刺参多功能表皮生长因子6(megf6)cDNA克隆及在肠再生过程中的表达分析

为了探究刺参Apostichopus japonicus多功能表皮生长因子6(multiple epidermal growth factor 6)的生物学信息和功能,利用RACE技术克隆了体质量为(92.0±4.0)g的成体刺参megf6基因(Aj-megf6)cDNA全长序列,并分析了该基因的信息学特征及其在肠再生过程中表达水平的变化。结果表明:刺参megf6基因的cDNA序列全长为5665 bp,共编码了1604个氨基酸,具有37个EGF样结构域;该基因编码蛋白的相对分子质量为172500,理论等电点为4.74,该蛋白具有信号肽,为分泌蛋白,属于亲水性、非跨膜蛋白,共有53个磷酸化位点,分别为23个Ser位点、12个Thr位点、18个Tyr位点;MEGF6氨基酸多序列比对发现,刺参MEGF6与其他物种的氨基酸序列一致性为38.59%~49.07%,其中与紫球海胆Strongylocentrotus purpuratus的一致性最高,为49.07%,其次为长棘海星Acanthaster planci(48.71%);基于MEGF6氨基酸序列的系统进化树分析显示,刺参与紫球海胆、长棘海星聚为一支,该结果符合刺参的分类和进化地位,MEGF家族成员间比对分析显示,MEGF家族成员间具有一定的分化;实时定量PCR(qPCR)结果显示,在刺参肠再生过程中megf6 mRNA表达量呈先升高后降低的趋势,其中再生6 d时的表达量达到峰值,为对照组的126.47倍,再生18 d时降至正常水平。研究表明,刺参megf6基因的表达与刺参肠管形态的变化趋势相一致,推断megf6可能在刺参肠再生过程中发挥重要作用。

鼠表皮生长因子（mEGF）促进烧伤深度创面愈合的临床效果观察

目的 在132例249处深Ⅱ°、混合度烧伤创面、韧厚皮供皮区及植皮创血上使用表皮生长因子，观察其对不同深度创面愈合的促进作用。方法在烧伤创面坏死组织彻底清除、创面清洁、无炎件分泌物后，测量皮岛密度。应用浓度为1000-1250单位／毫升的表皮生长因了，最初3大每日用药1次，以后每36h用药1次。植皮手术时，在受伤创面与移植皮片之间、供皮区创面与异位皮之间应用表皮生长因子。48h后在皮片间隙继续应用表皮生长因子，直至创面愈合。结果Ⅲ级皮岛密度(皮岛素>5个／cm^2)和植皮创面用药后愈合速度最快，仅需56天：Ⅱ级皮岛密度(皮岛数3—4个／cm^2)创面愈合约7—8天：Ⅰ级皮岛密度(皮岛素<3个／cm^2)创面和供皮区创面愈合稍慢，约10大左右。结论 在不同皮岛密度的深Ⅱ°、混合度和植皮及供皮区创面上使用表皮生长因子，可以明显加速创面愈合进程，愈合后的皮肤质量很好。

表皮生长因子含漱液中mEGF活性及热稳定性的实验研究

目的 :检测表皮生长因子 (mEGF)在口腔局部用药制剂中活性和热稳定性。方法 :采用四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法。结果 :mEGF在对不同温度活性比较中作t检验 ,各组间无统计学差异。结论 :表皮生长因子是一种高度生物活性多肽物质 ,因结构紧密 ,对热比较稳定 ,是所有细胞生长因子中唯一能耐受热的一种生物活性蛋白质 。

MEGF10基因缺陷致早发型肌病1家系并文献复习

目的总结多表皮生长因子10(MEGF10)基因缺陷致早发性肌病、无反射、呼吸窘迫和吞咽困难(EMARDD)患者的遗传学和临床表型特点。方法回顾性分析厦门市儿童医院新生儿科于2022年4月诊断的1个家系3例MEGF10基因缺陷致EMARDD患儿的病例资料。并以“多表皮生长因子10”“肌病”或“MEGF10”“myopathy”为检索词分别检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2022年9月相关文献,结合本家系资料,对MEGF10基因缺陷致EMARDD患者的主要临床信息和基因型特点进行总结。结果先证者男,同卵双胎之大,7日龄,因“生后间断发绀伴吸吮能力弱7 d余”收入院。患儿生后即出现喂养及哭闹时口唇发绀伴喂养困难。入院查体发现四肢活动减少,双手第2至第5指呈屈曲状态,近节指间关节伸直受限,双髋外展均有受限,左侧为重,诊断为“新生儿吞咽困难,先天性指畸形”。入院后给予肢体康复和口腔康复训练,患儿自主呼吸逐渐平稳,可经口喂养,病情好转出院。先证者弟弟同期收入院,与先证者同卵双胎,临床表现及诊疗经过同先证者。先证者兄长生后表现为生长发育落后、重度营养不良、四肢张力低、通贯掌及哭声弱,8月龄死亡。完善家系全外显子测序发现3例患儿均为MEGF10基因相同位点复合杂合变异,2个变异位点(c.218+1G>A,c.2362+1G>A)均为剪接变异位点,分别来自父亲和母亲,为以往未报道的新的变异位点,符合常染色体隐性遗传模式,3例患儿最终诊断为“MEGF10基因缺陷致EMARDD”。文献复习符合检索条件中文文献0篇、英文文献18篇,共17个家系28例患者。结合本家系3例患儿共31例EMARDD患者,其中男13例、女18例,发病年龄范围为0~61岁。除外临床资料不全患者5例,纳入表型基因型特点分析的病例共26例,临床特点主要表现为呼吸困难(25例)、脊柱侧弯(22例)、喂养困难(21例)、肌无力(20例),其他特征包括反射消失或减弱(16例)和腭裂或高腭弓(15例),严重程度各不相同。肌肉活检显示非特异性变化,组织学特征从轻度肌肉纤维大小变异到微型核,而5例有微型核改变均见于至少1个等位基因为错义变异的患者,且成人期发病均见于MEGF10基因至少有1个等位基因为错义变异的患者。结论MEGF10基因缺陷导致EMARDD可在新生儿期发病,主要临床特点为肌无力、呼吸困难和喂养困难。至少有1个等位基因为错义变异、肌肉活检提示有微型核改变的肌病患者,临床表型可能相对较轻。

MEGF 10基因多态性对产后盆底恢复的影响

目的通过对比多表皮生长因子样蛋白基因10(MEGF10)不同基因型产妇产后盆底恢复,探讨此基因多态性对产后盆底恢复的影响。方法收集448例产妇的血液样本并监测其产后恢复情况,采用焦磷酸测序法对MEGF10基因多态性位点rs17164935进行分型,比较不同基因型对产妇的盆底恢复的影响。结果在纳入的448例产妇中,MEGF10基因多态性位点rs17164935 GG、GA和AA三种基因型频率分别为382、55和11,备基因型间盆底肌力评分、15s收缩次数、最大用力收缩持续时间、肌电位及肌力无统计学差异。结论MEGF10基因多态性位点rs17164935可能不影响产妇产后盆底的恢复,可能不能为分娩方式的选择提供指导。

Mta-1与VEGF在子宫内膜癌组织中的表达及其相关性

目的：探讨子宫内膜癌组织中肿瘤转移相关蛋白1（Mta-1）和血管内皮生长因子（VEGF）表达及其与子宫内膜癌生物学行为之间的关系。方法：采用免疫组化SP法检测62例宫内膜癌和30例正常宫内膜组织中Mta-1和VEGF的表达水平，并分析两者与子宫内膜癌临床病理特征的关系以及两者表达之间的相关性。结果：子宫内膜癌组织中Mta-1、VEGF阳性表达均显著高于正常子宫内膜组织（P〈0．01）；子宫内膜癌中Mta-1、VEGF表达均与组织学分级、临床分期、有无淋巴结转移及肌层浸润深度有关（P〈0．05或P〈0．01），而与患者年龄无关。Mta-1与VEGF在子宫内膜癌组织中的表达呈正相关（r=0．582，P〈0．05）。结论：Mta-1和VEGF表达与子宫内膜癌的发生、发展及生物行为密切相关，且两者表达存在相关性。

表皮生长因子对兔眼角膜修复作用的量效关系研究

用角膜表皮刮磨方法人工造成兔眼角膜创伤直径为10mm的圆形创面，分析小鼠表皮生长因子（EGF）对其修复的剂量关系。5个浓度EGF（100、50、20、10和0．5μm／ml）治疗的试验组痊愈时间均比对照组提前，有非常显著的差异（P＜0.01），但在这5个浓度组之间，痊愈时间无显著性差异。结果表明，小鼠EGF对兔眼角膜损伤有促修复作用，实验所用的5个浓度与修复作用无剂量依赖关系。