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伴inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11融合基因的AML患者临床特征及预后分析
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作者 王叶敏 蔡萍 +5 位作者 周美佳 龚盈盈 潘金兰 岑建农 杨小飞 陈苏宁 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期367-372,共6页
目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.... 目的:总结伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)的急性髓系白血病(AML)患者临床及实验室特征,并分析影响患者预后的危险因素。方法:回顾性分析2008年1月1日至2019年10月30日苏州大学附属第一医院血液科收治的151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者,记录所有患者临床及实验室指标、治疗方案及疗效评估,分析影响其总体生存(OS)、无事件生存(EFS)的相关因素。结果:在151例伴有inv(16)/t(16;16)(p13.1;q22)和/或CBFβ-MYH11;的AML患者中,伴有附加染色体异常占比约27.8%,其中最常见为+22(33例,21.8%),其次为+8(11例,7.3%);完善NGS检查者有112例,最常见的伴随基因突变为KIT突变(34例,30.4%)和FLT3突变(23例,20.5%)。单因素分析显示,初诊时中性粒细胞数(NE)≤0.5×10^(9)/L(P=0.006)、合并K-RAS突变(P=0.002)是影响EFS的因素;初诊时年龄≥50岁(P<0.001)、NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.016)是影响OS的因素。多因素分析提示初诊时NE≤0.5×10^(9)/L(P=0.019)是影响OS的危险因素;初诊时骨髓嗜酸粒细胞(BME)细胞比例≥10.00%(P=0.029)是影响EFS的危险因素。结论:初诊高龄、高比例骨髓嗜酸性粒细胞、合并K-RAS突变以及处于粒细胞缺乏状态的患者预后较差,可在早期调整治疗方案,以期改善这类患者预后。 展开更多
关键词 inv(16)/t(16 16)(p13.1 q22) CBFβ-MYH11融合基因 临床特征 预后
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(16;21)(p11;q22)易位的急性非淋巴细胞性白血病 被引量:4
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作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中国小儿血液》 2002年第4期153-155,共3页
对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体... 对白血病细胞染色体研究表明 ,一些特异的细胞遗传学改变和急性非淋巴细胞白血病 (ANLL)亚型有很大的相关性。T(16 ;2 1)易位是非常罕见的 ,可能与急性非淋巴细胞性白血病中一类很独特的白血病亚型有关的易位 ,易位发生在 2 1号染色体的长臂和 16号染色体的短臂 ,与此易位相关的是 2 1号染色体的ERG基因和 16号染色体的TLS/FUS基因 ,当发生易位时形成TLS/FUS -ERG融合基因并产生相应的转录本。迄今为止国外仅报道 39例t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 )患者 ,我们发现 1例小儿有此类染色体易位 ,其染色体该型为 4 6 ,xx ,t(16 ;2 1) ,(p11;q2 2 ) / 47,xx ,+ 8,t(16 ;2 1) (p11;q2 2 ) ,TLS/FUS 展开更多
关键词 急性非淋巴细胞性白血病 诊断 治疗 染色体 TLS/FUS-ERG融合基因 (16 21)(p11 q22)易位
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急性髓系白血病伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞2例病例报道及文献复习
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作者 陆玉洋 《检验医学与临床》 CAS 2022年第9期1294-1296,共3页
急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与... 急性髓系白血病(AML)伴有骨髓异常嗜酸性粒细胞属于伴有重现性遗传学异常的AML的一类,形态学多为FAB分型中的AML-M4Eo,是一种较少见的AML亚型,占AML的10%~12%,其不同于其他AML的形态学特点是骨髓象中出现异常嗜酸性粒细胞,形态上极易与伴有嗜酸性粒细胞增多的其他亚型AML及急性嗜酸性粒细胞白血病(AEL)相混淆。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 inv(16)(p13.1q22) t(16 16)(p13.1q22) CBFB-MYH11 异常嗜酸性粒细胞 形态学
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46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例 被引量:1
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作者 张静 刘丽益 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期76-76,共1页
关键词 46 X inv(X)(p22 q12) 自然流产 染色体倒位携带者 遗传效应
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46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例
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作者 宋红林 李国强 韩晶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期352-352,共1页
关键词 46 XX inv(18) (p11q22) 习惯性流产 病例报告 细胞遗传学 染色体
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四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究
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作者 樊一笋 丁双双 +2 位作者 潘金兰 薛永权 胡振华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期157-160,共4页
目的探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析。应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体... 目的探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析。应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析。用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本。结果1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34;q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9)t(9;22)inv(9)(p22q34),der(22)t(9;22)细胞。其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)。FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端;另1例67.5%的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失。染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位。逆转录PCR检测均为b3a2转录本。该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML。该异常核型可能与预后不良相关。结论合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点。 展开更多
关键词 继发性染色体异常 inv(9)(p22q34) PH阳性 白血病
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t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病一例
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作者 汪健 孙自敏 沈雪英 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期264-264,共1页
关键词 急性髓系白血病 染色体异常 t(16 21)(p11 q22) ERG基因 TSL/FUG融合基因 病例报告
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伴FUS/TLS∷ERG融合基因急性髓细胞白血病的研究现状
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作者 王瑞芳 赵海涛 +1 位作者 郑永青 孙明东 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2024年第3期224-232,共9页
位于16p11.2的FUS/TLS基因与位于21q22.2的ERG基因融合形成FUS/TLS∷ERG,伴该融合基因急性髓细胞白血病(AML)是近年来报道的一类少见白血病,发生率<1%。FUS/TLS∷ERG融合蛋白由于FUS/TLS蛋白C末端结构域被ERG基因下游的DNA结合域取... 位于16p11.2的FUS/TLS基因与位于21q22.2的ERG基因融合形成FUS/TLS∷ERG,伴该融合基因急性髓细胞白血病(AML)是近年来报道的一类少见白血病,发生率<1%。FUS/TLS∷ERG融合蛋白由于FUS/TLS蛋白C末端结构域被ERG基因下游的DNA结合域取代而缺乏招募丝氨酸-精氨酸富集(SR)剪接因子的能力,导致RNA剪接的普遍减少。FUS/TLS∷ERG融合基因可显著增加髓系祖细胞的增殖和自我更新能力。该类AML患者临床特征包括发病年龄较轻,细胞形态学具有嗜酸性粒细胞增多、小巨核细胞增多、可见细胞吞噬和空泡现象等表现,免疫分型多表达CD56,可伴其他染色体异常和基因突变。伴FUS/TLS∷ERG融合基因AML患者疾病进展快、常规化疗难以获得完全缓解(CR),患者预后差,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是该类患者的首选方法,但其克服融合基因所致不良预后的潜力仍需要进一步评估,并且如何减少移植后复发仍然是一项难题,需要继续探索新的治疗方法以改善患者的预后。 展开更多
关键词 TLS-ERG融合蛋白 人类 白血病 髓样 急性 基因 突变 造血干细胞移植 t(16 21)(p11 q22)
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