目的探讨4例合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，经R显带进行核型分析。应用BCR／ABL双色双融合探针和9号染色体...目的探讨4例合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，经R显带进行核型分析。应用BCR／ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv（9）（p22q34）的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染分析。用逆转录PCR检测BCR／ABL融合基因转录本。结果1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆，分别为正常细胞、t（9；22）（q34；q11）异常细胞、同时合并der（9）t（9；22）衍生克隆和Ph以及其它异常，即t（8；12）（q12；p11），der（9）t（9；22）inv（9）（p22q34），der（22）t（9；22）细胞。其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）。FISH结果显示，3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67．5％的细胞有2红1绿1融合信号，有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失。染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位。逆转录PCR检测均为b3a2转录本。该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期，也可发生于原发性Ph阳性AML。该异常核型可能与预后不良相关。结论合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常，具有独特的临床和分子遗传学特点。展开更多
文摘目的探讨4例合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，经R显带进行核型分析。应用BCR／ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv（9）（p22q34）的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染分析。用逆转录PCR检测BCR／ABL融合基因转录本。结果1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆，分别为正常细胞、t（9；22）（q34；q11）异常细胞、同时合并der（9）t（9；22）衍生克隆和Ph以及其它异常，即t（8；12）（q12；p11），der（9）t（9；22）inv（9）（p22q34），der（22）t（9；22）细胞。其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）。FISH结果显示，3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67．5％的细胞有2红1绿1融合信号，有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失。染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位。逆转录PCR检测均为b3a2转录本。该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期，也可发生于原发性Ph阳性AML。该异常核型可能与预后不良相关。结论合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常，具有独特的临床和分子遗传学特点。
