鉴定,但是仍有相当高比例的患者(30%~40%)在遗传学上尚未找到致病的证据,可能跟环境因素修饰性基因有关。IRD复杂性在于同一个致病变异可以引起不同的临床表型,而相似的临床表型可以是不同的致病基因或变异导致。IRD发病可早可晚,眼底表现多种多样,在临床前或早期阶段眼底可以正常。通过眼底检查和眼科辅助检查可以较好地描述表型、评估病变严重程度。IRD的高度异质性对其治疗模式提出了巨大挑战。目前得到普遍共识的IRD治疗通常分为两大类:一类是基于基因的治疗,需要了解每个患者的致病基因;另一类是通用的治疗方法,如干细胞治疗、光遗传治疗。目前,我国在IRD诊断和治疗领域给予了越来越多的重视,不论是基因诊断还是基因治疗,都取得了巨大进展。可以期待现有的临床试验以及目前正在研究的治疗方法,将在未来5~10年为IRD患者带来崭新的治疗机遇。

异质介入中高校建筑文脉传承与突破探讨

探索了高校建筑文脉的传承方式,以及在文脉延续不突变的同时进行文脉突破,以希望引起更多建筑师加入到建筑文脉传承与突破这个课题的探寻中,为以后的设计探明方向。

孟德尔遗传规律的图形化

孟德尔分离规律、自由组合规律的棋盘式[1 ] 中事实上存在着四种平面几何图形 ,它们是RtΔ ,两条对角线 ,平行线段以及最简单的几何图形———点 ,前三者相应的代数式是 :2 n - 1,2 ,4 (2 n- 1 - 1) 此二函数的定义域[2 ]为n≥ 1,(n为亲本杂交时相对性状的对数 ) ,这就给我们用这些几何图形表达F2 基因型数 ,表现型数 ,杂合度 ,分离比提供了几何基础和现实的可能 。

线粒体遗传病的分子遗传学特征及其研究进展

线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多，导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性，加之线粒体病的单一病种发病率较低，造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了mtDNA的各种致病性和良性改变，并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。

家族二代何以成为企业创新的推动者?——家族传承异质性对企业创新影响研究

根据传承异质性水平不同将家族传承模式分为父子共同创业继承和内部培养继承,从企业创新角度理解“代际传承之困”。研究结果表明,与培养继承的接班二代相比,父子共同创业的二代接班后企业的研发投入水平更高、创新绩效更好。进一步研究发现,家族持股比例提高、一代创始人在企业“垂帘听政”缩小了两类传承方式下家族企业创新的差异,此外二代性别和受教育水平对传承异质性与企业创新的关系具有调节作用。机制检验表明,父子共同创业二代继承的家族企业风险承担水平更高,并且能够缓解企业融资约束,从而促进企业创新。本文以新型加转轨经济背景下中国家族企业发展历史为依据,考察不同传承异质性水平下企业创新行为,对家族企业顺利完成代际传承、实现“基业长青”具有一定的启示。

中国企业家精神跨期传承与演变:繁荣还是凋敝

中国企业家精神演变呈现三个明显的特征事实:空间分布的异质性、“波浪式”的历史推进,以及地区传承的不确定性。本文考察各地历史上不同时期的企业家创业活动,提出企业家精神跨期传承和演变的假说,并提供经验证据。实证结果表明,明清商帮,晚清、民国时期的企业家活动,以及当今的地区企业家精神具有显著的跨期传承性;明清商帮精神对近代以来各个时期的企业家精神和当今个体创业选择都具有显著的正向影响;制度质量差异在企业家精神演变过程中发挥了显著的调节作用,在一定程度上决定了地区企业家精神走向繁荣还是凋敝。