期刊文献+
共找到154篇文章
< 1 2 8 >
每页显示 20 50 100
Genetic polymorphisms in cytochrome P4502E1, alcohol and aldehyde dehydrogenases and the risk of esophageal squamous cell carcinoma in Gansu Chinese males 被引量:12
1
作者 Yan-Mei Guo Qin Wang +3 位作者 Yan-Zhen Liu Huei-Min Chen Zhi Qi Qing-Hong Guo 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2008年第9期1444-1449,共6页
AIM:To evaluate the association between genetic polymorphisms in CYP2E1, ALDH2 and ADH1B and the risk of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) in a high risk area of Gansu Province, in Chinese males. METHODS: A ca... AIM:To evaluate the association between genetic polymorphisms in CYP2E1, ALDH2 and ADH1B and the risk of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) in a high risk area of Gansu Province, in Chinese males. METHODS: A case-control study was conducted to investigate the genetic polymorphisms of these enzymes (CYP2E1 *c1/*c2, ALDH2 *1/*2 and ADH1B *1/*1 genotypes). A total of 80 esophageal cancer cases and 480 controls were recruited. RESULTS: Compared with controls, cases had a greater prevalence of heavier alcohol consumption (53.8% vs 16.2%) and a higher proportion of alcohol drinkers with > 30 drink-years (28.8% vs 13.5%). Heavier alcohol consumption and alcohol drinking with > 30 drink- years increased the risk of ESCC, with ORs (95% CI) of 3.20 (1.32-9.65) and 1.68 (0.96-3.21). CYP2E1 (*c1/*c1), ALDH2 (*1/*2) and ADH1B (*1/*1) genotype frequencies were higher among patients with squamous cell carcinomas, at a level close to statistical significance (P = 0.014; P = 0.094; P = 0.0001 respectively). There were synergistic interactions among alcohol drinking and ALDH2, ADH1B and CYP2E1 genotypes. The risk of the ESCC in moderate-to-heavy drinkers with an inactive ALDH2 encoded by ALDH2 *1/*2 as well as ADH1B encoded by ADH1B *1/*1 and CYP2E1 encoded by CYP2E1 *c1/*c1 was higher than that in the never/rare-to-light drinkers with an active ALDH2 (*1/*1 genotype) as well as ADH1B (*1/*2 + *2/*2) and CYP2E1 (*c1/*c2 + *c2/*c2) genotypes, with a statistically significant difference; ORs (95% CI) of 8.58 (3.28-22.68), 27.12 (8.52-70.19) and 7.64 (2.82-11.31) respectively. The risk of the ESCC in moderate-to-heavy drinkers with ALDH2 (*1/*2) combined the ADH1B (*1/*1) genotype or ALDH2 (*1/*2) combined the CYP2E1 (*c1/*c1) genotype leads to synergistic interactions, higher than drinkers with ALDH2 (*1/*1) + ADH1B (*1/*2 + *2/*2), ALDH2 (*1/*1) + CYP2E1 (*c1/*c2 + *c2/*c2) respectively , ORs (95% CI) of 7.46 (3.28-18.32) and 6.82 (1.44-9.76) respectively. Individuals with the ADH1B combined the CYP2E1 genotype showed no synergistic interaction. CONCLUSION: In our study, we found that alcohol consumption and polymorphisms in the CYP2E1, ADH1B and ALDH2 genes are important risk factors for ESCC, and that there was a synergistic interaction among polymorphisms in the CYP2E1, ALDH2 and ADH1B genes and heavy alcohol drinking, in Chinese males living in Gansu Province, China. 展开更多
关键词 Esophageal squamous cell carcinoma Cytochromes P4502E1 Alcohol dehydrogenases Aldehyde dehydrogenases genetic polymorphisms
下载PDF
Genetic polymorphisms of ADH2 and ALDH2 association with esophageal cancer risk in southwest China 被引量:14
2
作者 Shu-Juan Yang Hua-Yu Wang +5 位作者 Xiao-Qing Li Hui-Zhang Du Can-Jie Zheng Huai-Gong Chen Xiao-Yan Mu Chun-Xia Yang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2007年第43期5760-5764,共5页
AIM" TO evaluate the impact of alcohol dehydrogenase 2 (ADH2) and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) polymorphisms on esophageal cancer risk. METHODS;One hundred and ninety-one esophageal cancer patients and 198 he... AIM" TO evaluate the impact of alcohol dehydrogenase 2 (ADH2) and aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) polymorphisms on esophageal cancer risk. METHODS;One hundred and ninety-one esophageal cancer patients and 198 healthy controls from Yanting County were enrolled in this study. ADH2 and ALDH2 genotypes were examined by polymerase-chain-reaction with the confronting-two-pair-primer (PCR-CTPP) method. Unconditional logistic regression was used to calculate the odds ratios (OR) and 95% confidence interval (95% CI). RESULTS; Both ADH2*1 allele and ALDH2*1/*2 allele showed an increased risk of developing esophageal cancer. The adjusted OR (95% CI) for ADH2*1 allele compared with ADH2*2/*2 was 1.65 (95% CI = 1.02-2.68) and 1.67 (95% CI = 1.02-2.72) for ALDH2*1/*2 compared with ALDH2*1/*1. A significant interaction between ALDH2 and drinking was detected regarding esophageal cancer risk, the OR was 1.83 (95% CI = 1.13-2.95). Furthermore, when compared with ADH2*2/*2 and ALDH2*1/*1 carriers, ADH2*1 and ALDH2*2 carriers showed an elevated risk of developing esophageal cancer among non-alcohol drinkers 展开更多
关键词 Esophageal cancer Alcohol dehydrogenase 2 Aldehyde dehydrogenase 2 genetic polymorphisms
下载PDF
Genetic variation and phylogenetic relationship of Hypoderaeum conoideum(Bloch, 1782) Dietz, 1909(Trematoda: Echinostomatidae) inferred from nuclear and mitochondrial DNA sequences
3
作者 Chairat Tantrawatpan Weerachai Saijuntha 《Asian Pacific Journal of Tropical Medicine》 SCIE CAS 2020年第11期515-520,共6页
Objective:To explore genetic variations of Hypoderaeum conoideum collected from domestic ducks from 12 different localities in Thailand and Lao PDR,as well as their phylogenetic relationship with American and European... Objective:To explore genetic variations of Hypoderaeum conoideum collected from domestic ducks from 12 different localities in Thailand and Lao PDR,as well as their phylogenetic relationship with American and European isolates.Methods:The nucleotide sequences of their nuclear ribosomal DNA(ITS),mitochondrial cytochrome c oxidase subunit 1(CO1),and NADH dehydrogenase subunit 1(ND1)were used to analyze genetic diversity indices.Results:We found relatively high levels of nucleotide polymorphism in ND1(4.02%),whereas moderate and low levels were observed in CO1(2.11%)and ITS(0.96%),respectively.Based on these polymorphisms,the 20 ND1,12 CO1,and 18 ITS haplotypes were classified,and several common haplotypes were observed in all samples.At least three major lineages,namely American,European and Asian lineages,have been classified by phylogenetic analyses based on ND1 sequences.Conclusions:Our report demonstrates that the ND1 gene is the most suitable genetic marker to explore genetic variation and phylogenetic relationship of Hypoderaeum conoideum.However,a combination of all loci for ND1,CO1 and ITS would be of great value toward further genetic investigation of this endemic worldwide parasite.Thus,comprehensive molecular genetic analyses of Hypoderaeum conoideum from its worldwide distribution is needed to further understanding of the evolutionary and systematic relationships of this parasite. 展开更多
关键词 Echinostomes genetic diversity genetic differentiation Nuclear ribosomal DNA Cytochrome c oxidase subunit 1 NADH dehydrogenase subunit 1
下载PDF
Genetic Polymorphisms in ADH1B and ALDH2 Are Associated with Colorectal Tumors in Japan: A Case-Control Study
4
作者 Akiko Shiotani Hideki Ishikawa +6 位作者 Michihiro Mutoh Tatsuya Takeshita Tomiyo Nakamura Kanehisa Morimoto Toshiyuki Sakai Keiji Wakabayashi Nariaki Matsuura 《Journal of Cancer Therapy》 2015年第12期1054-1062,共9页
Background: Unlike with esophageal cancer, acetaldehyde levels and genetic polymorphisms in alcohol dehydrogenase have not yet been shown to be contributing factors for colorectal cancer (CRC). This study aimed to cla... Background: Unlike with esophageal cancer, acetaldehyde levels and genetic polymorphisms in alcohol dehydrogenase have not yet been shown to be contributing factors for colorectal cancer (CRC). This study aimed to clarify the mechanism of CRC development related to alcohol consumption and to the presence of genetic polymorphisms in the alcohol dehydrogenase, ADH1B and aldehyde dehydrogenase, ALDH2. Methods: This was a case-control study (221 cases and 179 controls) in patients with adenomas and intramucosal tumors who underwent endoscopic removal of all tumors. The amount of alcohol consumption was determined using a self-recorded questionnaire, and the tumor information was obtained from colonoscopy results. Blood samples were taken to analyze the following polymorphisms: ALDH2 Glu504Lys and ADH1B His48Arg. Results: The polymorphisms in ADH1B and ALDH2 had little influence on the development of colorectal adenoma or intramucosal cancer. Patients with ALDH2 (Glu/Glu) were more tolerant of alcohol than those with ALDH2 (Glu/Lys and Lys/Lys). Next, we examined certain combinations of the ADH1B genotypes. In the ALDH2 (Glu/Glu) group, an increased risk (OR = 3.4;95% CI 1.4 - 8.4;P = 0.009) was observed among moderate/heavy drinkers with ADH1B (His/His). In the ALDH2 (Glu/Lys and Lys/Lys) group, an increased risk (OR = 4.2;95% CI 1.1 - 16.7;P = 0.041) was found among moderate/heavy drinkers with ADH1B (Arg/His and Arg/Arg). Conclusions: ADH1B and ALDH2 activity may be involved in the development of CRC. 展开更多
关键词 genetic Polymorphisms Colorectal Tumor ALCOHOL Intake ALCOHOL dehydrogenase-1B ALDEHYDE dehydrogenase-2
下载PDF
亚磷酸脱氢酶在基因工程改造微生物和植物中的研究进展
5
作者 孙佳琪 郭嘉 +8 位作者 张闯 柳青 王梓钰 夏涵超 钱步轩 赵方方 王棋 刘剑锋 刘相国 《生物技术进展》 2024年第2期173-181,共9页
近年来,农业生产面临磷源匮乏和环境污染的双重挑战,亚磷酸脱氢酶(phosphitedehydrogenase,PTDH)的发现和应用为解决这一问题提供了新的思路。在微生物中,PTDH使得非无菌环境下的高效发酵成为可能,降低了成本并提高了生产效率。在植物中... 近年来,农业生产面临磷源匮乏和环境污染的双重挑战,亚磷酸脱氢酶(phosphitedehydrogenase,PTDH)的发现和应用为解决这一问题提供了新的思路。在微生物中,PTDH使得非无菌环境下的高效发酵成为可能,降低了成本并提高了生产效率。在植物中,PTDH不仅解决了磷源问题,还为除草剂的开发提供了新的途径。此外,亚磷酸盐可作为一种潜在的除草剂和磷源使用,相比传统除草剂更环保、成本更低、稳定性更好。尽管亚磷酸脱氢酶的应用研究取得了显著进展,但目前仍处于功能解析和概念验证阶段,对亚磷酸脱氢酶的催化机理、蛋白结构和酶活改良等方面的研究还需进一步深入。综述了PTDH在微生物、模式植物(如拟南芥和烟草)、经济作物(如棉花和油菜)以及粮食作物(如水稻和玉米)中的应用进展。随着蛋白质定向进化技术、基因转化和基因编辑技术的发展,未来将进一步优化亚磷酸脱氢酶的应用效果,为作物的高效利用亚磷酸盐和环境保护提供更多可能。 展开更多
关键词 亚磷酸脱氢酶 磷源 基因工程 微生物 植物
下载PDF
基于荧光定量PCR技术的ADH1B基因多态性分型教学实验设计
6
作者 赵焕英 张天乐 +3 位作者 张玉雪 张赛 董衡蓓 马延敏 《实验技术与管理》 CAS 北大核心 2024年第10期213-219,共7页
该实验设计旨在指导学生使用不同的PCR衍生技术进行基因分型检测。实验设计了高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和TaqMan探针三种PCR方法,检测了ADH1B rs1229984位点的基因多态性。三种PCR检测结果与Sanger测... 该实验设计旨在指导学生使用不同的PCR衍生技术进行基因分型检测。实验设计了高分辨率熔解曲线分析(PCR-HRM)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和TaqMan探针三种PCR方法,检测了ADH1B rs1229984位点的基因多态性。三种PCR检测结果与Sanger测序结果一致。通过该实验,学生能够学习基因多态性的分子机制和相关检测技术,提高动手实操能力,还能学习利用软件和算法设计复杂PCR引物和探针方法及其在临床诊断中的应用。 展开更多
关键词 高分辨熔解曲线 等位基因特异性PCR TAQMAN探针 基因多态性 乙醇脱氢酶1B
下载PDF
Decoding 17-Beta-hydroxysteroid Dehydrogenase 13:A Multifaceted Perspective on Its Role in Hepatic Steatosis and Associated Disorders
7
作者 Coskun Ozer Demirtas Yusuf Yilmaz 《Journal of Clinical and Translational Hepatology》 SCIE 2024年第10期857-864,共8页
Chronic liver disease(CLD)represents a significant global health burden,with hepatic steatosis-associated disorders—such as metabolic dysfunction-associated steatohepatitis(MASH),alcoholic liver disease,and hepatitis... Chronic liver disease(CLD)represents a significant global health burden,with hepatic steatosis-associated disorders—such as metabolic dysfunction-associated steatohepatitis(MASH),alcoholic liver disease,and hepatitis C virus infection—being major contributors.Recent genome-wide association studies have identified the rs72613567:TA variant in the 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 13(HSD17B13)gene as a protective factor against the development and progression of these conditions.In this review,we summarized the current evidence surrounding the HSD17B13 rs72613567 variant,aiming to elucidate its impact on CLD risk and outcomes,and to explore the potential mechanisms behind its hepatoprotective effects.The rs72613567:TA variant induces a splice donor site mutation,resulting in a truncated,nonfunctional HSD17B13 protein.Numerous studies have demonstrated that this loss-of-function mutation confers protection against the development of cirrhosis and hepatocellular carcinoma(HCC)in patients with MASH,alcoholic liver disease,and hepatitis C virus infection.Moreover,the rs72613567:TA variant has been associated with reduced liver enzyme levels and improved survival in HCC patients.Integrating this variant into genetic risk scores has shown promise in predicting the progression of fatty liver disease to cirrhosis and HCC.Furthermore,inhibiting HSD17B13 expression through RNA interference and small molecule inhibitors has emerged as a potential therapeutic strategy for MASH.However,the precise molecular mechanisms underlying the hepatoprotective effects of the HSD17B13 rs72613567 variant remain to be fully elucidated.Future research should focus on clarifying the structure-function relationship of HSD17B13 and its role in liver pathophysiology to facilitate the development of targeted therapies for CLD associated with hepatic steatosis. 展开更多
关键词 17-Beta-hydroxysteroid dehydrogenase 13 Chronic liver disease Polymorphism genetics Risk factor Hepatocellular carcinoma Metabolic dysfunction-associated steatohepatitis
原文传递
琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤1例并文献复习
8
作者 张秀萍 林彧夫 +1 位作者 郑景妹 张世龙 《中国医药科学》 2024年第10期184-187,共4页
琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)是一组独特的GIST,患者以中青年女性居多,临床表现无特异性。组织病理学特征以上皮细胞型为主,生长方式多呈丛状或多结节方式生长。诊断依赖于病理免疫组织化学SDHB阴性或弱阳性。手术切除仍... 琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)是一组独特的GIST,患者以中青年女性居多,临床表现无特异性。组织病理学特征以上皮细胞型为主,生长方式多呈丛状或多结节方式生长。诊断依赖于病理免疫组织化学SDHB阴性或弱阳性。手术切除仍然是可切除的SDH缺陷型GIST的首选治疗,传统靶向治疗疗效有限。本文介绍1例31岁的女性SDH缺陷型GIST病例,该患者因体检发现腹腔巨大占位,而后顺利进行手术切除,病理提示SDH缺陷型GIST,术后7个月复发,未治疗,规律随访,目前病灶仍稳定。此外,本文还进行了文献复习,以了解SDH缺陷型GIST的临床表现和病理特征,以便及时诊断和管理SDH缺陷型GIST。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 琥珀酸脱氢酶缺陷 免疫组化 基因检测
下载PDF
多发性骨髓瘤的临床特征及其预后影响因素
9
作者 郑远海 叶汶 +3 位作者 范华贵 曾雁玲 林哲耀 柴婷婷 《吉林医学》 CAS 2024年第6期1292-1297,共6页
目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特征及预后相关影响因素。方法:回顾性分析63例MM患者的临床资料特征,进而分析其预后的相关影响因素。结果:通过Log-Rank分析影响总生存时间(OS)预后的单因素结果显示:与MM患者预后有意义的因素有:... 目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特征及预后相关影响因素。方法:回顾性分析63例MM患者的临床资料特征,进而分析其预后的相关影响因素。结果:通过Log-Rank分析影响总生存时间(OS)预后的单因素结果显示:与MM患者预后有意义的因素有:年龄、ISS分期、诱导后是否达部分缓解(PR)、三药联合方案、荧光原位杂交(FISH)高危遗传学异常、乳酸脱氢酶(LDH)(P<0.05);COX多因素分析结果显示:FISH存在高危遗传学异常、LDH≥240 U/L与MM患者OS预后有统计学意义(P<0.05)。通过Log-Rank分析影响无进展生存期(PFS)预后的单因素结果显示:与MM患者预后有意义的因素有:年龄、血红蛋白(Hb)、血钙、ISS分期、诱导后是否达PR、FISH高危遗传学异常、LDH(P<0.05);COX多因素分析结果显示:FISH存在高危遗传学异常、LDH≥240 U/L、诱导后未达PR与MM患者PFS有统计学意义(P<0.05)。含硼替佐米的三药联合组与两药联合组比较,客观缓解率(ORR)更高(P=0.000)。结论:存在高危遗传学及高LDH MM患者的预后差。对MM患者而言三药联合化疗较两药联合更获益。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 乳酸脱氢酶 荧光原位杂交高危遗传学 临床特征 预后
下载PDF
中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶基因多态性 被引量:10
10
作者 邵明 刘焯霖 +2 位作者 陈彪 陶恩祥 潘锡榜 《中山医科大学学报》 CSCD 1998年第1期23-26,共4页
目的:确定中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ[NAD(P)H:]醌氧化还原酶(NQO1)基因cDNA的609位点C→T(C609→T)突变的频率分布。方法:利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术分... 目的:确定中国汉族人依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ[NAD(P)H:]醌氧化还原酶(NQO1)基因cDNA的609位点C→T(C609→T)突变的频率分布。方法:利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术分析了81名正常中国汉族人NQO1基因cDNA的609位点的多态性。结果:中国汉族人NQO1基因的C609→T的频率为0426;基因型T609/T609、C609/C609与C609/T609的比率分别为017、032和051。结论:该结果提示中国汉族人NQO1基因的C609→T位点的多态性分布规律与西方人有明显的差异。 展开更多
关键词 硫辛酰胺脱氢酶 多态性 依赖还原型 辅酶Ⅰ 汉族
下载PDF
洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的基因多态性研究 被引量:22
11
作者 张竹梅 刘茶珍 +6 位作者 边建超 江峰 沈福民 汤伯明 王其军 王启敏 朱鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期532-536,共5页
为研究洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2基因的多态性分布,应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-APLP)分析法,对ADH2基因外显子3和ALDH2基因外显子12的特定片段同时进行特异性扩增,用非变性的聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳和DNA银染方法判定... 为研究洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2基因的多态性分布,应用聚合酶链反应-扩增片段长度多态性(PCR-APLP)分析法,对ADH2基因外显子3和ALDH2基因外显子12的特定片段同时进行特异性扩增,用非变性的聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳和DNA银染方法判定基因型。ADH2*1和ADH2*2等位基因频率分别为42.86%和57.14%,ADH2*1/*1、*1/*2和*2/*2的基因型频率分别为22.86%、40.00%和37.14%;AL-DH2*1和ALDH2*2的等位基因频率分别为85.24%和14.76%,ALDH2*1/*1、*1/*2和*2/*2的基因型频率分别为71.43%、27.62%和0.95%。洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的等位基因频率和基因型频率不同于台湾人和上海人,ALDH2*1/*1基因型频率明显高于上海人和台湾人的。因而,洛阳市居民对酒精的耐受性比上海人和台湾人强。 展开更多
关键词 洛阳市 汉族群体 ADH2 ALDH2 基因多态性 乙醇脱氢酶2 乙醛脱氢酶
下载PDF
转甜菜碱醛脱氢酶基因马铃薯的抗旱耐盐性 被引量:29
12
作者 张宁 司怀军 +3 位作者 栗亮 杨涛 张春凤 王蒂 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期1146-1150,共5页
通过根癌农杆菌介导法将甜菜碱醛脱氢酶(BADH)基因导入马铃薯栽培品种甘农薯2号,经PCR、Southern和Northern杂交证明BADH基因已整合到马铃薯基因组中并在转基因植株中转录和表达。测定表明对照植株没有BADH酶活性,各转化株系在胁迫前后B... 通过根癌农杆菌介导法将甜菜碱醛脱氢酶(BADH)基因导入马铃薯栽培品种甘农薯2号,经PCR、Southern和Northern杂交证明BADH基因已整合到马铃薯基因组中并在转基因植株中转录和表达。测定表明对照植株没有BADH酶活性,各转化株系在胁迫前后BADH酶活性近似,在2.1~10.5U之间。BADH酶活性与叶片的相对电导率呈一定的负相关(y=–3.774x+57.083,r=0.989**)。在NaCl和PEG胁迫下,转基因植株生长正常,株高比对照提高0.41~1.00cm,单株重量比对照增加10%~35%,说明外源BADH基因的导入提高了马铃薯植株对干旱和盐碱的抗性。 展开更多
关键词 马铃薯 甜菜碱醛脱氢酶 遗传转化 抗旱 耐盐
下载PDF
MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究 被引量:16
13
作者 郭晋臻 宋晓明 +3 位作者 汪云 朱文丽 李书琴 李勇 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期432-436,共5页
目的:探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft pa-late,NSCL/P)相关性。方法:收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因C677T位... 目的:探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft pa-late,NSCL/P)相关性。方法:收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因C677T位点多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(transmission-disequlibrium test,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family-basedas-sociation test,FBAT)等进行统计分析。结果:人群关联研究分析表明,子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);子代、父亲、母亲组,CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI0.47~2.21)、0.62(95%CI0.29~1.32)、0.66(95%CI0.31~1.40);TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI0.44~2.74)、0.95(95%CI0.39~2.32)、0.68(95%CI0.28~1.66);T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI0.72~1.58)、0.98(95%CI0.66~1.46)、0.83(95%CI0.56~1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明,TDT检验χ2=1.817,P>0.05;HHRR检验χ2=1.76,P>0.05;FBAT检验Z=1.348,P>0.05。结论:没有发现MTHFRC677T多态性和NSCLP无关联性,该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。 展开更多
关键词 唇裂 四氢叶酸脱氢酶 多态现象 遗传 腭裂
下载PDF
变形链球菌临床分离株乳酸脱氢酶遗传多态性研究 被引量:10
14
作者 杨德琴 刘天佳 +3 位作者 李颂 亓庆国 庄姮 刘建国 《四川大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期781-784,共4页
目的探讨变链菌临床株(血清型C)乳酸脱氢酶基因多态性与细菌致龋力及酶活性的关系。方法高龋组变链菌34株,无龋组变链菌36株;其中24株乳酸脱氢酶高活性,21株低活性。以细菌组DNA为模板扩增结构基因ldh,对目的基因进行限制性片段长度多... 目的探讨变链菌临床株(血清型C)乳酸脱氢酶基因多态性与细菌致龋力及酶活性的关系。方法高龋组变链菌34株,无龋组变链菌36株;其中24株乳酸脱氢酶高活性,21株低活性。以细菌组DNA为模板扩增结构基因ldh,对目的基因进行限制性片段长度多态性分析(RFLP),并行测序分析。结果Mse酶切ldh-RFLP表现A、B两种基因型,而Hph、Mnl、Dde、Nla和Alu消化扩增产物未发现多态。确切概率法单侧检验发现B基因型菌株在无龋组的检出高于高龋组(P<0.05),双侧检验两种基因型在不同酶活性组的分布不同(P<0.05),低活性组B基因型菌株的比例高于高活性组。测序证实特异碱基突变引起酶切位点改变而产生多基因型。结论变链菌临床分离株乳酸脱氢酶基因较为保守,但仍存在碱基变异。研究提示乳酸脱氢酶基因多态性与酶活性差异相关,并可能在一定程度上与龋的低敏感性相关。 展开更多
关键词 变形链球菌 乳酸脱氢酶 基因型 基因多态性
下载PDF
醇醛脱氢酶基因多态和饮酒习惯与肝癌易感性 被引量:8
15
作者 丁建华 李苏平 +7 位作者 吴建中 高长明 周建农 曹海霞 苏平 刘燕婷 周学富 常军 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2007年第7期500-504,共5页
目的研究乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态及饮酒习惯与肝癌的易感性。方法对208例原发性肝癌和208例对照调查饮酒习惯,采用RCT-RFLR方法检测ADH2和ALDH2基因型。结果1)病例与对照ADH2和ALDH2基因型分布频率差异均... 目的研究乙醇脱氢酶2(ADH2)和乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态及饮酒习惯与肝癌的易感性。方法对208例原发性肝癌和208例对照调查饮酒习惯,采用RCT-RFLR方法检测ADH2和ALDH2基因型。结果1)病例与对照ADH2和ALDH2基因型分布频率差异均无统计学意义。2)携带AL-DH2^1*2或ALDH2^2*2基因型且饮酒总量〉3kg年者,发生肝癌危险性是携带AL-DH211基因型不饮酒者的3.30倍(95%CI=1.24~8.83);而携带ADH2^1*2或ADH2^2*2基因型者且饮酒总量〉3kg年与携带ADH211基因型不饮酒者相比,患肝癌危险性无显著增加。3)携带AL-DH2^1*2或ALDH2^2*2同时携带ADH2^1*2或ADH2^2*2基因型且饮酒总量〉3kg年者,与携带ALDH2^1*1同时携带ADH2^1*1基因型且饮酒总量≤3kg年者相比,患肝癌OR值虽有增加但未达显著性(OR=4.26,95%CI=0.63~29.08)。4)HBsAg阳性并携带ALDH2^1*2或ALDH2^2*2基因型且饮酒〉3kg年者,与HBsAg阴性并携带ALDH2^1*1基因型且饮酒≤3kg年者相比,患肝癌危险升高49.71倍(95%CI=5.51~448.96)。结论大量饮酒和肝癌的关联与ALDH2基因有关,而与ADH2基因无关。 展开更多
关键词 病例对照研究 醇脱氢酶/遗传学 多态现象 遗传 肝肿瘤/流行病学 肝肿瘤/遗传学 基因型 疾病遗传易感性 饮酒
下载PDF
西方蜜蜂六个亚种苹果酸脱氢酶Ⅱ基因的遗传差异 被引量:7
16
作者 刘艳荷 陈盛禄 +1 位作者 童富淡 张传溪 《昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期188-192,共5页
研究了西方蜜蜂Apismellifera 6亚种———浙农大 1号意蜂 (ZND A .m .ligustica)、东北黑蜂 (A .m .ssp .)、卡尼鄂拉蜂 (A .m .carnica)、喀尔巴阡蜂 (A .m .carpatica)、高加索蜂 (A .m .caucasica)和乌克兰蜂 (A .m .acervorum)苹... 研究了西方蜜蜂Apismellifera 6亚种———浙农大 1号意蜂 (ZND A .m .ligustica)、东北黑蜂 (A .m .ssp .)、卡尼鄂拉蜂 (A .m .carnica)、喀尔巴阡蜂 (A .m .carpatica)、高加索蜂 (A .m .caucasica)和乌克兰蜂 (A .m .acervorum)苹果酸脱氢酶Ⅱ的基因型频率、基因频率和杂合纯合度。浙农大 1号意蜂、喀尔巴阡蜂和高加索蜂的纯合度较高 ,但浙农大 1号意蜂等位基因c频率最高 ,喀尔巴阡蜂等位基因b频率最高 ,高加索蜂等位基因a频率最高 ;东北黑蜂、卡尼鄂拉蜂和乌克兰蜂是高度杂合的亚种 ,但东北黑蜂等位基因a、b、c的频率差异较小 ,卡尼鄂拉蜂和乌克兰蜂主要存在a、c两个等位基因 ,b出现频率很小 ;6亚种的基因型频率、基因频率和杂合纯合度都有极显著差异。这些差异将从遗传和生化角度为西方蜜蜂 6个亚种的鉴别提供依据。 展开更多
关键词 西方密蜂 苹果酸脱氢酶Ⅱ基因 遗传差异 亚种
下载PDF
抗草甘膦转基因大豆对土壤酶活性及微生物数量的影响 被引量:6
17
作者 李相全 张忠亮 +1 位作者 陶波 邱丽娟 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期648-652,共5页
利用生物学试验方法,对种植抗草甘膦转基因大豆呼交06-698及其非转基因亲本蒙豆12后的土壤酶活性及土壤微生物数量进行了测定,考察抗草甘膦转基因大豆对土壤生态环境的影响。结果表明:抗草甘膦转基因大豆呼交06-698与其亲本非转基因大... 利用生物学试验方法,对种植抗草甘膦转基因大豆呼交06-698及其非转基因亲本蒙豆12后的土壤酶活性及土壤微生物数量进行了测定,考察抗草甘膦转基因大豆对土壤生态环境的影响。结果表明:抗草甘膦转基因大豆呼交06-698与其亲本非转基因大豆蒙豆12在土壤酶活性和微生物数量两方面的变化趋势相似,不同时期土壤酶活性与微生物数量存在差异,同一时期抗草甘膦转基因大豆土壤脱氢酶、脲酶、蔗糖酶活性无显著性差异,土壤细菌数量差异不显著,仅在播种前和苗期抗草甘膦转基因大豆土壤真菌和放线菌数量显著高于非转基因大豆,其它时期土壤真菌和放线菌数量差异不显著。 展开更多
关键词 转基因大豆 脲酶 脱氢酶 蔗糖酶 微生物
下载PDF
转甜菜碱醛脱氢酶基因水稻的获得及其耐盐性研究 被引量:11
18
作者 卢德赵 王慧中 +3 位作者 华志华 颜美仙 钱前 黄大年 《科技通报》 北大核心 2003年第3期179-182,共4页
利用农杆菌介导法和基因枪法将来源于山菠菜的甜菜碱醛脱氢酶基因(BADH)转入水稻基因组,并获得了具有一定耐盐性状的转基因植株,在0.5%NaCl盐浓度下生长良好,同时对Kan和G418的筛选效果及两种转化方法进行了比较.
关键词 遗传学 甜菜碱醛脱氢酶基因 基因转化 耐盐性
下载PDF
牦牛乳酸脱氢酶-1两种遗传变异体的纯化及酶学特性比较 被引量:5
19
作者 郑玉才 赵兴波 +6 位作者 周静 朴影 金素钰 贺庆华 洪键 李宁 吴常信 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期1047-1052,共6页
【目的】从乳酸脱氢酶(LDH)水平上探索牦牛(Bos grunniens)低氧适应性分子机制。【方法】利用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析牦牛组织中LDH同工酶谱;用比色法测定牦牛、黄牛和水牛心脏、肝脏和肌肉组织中LDH总活力;采用染料亲和层析和DEAE-Seph... 【目的】从乳酸脱氢酶(LDH)水平上探索牦牛(Bos grunniens)低氧适应性分子机制。【方法】利用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析牦牛组织中LDH同工酶谱;用比色法测定牦牛、黄牛和水牛心脏、肝脏和肌肉组织中LDH总活力;采用染料亲和层析和DEAE-Sephadex离子交换层析从牦牛心肌组织中纯化LDH1(由4个H亚基组成)的2种遗传变异体,进行酶学性质的比较。【结果】电泳方法检测发现牦牛LDH1存在2种遗传变异体,根据电泳迁移率分别命名为快型和慢型(LDH1-F和LDH1-S)。获得纯化的牦牛LDH1-F和LDH1-S,比活力分别为21.4U·mg-1蛋白和17.8U·mg-1蛋白,在SDS-PAGE和PAGE上均显示1条区带。2种变异体以NADH为底物的米氏常数(Km)值差异不大,均显著高于普通牛的LDH1;以丙酮酸钠为底物的Km值LDH1-F小于LDH1-S。试验进一步比较了携带不同LDH1变异体的牦牛心脏、肝脏和肌肉组织中LDH总活力和各种同工酶谱,未见显著差异,而牦牛心脏、肝脏和肌肉组织中LDH总活力显著或极显著低于黄牛和水牛。【结论】牦牛LDH12种遗传变异体的Km值存在差异,且Km(NADH)高于普通牛;牦牛心脏、肝脏和肌肉组织中LDH总活力低于普通牛。 展开更多
关键词 牦牛 乳酸脱氢酶 遗传变异体 低氧耐受 分子适应性
下载PDF
微生物法生产1,3-丙二醇的基因工程研究进展 被引量:6
20
作者 黄志华 杜晨宇 +1 位作者 王宝光 曹竹安 《生物加工过程》 CAS CSCD 2006年第2期1-6,共6页
基因工程研究在生物法生产化工产品的过程中扮演着越来越重要的角色,对生物法生产1,3-丙二醇研究中利用基因工程手段对于菌体以及代谢途径进行改造的研究进行了考察,综述了其最新应用情况及其进展,并展望了未来的发展趋势。
关键词 1 3-丙二醇 基因工程 甘油脱水酶 辅酶NAD和NADH
下载PDF
上一页 1 2 8 下一页 到第
使用帮助 返回顶部