17例携带m.3460G>A突变的Leber遗传性视神经病变的线粒体单体型分析

目的:研究线粒体单体型对17个携带m.3460G>A突变Leber遗传性视神经病变(LHON)家系外显率的影响。方法:对收集的1 218个LHON患者进行m.3460G>A筛查,然后对携带m.3460G>A患者进行线粒体全基因组测序、单体型分析。结果:共筛查出17个携带m.3460G>A突变家系,占该研究群体的1.4%(17/1 218),线粒体单体型分析显示,其分别为单体亚型A、B5b、B5b2、C4a1、D4、D5b1、F1、F1a1、H2、M7b1、M7b2、M7c1、M8a2、M10a、M12,单体亚型D5b1有3例,其余各1例。11例单体亚型属于单体型M,6例属于单体型N,前者出现视力损伤的人数明显多于后者,损伤程度亦重于后者。结论:LHON家系中单体型M出现重度视力损伤的概率大于单体型N。