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迟发性皮肤类脂蛋白沉积症
被引量:
1
1
作者
毛玉洁
陈明华
+2 位作者
陈连军
秦海红
吴文育
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期168-170,共3页
报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男,67岁。双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理检查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积...
报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男,67岁。双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理检查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症。该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访。
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关键词
类脂蛋白沉积症
迟发性
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职称材料
西西里1例脂蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病)患者细胞外基质蛋白1基因(ECM1)的新突变
2
作者
Lupo I.
Cefalu A.B.
+1 位作者
Bongiorno M.R.
焦婷
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》
2006年第2期37-37,共1页
关键词
Background:
lipoid
proteinosis
(LP)
ALSO
KNOWN
as
下载PDF
职称材料
题名
迟发性皮肤类脂蛋白沉积症
被引量:
1
1
作者
毛玉洁
陈明华
陈连军
秦海红
吴文育
机构
复旦大学附属华山医院皮肤科
上海市第九人民医院周浦分院皮肤科
出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第3期168-170,共3页
文摘
报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症。患者男,67岁。双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余。眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理检查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症。该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访。
关键词
类脂蛋白沉积症
迟发性
Keywords
lipoid proteinosis
,
old age
分类号
R758.4 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
西西里1例脂蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病)患者细胞外基质蛋白1基因(ECM1)的新突变
2
作者
Lupo I.
Cefalu A.B.
Bongiorno M.R.
焦婷
机构
Department of Internal Medicine
出处
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》
2006年第2期37-37,共1页
关键词
Background:
lipoid
proteinosis
(LP)
ALSO
KNOWN
as
Keywords
Background:
lipoid proteinosis
(LP), also known as Urbach- Wiethe disease, is a rare autosomal recessive disorder characterized by a hoarse voice, warty skin infiltration and scarring. Mutations within the extracellular matrix protein 1 (ECM1) gene cause LP. Objectives: We report the molecular analysis of the ECM1 gene in a Sicilian patient with LP in order to extend the mutation spectrum of this genodermatosis. Methods: We studied a 32- year-
old
female born from consanguineous parents who was diagnosed at the
age
of 11 years as having LP. She has a clinical phenotype corresponding to Urbach- Wiethe disease characterized by papules/nodules, indurated plaques and sometimes ulcerated lesions primarily involving the skin and mucous membranes, and extracutaneous features such as epilepsy, hoarseness of the voice and neuropsychiatric abnormalities. Samples of clinically affected skin obtained by biopsies were analysed after staining with haematoxylin and eosin,periodic acid- Schiff (PAS), and PAS- diastase. The whole ECM1 gene was analysed by direct sequencing. Results: We identified a homozygous nonsense mutation in exon 6 of the ECM1 gene, C589T (Q197Ter). Conclusions: Over 60% of mutations occur in exons 6 and 7. Exon 7 is alternatively spliced and frameshift mutations in exon 7 lead to ablation of the ECM1a transcript, but not the shorter ECM1b transcript that normally lacks this exon. Homozygous nonsense or frameshift mutations in exon 6 are predicted to affect both full- length ECM1a and ECM1b transcripts, whereas ECM1b should be unaffected for similar types of mutation in exon 7. It has been suggested that individuals with mutations in exon 7 have a slightly milder phenotype than those with exon 6 mutations. This is the first report with respect to a novel mutation of the ECM1 gene responsible for recessive LP in Sicily.
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
迟发性皮肤类脂蛋白沉积症
毛玉洁
陈明华
陈连军
秦海红
吴文育
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009
1
下载PDF
职称材料
2
西西里1例脂蛋白沉积症(Urbach-Wiethe病)患者细胞外基质蛋白1基因(ECM1)的新突变
Lupo I.
Cefalu A.B.
Bongiorno M.R.
焦婷
《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》
2006
0
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