期刊文献+
共找到9篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
染色体异常47,XX,+21,inv(10)(p11q21)世界首报一例分析
1
作者 李启发 朱健生 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期73-73,共1页
关键词 染色体异常 47 XX +21 inv(10)(p11q21) 病例 小儿
下载PDF
涉及1q21及12p13的核型改变及其临床意义
2
作者 贾茹 孙婉玲 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1527-1531,共5页
许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一。然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂... 许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是最常见的异常之一。然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常--t(1;12)(q21;p13),为罕见的染色体核型改变,目前国内外相关报道仅见于6例患者,且皆为血液系统疾病,分别为急性髓系白血病1例、高危骨髓增生异常综合征1例、儿童急性淋巴细胞白血病2例、加速期慢性粒细胞性白血病1例、多发性骨髓瘤1例,其中2例患者检出有相应的融合基因。本文分别对涉及1q21和12p13的常见染色体核型异常及该区域常涉及的基因进行总结,并就已报道的t(1;12)(q21;p13)病例进行综述。 展开更多
关键词 染色体核型 1q21 12p13 分子生物学
下载PDF
46,XY,inv(1)(p32q21)一例 被引量:3
3
作者 袁琳 王昌富 +1 位作者 陈永玲 邓明凤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期51-51,共1页
关键词 46 XY inv(1)(p32q21) 细胞遗传学 倒位染色体 男性不育症
原文传递
多种荧光探针联合检测在意义未明单克隆免疫球蛋白病诊断中的价值 被引量:1
4
作者 方鹏 张国平 +5 位作者 曹鹏飞 徐宏向 高银 赵谢兰 李晓林 陈方平 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第22期3683-3686,共4页
目的:探讨多种荧光探针检测意义未明单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者1q21扩增、13q14缺失、P53基因缺失发生情况及其诊断价值。方法:采用1q21、RBl、D13S319及p53四种DNA序列特异性探针和荧光原位杂交技术(FISH)检测19例MGUS患者上述各种... 目的:探讨多种荧光探针检测意义未明单克隆免疫球蛋白病(MGUS)患者1q21扩增、13q14缺失、P53基因缺失发生情况及其诊断价值。方法:采用1q21、RBl、D13S319及p53四种DNA序列特异性探针和荧光原位杂交技术(FISH)检测19例MGUS患者上述各种核型异常。结果:19例MGUS患者中,lq21扩增1例(5.3%);13q14缺失3例(15.8%),其中RB1、D13S319探针同时检出1例13号染色体异常;P53基因缺失1例(5.3%);上述核型异常总的发生率为26.3%。结论:13q14缺失在MGUS中发生率较高,多种荧光探针同时检测可提高检出率,多探针FISH技术有望成为MGUS的新评价标准,可作为MGUS的常规检查方法。 展开更多
关键词 意义未明单克隆免疫球蛋白病 基因 p53 荧光原位杂交 1q21扩增 13Q14缺失
下载PDF
inv(1)(p13q12)伴腹壁缺如一例
5
作者 路晓燕 马瑞芝 姜丽霞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期42-42,共1页
关键词 inv(1)(p13q12) 腹壁缺如 细胞遗传学 染色体 遗传效应
原文传递
鲜红斑痣相关基因及激酶的研究进展 被引量:1
6
作者 迪丽努尔·吾甫尔 丁媛 康晓静 《医学综述》 CAS 2022年第6期1085-1090,共6页
鲜红斑痣是一种体细胞基因突变疾病,这种突变可改变正常血管内皮细胞的功能,导致血管畸形。在大部分鲜红斑痣/Sturge-Weber综合征患者中存在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(GNAQ)基因体细胞突变位点,且突变与部分临床表现密切相关。推测GNA... 鲜红斑痣是一种体细胞基因突变疾病,这种突变可改变正常血管内皮细胞的功能,导致血管畸形。在大部分鲜红斑痣/Sturge-Weber综合征患者中存在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(GNAQ)基因体细胞突变位点,且突变与部分临床表现密切相关。推测GNAQ基因突变可作为早期鲜红斑痣的预测因子指导早期干预治疗。RAS p21蛋白激活因子1(RASA1)的体细胞“二次突变”与鲜红斑痣伴发综合征毛细血管-动静脉畸形的发病有关。基因突变引起下游通路中的促分裂原活化的蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)等蛋白激酶活化,参与鲜红斑痣发生的不同阶段。深入研究鲜红斑痣相关GNAQ基因、RASA1基因和MAPK、PI3K等可为其早期诊断及分子治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 鲜红斑痣 体细胞突变 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽 RAS p21蛋白激活因子1 促分裂原活化的蛋白激酶 磷脂酰肌醇-3-激酶
下载PDF
46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例
7
作者 林奇 成金泉 +2 位作者 曾勇 胡晓东 蔡靖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期31-31,共1页
关键词 46 XX t(5 7)(q35 q32)inv(9)(p11q13)染色体异常 细胞遗传学检查 流产 遗传咨询
原文传递
Clinical characteristics and prognostic values of 1p32.3 deletion detected through fluorescence in situ hybridization in patients with newly diagnosed multiple myeloma: a single-center study in China 被引量:3
8
作者 Huanping Wang Haitao Meng +8 位作者 Jinghan Wang Yinjun Lou Yile Zhou Peipei Lin Fenglin Li Lin Liu Huan Xu Min Yang Jie Jin 《Frontiers of Medicine》 SCIE CAS CSCD 2020年第3期327-334,F0004,共9页
This study aimed to investigate the prevalence,clinical characteristics,and prognostic impact of 1p32.3 deletion in patients with newly diagnosed multiple myeloma (MM).A retrospective analysis was conducted on 411 pat... This study aimed to investigate the prevalence,clinical characteristics,and prognostic impact of 1p32.3 deletion in patients with newly diagnosed multiple myeloma (MM).A retrospective analysis was conducted on 411 patients with newly diagnosed MM;among which,270 received bortezomib-based therapies,and 141 received thalidomide-based therapies.Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed to detect six cytogenetic abnormalities,namely,del(1p32.3),gain(1q21),del(17p13),del(13q14),t(4;14),and t(11;14).Results showed that 8.3% of patients with MM were detected with del(1p32.3) and had significantly more bone marrow plasma cells (P =0.025),higher β2-microglobulin levels (P =0.036),and higher lactate dehydrogenase levels (P =0.042) than those without del(1p32.3).Univariate analysis showed that patients with del(1p32.3) under thalidomide-based therapies were strongly associated with short progression-free survival (PFS) (median PFS 11.6 vs.31.2 months,P =0.002) and overall survival (OS) (median OS 16.8 vs.45.9 months,P < 0.001).Multivariate analysis revealed that del(1p32.3) remained a powerful independent factor with worse PFS (P =0.006) and OS (P =0.016) for patients under thalidomide-based treatments.Patients with del(1 p32.3) under bortezomib-based treatments tended to have short PFS and OS.In conclusion,del(1p32.3) is associated with short PFS and OS in patients with MM who received thalidomide-or bortezomib-based treatments. 展开更多
关键词 1p32.3 deletion 1q21 gain prognosis multiple myeloma FISH BORTEZOMIB THALIDOMIDE
原文传递
双打击多发性骨髓瘤的临床特点及治疗反应分析 被引量:6
9
作者 马涛 吴鹏强 +1 位作者 李晓明 陈燕 《中国基层医药》 CAS 2020年第11期1340-1344,共5页
目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q2... 目的分析初诊双打击多发性骨髓瘤(MM)的临床特点及治疗反应。方法应用原位荧光杂交技术(FISH)检测西南医科大学附属医院2015年1月至2019年6月初诊MM患者146例1q21扩增及17p缺失情况,收集患者临床资料,国际分期系统(ISS)分期Ⅲ期合并1q21扩增和/或17p缺失定义为双打击MM组,共42例,非双打击MM组104例。对患者的临床指标进行相关性分析。结果双打击组β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶、肌酐、血钙、骨髓浆细胞比例、国际骨髓瘤工作组分组高危型者比例均较非双打击组高,两组差异均有统计学意义(Z=-6.636、-3.789、-5.116,t=2.288,Z=-5.091,χ^2=32.489,均P<0.05);双打击组患者的血红蛋白为(75.14±20.65)g/L,低于非双打击组的(88.21±26.31)g/L(t=-3.187,P=0.002)。146例患者的4年生存率为42.7%,非双打击患者的4年生存率为51.4%,双打击组患者的4年生存率为13.6%,两组差异有统计学意义(Z=4.000,P<0.001)。42例双打击患者中,19例患者采用传统方案治疗,4年生存率为12.3%,23例患者采用含硼替佐米方案治疗,4年生存率为25.4%,两种治疗方法的生存率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与非双打击相比,双打击MM患者的临床表现更严重,4年生存率更低,硼替佐米可能无法改善双打击MM患者的预后。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 原位杂交 荧光 XYY染色体核型 基因 抑制 17p缺失 1q21扩增 治疗结果 预后 硼替佐米
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部