叶酸代谢基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与新生儿早产、出生体重的关系

目的探讨叶酸代谢基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与新生儿早产、出生体重的关系。方法选取2016年1月～2017年12月在我院产检并最终在我院分娩的孕妇344例作为研究对象,于孕早期采集口腔黏膜标本进行检测,根据基因检测结果,对叶酸代谢障碍遗传风险进行分级,将其分为中/高风险组182例,无/低风险组162例,同时采血检测其Hcy水平。分析Hcy水平与新生儿早产、出生体重的相关性,比较两组的早产发生率等。结果 Hcy水平与新生儿出生体重成正相关(r=0.143,P=0.008);MTRR A66G基因型与新生儿早产成正相关(r=0.126,P=0.019);基因型总风险与新生儿早产成正相关(r=0.120,P=0.026)。中/高风险组的早产率高于无/低风险组,差异有统计学意义(P=0.027)。分娩巨大儿的孕妇Hcy水平高于分娩正常出生体重儿及低出生体重儿的孕妇,差异有统计学意义(P<0.05);叶酸代谢障碍不同风险程度出生体重分布比较,差异无统计学意义(P=0.483)。结论叶酸利用能力与早产具有相关性,叶酸代谢障碍中/高风险组的早产发生率显著升高;新生儿出生体重受孕母Hcy水平影响,孕母Hcy水平与新生儿出生体重成正相关。

人体内叶酸的影响因素及其与脑卒中的关系

本文详细阐述了叶酸的体内的生物学作用,影响体内叶酸的因素及与脑卒中的关系,说明了叶酸对人体健康的重要性及预防脑卒中的意义。为有效预防脑卒中,人们应该多摄入富含叶酸的食物或服用含叶酸维生素,尤其是患有H型高血压的人群,以补足人体所需的叶酸。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过少及早产的关系研究

目的探讨妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少与叶酸代谢相关酶基因风险性及基因频率的关系。方法选择在该院接受叶酸代谢相关酶基因检测的孕妇19211例,分为羊水过少组1480例,妊娠期糖尿病组4506例,妊娠期高血压组513例,早产(先兆早产但不伴分娩)组648例,正常组12064例。分析所有研究对象叶酸代谢相关酶基因型分布特点,并利用χ^(2)检验分析各基因型频率及叶酸利用风险性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产、羊水过少的关系。结果在该院受检的孕妇5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A>C位点AA、AC、CC基因型频率分别为62.75%、32.73%、4.52%,MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型频率分别为44.22%、43.06%、12.72%,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为55.30%、37.82%、6.88%。羊水过少组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,且MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期高血压组孕妇检出叶酸利用能力中风险、高风险的比例均高于正常组,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组孕妇检出叶酸利用能力无风险的比例增高,MTHFR 677C>T基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。早产组孕妇检出叶酸利用能力高风险的比例增高,MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G基因型占比和等位基因频率与正常组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论机体叶酸利用能力风险性越高,妊娠期发生高血压、早产、羊水过少等合并症的概率越大,并且妊娠期高血压对叶酸利用能力的变化更为敏感。MTHFR 677C>T与羊水过少、妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的发生有关;早产的发生同时受MTHFR 1298A>C和MTRR 66A>G的影响。

叶酸缺乏与出生缺陷相关性研究进展

叶酸缺乏可导致胎儿神经管畸形、先天性唇腭裂、高同型半胱氨酸血症,还和某些出生缺陷的发生、发展有密切关系。本文对叶酸的生理功能、代谢途径与出生缺陷的相关性及叶酸代谢酶基因多态性与出生缺陷相关性等方面进行综述。

同型半胱氨酸联合叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病中的临床价值

目的 研究同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢相关酶基因在妊娠期高血压疾病(HDP)中的价值。方法 将2021年11月至2022年8月自贡市妇幼保健院收治的65例HDP孕妇作为HDP组,选择同期来该院进行孕期健康体检的80例健康孕妇作为对照组。比较两组患者Hcy、胎盘生长因子(PLGF)、肝功能、肾功能、24小时尿蛋白定量(24 h UP)、凝血功能、血栓弹力图、血脂水平及叶酸代谢相关酶基因的多态性。结果 与对照组比较,HDP组Hcy、碱性磷酸酶(ALP)、凝血酶时间(TT)水平显著升高(P<0.05),而PLGF水平显著降低(P<0.05),血栓弹力图中两侧曲线的最宽距离(MA)增大(P<0.05)。HDP组孕妇叶酸代谢障碍风险比例显著高于对照组,未发现风险比例显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。HDP孕妇叶酸代谢障碍风险组的Hcy、24 h UP及尿酸(UA)水平显著高于未发现风险组(P<0.05),而PLGF水平显著低于未发现风险组(P<0.05)。分析MTHFR677C>T基因型分布发现,HDP组携带T等位基因的频率(43.1%)高于对照组(25.6%),差异有统计学意义(P<0.05);分析MTHFR1298A>C、MTRR66A>G基因型分布发现,HDP组携带C等位基因的频率及携带G基因的频率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与PLGF水平呈显著负相关(r=-0.543,P<0.05)。结论 叶酸代谢障碍及高Hcy水平与HDP密切相关,可为该病未来临床诊治提供重要参考依据。

琼海地区高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸服用效果

目的:探讨高危妊娠风险人群叶酸代谢障碍相关基因筛查及叶酸干预效果。方法:收集2019年1月-2022年1月本院妇产科就诊的1964例孕前及孕早期产前检查女性临床资料,利用PCR技术检测甲硫氨酸合酶的还原酶(MTRR)基因A66G位点和亚甲基四氢叶酸的还原酶(MTHFR)相关基因A1298C、 C677T位点;均行叶酸代谢风险评估,未发现风险459例为非风险组,低、中、高度风险1505例,对中高危孕妇1050例按是否接受叶酸补服分为叶酸组479例和未接受叶酸补服的对照组571例,统计出生后存在缺陷、早产、自然流产、死胎等不良妊娠结局及妊娠期相关合并症、妊娠期相关并发症。结果:MTHFR C677T、MTHFR A1298C及MTRR A66G的基因型及等位基因的频率风险组高于非风险组(P<0.05),叶酸组与对照组无差异(P>0.05)。叶酸组出生缺陷(1.3%)、自然流产(3.3%)、早产(4.0%)发生率均低于对照组(6.0%、7.0%、8.4%),妊娠期高血压(4.0%)低于对照组(11.9%)(均P<0.05),两组妊娠期糖尿病、妊娠期贫血发生率比较无差异(P>0.05),胎膜早破(0.8%)、羊水异常(3.9%)发生率均低于对照组(2.0%、7.9%),前置胎盘、胎盘早剥、脐带异常发生率两组无差异(P>0.05)。结论:MTHFR、MTRR基因位点可能是本次调查叶酸代谢障碍致高危妊娠风险疾病的潜在因素,科学服用叶酸能有效降低妊娠期合并症和并发症发生,改善不良妊娠结局。

基于FOK1酶体系的PCR防污染法及在产前诊断中的应用

目的:建立一种有效、实际操作强的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)防污染法并用于产前检测叶酸利用能力。方法:在1条引物的5′端加入限制性内切酶FOK1的识别序列,将FOK1酶加入PCR扩增反应体系中,切断污染的前PCR产物,考察体系中FOK1酶的用量、酶切扩增一体式反应体系成分的比例及污染量的可控程度,并应用于亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因上C677T突变位点的分析。结果:FOK1酶最佳反应体系却抑制PCR扩增;在TaKaRa反应体系中,0.5 U FOK1酶可完全切割≤0.1μL含有酶切位点的前扩增产物,且成功扩增,而不加入FOK1酶无法控制假阳性结果。FOK1酶切防污染法成功用于MTHFR C677T的测序检测。结论:本方法有效便捷,完全实现了闭管防止PCR污染,不影响后续测序反应,不仅可适用于以PCR扩增为基础的产前诊断等测序分析,更可广泛应用于所有涉及核酸扩增诊断的实验室防治PCR污染中。

叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤治疗白血病中的临床意义

目的探讨叶酸代谢基因检测在甲氨蝶呤(MTX)治疗急性髓系白血病(AML)中的临床意义。方法治疗药物监测(TDM)药师参与1例经鞘内注射MTX治疗后出现头晕、头痛、呕吐等神经系统毒副作用的AML患者的治疗过程,根据叶酸代谢基因MTHFR C677T(rs1801133)检测结果(突变纯合型)和MTX血药浓度监测结果(<0.05μmol/L),结合患者临床表现,建议停用MTX,予亚叶酸钙静脉滴注进行解救,并考虑使用阿扎胞苷进行后续治疗。结果医生采纳TDM药师建议,患者经2次解救治疗后上述症状明显缓解,顺利出院。结论对于符合用药指征、接受鞘内注射MTX治疗的AML患者,可于用药前进行药物代谢遗传学检测和MTX药物浓度监测,以有助于医生及药师评估用药治疗方案的可行性,降低医疗风险。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05);而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论 MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性。MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素。

孕妇叶酸代谢关键基因位点多态性与早产的关系

目的分析孕妇叶酸代谢关键基因位点多态性的分布情况及其与早产的关系。方法回顾性分析221例于2020年1月至2021年1月在南京医科大学附属泰州人民医院建立孕检档案并在孕早期做叶酸代谢关键基因筛查者的临床资料。根据孕妇分娩结果将研究对象分为早产组(n=125)和正常分娩组(n=96)。采用金磁微粒层析法检测2组受试者的叶酸代谢关键基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性。比较2组受试者一般资料及基因型分布情况。采用多因素logistic回归分析影响孕妇发生早产的危险因素。结果早产组孕妇的年龄、体质量指数、文化程度、孕前3个月配偶是否吸烟、孕前3个月配偶是否酗酒、家庭经济情况、工作、孕次、自然流产史及人工流产史等情况与正常分娩组比较差异无统计学意义(P>0.05)。早产组中居住在乡村、有妊娠高血压综合征、通过人工辅助生殖技术怀孕、孕前补充叶酸时间为1个月及有孕期服药史者所占比例显著高于正常分娩组(P<0.05);早产组受试者的叶酸水平显著低于正常分娩组(P<0.05)。早产组与正常分娩组受试者MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因的分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,MTHFR基因C677T位点CC基因型及等位基因T的分布频率是孕妇发生早产的危险因素(P<0.05)。结论孕妇叶酸代谢关键基因MTHFR C677T位点基因型及等位基因分布频率是孕妇发生早产的危险因素。

1098例不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的 探讨不良妊娠女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C、C677T位点多态性分布及叶酸代谢能力,为叶酸的个体化补充提供依据。方法 选择2017年1月—2020年12月聊城市东昌府区妇幼保健院收治的1 098例非正常妊娠女性作为研究对象。采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测MTHFR基因A1298C、C677T位点的不同基因型在1 098例不良妊娠女性中的分布,并进行叶酸代谢能力评估;分析并比较A1298C、C677T位点基因型在不同地区不良妊娠女性中的分布差异。结果 MTHFR基因C677T位点的突变基因型(TT+CT)频率为89.25%,明显高于A1298C位点的突变基因型CC和AC(突变频率为24.59%),差异具有统计学意义(P<0.05)。1 098例不良妊娠女性中,较弱及弱叶酸代谢能力者占比为91.26%。在我国不同地区的不良妊娠女性中,A1298C位点的突变基因型分布频率为22.0%~50.0%,C677T位点的突变基因型分布频率为44.7%~88.5%,C677T位点的突变率较高。结论 不良妊娠女性的MTHFR基因具有较高的突变率,且叶酸代谢能力多低于正常水平,应个体化补充叶酸,提高叶酸补充效率,降低不良妊娠发生率。

安徽地区女性叶酸代谢酶基因多态性及代谢风险因素与年龄相关性研究

目的 通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法 对2020年3月10日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分析。结果 安徽地区女性MTHFR C677T位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型TT基因型频率为19.4%,低于全国整体水平(28.0%);但安徽地区TT基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P<0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 安徽地区女性MTHFR C677T位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性研究

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性。方法:选取2018年2月-2019年12月淄博市精准基因检测关键技术重点实验室检查的先兆流产孕妇100例作为观察组,选取同期健康孕妇100例为对照组。两组均行口腔刮检采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因DNA,对比分析两组孕妇叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)中的A1298C、C677T及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因构成。结果:与对照组比较,观察组MTHFR中的A1298C中AA、AC构成更高,CC构成更低;C677T基因构成中CC构成更低,CT、TT构成更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR A1298C和C677T基因突变与先兆流产的发生有一定相关性。

叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的相关性分析

目的探讨叶酸代谢相关酶基因与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压及妊娠结局的关系。方法选取2020年3月至2023年3月在医院进行叶酸代谢相关酶基因检测的100例孕妇作为研究对象,根据诊断结果将其分为妊娠期糖尿病组(25例)、妊娠期高血压组(27例)、正常组(48例)。比较妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、正常孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性;比较妊娠良好与妊娠不良孕妇MTHFR基因677C>T位点及MTRR基因66A>G位点多态性。结果妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的叶酸水平低于正常组(P<0.05)。妊娠期糖尿病组、妊娠期高血压组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与正常组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。妊娠期糖尿病组及妊娠期高血压组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与正常组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠良好组的MTHFR基因677C>T位点CC、CT、TT基因型占比及C、T等位基因频率与妊娠不良组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠不良组的MTRR基因66A>G位点AA、AG、GG基因型占比及A、G等位基因频率与妊娠良好组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR基因677C>T多态性与妊娠期糖尿病、妊娠期高血压发生有关,MTRR基因66A>G多态性与不良妊娠结局有关。

孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停止发育的关联

目的探究孕期病原菌感染和叶酸代谢相关基因多态性与胚胎停育的关系.方法选取2021年10月-2022年12月淮安市妇幼保健院孕期保健科收治的102例胚胎停育孕妇(记为胚胎停育组)和同期于医院接受常规、产检的孕妇45例(无不良妊娠结局,记为对照组)为研究对象,检测两组孕妇病原学、叶酸代谢相关基因多态性,分析其与胚胎停育的关联性.结果胚胎停育组风疹病毒、巨细胞病毒免疫球蛋白M(IgM)阳性率较对照组高(P<0.05);胚胎停育组叶酸代谢相关基因MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因分布频率高于对照组明(P<0.05);MTH-FR C677T中TT基因型、T等位基因和MTH-FR A1298C中CC基因型、C等位基因及MTRR A66G中G等位基因与胚胎停育具有相关性(P<0.05);胚胎停育孕妇MTH-FR C677T显性模型和MTRR A66G显性模型与胚胎停育相关(P<0.05);病原菌感染(风疹病毒、巨细胞病毒IgM阳性)和叶酸代谢位点多态性(MTH-FR C677T和MTRR A66G位点)是胚胎停育的危险因素(P<0.05).结论病原学、叶酸代谢MTH-FR C677T和MTRR A66G基因多态性与胚胎停育有关,可通过孕前检测叶酸代谢相关基因多态性和病原菌感染情况评估孕妇胚胎停育发生风险.

叶酸代谢相关基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 研究不同遗传模式下,叶酸代谢过程中相关基因多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)发生风险的相关性,为GDM的个性化预防提供依据。方法2021年9月—2022年9月,南京市妇幼保健院和南京同仁医院同期来院产检的孕妇中按照1∶1配比,将诊断为GDM的孕妇作为研究组,按照孕周相差不超过1周匹配血糖正常的孕妇为对照组,每组各374例。采集糖耐量检测后1周内的空腹外周静脉血,测定两组孕妇血清叶酸、同型半胱氨酸、胰岛素水平;采用SNaPshot SNP分型方法,检测叶酸代谢相关基因多态性(MTHFRC677T、 MTRRA66G、 MTHFRA1298C、 MTRA2756G、RFC1 A80G);使用SNPstats软件分析单个单核苷酸多态性在共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型、加性模型5种遗传模型下与GDM的相关性。结果 本研究共招募374对孕妇,研究组与对照组孕妇的空腹同型半胱氨酸水平、胰岛素水平、基于稳态模型的胰岛素抵抗指数和胰岛β细胞功能指数差异有统计学意义(t=-7.90、-4.74、-6.29、2.07,P<0.05)。基因测序结果显示,MTHFR C677T位点携带T等位基因的孕妇较未携带者,同型半胱氨酸水平较低(P=0.04),GDM发生风险降低(OR=0.78,95%CI:0.64~0.96), MTRR A66G位点携带G等位基因的孕妇较未携带者,同型半胱氨酸水平较高(P=0.03), GDM的发生风险升高(OR=1.29, 95%CI:1.02~1.63)。结论MTHFRC677T和MTRR A66G位点的基因多态性与GDM的发生风险存在相关性,而MTHFR A1298C、MTR A2756G、RFC1 A80G的基因多态性与GDM的发生风险则无明显相关性,为GDM的精准预防提供了思路与依据。

叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD相关性的研究进展

慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)是世界卫生的重大问题之一,全球患病率高达13.4%。研究表明,高同型半胱氨酸血症(hyper homocysteinermia,HHcy)是肾脏疾病的相关危险因素,与CKD的发生发展有着密切关系。而5-甲基四氢叶酸是同型半胱氨酸(homocysteinermia,Hcy)代谢相关酶的必需辅助因子,Hcy在向蛋氨酸的转化中受到叶酸代谢酶基因多态性的影响。已有临床实践通过补充叶酸有效降低Hcy水平,减轻HHcy导致的肾脏损伤,延缓CKD的进展。但目前叶酸及其代谢酶对CKD发生发展的作用尚不明确。该文就叶酸代谢酶基因多态性及HHcy与CKD的发生发展进行概述,为伴有HHcy的CKD患者疾病防治提供理论依据,从而降低终末期肾病和心脑血管患疾的风险。

叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系探讨

目的通过对孕前及孕早期女性进行叶酸代谢障碍检测评估,探讨叶酸代谢障碍与出生缺陷的关系。方法以珠海市妇幼保健院2015年1月至2016年11月因各种畸形终止妊娠305例作为观察组,抽取同期孕前及孕早期妇女300例作为对照组,采用Taqman-MGB技术检测MTHFR C677T、A1298C及MTRRA66G基因多态性来评估叶酸代谢障碍程度,跟踪收集观察对象住院分娩记录及新生儿的相关信息,并对不良妊娠结局病例进行统计分析。结果 (1)两组在染色体异常(χ~2=80.042,P=0.000)、地贫(χ~2=52.444,P=0.000)、唇腭裂(χ~2=18.528,P=0.000)、先天愚型(χ~2=8.087,P=0.004)、心脏畸形(χ~2=17.486,P=0.000)、多发畸形(χ~2=6.966,P=0.008)、泌尿系统畸形(χ~2=7.947,P=0.005)、肢体畸形(χ~2=4.959,P=0.000)、其他畸形(χ~2=72.729,P=0.000)比较差异具有统计学意义(P均<0.05);(2)两组妊娠期贫血发生率比较(χ~2=62.675,P=0.000)、妊娠期高血压发生率比较(χ~2=33.620,P=0.000)差异具有统计学意义(P均<0.05),妊娠期糖尿病发生率比较(χ~2=1.198,P=0.274)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 (1)叶酸代谢障碍与染色体异常、地贫、唇腭裂、先天愚型、心脏畸形、多发畸形、泌尿系统畸形、肢体畸形具有相关性;(2)叶酸代谢障碍与妊娠期贫血、妊娠期高血压的发生具有相关性。

叶酸代谢基因与出生缺陷和不良妊娠的关系

叶酸在先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠中的作用越来越受到关注。然而,研究表明推广"叶酸强化"将人为地导致未来的人口对于大量的维生素产生依赖性,导致人口整体的基因组发生变化,这种人群对于某种致命的疾病将变得十分脆弱,患者体内的叶酸水平低于正常个体,产妇叶酸缺乏会因产生低出生体重的胎儿而损害胎儿的生长,另外还有流产、胎儿畸形和胎盘早剥等高发病率的风险。孕妇在妊娠前和妊娠期补充适量的叶酸可降低出生缺陷、不良妊娠等疾病的发生概率。因此,本研究就近几年国内外关于叶酸代谢相关酶基因多态性和先天性心脏病、神经管畸形等出生缺陷和早产、流产等不良妊娠关系进行简要综述。

长沙县汉族女性MTHFR、MTRR基因型及其等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论湖南省长沙县汉族育龄妇女叶酸代谢通路中关键酶基因(MTHFR、MTRR)多态性分布特征,以期指导育龄妇女个性化增补叶酸。方法对长沙县1 586例汉族妇女为调查对象,荧光定量PCR法对基因多态性位点进行分析,并与其他地区比较。结果长沙县汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为13.6%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与荆州、九江和昆明数据相比没有统计学意义(P>0.05);MTRR A66G基因型频率与廊坊、淄博、新乡、镇江、眉山和荆州数据相比有统计学意义(P<0.05)。结论长沙县汉族妇女MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。