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LAIT技术对牛孕检的初步研究 被引量:16
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作者 凌志忠 李大铁 陈韶让 《中国兽医杂志》 CAS 北大核心 1992年第8期15-16,共2页
牛的早期孕检,是提高母牛的繁殖率及产奶量的关键性技术。其经济价值颇大,据英国学者依斯利莫氏(Esslemont,1975)计算,将奶牛的产犊间隔定为365天(即每年每头产1胎),如产犊时间每超过1天,就要损失60便士;以海康县徐马奶牛场。
关键词 lait 妊娠 检测
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别具生活创意的壁挂式light au lait灯
2
《现代装饰(家居)》 2012年第12期166-166,共1页
这盏被称为light au lait的壁灯由Ingo Maurer和FabienDumas设计完成。这是一盏具有异想天开色彩的壁灯,它模糊了家具的功能性和艺术性。杯子成了壁灯的灯罩,碟子成了固定在墙上的依托和装饰,而勺子则成了具有艺术色彩的拉线。设计师通... 这盏被称为light au lait的壁灯由Ingo Maurer和FabienDumas设计完成。这是一盏具有异想天开色彩的壁灯,它模糊了家具的功能性和艺术性。杯子成了壁灯的灯罩,碟子成了固定在墙上的依托和装饰,而勺子则成了具有艺术色彩的拉线。设计师通过令人意想不到的方式展现了咖啡杯的形象,同时也有了这个非常有趣的设计。 展开更多
关键词 艺术色彩 子成 LIGHT AU lait 令人
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新奥尔良的Caf au Lait与纽约的Egg Cream
3
作者 舒国治 《明日风尚》 2012年第1期192-192,12,共2页
南方的大城新奥尔良(New Orleans),传统上便有喝咖啡的陈年习惯。湿热气候加上繁忙的河港货运,早年"法国区"(French Quarter)临近密西西比河边上的"法国市场"(French Market),有着一列列壮观的咖啡摊子,任何路人或... 南方的大城新奥尔良(New Orleans),传统上便有喝咖啡的陈年习惯。湿热气候加上繁忙的河港货运,早年"法国区"(French Quarter)临近密西西比河边上的"法国市场"(French Market),有着一列列壮观的咖啡摊子,任何路人或河港工人皆可驻足在此喝上一杯咖啡。 展开更多
关键词 CAF EGG CREAM AU lait 法国市场 湿热气候 French 巧克力牛奶 小麦草
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755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床研究
4
作者 高莹 王建才 +1 位作者 朱芸 张洪丽 《中国美容医学》 CAS 2023年第8期71-74,共4页
目的:观察755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床疗效。方法:选取2021年1月-2022年2月于笔者医院应用755 nm皮秒激光治疗的色素增加性皮肤病患儿85例(包括雀斑25例,咖啡斑21例,太田痣20例,文身19例),针对不同的病变类... 目的:观察755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病的临床疗效。方法:选取2021年1月-2022年2月于笔者医院应用755 nm皮秒激光治疗的色素增加性皮肤病患儿85例(包括雀斑25例,咖啡斑21例,太田痣20例,文身19例),针对不同的病变类型采用不同的治疗参数,疗程根据皮损的性质而定,治疗后观察临床疗效及不良反应。结果:经过1~6次755 nm皮秒激光治疗后,雀斑、咖啡斑、太田痣、文身患儿的临床总有效率分别为100.00%、85.71%、100.00%、100.00%,各类型临床疗效差异无统计学意义(P>0.05);治疗后各类型皮肤色斑定量评价数据均有显著改善,差异均有统计学意义(P<0.05)。各类型治疗期间均未出现严重不良反应。结论:应用755 nm皮秒激光治疗不同类型儿童色素增加性皮肤病疗效显著,且安全性良好,值得临床推广。 展开更多
关键词 755 nm皮秒激光 儿童色素增加性皮肤病 雀斑 咖啡斑 太田痣 文身
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Q开关翠绿宝石激光治疗儿童咖啡斑的疗效及影响因素
5
作者 程俊 袁华 +2 位作者 邹筠 傅荣华 金平亮 《实用临床医学(江西)》 CAS 2023年第6期50-53,共4页
目的 探讨Q开关翠绿宝石激光治疗儿童咖啡斑的疗效及影响因素。方法 回顾经Q开关翠绿宝石激光治疗的44例咖啡斑患儿,分析Q开关翠绿宝石激光治疗咖啡斑患儿的疗效、安全性,以及性别、首次治疗年龄(婴幼儿、学龄前)和病损颜色(深色、浅色... 目的 探讨Q开关翠绿宝石激光治疗儿童咖啡斑的疗效及影响因素。方法 回顾经Q开关翠绿宝石激光治疗的44例咖啡斑患儿,分析Q开关翠绿宝石激光治疗咖啡斑患儿的疗效、安全性,以及性别、首次治疗年龄(婴幼儿、学龄前)和病损颜色(深色、浅色)对疗效的影响。结果 44例患儿均接受2~7次治疗,治疗2次总有效率达75.0%。不同性别患儿治疗2次总有效率比较差异无统计学意义(OR=0.629,P=0.633)。婴幼儿治疗2次总有效率较学龄前患儿高(OR=0.074,P=0.006),浅色病损患儿治疗2次总有效率较深色病损患儿高(OR=0.121,P=0.049)。所有患儿随访≥1年,5例发生色素异常,1年内均消退。结论 Q开关翠绿宝石激光治疗儿童咖啡斑疗效好,婴幼儿疗效优于学龄前,浅色病损疗效优于深色病损。 展开更多
关键词 咖啡斑 儿童 Q开关翠绿宝石激光 年龄 病损颜色
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Legius综合征合并癫痫1例并文献复习
6
作者 张璇 纪浩楠 +2 位作者 顾瑞寅 李斌 周辉 《儿科药学杂志》 CAS 2023年第10期38-40,共3页
目的:探讨并报告1例Legius综合征合并癫痫患者的临床特点、基因突变及诊治方法。方法:整理并分析1例Legius综合征合并癫痫患者的临床资料,并对Legius综合征进行文献复习。结果:先证者,女,首次就诊年龄6岁,主要症状为无热惊厥,为全面的... 目的:探讨并报告1例Legius综合征合并癫痫患者的临床特点、基因突变及诊治方法。方法:整理并分析1例Legius综合征合并癫痫患者的临床资料,并对Legius综合征进行文献复习。结果:先证者,女,首次就诊年龄6岁,主要症状为无热惊厥,为全面的强直性发作,发作前后有呕吐。颈部、前胸部、臀部、下肢多部位有大小不等的咖啡牛奶斑(>6枚),最大直径3 cm。脑电图示部分区域棘慢、多棘慢波发放,各区广泛慢波活动。基因检测示SPRED1基因c.7G>T(p.Glu3Ter)的杂合子突变,其父母没有发现该突变,为新发突变。结论:基因检测对于Legius综合征的早期诊断、遗传咨询、判断预后和制定随访治疗计划具有重要意义。 展开更多
关键词 Legius综合征 癫痫 咖啡牛奶斑 基因突变
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皮肤影像技术在咖啡斑诊治中的运用
7
作者 廖敏 谢韵 +2 位作者 高尧颖 李延 陶娟 《皮肤科学通报》 2023年第4期481-485,共5页
咖啡斑是一种黑色素增生性皮肤病,以典型皮损及病史为主要诊断依据,而不典型皮损与其他种类繁多的皮肤色素斑片类疾病鉴别困难。目前咖啡斑患者以激光治疗为首选治疗方案,但疗效难以预测且复发率高。皮肤影像技术的迅猛发展,使其在咖啡... 咖啡斑是一种黑色素增生性皮肤病,以典型皮损及病史为主要诊断依据,而不典型皮损与其他种类繁多的皮肤色素斑片类疾病鉴别困难。目前咖啡斑患者以激光治疗为首选治疗方案,但疗效难以预测且复发率高。皮肤影像技术的迅猛发展,使其在咖啡斑的诊断、鉴别诊断及疗效预测等方面均可发挥重要作用。 展开更多
关键词 咖啡斑 皮肤影像技术 激光治疗
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NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析 被引量:24
8
作者 刘妍 袁裕衡 +2 位作者 马明圣 王薇 邱正庆 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期819-824,共6页
目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF... 目的了解1型神经纤维瘤病(NF)的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果 8例患儿中男5例、女3例,均因生后多发牛奶咖啡斑就诊,2例伴丛状神经纤维瘤,1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式,NF1基因全部缺失2例;4种缺失突变,分别为c.4974_4977delCTAT,p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG,p.S1329fsX4、c.1511delC,p.P504QfsX22和c.6388delC,p.L2130fsX3;1种c.3975-2delA剪切突变;1种c.3721 C>T,p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外,其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论 NF1基因突变可致1型NF,此研究发现5种新的突变,且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF最早的临床表现,对疑似患者应尽早行基因分析确诊。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 多发牛奶咖啡斑
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Ⅰ型神经纤维瘤病诊治进展 被引量:11
9
作者 郑家伟 孙坚 张志愿 《上海口腔医学》 CAS CSCD 2007年第6期561-569,共9页
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传神经皮肤疾病,其临床表现多样、复杂,治疗困难。分子生物学和影像学技术的进步以及大鼠模型的建立,使人们对其病因、发病机制和临床表现的认识更加深入,有望在治疗方面取得突破。本文复习... Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传神经皮肤疾病,其临床表现多样、复杂,治疗困难。分子生物学和影像学技术的进步以及大鼠模型的建立,使人们对其病因、发病机制和临床表现的认识更加深入,有望在治疗方面取得突破。本文复习相关文献,对NF1的发病机制、诊断标准、主要鉴别诊断、临床表现以及监测、处理NF1并发症的当前策略进行了概述。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 Ⅰ型神经纤维瘤病 Von Recklinhausen病 神经纤维蛋白 牛奶咖啡色斑
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Ⅰ型神经纤维瘤病 被引量:4
10
作者 曹娜 郭在培 +2 位作者 陈涛 焦晓燕 李萌萌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期89-90,共2页
报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的I型神经纤维瘤病。患儿女,5岁。左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年。皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢... 报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的I型神经纤维瘤病。患儿女,5岁。左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年。皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等。左肱骨X线检查示左侧肱骨弯曲,鹰嘴窝扩大,局部骨质缺损。CT示左肱骨形态欠规则,鹰嘴窝扩大,左侧尺桡骨上段局限性骨质缺损伴软组织密度影填充。皮损组织病理:真皮层可见界限清楚但无包膜的肿瘤,由大量梭形瘤细胞组成,核细长,波浪状嵌在基质中。结合国内外文献对Ⅰ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、并发症及治疗进行讨论,从而加强对该病的认识。 展开更多
关键词 神经纤维瘤 丛状型 咖啡斑 神经纤维瘤病 I型 儿童
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康莱特联合顺铂治疗恶性胸腔积液疗效观察 被引量:5
11
作者 贾锋 侯美英 +3 位作者 侯美红 刘元建 曹翠娟 李亭山 《现代肿瘤医学》 CAS 2005年第2期249-250,共2页
 目的 观察康莱特联合顺铂(PDD)治疗胸腔积液的近期疗效和毒副作用。方法 48例恶性胸腔积液患者,先采用美国Arrow公司生产的一次性单腔中心静脉导管,进行胸腔穿刺置管和闭式引流胸水,再给予胸腔内注药,其中A组(n=25 )康莱特加顺铂,B...  目的 观察康莱特联合顺铂(PDD)治疗胸腔积液的近期疗效和毒副作用。方法 48例恶性胸腔积液患者,先采用美国Arrow公司生产的一次性单腔中心静脉导管,进行胸腔穿刺置管和闭式引流胸水,再给予胸腔内注药,其中A组(n=25 )康莱特加顺铂,B组(n=23 )顺铂。康莱特每次注入100ml,顺铂每次注入50mg/m2,每周注射1次,连续注射2周,一个月后观察两组的疗效及不良反应。结果 康莱特加顺铂对恶性胸腔积液的有效率为80%,优于顺铂单用组。结论 胸腔闭式引流后注入康莱特加顺铂,治疗恶性胸腔积液,疗效肯定,是控制恶性胸腔积液的有效方法。 展开更多
关键词 恶性胸腔积液 胸腔闭式引流 康莱特 顺铂
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优化脉冲IPL技术治疗咖啡斑98例 被引量:10
12
作者 李东妮 孙中生 +2 位作者 徐翔 汤爱荣 罗盛康 《中国美容医学》 CAS 2007年第2期229-230,共2页
目的:观察优化脉冲IPL技术(Optimal Pulse Technology,OPT-IPL)治疗咖啡斑的疗效。方法:采用波长介于515~1200nm的OPT治疗仪治疗咖啡斑98例,每次治疗间隔3~5周,4次为一个疗程,观察临床疗效及不良反应。结果:98例患者,治愈58例,显效28... 目的:观察优化脉冲IPL技术(Optimal Pulse Technology,OPT-IPL)治疗咖啡斑的疗效。方法:采用波长介于515~1200nm的OPT治疗仪治疗咖啡斑98例,每次治疗间隔3~5周,4次为一个疗程,观察临床疗效及不良反应。结果:98例患者,治愈58例,显效28例,有效7例,总有效率96.93%。5例复发,复发率5.10%。结论:采用优化脉冲IPL技术治疗咖啡斑副作用少、皮肤损伤小且不影响日常工作,效果显著,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 优化脉冲技术 强脉冲光 咖啡斑
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调Q开关532nm激光治疗咖啡斑的临床分析 被引量:9
13
作者 李朝惠 程良金 邓军 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期93-93,共1页
目的观察调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑的临床效果。方法运用调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑。结果5 92例咖啡斑患者经一次治疗的患者2 86例,其中无效98例( 2 9% ) ,有效2 4例( 8% ) ,显效3 6例( 12 % ) ,痊愈12 8例( 5 1% ) ;经二次治... 目的观察调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑的临床效果。方法运用调Q开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑。结果5 92例咖啡斑患者经一次治疗的患者2 86例,其中无效98例( 2 9% ) ,有效2 4例( 8% ) ,显效3 6例( 12 % ) ,痊愈12 8例( 5 1% ) ;经二次治疗的患者2 3 5例,其中无效3 5例( 14 % ) ,有效12例( 5 % ) ,显效18例( 7% ) ,痊愈170例( 74% ) ;经三次治疗的患者71例,其中无效15例( 2 1% ) ,有效2 8例( 3 9% ) ,显效6例( 8% ) ,痊愈2 2例( 3 2 % )。所有患者治疗后均无疤痕产生。总有效率为64 %。结论Q -开关5 3 2nm激光治疗咖啡斑是一种安全可靠、疗效较满意的方法。 展开更多
关键词 激光 咖啡斑
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CO_2激光治疗面部咖啡斑225例 被引量:6
14
作者 刘曼华 刘毅 +2 位作者 肖斌 黄小段 张兰萍 《中国美容医学》 CAS 2002年第6期536-537,共2页
目的:总结CO2激光治疗面部咖啡斑的经验。方法:1990年1月至2002年5月采用国产CO2激光治疗机,选择连续脉冲,小功率输出,小剂量治疗面部咖啡斑共225例。结果:一次性彻底治愈213例;经2次治疗治愈8例;经3次治疗治愈2例。所有患者无明显瘢痕... 目的:总结CO2激光治疗面部咖啡斑的经验。方法:1990年1月至2002年5月采用国产CO2激光治疗机,选择连续脉冲,小功率输出,小剂量治疗面部咖啡斑共225例。结果:一次性彻底治愈213例;经2次治疗治愈8例;经3次治疗治愈2例。所有患者无明显瘢痕形成及创伤性色素沉着。结论:采用国产CO2激光治疗面部咖啡斑方法可行,操作简单,治疗费用低,治愈率高。 展开更多
关键词 CO2激光 治疗 面部咖啡斑
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基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例 被引量:5
15
作者 乌云 姚战非 +1 位作者 萨茹拉 乌日根白乙拉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期331-333,共3页
目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除... 目的对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断。方法提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照。结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现。我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600C>T杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348C>T杂合无义突变(p.R2450X)。这两个突变位点既往均未见报道。2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点。结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变。基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法。 展开更多
关键词 1型神经纤维瘤病 NF1基因 基因突变 牛奶咖啡斑
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Q开关532nm激光治疗咖啡斑315例 被引量:8
16
作者 余文林 曾东 +1 位作者 曾海玲 孙瑞霞 《中国美容医学》 CAS 2006年第9期1064-1065,共2页
目的:探讨Q开关532nm激光治疗咖啡斑的有效性和安全性。方法:根据病变皮肤颜色、厚度及患者年龄选择Q开关532nm激光治疗不同部位咖啡斑,3个月后复诊,未治愈者行再次治疗。结果:315例患者经激光治疗2~6次,总有效率达67.94%,无瘢痕形成... 目的:探讨Q开关532nm激光治疗咖啡斑的有效性和安全性。方法:根据病变皮肤颜色、厚度及患者年龄选择Q开关532nm激光治疗不同部位咖啡斑,3个月后复诊,未治愈者行再次治疗。结果:315例患者经激光治疗2~6次,总有效率达67.94%,无瘢痕形成及其他并发症发生。结论:Q开关532nm激光治疗咖啡斑安全、可靠,疗效好。 展开更多
关键词 Q开关532nm激光 咖啡斑
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Q开关激光治疗咖啡斑的疗效评价和影响因素分析 被引量:9
17
作者 王辉 郭丽芳 +4 位作者 葛一平 吴秋菊 吴余乐 王千秋 林彤 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年第10期579-582,共4页
目的:评价Q开关激光治疗咖啡斑的的疗效并分析影响因素。方法:对293例咖啡斑患者应用Q开关激光(532 nm,694 nm和755 nm)进行治疗,分析治疗不同波长激光、年龄以及皮损特点对疗效的影响。结果:293例患者中,痊愈80例,显效83例,无效66例,有... 目的:评价Q开关激光治疗咖啡斑的的疗效并分析影响因素。方法:对293例咖啡斑患者应用Q开关激光(532 nm,694 nm和755 nm)进行治疗,分析治疗不同波长激光、年龄以及皮损特点对疗效的影响。结果:293例患者中,痊愈80例,显效83例,无效66例,有效64例,有效率77.5%。边界不光滑皮损的疗效(89.1%)优于边界光滑的皮损(47.6%),(P<0.05)。不同治疗激光类型、年龄、性别、皮损颜色、大小、形状各组间疗效比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同波长Q开关激光治疗后色素沉着及色素减退的发生率在各组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:边界不光滑的咖啡斑患者激光治疗反应好,激光治疗后不良反应发生率与激光波长无关。 展开更多
关键词 Q开关激光 咖啡斑 临床研究
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SPA-乳凝抑制试验检测抗HBc抗体
18
作者 李勤 赵允祺 +2 位作者 杨崇华 王莹 孙永涛 《第四军医大学学报》 1990年第5期375-377,共3页
作者用SPA—聚苯乙烯胶乳作为载体,研制抗HBc乳凝试剂,通过乳凝抑制试验(LAIT)检测抗HBc抗体。结果显示,LAIT具有良好的敏感性(检出5mg/L抗HBc)和特异性(90.3%)。试剂稳定、方法简便、快速。与酶联免疫吸附试验(ELISA)比较,在HBsAg阳性... 作者用SPA—聚苯乙烯胶乳作为载体,研制抗HBc乳凝试剂,通过乳凝抑制试验(LAIT)检测抗HBc抗体。结果显示,LAIT具有良好的敏感性(检出5mg/L抗HBc)和特异性(90.3%)。试剂稳定、方法简便、快速。与酶联免疫吸附试验(ELISA)比较,在HBsAg阳性的44份血清中,抗HBc的检出率:LAIT为50%,ELISA为54.5%两者相似,总符合率是86.4%。因此,作者认为LAIT是检测抗HBc的好方法。 展开更多
关键词 乙型肝炎 核心抗体 lait ELISA
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咖啡牛奶色斑 被引量:6
19
作者 陈军 刘健航 《国际皮肤性病学杂志》 2007年第6期357-359,共3页
咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛... 咖啡牛奶色斑是人群中常见的色素异常性疾病,大量咖啡牛奶色斑常提示有系统性疾病的存在,其表皮黑素细胞增多,可见巨大的黑素体。发病机制可能与DNA错配修护基因的突变有关,多种细胞因子,如肝细胞生长因子、干细胞生长因子也参与咖啡牛奶色斑的形成。激光治疗的成功率变化很大,常见复发。咖啡牛奶色斑的发病机制及治疗等尚有待进一步的研究。 展开更多
关键词 咖啡牛奶色斑 色素沉着异常 治疗
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Neurofibromatosis Type 1 in Four Children Cases 被引量:2
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作者 C. Mammad N. Mekaoui +2 位作者 F. Z. Ouadghiri K. Mammad B. S. Benjeloun Dakhama 《Neuroscience & Medicine》 2017年第3期33-40,共8页
Neurofibromatosis Type 1 (NF-1 or Von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by an extreme variability of its clinical expression which is also found in the same family. Our wo... Neurofibromatosis Type 1 (NF-1 or Von Recklinghausen disease) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by an extreme variability of its clinical expression which is also found in the same family. Our work focuses on the exploitation of four cases of patients with NF-1 who were enrolled in the paediatric neurology consultation at Rabat Children’s Hospital. They are two infants and two children. Otherwise the diagnosis was made in front of the existence of café au lait and lentiginous spots in two boys, also the existence of café au lait spots and abnormalities in brain imaging in two girls. Thus an evolution was marked by a favorable outcome for three patients and neurological sequelae in one patient. 展开更多
关键词 NEUROFIBROMATOSIS Type 1 CHILDREN Café au lait SPOTS Lentiginous
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