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Novel intron 2 polymorphism in the melanophilin gene is in Hardy-Weinberg equilibrium and is not associated with coat color in goats
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作者 Mufliat A. Adefenwa Brilliant O. Agaviezor +9 位作者 Sunday O. Peters Matthew Wheto Oludotun J. Ekundayo Moses Okpeku Bola O. Oboh Khalid O. Adekoya Christian O. N. Ikeobi Marcos De Donato Bolaji N. Thomas Ikhide G. Imumorin 《Open Journal of Genetics》 2013年第3期195-200,共6页
Pigmentation plays important adaptation and physiological efficiency roles in animals. In the sequence of a 648 bp fragment representing intron 1, exon 2, and part of intron 2 of the MLPH mammalian pigmentation gene, ... Pigmentation plays important adaptation and physiological efficiency roles in animals. In the sequence of a 648 bp fragment representing intron 1, exon 2, and part of intron 2 of the MLPH mammalian pigmentation gene, we identified a novel g.469C> G mutation in intron 2, and genotyped it in 266 Nigerian goats using PCR-RFLP analysis. The C allele had frequencies of 0.9625, 0.9804 and 0.97405 in West African Dwarf (WAD),Sahel(SH) and Red Sokoto (RS) breeds, respectively. The G allele was the highest in WAD (0.0375), followed by RS (0.02595), and then SH (0.0196). Overall low FIS and FST and high Nm values demonstrate little differentiation within and among the goat breeds at this intronic locus. This g.469C> G polymorphism in MLPH gene is the first in any goat breed and also first in Nigerian goats. Our results suggest that this intronic SNP locus is maintained at Hardy-Weinberg equilibrium (P < 0.05) and the lack of association of this SNP with coat color may indicate its neutrality in goats. 展开更多
关键词 COAT Color Goats MELANOPHILIN Nigeria intron 2 SNP PCR-RFLP
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牦牛和普通牛DRB1*Intron1-exon2序列变异分析 被引量:3
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作者 田知利 陈杰 +5 位作者 胡江 罗玉柱 刘秀 李少斌 郭淑珍 牟永娟 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2016年第3期72-79,共8页
为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因... 为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子部分序列多态性。DRB1基因第1内含子区检测到4处SNPs及1处插入/缺失突变,第2外显子区检测到17处SNPs,两区域均表现为高度多态;单倍型连锁分析发现21种intron 1-exon 2单倍型组型且存在单倍型连锁不平衡现象,A-A1、A-B1、B-A1和B-B1单倍型在牦牛和普通牛中频率较高;聚类分析表明,牦牛DRB1基因第2外显子区碱基序列与普通牛及山羊的同源性最高,系统进化情况与它们亲缘关系远近一致。牦牛和普通牛BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子多态性丰富,可作为牦牛和普通牛BoLADRB1的遗传标记。 展开更多
关键词 牦牛 普通牛 DRB1基因 intron l EXON 2 多态性
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线粒体nad 1内含子2序列在石斛属植物分子鉴定中的应用(英文) 被引量:23
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作者 张婷 王峥涛 +1 位作者 徐珞珊 周开亚 《中草药》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期1059-1062,共4页
目的在兰科石斛属药用植物鉴定中应用新的分子标记。方法扩增并测定9种石斛属植物线粒体中NADH脱氢酶亚基1编码基因(nad 1)内含子2(in tron 2)的全长序列。结果比对后的nad 1 in tron 2序列长872bp,其中有17个变异位点,可以鉴别除粉花石... 目的在兰科石斛属药用植物鉴定中应用新的分子标记。方法扩增并测定9种石斛属植物线粒体中NADH脱氢酶亚基1编码基因(nad 1)内含子2(in tron 2)的全长序列。结果比对后的nad 1 in tron 2序列长872bp,其中有17个变异位点,可以鉴别除粉花石斛D end robium lodd ig esii以外的8种植物。结论线粒体nad 1 in tron2序列可以作为一种新的分子标记用于石斛属植物的鉴定。 展开更多
关键词 石斛属 线粒体nad 1 intron 2 分子标记
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CYP11B2基因第2内含子转位与醛固酮瘤发病的关系 被引量:1
4
作者 邓西元 《中国现代医生》 2014年第5期129-130,133,共3页
目的探讨醛固酮瘤CYP11B2基因第2内含子(intron 2)转位与醛固酮瘤患者发病之间的关系。方法应用PCR检测醛固酮瘤(66例)、醛固酮瘤肿瘤旁腺瘤组织(38例)和正常肾上腺组织(14例)CYP11B2基因intron2多态性(野生型/转位型)。结果在醛固酮瘤C... 目的探讨醛固酮瘤CYP11B2基因第2内含子(intron 2)转位与醛固酮瘤患者发病之间的关系。方法应用PCR检测醛固酮瘤(66例)、醛固酮瘤肿瘤旁腺瘤组织(38例)和正常肾上腺组织(14例)CYP11B2基因intron2多态性(野生型/转位型)。结果在醛固酮瘤CYP11B2基因intron 2转位发生率为31.81%,醛固酮瘤肿瘤旁腺瘤组织为20.05%,正常肾上腺组织为14.29%,三者之间无统计学差异。结论醛固酮瘤CYP11B2基因intron 2转位与醛固酮瘤的发生无显著关联。 展开更多
关键词 CYP11B2 intron2转位 醛固酮瘤
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新疆锁阳线粒体nad 1基因第2内含子序列居群间变异分析
5
作者 王果平 王川易 +1 位作者 贾新岳 郭宝林 《中国现代中药》 CAS 2010年第10期12-14,共3页
目的:对分布于新疆的锁阳Cynomorium songaricum 4个居群22个个体进行了线粒体nad1基因第2内含子序列的比较研究,分析序列居群差异。方法:提取锁阳DNA,用通用引物扩增线粒体nad1基因第2内含子序列,Clustal W软件比较分析序列。结果:锁... 目的:对分布于新疆的锁阳Cynomorium songaricum 4个居群22个个体进行了线粒体nad1基因第2内含子序列的比较研究,分析序列居群差异。方法:提取锁阳DNA,用通用引物扩增线粒体nad1基因第2内含子序列,Clustal W软件比较分析序列。结果:锁阳22个样本的nad 1基因第2内含子序列变异均表现为插入和缺失,无碱基替换发生,有13个个体序列完全一致,9个个体有变异位点,变异位点为10个;4个居群间分化不明显,其中b居群可能存在一定的分化,有两个个体y4和a19存在较大的变异,可能具有一定的遗传学意义。结论:线粒体nad 1基因第2内含子序列给出的锁阳4个居群分化不明显。 展开更多
关键词 锁阳 NAD 1基因第2内含子 序列分析
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猪IGF-2基因内含子3突变检测及其多态性分布
6
作者 虞德兵 张伟峰 +4 位作者 何宗亮 王林云 黄瑞华 杜文兴 刘红林 《扬州大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期48-52,共5页
采用错配PCR—RFLP法,检测8个品种314头猪IGF-2基因内含子3的3072位点多态性及其在群体中的分布。结果表明:引入错配碱基构造出新的酶切位点,在很大程度上降低了试验成本且不影响基因型判定结果。IGF-2基因内含子3的3072位点(G→A... 采用错配PCR—RFLP法,检测8个品种314头猪IGF-2基因内含子3的3072位点多态性及其在群体中的分布。结果表明:引入错配碱基构造出新的酶切位点,在很大程度上降低了试验成本且不影响基因型判定结果。IGF-2基因内含子3的3072位点(G→A)变异多态在猪群中分布差异极显著。国外品种猪中等位基因A的频率高于我国地方品种猪,我国地方品种猪(二花脸猪、梅山猪、五指山猪、淮猪)群体中绝大多数为GG基因型;而国外品种猪(长白猪、大约克猪、杜洛克猪)群体中GA和AA基因型频率分别为60%-70%和20%~30%。由杜洛克猪与二花脸猪、梅山猪杂交育成的苏太猪,其群体中GA基因型频率接近78%,大大超过地方品种猪。 展开更多
关键词 IGF-2 PCR—RFLP 基因内含子 多态性
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庄河大骨鸡生长激素受体基因内含子2多态性的研究 被引量:1
7
作者 谢明欣 许红 +3 位作者 毕雪 朱弘焱 苏玉虹 田玉民 《现代畜牧兽医》 2015年第5期34-37,共4页
为研究庄河大骨鸡生长激素受体(GHR)基因内含子2特点,本试验从200只大骨鸡血液中提取DNA,PCR扩增GHR内含子2后进行HindⅢ酶切和琼脂糖凝胶电泳。研究结果表明,所选取的200只庄河大骨鸡GHR基因内含子2片段均能得到PCR扩增,产物大小为914 ... 为研究庄河大骨鸡生长激素受体(GHR)基因内含子2特点,本试验从200只大骨鸡血液中提取DNA,PCR扩增GHR内含子2后进行HindⅢ酶切和琼脂糖凝胶电泳。研究结果表明,所选取的200只庄河大骨鸡GHR基因内含子2片段均能得到PCR扩增,产物大小为914 bp;扩增产物中具有2个HindⅢ酶切位点,均能获得3个酶切片段(529 bp、247 bp和138 bp),因此该酶切位点上无遗传多态性。 展开更多
关键词 庄河大骨鸡 GHR基因 内含子2 内切酶Hind
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人白细胞介素2受体α链在因第三内含子的克隆与核苷酸序列分析
8
作者 张晶 吴宁华 沈 《基础医学与临床》 CSCD 1998年第5期51-57,共7页
应用PCR技术扩增了人白细胞介素2受体a链(IL2Rα)基因第三内含子25kb片段,并成功地克隆到pBSSK载体中。构建了一系列亚克隆并测定了25kb全核苷酸序列,其中2228bp碱基序列为国内外首次测定,其... 应用PCR技术扩增了人白细胞介素2受体a链(IL2Rα)基因第三内含子25kb片段,并成功地克隆到pBSSK载体中。构建了一系列亚克隆并测定了25kb全核苷酸序列,其中2228bp碱基序列为国内外首次测定,其数据已被GenBank接受,接受号为U56389。通过计算机分析发现IL2Rα基因第三内含子具有典型的G↓GU……Pyrich(∽15bp)NCAG↓G结构特点,但在3’剪接点5’上游500bp范围内未发现分支点结构。 展开更多
关键词 IL-2Rα基因 内含子 PCR 克隆 核苷酸序列
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中国一先天性青光眼家系及散发病例LTBP2基因的突变筛查
9
作者 宋娜 杨先 +3 位作者 朱玮 陈文诗 唐春 顿月丽 《青岛大学医学院学报》 CAS 2017年第6期640-643,648,共5页
目的筛查中国一先天性青光眼(PCG)家系及散发病例潜在转化生长因子β结合蛋白2(LTBP2)基因的突变。方法收集我院2007年至今CYP1B1基因突变筛查阴性的1个PCG家系、9例散发病例及50位正常人,行LTBP2基因的14个外显子及邻近内含子突变筛查... 目的筛查中国一先天性青光眼(PCG)家系及散发病例潜在转化生长因子β结合蛋白2(LTBP2)基因的突变。方法收集我院2007年至今CYP1B1基因突变筛查阴性的1个PCG家系、9例散发病例及50位正常人,行LTBP2基因的14个外显子及邻近内含子突变筛查。结果发现家系患病父子及1个散发病例内含子序列点突变:g.74991741A>T(rs862032),位于Intron15-16,与疾病表型分离;在LTBP2基因编码区鉴定出5个单核苷酸多态性(SNP),其中2个错义突变:c.956C>A,p.P319Q和c.4286G>A,p.R1429Q(正常人未检出);3个同义突变:c.1287G>A,p.L429L、c.2406T>C,p.T802T和c.2502T>C,p.T834T。其中p.L429L只在PCG病人中检出,p.T802T和p.T834T在病人及正常人均存在。在其他病人中检查到另外3个内含子突变:g.75022538T>C(rs57176747),g.75019157A>G(rs11622992)和g.74967541A>C,其中g.74967541A>C无SNP编号,为首次报道,其位于编码区后第46位核苷酸,属于3′端UTR突变。rs11622992首次在原发性PCG病人中检出;病人和正常人都存在的内含子突变为:g.74992861T>G,g.74991959A>G。结论 LTBP2基因点突变rs862032与该家系发病相关,其与g.74967541A>C、rs57176747和rs11622992都参与PCG发病。 展开更多
关键词 青光眼 潜在转化生长因子β结合蛋白2 基因检测 内含子
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棘腹蛙剪接因子SRSF2基因克隆及序列分析 被引量:1
10
作者 付丽娜 姜玉松 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2015年第5期23-26,共4页
为了解剪接因子在棘腹蛙发育过程中的功能,首先基于棘腹蛙转录组数据库的组装结果设计特异性引物,利用RT-PCR方法克隆到棘腹蛙体内编码丝氨酸/精氨酸富集剪接因子2(Serine/Arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)的完整开放读码框(ORF)... 为了解剪接因子在棘腹蛙发育过程中的功能,首先基于棘腹蛙转录组数据库的组装结果设计特异性引物,利用RT-PCR方法克隆到棘腹蛙体内编码丝氨酸/精氨酸富集剪接因子2(Serine/Arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)的完整开放读码框(ORF),其ORF长度为642 bp,编码213个氨基酸残基,利用数字表达谱和半定量RT-PCR的方法验证了SRSF2在不同温度下的表达图谱,对克隆到的SRSF2基因进行了内含子分析。结果表明:SRSF2在不同生长温度(15,21,27,30℃)下的表达量存在显著差异,在21℃环境下的表达量最高,而在15,27,30℃生长环境下的表达量都较低。说明棘腹蛙来源的SRSF2基因ORF序列内包含个1内含子和2个外显子。 展开更多
关键词 SRSF2 基因克隆 差异表达 系统进化树 内含子
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猪MHC-Ⅱ类区DQA新等位基因及新突变位点的发现 被引量:17
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作者 刘榜 朱正茂 +6 位作者 余梅 曹建华 林丽 熊统安 朱猛进 彭中镇 李奎 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2003年第10期955-960,共6页
根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家... 根据猪SLA DQA基因cDNA序列和人HLA DQA基因组序列设计引物 ,在猪中成功扩增了一个 731bp的片段 ,该片段包括猪SLA DQA基因的大部分第 2外显子、完整第 2内含子和少部分第 3外显子 ,通过克隆和PCR直接测序获得该片段的核苷酸序列。在家系中对第 2外显子的核苷酸序列和其编码的α1 结构域的氨基酸序列进行了分析 ,并与GenBank中所有的SLA DQA第 2外显子序列进行比较分析 ,发现有 4个新突变位点和两个新等位基因存在。新等位基因分别是DQA SLT 2 6和DQA TC 2 1 1。DQA SLT 2 6与单倍型c、d相比有 8个核苷酸的差异和 4个氨基酸的改变 :单倍型c、d在 6 0、6 5、81、93位的氨基酸分别是Val、Lys、Asp、Lys;而DQA SLT 2 6相应的氨基酸是Ala、Glu、Gly、Ile。DQA TC 2 1 1与单倍型c、d相比存在 1个氨基酸的改变 ,由单倍型c和d中 94位氨基酸His变为Tyr。 展开更多
关键词 SLA-DQA 2外显子 2内含子 DNA序列 新等位基因
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猪FBXL8基因第二内含子的克隆测序及SNP位点检测 被引量:1
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作者 李勇 杨述林 +5 位作者 崔文涛 牟玉莲 唐中林 储明星 彭克美 李奎 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期938-941,共4页
为探明猪FBXL8基因的分子结构特征,本试验以人FBXL8基因的mRNA序列作为信息探针,搜集猪同源基因EST序列,并构建EST重叠群Contig,设计出合适的引物,以湖北通城、大白和长白猪基因组为模板,应用PCR技术克隆测定FBXL8基因的第二内含子序列... 为探明猪FBXL8基因的分子结构特征,本试验以人FBXL8基因的mRNA序列作为信息探针,搜集猪同源基因EST序列,并构建EST重叠群Contig,设计出合适的引物,以湖北通城、大白和长白猪基因组为模板,应用PCR技术克隆测定FBXL8基因的第二内含子序列。序列分析结果表明猪FBXL8基因第二内含子为855 bp。通过运用SEQMAN软件对3个品种的序列比较分析,初步发现第二内含子的第325、361和493位碱基为SNP位点。 展开更多
关键词 FBXL8 第二内含子 克隆测序 SNP位点检测
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内含子增强脂质体介导的转基因表达 被引量:4
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作者 王泽平 张景迎 庞呈义 《泰山医学院学报》 2000年第2期92-94,共3页
:目的 观察内含子对脂质体介导的转基因表达的影响。方法 首先构建含内含子intronA、IL 2基因、IFN γ基因的质粒表达载体 ,然后经阳离子脂质体LipofectAMINE介导转染小鼠成纤维细胞NIH3T3。生物活性法检测IL 2基因或IFN γ基因表达... :目的 观察内含子对脂质体介导的转基因表达的影响。方法 首先构建含内含子intronA、IL 2基因、IFN γ基因的质粒表达载体 ,然后经阳离子脂质体LipofectAMINE介导转染小鼠成纤维细胞NIH3T3。生物活性法检测IL 2基因或IFN γ基因表达水平。结果 含内含子的载体其IL 2或IFN γ表达水平高于不含内含子的载体(P <0 0 5 )。 展开更多
关键词 内含子 脂质体 白细胞介素2 Γ-干扰素 基因表达
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Molecular evidence suggests that the enigmatic Sulawesi endemic Geomalia heinrichi belongs in the genus Zoothera (Turdidae, Aves) 被引量:1
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作者 Urban OLSSON Per ALSTRM 《Chinese Birds》 CSCD 2013年第2期155-160,共6页
The taxonomic status of the Sulawesi endemic Geomalia heinrichi has long been debated, and it has variously been treated as a babbler (Timaliidae) or a turdid (Turdidae). We estimated the phylogeny of 43 taxa in the f... The taxonomic status of the Sulawesi endemic Geomalia heinrichi has long been debated, and it has variously been treated as a babbler (Timaliidae) or a turdid (Turdidae). We estimated the phylogeny of 43 taxa in the family Turdidae based on the mitochondrial cytochrome b gene and the nuclear myoglobin intron 2 and ornithine decarboxylase introns 6–7. Geomalia heinrichi was shown to be part of the Zoothera clade with high support. We propose that Geomalia is transferred to Zoothera under the name Zoothera heinrichi. 展开更多
关键词 Bayesian inference cytochrome b myoglobin intron 2 (myo) ornithine decarboxylase (ODC) introns 6–7 taxonomy
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Association between serotonin transporter gene polymorphisms and non-lesional temporal lobe epilepsy in a Chinese Han population
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作者 Fengyuan Che Youyi Wei Xueyuan Heng Qingxi Fu Jianzhang Jiang 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2010年第16期1270-1273,共4页
Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) influences the cortical and subcortical excitatory/inhibitory balance and participates in the pathophysiological processes of epilepsy. The serotonin transporter (5-HTT) is th... Serotonin (5-hydroxytryptamine, 5-HT) influences the cortical and subcortical excitatory/inhibitory balance and participates in the pathophysiological processes of epilepsy. The serotonin transporter (5-HTT) is the most important factor in serotonin inactivation. We tested whether 5-HTT polymorphisms are involved in the pathogenesis of epilepsy in Chinese Han population. We did not find a significant difference in the frequencies of genotypes and alleles in the 5-HTT gene-linked poLymorphic region (5-H-I-FLPR) in patients with non-lesional temporal lobe epilepsy and normal controls (P〉 0.05). Frequencies of the 5-H1-1- intron 2 variable number tandem repeat (5-HTTVNTR) 12/12 genotype and allele 12 were higher in the patients with non-lesional temporal lobe epilepsy than normal controls (P 〈 0.01). The odds ratio of affecting non-lesional temporal lobe epilepsy was 1.435 (95% Cl, 1.096 1.880) in patients carrying allele 12 (P 〈 0.05). Although the 5-HTTLPR may not be a genetic locus of non-lesional temporal lobe epilepsy in Chinese Hart population, allele 12 in the 5-HTTVNTR may correlate with non-lesional temporal lobe epilepsy. The Stin2.12 allele and 12/12 genotype could be predisposing to non-lesional temporal lobe epilepsy. 展开更多
关键词 serotonin transporter gene-linked polymorphic region serotonin transporter intron 2 variable number tandem repeat POLYMORPHISM temporal lobe epilepsy neural regeneration
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异种器官移植用血管内皮细胞特异表达人DAF重组基因载体的构建 被引量:2
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作者 张泽 马腾骧 +2 位作者 姚旭东 李胜芝 王广有 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第2期137-140,145,共5页
PCR插入法将人 ICAM-2启动子、人 DAF-intron1和 DAFc DNA克隆到 p GEM-7zf质粒中 ,进行序列测定及分析 .成功构建异种器官移植用血管内皮细胞特异表达人 DAF重组基因 .提供了人 DAF重组基因用于转基因动物的研究 .
关键词 人细胞粘附因子-2 启动子 衰变加速因子 第一内含子 器官移植 CRP 血管内皮细胞 DAF 重组 基因载体
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探讨嵌合内含子对非小细胞肺癌细胞系PC-9上皮间质转化的影响 被引量:1
17
作者 廖亮 杨国辉 《海南医学院学报》 CAS 2021年第2期81-87,共7页
目的:探讨嵌合内含子(chimeric intron)对人非小细胞肺癌PC-9细胞株上皮间质转化(EMT)的影响和作用。方法:以psiCHECK-2质粒为基本框架,插入嵌合内含子构建出psiCHECK-2-Intron双荧光素酶报告基因重组质粒载体,再将psiCHECK-2-Intron和p... 目的:探讨嵌合内含子(chimeric intron)对人非小细胞肺癌PC-9细胞株上皮间质转化(EMT)的影响和作用。方法:以psiCHECK-2质粒为基本框架,插入嵌合内含子构建出psiCHECK-2-Intron双荧光素酶报告基因重组质粒载体,再将psiCHECK-2-Intron和psiCHECK-2分别转染至PC-9细胞中,通过双荧光素酶活性快速检测该重组质粒载体在真核细胞中的表达情况,然后分别应用细胞划痕实验和Matrigel侵袭实验观察PC-9细胞迁移和侵袭能力的变化,再通过qRT-PCR以及Western-Blotting检测EMT相关分子标志物:N-钙黏蛋白(N-cadherin)、β-连环蛋白(β-catenin)以及转录因子Snail表达水平的改变。结果:与对照组相比,Intron组PC-9细胞的侵袭能力明显降低(P<0.001),N-cadherin、β-catenin和Snail等相关分子标志物的表达量明显下调(P<0.001)。结论:嵌合内含子能够抑制非小细胞肺癌PC-9细胞株的EMT转化,其作用机制可能与N-cadherin、β-catenin和Snail表达量下调有关。 展开更多
关键词 psiCHECK-2 嵌合内含子 PC-9 双荧光素酶报告基因 非小细胞肺癌(NSCLC) 上皮间质转化(EMT)
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对氧磷酶-2(PON2)基因内含子单核苷酸多态性与脑梗死的相关性研究
18
作者 冼文川 赵斌 陈煜森 《神经疾病与精神卫生》 2009年第5期378-381,共4页
目的探讨对氧磷酶-2(PON2)基因内含子单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系。方法检测108例健康体检者(对照组)和128例脑梗死患者(病例组)PON2基因内含子的两个位点(intron1,rs2299267和intron4,rs... 目的探讨对氧磷酶-2(PON2)基因内含子单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系。方法检测108例健康体检者(对照组)和128例脑梗死患者(病例组)PON2基因内含子的两个位点(intron1,rs2299267和intron4,rs17166875)的基因多态性,分析其在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点。结果rs2299267 A/G及rs17166875 C/T的基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间的差异无显著性意义(P〉0.05)。经性别分层分析后,脑梗死组女性的rs2299267 G等位基因频率为37.8%,对照组为21.3%,差异有统计学意义(P=0.024);脑梗死组女性G等位基因(AG+GG)携带者为56.1%,对照组为35.1%,其差异接近有显著性(P=0.064),提示该多态性与女性脑梗死有相关倾向,女性G等位基因携带者发生脑梗死的风险是AA基因型的2.36倍(OR:2.36,95%,CI:0.95~5.9)。结论本研究发现,PON2基因内含子1的rs2299267 G等位基因与中国汉族人女性的脑梗死发病有关,内含子4的rs17166875位点的单核苷酸多态性与脑梗死无关。因此,PON2参与脑梗死的发病的具体机制还需要进一步研究。基金项目:2006湛江市科技招标项目(卒中单元的建设和推广项目号ZZ060T)资助作者单位:524001广东医学院附属医院神经内科作者简介:冼文川(1979一),男,硕士,住院医师。研究方向:脑血管疾病。 展开更多
关键词 脑梗死 对氧磷酶-2 内含子 单核苷酸多态性
原文传递
白及属药用植物DNA条形码的确立及其应用 被引量:30
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作者 吴劲松 张宇思 +5 位作者 刘薇 侯北伟 童文君 张礼 张卫明 丁小余 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期1466-1474,共9页
为建立白及属药用植物适合的DNA条形码,并以DNA条形码准确的鉴别白及属药用植物及其混伪品,本研究对41份样品基因组DNA的nrDNAITS、LFY同源基因内含子2、叶绿体ycf1基因进行扩增、测序及序列分析;比较物种种内种间的变异,并基于K2P距离... 为建立白及属药用植物适合的DNA条形码,并以DNA条形码准确的鉴别白及属药用植物及其混伪品,本研究对41份样品基因组DNA的nrDNAITS、LFY同源基因内含子2、叶绿体ycf1基因进行扩增、测序及序列分析;比较物种种内种间的变异,并基于K2P距离分析Barcoding Gap、构建NJ系统聚类树及BLAST1算法以评价不同序列的鉴定能力。结果显示,白及属物种nrDNAITS和ycf1序列的种间变异(0.022-0.106和0.017-0.106)明显大于种内变异(0-0.012和0-0.015),NJ树也能准确地区分4个物种;而LFY同源基因内含子2序列未发现Barcoding Gap,不能有效的鉴别白及属物种。选用nrDNAITS和ycf1构建NJ树成功鉴定了白及粉末状药材及其混伪品。结果表明,nrDNAITS和ycf1序列可以作为白及属及其混伪品鉴定用的DNA条形码序列。市场上"巨茎白及"的nrDNAITS序列和ycf1序列与安徽六安白及亲缘关系最近,NJ树均与白及聚为一支;基于形态及分子数据可初步将安徽"巨茎白及"归为白及属白及植物。 展开更多
关键词 白及属 巨茎白及 DNA条形码 nrDNAITS LFY同源基因内含子2 ycf1
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线粒体nad1/b-c及nad5/d-e在秦艽组植物中物种鉴定意义的评价 被引量:9
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作者 陆佳妮 赵志礼 +2 位作者 倪梁红 嘎务 米玛 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期166-172,共7页
龙胆科龙胆属Gentiana秦艽组Sect.Cruciata多种植物作为中药秦艽及藏药解吉(■)的基原,具有重要的药用价值。在课题组前期品种整理及遗传背景分析基础上,本文分别测定秦艽组10种23个居群69份样品以及外类群椭圆叶花锚Halenia elliptica ... 龙胆科龙胆属Gentiana秦艽组Sect.Cruciata多种植物作为中药秦艽及藏药解吉(■)的基原,具有重要的药用价值。在课题组前期品种整理及遗传背景分析基础上,本文分别测定秦艽组10种23个居群69份样品以及外类群椭圆叶花锚Halenia elliptica 3份样品的线粒体nad1基因第2内含子区(nad 1/b-c)以及nad5基因第4内含子区(nad5/d-e)部分序列,对其在秦艽组植物的分子系统发育分析及物种鉴定中的意义进行评价。结果显示:nad1/b-c具一粗壮秦艽G.robusta King ex Hook.f.稳定变异位点;同时,对粗茎秦艽G.crassicaulis Duthie ex Burk.及西藏秦艽G.tibetica King ex Hook.f.有一定物种分辨率;nad5/d-e序列相似度高,仅大叶秦艽G.macrophylla Pall.、黄管秦艽G.officinalis H.Smith及管花秦艽G.siphonantha Maxim.ex Kusnez.存在种内不同基因型。进而基于粗壮秦艽G.robusta King ex Hook.f.nad 1/b-c物种分子标记,设计一特异鉴定引物,建立粗壮秦艽特异性引物-PCR鉴定方法。本工作可为协同进化不完全、遗传背景复杂多样的中藏药高山基原植物DNA条形码的构建提供新思路。 展开更多
关键词 线粒体DNA nad1基因 b-c内含子 龙胆属 秦艽组 DNA条形码
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