类脂蛋白沉积症1例

报告1例类脂蛋白沉积症。14岁男性,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕,伴声音嘶哑12年。组织病理检查可见真皮乳头层血管壁和汗腺周围有透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性。

类脂质蛋白沉积症临床分析

目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查。结果类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致。频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱。患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性。家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊。家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传。

一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测

目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析。方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。

海洛因依赖者脂蛋白(a)和血脂的改变及其临床意义

目的··:研究海洛因依赖者脂蛋白 (a)[Lp(a)]及血脂的异常改变并探讨其临床意义。方法·· :随机抽取住院病人57例 (观察组 )及同期门诊体检者59例 (对照组 ) ,检测Lp(a)及血脂。所得数据进行统计学分析。结果··:观察组Lp(a)水平为210.8mg·dl-1±s88.8mg·dl-1,对照组为172.4mg·dl-1±s72.4mg·dl-1 ,两组差异有非常显著性意义(P<0.01) ;血脂检测观察组TG、TG/HD高于对照组 (P<0.01) ,TCH、HDL -C低于对照组 (P<0.001) ,LDL -C、VL -ch稍低于对照组 ,相差无显著性意义。结论··:海洛因依赖者Lp(a)及血脂多项指标与对照组比较差异有显著性意义 ,提示吸毒者存在脂质代谢障碍 ,并可能成为导致临床上海洛因依赖者心血管疾病。

中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点。方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析。结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2)表型特点为患者多在2岁内发病,声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹,在每个患者均出现;一些少见的表现,如颅内钙化灶仅在家系1中出现,复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现;6例患者健康状况不受该病影响,家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难;(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病;(4)患者临床表现有一定程度的相似性,但严重程度有很大差异,既使在同一家系中也如此。结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;LP临床表型相似,但不同患者表现度存在较大差异。

迟发性皮肤类脂蛋白沉积症

报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男,67岁。双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理检查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症。该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访。

类脂质蛋白沉积症1例并文献复习

1临床资料 患者,女,32岁。因＂自幼持续性声音嘶哑,加重1年＂就诊于我院。患者出生时哭声弱,学语时出现声音嘶哑,发音费力,无构音障碍,无口腔溃疡,无癫痫发作,无脱发、无睫毛脱落,感冒时声音嘶哑加重,可出现失声。5岁出现双侧上眼睑淡黄色串珠样丘疹,无舌体变硬,口唇变厚。

类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症。患者女,47岁。患者生后不久出现声音嘶哑。自幼面部、四肢反复出现红斑、水疱及愈后遗留痤疮样瘢痕。睑缘串珠状蜡样丘疹,面部、手部和肘部蜡样丘疹、结节和疣状斑块。面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮上部均质状弱嗜伊红物质沉积。

类脂蛋白沉积症

报告1例类脂蛋白沉积症。患儿女,13岁。患儿自幼眼睑即出现串珠样丘疹、面部痤疮样瘢痕、面部及双手背蜡样丘疹、声音嘶哑及生长发育迟缓,同时伴有青春期性腺发育迟缓。面部皮损组织病理检查:真皮乳头及真皮浅层可见均质红染物质沉积。结合临床表现,诊断为类脂蛋白沉积症。

类脂质蛋白沉积病1例

患者女,16岁,面部反复发生水疱、脓疱伴声音嘶哑16年。皮肤科情况:面部较多对称分布的凹陷性瘢痕,睑缘串珠样的腊样丘疹。诊断:类脂质蛋白沉积病。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症。患儿女,11岁。声嘶,眼睑串珠样丘疹,面部痘疮样瘢痕,皮损组织病理学检查可见真皮浅中层血管及附属器周围见无定形透明蛋白样物质沉积,PAS染色结果阳性,符合类脂质蛋白沉积症改变。

类脂质蛋白沉积症两家系调查及ECM1基因突变检测

目的:检测类脂质蛋白沉积症二家系中细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变位点。方法:提取1号家系先证者及其母亲,2号家系先证者、父母、配偶及儿子外周血DNA。PCR技术扩增ECM1基因编码序列,采用一代Sanger法对PCR扩增产物进行测序。结果:1号家系先证者在7号外显子发现已知突变(纯合突变c.960G>A),其母亲为杂合携带者;2号家系先证者为遗传复合体,是上述突变位点的杂合携带者,此外在3号外显子上存在1个插入突变c.142insC。结论:类脂质蛋白沉积症存在遗传异质性。

类脂质蛋白沉积症

报告1例类脂质蛋白沉积症(Urbach-Wiethe disease)。患儿男,12岁。因声音嘶哑8年,双眼睑缘丘疹2年就诊。皮肤科检查:双眼睑上下睑缘可见针尖至粟粒大白色半透明丘疹,以上眼睑明显。皮损组织病理报告为表皮乳头状增生,真皮内见均质无结构团块状物质沉积,过碘酸雪夫染色(PAS染色)阳性。诊断为类脂质蛋白沉积症。

类脂蛋白沉积症

患者女,21岁,全身丘疹、水疱、口腔溃疡伴声音嘶哑20余年。皮肤专科检查见面颈、躯干上部、双肘关节伸侧皮肤增厚,其上见肤色丘疹、斑块以及散在水疱、糜烂、浅表溃疡。皮肤镜检查示:睑缘串珠状丘疹。组织病理检查:真皮浅层血管壁、毛囊皮脂腺周围透明样物质沉积,PAS染色阳性。临床与病理符合类脂蛋白沉积症。

类脂蛋白沉积症ECM1基因突变1例

患者男,14岁,半年前双眼睑出现少许肤色丘疹,随后逐渐扩展至颈部、躯干。双眼睑可见特征性串珠样半透明丘疹。皮损组织病理示:真皮上部及毛囊周围可见均一红染物质沉积,PAS染色阳性。外周血DNA二代测序示,患者ECM1基因存在两个杂合突变位点:c.629T>C(p.Leu210Pro)与c.1441C>T(p.Arg481*)。诊断:类脂蛋白沉积症。

类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测

目的报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系，研究其家系成员的细胞外基质蛋白（ECM1）基因突变。方法类脂蛋白沉积症家系3代8名成员，有2例患者，分别为先证者（III 1）及其母亲（II 2），均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑。间接喉镜检查显示声带浸润增厚。睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积，PAS染色强阳性，淀粉酶染色阴性，病理诊断符合类脂蛋白沉积症。采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因，巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析。取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照。结果2例患者均为遗传复合体，先证者母亲（112）ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变（p．P169T，P．A44T，p．R392W）。先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外（p．P169T），还有从其父亲（II 1）遗传来的一个同义突变（c．879G〉A），这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”，巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实，该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变。结论本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变。

类脂蛋白沉积症喉部表现与处理

目的探索类脂蛋白沉积症喉部特征与处理。方法以持续性声音嘶哑为主要表现的类脂蛋白沉积症患者16例，其中10例于婴儿期发病（4例为出生后即出现）。患者还均伴有上眼睑改变，13例于6～8岁后发现。对患者喉部特征，全身表现，组织病理学特征及喉部治疗策略进行研究。结果16例患者中有2例为兄妹关系，2例为姐妹关系。15例（93．8％）为重度嘶哑，1例为中度嘶哑；频闪喉镜见声带、杓问区黏膜不规则淡黄色物质沉积、增厚，黏膜波明显减低甚至消失。13例（81．3％）患者伴口腔黏膜改变。所有患者上眼睑边缘均发现半透明串珠形丘疹样改变。14例（87．5％）患者面部及四肢皮肤出现不同程度增厚或瘢痕样改变。眼睑及咽喉部病理示上皮下固有层大量均质粉染物质沉积，过碘酸雪夫反应阳性、刚果红染色阴性。8例重度嘶哑患者（10例次）全麻下行喉显微手术去除沉积物质，术后嗓音均有不同程度改善。结论喉部黏膜透明样变性物质沉积（最早发生于婴儿期）导致声音嘶哑为类脂蛋白沉积症最常见的症状之一，还可以并发全身其他部位黏膜及皮肤改变。通过显微手术去除声带病变有助于改善发音功能。

携带ECM1基因致病变异类脂蛋白沉积症患者的基因变异与临床特征分析

目的描述中国人携带ECM7基因变异导致类脂蛋白沉积症患者的临床表现和致病基因变异特点。设计回顾性病例系列。研究对象携带ECM7基因致病变异类脂蛋白沉积症患者北京同仁医院2例和目前中国已报道的14例。方法回顾患者.的临床表现。采集患者及其父母的外周血样提取基因组DNA,Sanger测序法对先证者进行ECM1基因序列分析,用多种生物信息学分析软件预测检出可疑致病变异的致病性,并行家系共分离验证。主要指标ECM1基因变异、眼部体征、声音改变、皮肤黏膜异常情况。结果16例患者平均年龄(20.9±13.8)岁。所有患者均出现不同程度的声音嘶哑和眼睑串珠样丘疹的表现。8例患者自出生起发现声音嘶哑,2例出现在婴儿期,6例出现在幼儿期。其中2例患者在上下睑均出现眼睑串珠样丘疹,另14例患者仅在上脸发现。这些患者共检出ECM7基因14种致病变异,包括5种错义变异、4种移码变异、3种无义变异、1种剪接位点变异、1种大片段缺失。错义变异是检出变异的主要类型,占变异总数的35.7%。变异集中发生在6、7外显子,变异频次占比为58.7%。位于第6外显子的p.(Cys220Gly)变异是中国人群的变异热点。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑和眼脸串珠样丘疹的典型表现。中国人ECM1基因变异集中在6、7外显子,热点为第6外显子的p.(Cys220Gly)。