完全型Kartagener综合征并呼吸衰竭1例及文献复习

卡塔格内综合征(Kartagener综合征)是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。本文通过回顾1例完全性Kartagener综合征并呼吸衰竭患者的救治过程,总结该罕见病的临床特点,指导临床医师提高对该疾病的认识。1病例资料患者女,66岁。因“反复咳嗽50年,伴喘息5年,再发加重1个月”入院,患者于50年前无明显诱因逐渐出现反复咳嗽、咳痰,多于季节交替或受凉后出现,曾多次在社区治疗,诊断为“支气管扩张症”,经治疗后可缓解。

成人Kartagener综合征1例

患者男,35岁。近10余年反复发作鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰,加重3个月,晨起症状明显,曾多次诊断为“支气管炎”“支气管扩张”“右位心”,其父母身体健康,非近亲结婚,人工受孕育有一子,体健。体格检查:神清语利,鼻音重,体型偏瘦,营养发育差,口唇轻度发绀,胸廓呈桶状改变,双肺呼吸音稍低,双下肺可闻及干湿啰音,以左下肺为著。心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间,心率85次/min,心律整,各瓣膜听诊区未闻及杂音。

Kartagener综合征鼻窦炎的治疗——附1例报道及文献复习

目的 探讨Kartagener综合征鼻窦炎的有效治疗措施。 方法 回顾诊治的 1例Kartagener综合征鼻窦炎病人并结合文献复习 ,分析Kartagener综合征及其鼻窦炎的病因、诊断和治疗方法。 结果 Kartagener综合征病人因基因突变致纤毛结构和功能异常 ,从而出现慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联症 ,针对其鼻窦炎的有效治疗可能可以减轻支气管、肺疾病的发展。结论 鼻窦炎常为Kartagener综合征首发症状 ,及早确诊并选择最合适的治疗方式 ,有益于疾病的转归。

Kartagener's综合征伴细支气管炎:影像诊断及随访

目的探讨Kartagener综合征(KS)与细支气管炎的关系。方法回顾性分析24例KS的临床特点、胸部和鼻旁窦的影像学及病理表现。结果①24例KS中,19例均有支气管扩张、全内脏转位、鼻旁窦炎三联征,1例有支气管扩张和鼻旁窦炎,4例有全内脏转位和支气管扩张。临床症状均为反复咳嗽、咳痰、活动后气促,肺部均可闻及湿罗音,22例肺过度通气。②22例胸部DR、18例CT显示两肺弥漫分布2～5mm的微小结节影,胸部HRCT可见线样征和树芽征,14例(58.33%)表现类似弥漫性泛细支气管炎;20例(83.33%)有鼻旁窦炎。③8例病理确诊为弥漫性泛细支气管炎,病理特点为终末细支气管和呼吸性细支气管管壁增厚,慢性炎细胞浸润;其中2例透射电镜下可见纤毛的内侧臂缺失,其中1例伴有纤毛畸形、融合成团。结论KS主要表现为支气管扩张、内脏转位、鼻旁窦炎三联征,细支气管炎应作为KS的特征性表现之一,KS也可伴发弥漫性泛细支气管炎。

Kartagener综合征的影像学诊断

目的 探讨Kartagener综合征的影像学表现及其诊断价值。资料与方法 回顾性分析12例Kartagener综合征的影像学表现,12例均摄有胸部及副鼻窦X线片,其中9例行CT检查,6例行HRCT扫描。结果 所有病例均表现有右位心;5例胸片可诊断支气管扩张症,CT及HRCT示支气管扩张症表现为“印戒征”、“蜂窝征”、“轨道征”、“胸膜下征”;12例均有副鼻窦炎表现。结论 影像学表现是临床诊断Kartagener综合征的主要依据。

Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

目的应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果 8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者,均未发现所筛查位点基因突变;应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G>A(p.R2677Q)突变,位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性,以免漏诊误诊,基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。

Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察

目的 报告Kartagener综合征鼻粘膜纤毛超微结构观察及 2例治疗结果。方法 报告 2例患者实施鼻内窥镜手术治疗 ,其中例 1取下鼻甲粘膜做扫描和透射电镜检查并随访 2年。结果 2例患者表现为全内脏转位、慢性鼻窦炎鼻息肉及支气管炎 ;例 1扫描电镜观察纤毛表面形态基本正常 ;透射电镜观察纤毛“9+2”型结构尚正常 ,但各纤毛中心双微管排列方向紊乱 ;纤毛外动力臂存在 ,内动力臂缺失。例 1术后 1年 ,鼻窦炎鼻息肉复发。结论 先天性纤毛结构异常而导致的鼻窦粘液纤毛清除系统机能障碍是慢性鼻窦炎鼻息肉的病因和手术预后不良的原因之一 ,临床应予以重视。

Kartagener综合征11例临床分析

目的总结Kartagener综合征(KS)患者的临床特点、诊断及治疗方法,以减少KS的误诊、误治。方法回顾分析2011年7月—2015年6月中南大学湘雅二医院急诊科/急诊疑难病研究所收治的KS患者11例的临床资料、影像资料及随访数据。结果 (1)KS患者发病年龄较早,发病具有遗传倾向。(2)咳嗽、咯血、气促是KS综合征就诊的主要症状。(3)KS患者主要的支气管扩张部位为左下肺、双下肺,心脏CTA提示部分KS患者合并心脏结构异常。(4)预防感染、及时控制感染是治疗KS综合征的关键,若患者存在难治性鼻窦炎或合并心脏结构异常,应尽早手术治疗。结论 KS是一种罕见的具有遗传倾向的疾病,预防和及时控制感染是治疗KS的关键,合并心脏结构异常者应尽早手术。

Kartagener’s综合征伴泛细支气管炎临床病理分析

目的探讨Kartagener’s综合征(KS)合并泛细支气管炎的临床病理学特征。方法分析8例Kartagener’s综合征合并泛细支气管炎患者的临床资料和组织形态特点。结果Kart-agener’s综合征是一种罕见的遗传性疾病,它的特点是支气管扩张症、副鼻窦炎以及内脏转位。以呼吸道为首发症状,常合并弥漫性泛细支气管炎(DPB)。病理形态特点为终末细支气管和呼吸性细支气管管壁增厚,慢性炎细胞浸润。其中2例透射电镜检查1例为纤毛的内侧臂缺失,1例纤毛畸形,融合成团。结论Kartagener’s综合征合并泛细支气管炎值得引起临床注意,影像及肺活检有助于对本病的诊断。

Kartagener综合征的影像学诊断价值

目的探讨影像学对Kartagener综合征的表现及诊断价值。方法回顾性分析我院2009-2013年间6例确诊为Kartagener综合征患者临床及影像资料,总结Kartagener综合征的影像学表现特征。结果 6例患者胸部X线均表现为支气管扩张合并感染、右位心;CT表现:6例患者均有支气管扩张并感染、脏器反转及右位主动脉弓;4例患者表现为副鼻窦炎并积液,2例副鼻窦未见异常。结论影像学检查是诊断Kartagener综合征最有价值的检查方法之一,典型的Kartagener综合征表现为上呼吸道感染、副鼻窦炎、内脏转位综合征。

Kartagener综合征呼吸道症状2例诊治分析

目的探讨Kartagener综合征呼吸道症状的有效治疗措施及日常管理。方法回顾性分析2例Kartagener综合征患者临床资料并结合文献复习,分析Kartagener综合征呼吸道症状的病因、诊断和治疗方法。结果Kartagener综合征患者因基因突变致纤毛结构和功能异常,从而出现慢性鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联征,针对其呼吸道症状的有效治疗可能减轻支气管、肺疾病的发展。结论Kartagener综合征的呼吸道症状应予以终生治疗,及早确诊并选择最合适的治疗方式,有益于疾病的转归。

Kartagener综合征3例并文献复习

Kartagener综合征（Kartagener’s Syndrome，KS）又称支气管扩张一鼻窦炎一内脏转位综合征，是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病。早期正确诊断对KS患者的预后非常重要，但因本病少见，临床医生对其认识不足而易误诊、漏诊。为提高临床医生对本病的认识，现对本科2006年1月至2016年3月收治的3例患者资料进行分析，总结其临床特点并复习相关文献资料如下。

Kartagener′s综合征1例

患者女，17岁，因“反复咳嗽、咳痰14年，再发伴发热1周。”于2012年8月12日入院。患者白幼体弱，易感冒，反复鼻塞、流涕、咳嗽、咳黄色黏稠痰、发热，无咯血、胸痛、盗汗、午后潮热病史；多次于当地医院拟“肺部感染”．予抗感染、化痰治疗有效，但易复发。3岁时（1998年），

Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的:探讨Kartagener综合征(KS)患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法:收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果:该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论:KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。

肾上腺腺瘤并完全性Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的探讨合并Kartagener综合征(KS)的肾上腺腺瘤患者的临床特点、诊断及治疗方法。方法报告1例合并KS的肾上腺瘤患者的症状、体征、辅助检查及诊治经过等资料,并结合文献进行讨论。结果武汉大学中南医院泌尿外科收治的1例女性肾上腺腺瘤并Kartagener综合征患者,临床表现为长期高血压及典型的Kartagener综合征,影像学检查提示右侧肾上腺占位,全腹腔脏器转位,卧位醛固酮升高,积极控制血压及呼吸道感染,行后腹腔镜下右肾上腺肿瘤切除术,术后病理提示肾上腺腺瘤。结论肾上腺腺瘤合并KS临床极为罕见,行手术治疗需严格控制呼吸道感染及血压,术中应注意其特殊解剖结构。采用后腹腔镜微创治疗安全有效,是理想的手术治疗方式。

Kartagener综合征3例报告

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征,是原发纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的一个亚型。KS综合征属于罕见病,目前国内仅少量报道,现总结3例资料,报告如下。

Kartagener综合征2例并文献复习

例1、患者男性,29岁,因“反复咳嗽、咳痰伴间断咯血20余年,再发加重7天”入院,外院多次诊断为“支气管扩张”,予以抗感染、化痰、止血等对症治疗后好转。2007年于外院行鼻息肉切除术。患者已婚3年,不育,否认父母近亲结婚,家族中无类似疾病史。胸部CT提示①全内脏反位；②左肺上叶发育不全并两肺代偿性肺气肿改变；③两肺多发支气管扩张伴感染；④两肺广泛粟粒影（图1a、b、c、d）。诊断为Kartagener综合征,治疗上西医予以抗感染、化痰止咳、体位排痰、止血对症治疗后好转出院。

Kartagener综合征影像表现

目的评价医学影像学在Kartagener综合征诊断中的应用价值。方法回顾性分析经临床证实的5例具有右位心且伴有副鼻窦炎、支气管炎、肺炎的Kartagener综合征的影像资料。结果均有右位心伴有支气管扩张及副鼻窦炎或鼻息肉。结论医学影像学在Kartagener综合征诊断中具有重要价值。尽管罕见,发现右位心患者、尤其是伴有反复出现副鼻窦炎和/或肺部感染的患者,均要想到Kartagener综合征的可能。