伴有费城染色体和inv(16)阳性的原发性急性髓系白血病的临床及实验室特征

目的:总结1例同时伴有费城染色体和inv(16)阳性的原发性急性髓系白血病患者的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法:对该病例进行了一系列的临床检查及细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检测。结果:该例患者临床表现无特异性,细胞形态学表现为inv(16)阳性的急性髓系白血病;免疫表型主要为CD13+、CD33+、CD34+、CD117+和HLA-DR+;染色体核型分析示存在伴有inv(16)的复杂异常,部分中期分裂相除inv(16)外可检测到t(9;22);CBFβ基因重排率高于BCR/ABL融合基因重排率;该病例接受自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗,3年内无明显不良事件发生。结论:费城染色体作为inv(16)的附加染色体异常在原发性急性髓系白血病中较为罕见,无明确的诊断标准及治疗方案,细胞遗传学及分子生物学可能为其诊断提供依据,且自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗可能是其治疗有效方法之一。

伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究

目的分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后。方法回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素。结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例。5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)%、(89.8±5.6)%。COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05)。将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05)。3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活。结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用。

伴显著淋巴结腺体肿大的inv(16)AML一例

为了探讨伴inv(16)急性髓细胞白血病(AML)预后的异质性,本研究报道1例伴有显著淋巴结腺体肿大inv(16)AML的诊治经过,并对相关的问题进行了讨论。结果显示:患者男,13岁,确诊M4Eo伴inv(16),并全身显著淋巴结肿大,予以大剂量阿糖胞苷(HDAC)的方案化疗。荧光原位杂交(FISH)技术监测疗效显示患者对HDAC反应不敏感。结论:伴有淋巴结腺体肿大的inv(16)AML对HDAC反应不敏感,预后较不伴淋巴结腺体肿大者差。inv(16)AML预后存在异质性。FISH技术是准确可靠的inv(16)检测手段,可用于监测inv(16)的微小残留病灶。

伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析

目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。

伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病的临床分析

本研究旨在探讨伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征。回顾性分析293例AML中12例伴CBFB-MYH11阳性的急性髓系白血病患者的临床资料,包括性别、年龄、临床特点、免疫表型、治疗方案、疗效及预后。结果表明,在293例AML患者中伴CBFB-MYH11者占4%(12/293);本组12例发病中位年龄为32.5(21-57)岁;FAB分型为M4Eo 8例(66.7%),M4 4例(33.3%);初诊时中位白细胞数为19.8×109/L(2.46-164.3×109/L),WBC数的大于100×109/L者占16.7%(2/12);12例患者中,经1个疗程治疗达到完全缓解(CR)者10例(83.3%),经2个疗程治疗达CR者2例(16.7%),总CR率为100%;5年的RFS率和OS率分别为80%和83%。结论:伴CBFB-MYH11的患者多为FAB分型中的M4Eo或M4型,细胞多表达CD33、CD34、CD117、HLA-DR、CD15、CD64、CD14,伴CBFB-MYH11者诱导治疗完全缓解率高,总体生存时间及无复发生存时间长。

嗜酸性粒细胞增多及细胞遗传学异常对急性非淋巴细胞白血病M4预后的影响:GIMEMA试验

1 文献来源 M4 acute myeloid leukemia：The role of eosinophilia and cytogenetics in treatment response and survival The GIMEMA experience [J]. Haematologica, 2008, 93（7） ： 1025 -1032.

急性髓系白血病中MN1基因的研究进展

MN1基因编码转录共激活因子,在某些急性髓系白血病(AML)中高表达。MN1在正常核型AML患者中的高表达与预后差和生存时间短相关;在全部inv(16)AML中高表达,其高表达在非M3的AML中被认为与对维甲酸的耐药有关。本文就MN1基因的结构和作用机制、MN1-TEL与急性髓系白血病,MN1与正常核型AML,MN1与inv(16)AML,MN1与维甲酸耐药等作一综述。

慢性髓系白血病急变伴inv(16)(p13;q22)染色体畸变一例报告并文献复习

慢性骨髓性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种骨髓增生性疾病。CML患者使用伊马替尼治疗后,大多数患者达到正常预期寿命[1]。然而,5%~7%的患者仍会发生急变[2]。inv(16)(p13q22)主要见于急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)M4Eo患者,对于CML是极其罕见的染色体畸变[2]。目前文献报道较少,其临床特点、治疗策略及预后仍不十分清楚。丽水市人民医院收治1例伊马替尼治疗过程中罕见CML的急单变合并inv(16)(p13q12)罕见染色体畸变的患者,结合相关文献报道如下。

急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习

急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)相混淆。

成人核心结合因子相关急性髓系白血病遗传异质性及预后因素分析

目的:探讨成人核心结合因子急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)的遗传异质性及预后因素。方法:回顾性分析271例成人新诊断CBF-AML患者的临床资料,包括188例t(8;21)AML患者和83例inv(16)/t(16;16)AML患者。比较2组患者间分子遗传学差异,采用log-rank检验和Cox回归模型分析影响患者生存和复发的因素。结果:t(8;21)AML患者性染色体缺失(33.6%vs 1.5%,P<0.001)、CD19(58.9%vs 6.8%,P<0.001)和CD56表达(63.8%vs 1.7%,P<0.001)明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。+22在inv(16)/t(16;16)AML患者中明显高于t(8;21)AML患者(13.6%vs 0.7%,P<0.001)。KIT突变(51.8%vs 28.3%,P=0.010)、EZH2突变(18.8%vs 4.3%,P=0.022)在t(8;21)AML患者中的发生率明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。FLT3突变(34.8%vs 12.9%,P=0.003)和WT1突变(15.2%vs 4.7%,P=0.044)在inv(16)/t(16;16)AML患者中的发生率明显高于t(8;21)AML患者。对于t(8;21)AML患者,KIT D816突变是影响总生存的独立危险因素(P=0.050),而异基因造血干细胞移植是影响总生存的独立保护因素(P=0.029)。初诊时骨髓高原始细胞数(P=0.043)、CD19不表达(P=0.008)是影响无事件生存的独立危险因素。KIT D816突变(P=0.014)、CD19不表达(P=0.036)是影响累计复发率的独立危险因素。对于inv(16)/t(16;16)AML患者,髓外浸润是影响无事件生存的独立危险因素(P=0.023),异基因造血干细胞移植是影响累计复发率(P=0.037)和无事件生存(P=0.015)的独立保护因素。结论:成人t(8;21)和inv(16)/t(16;16)AML患者具有显著的遗传学异质性。

伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病临床分析

目的探讨伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病(AMMo L)患者临床特点。方法回顾性分析81例初诊AMMo L中20例伴CBFβ-MYH11阳性患者的临床资料,包括发病年龄,性别,临床特征,治疗方案,疗效和预后。结果 81例AMMo L患者中伴CBFβ-MYH11阳性者占24.69%(20/81),该组男女比例为3∶1,发病中位年龄(8~70)38.5岁。初诊时中位白细胞数41.5×(1.05~138.8)109/L,大于100×109/L者占20%(4/20)。经1个疗程达完全缓解(CR)者16例(80%),2个疗程达CR者3例(15%),总CR率95%。5年RFS率及OS率分别为51.8%和51.3%。结论伴CBFβ-MYH11阳性的AMMo L患者诱导治疗CR率高,有较长生存期和无复发生存期。早期中断治疗和基因定量监测持续不转阴为疾病复发的主要原因。治疗过程中定量监测CBFβ-MYH11表达及其变化趋势对早期预测疾病发展及预后有重要意义。