长岛型掌跖角化病

患儿男,2岁,因周身红斑、丘疹伴瘙痒,掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑,伴角化过度,表面可见厚层鳞屑及皲裂,皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区;躯干、四肢红斑、丘疹,散在抓痕,周身皮肤干燥粗糙基因检测:患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T;患儿父母手足无类似皮疹,基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿临床表现和基因检测结果,诊断为长岛型掌跖角化病。

掌跖角化-牙周破坏综合征1例

25岁女性患者,因掌跖角化25年、牙龈及牙周反复炎症20年就诊。皮肤科情况:双侧掌跖轻度角化伴局部脱屑,指端、掌指关节伸侧及足背角化性红斑。口腔科情况:咬合错乱,牙龈增生,牙龈炎及牙周炎。全外显子基因检测到CTSCC.1015CT错义纯合突变。诊断:掌跖角化-牙周破坏综合征。患者因口腔病变接受正畸治疗,因掌跖角化症状较轻,未进一步治疗。

长岛型掌跖角化病的研究进展

长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK),是东亚人群中常见的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病,遗传方式为常染色体隐性遗传。目前已知NPPK由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(serine proteinase inhibitor B7,SERPINB7)基因的功能缺失所引起,但具体发病机制尚未明确。临床表现以掌跖部位边界清楚的红斑及轻至中度的角化过度为主要特征。目前针对NPPK的标准化疗法尚未制定。最近有研究表明庆大霉素可诱导无义突变进行通读,因此可作为NPPK的潜在性治疗选择,但庆大霉素对该病的具体机制及标准治疗方法仍需深入研究。

棘状角皮病

报告1例棘状角皮病。患者女,41岁。掌跖多发棘状凸起5年。皮肤科检查:双侧掌跖多发棘状凸起,触之粗糙。皮损组织病理检查:角化过度,柱状角化不全。诊断:棘状角皮病。治疗:予0.025%维A酸乳膏及0.3%尿囊素乳膏外用,每日2次,随访半年,皮损无复发。

一个表皮松解性掌跖角化症家系的KRT9基因突变研究

目的对1例表皮松解性掌跖角化症患者进行家系调查及基因突变分析。方法收集患者临床资料,提取家系中患者及父母的外周血DNA,进行全外显子组高通量测序,Sanger测序验证位点基因。结果基因检测显示先证者及其母亲的KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变,其父亲未检测到突变。结论KRT9基因1号外显子发生c.482A>G(p.Asn161Ser)错义突变为该家系表皮松解性掌跖角化症的发病原因。

对称性肢端角化病--一种新命名的皮肤病

目的:报告11例以对称性肢端角化为临床表现的患者,对其人口学资料、临床表现、组织病理学特点进行总结,并提出"对称性肢端角化病"这一新的病名。方法:收集2005年5月以来在我所门诊就诊、以手背及手腕出现特征性褐色角化性斑片的患者11例,详细询问个人史及家族史,并进行全身体格检查,部分患者行皮损组织病理检查。结果:11例患者中男9例,女2例,平均年龄35.4岁,平均发病年龄26.5岁;主要临床表现为手背、指背、手腕出现对称性褐色角化性斑片(11/11),主要分布在掌指关节及其周围、指背、手背两侧和手腕屈侧,足背损害较轻,损害有明显的季节性;组织病理学表现为表皮角化过度和轻度乳头瘤样增生。结论:11例患者的临床表现与现有的任何一种皮肤病均不吻合或无法归属于某种皮肤病,因此提出一种新的皮肤病病名——对称性肢端角化病。

两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。

季节性获得性对称性色素性苔藓样肢端角化病31例临床分析

目的对31例季节性获得性对称性色素性苔藓样肢端角化病患者进行临床分析,归纳总结其临床特点.方法追踪随访并收集南方医科大学附属深圳龙华人民医院皮肤科门诊2006年3月至2012年11月31例患者临床资料,采用描述性方法来总结.结果 31例患者中男28例,女3例,平均年龄27.3岁,平均发病年龄21.6岁.通常春末夏初发病或复发,夏季加重,秋末冬初减轻或消失;皮损主要对称性分布于手腕、手背、踝部、膝部、足背、肘部、指蹼、手侧缘、肘窝,表现为色素性苔藓样斑片或斑块,无明显不适;真菌学检查阴性;组织病理学表现为表皮角化过度和乳头瘤样增生.结论 31例患者的临床表现比较独特,此病是新出现的一种皮肤病,皮肤科医生应予以重视.

Olmsted综合征国内首报

报告1例Olmsted综合征。患儿男,4岁。因双侧进行性残毁性掌跖角化和腔口周围边界清楚的角化性斑块而就诊。曾在当地医院诊断为肠病性肢端皮炎,给予硫酸锌口服治疗2年余,无明显效果,并且病情进行性加重。予以阿维A10mg/d口服治疗后,掌跖角化皮损有所好转。

Vohwinkel残毁性掌跖角皮症

报告1例Vohwinkel残毁性掌跖角皮症。患者男,50岁。掌跖增厚脱屑40余年,双手指挛缩10年。体格检查:双掌跖角化增厚,双手除拇指外其余各指可见环形缩窄和挛缩,双足多趾离断。各指(趾)甲板正常。X线检查:双手指骨弯曲变形,部分趾骨破坏消失。诊断为残毁性掌跖角皮症。该例患者不伴有听力异常和鱼鳞病,无阳性家族史。

点状掌跖角皮症家系报道1例

报道点状掌跖角皮症一家系共30名成员,其中患者8例(男性3例,女性5例),属于常染色体显性遗传。先证者为70岁男性农民,于10岁时掌跖部开始出现圆形或椭圆形的角质丘疹,大小不一,直径为0.2～0.5cm,色泽暗黄,质地坚硬,剥除角质丘疹后,局部留有小凹陷,无出血。该家系中其他患者的皮损同先证者类似。

水源性肢端角化症

患者男,28岁。半年前开始双手接触水数分后钟局部出现丘疹和斑块,伴肿胀,脱离水源约15min后,皮损及不适感消失。临床表现为:双手掌可见细小、白色的扁平丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮角质层明显增厚,棘层肥厚。诊断:水源性肢端角化症。

16例季节性对称性肢端角化症临床及病理超微结构分析

目的:对16例季节性对称性肢端角化症患者进行临床及病理超微结构分析,归纳总结其特点。方法:追踪随访并收集我所皮肤科门诊2010年3月至2012年11月16例季节性对称性肢端角化症患者的临床资料,对比治疗前后患者皮损的病理及超微结构的改变。结果:16例患者中男11例,女5例,平均年龄(28.3±2.1)岁,平均发病年龄(19.5±1.2)岁。通常春末夏初发病或复发,夏季加重,秋末冬初减轻或消失;皮损主要对称性分布于手腕、手背、踝部、膝部、足背、肘部、指蹼、手侧缘、肘窝,表现为色素性苔藓样斑片或斑块,无明显不适;真菌学检查阴性;组织病理学表现为表皮角化过度和乳头瘤样增生;超微结构显示角质层层数增多,角质化包膜连续性差,角蛋白丝结构紊乱成撕裂状,颗粒层及棘层上部细胞核周围可见异常聚集的角蛋白微丝。结论:本病发病有明显的季节特点,病理及超微结构类似于大疱性鱼鳞病样红皮病,其发病机制可能与角蛋白代谢相关。

一例点状掌跖角皮病大家系致病基因精细定位

目的在1例四代点状掌跖角皮病大家系中定位其致病基因所在区域。方法用覆盖8和15号染色体的微卫星标记对一例点状掌跖角皮病大家系进行致病基因的定位研究,用ABI3730测序仪进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.10 Version)和Cyrillic软件(2.01 Version)进行连锁和单倍型分析。结果该家系符合常染色体显性遗传模式,当外显率为100%时,排除了以前报道过的8q24.13-8q24.21区域,但在15号染色体上的微卫星标记D15S153处获得最大LOD值为5.38(重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D15S651和D15S988之间,该结果将国外定位的区域缩小至染色体15q22.2-15q22.31区域之间遗传距离为5.06cm内。结论染色体15q22.2-15q22.31区域存在该点状掌跖角皮病家系的致病基因,表明在中国人群中该病有遗传异质性存在。

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病1例

患者女,6岁。自出生起全身出现线状和漩涡状痣样色素沉着、局限性掌跖角化。躯干斑疹组织病理示:角化过度,棘层轻度增生,基底层色素增加,未见明显色素失禁,真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。心脏彩超示:左室稍大,二尖瓣轻度返流。诊断为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病伴局限性掌跖角化病。

棘状角皮症

报告5例多发性棘状角皮症。患者的皮损直径均为0.5～2.0mm,突出皮面1.0～4.0mm的似棘状角化性突起主要分布于手掌。组织病理检查示表皮角化过度和界限清楚的角化不全柱,其下表皮凹陷,颗粒层变薄或正常,棘层肥厚,真皮无明显异常。超微结构显示角质层细胞内角质透明蛋白颗粒正常,角质微丝排列稍疏松。

点状掌跖角皮症1家系

点状角皮症1家系4代共34人,患者6人,其中男3例,女3例,属常染色体显性遗传。先证者女,汉族,59岁,农民,34年前开始出现双手掌及双足跖半透明、角化性丘疹,质硬。皮损数目逐年增多,部分丘疹相互融合,尤以双足跖部为著。

残毁性掌跖角化病

报告1例残毁性掌跖角化病。患者女,21岁。因掌跖角化过度11年,双手指远端指间关节环形缩窄半个月,左手中指远端指间关节伸侧破溃4d就诊。右手皮损组织病理检查:表皮角化过度,颗粒层、棘层肥厚,表皮突延长,真皮浅层小血管周围散在淋巴细胞浸润。诊断:残毁性掌跖角化病。

伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测

目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变。方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物。结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变。结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。

进行性掌跖角化病一家系调查

报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果。先证者男,17岁。掌跖角化性斑块15年。皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟。皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度。诊断:进行性掌跖角化病。该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传。