Jak2v617f点突变与原发性血小板增多症的临床相关性研究

为探讨jak2v617f点突变与原发性血小板增多症(primary throm bocythemia,PT)的临床相关性,回顾性统计66例PT患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测jak2v617f点突变,分析比较jak2v617f点突变阳性与阴性两组患者的临床及实验室指标。结果显示:66例PT患者中27例存在jak2v617f点突变,突变率为41%。jak2v617f点突变阳性和阴性两组患者初诊时骨髓红系百分比为(26.9±9.4)%和(16.3±8.7)%(p<0.05),粒红比为2.9±1.8和5.2±2.9(p<0.05),初诊及随访过程中微血管障碍发生率为29.6%和5.1%(p<0.05),差异有统计学意义;骨髓粒系百分比、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及血栓事件发生率均无统计学差异。结论:AS-PCR检测原发性血小板增多症患者中jak2v617f点突变阳性率为41%,jak2v617f点突变阳性的原发性血小板增多症患者初诊时骨髓红系增生明显活跃。