重组猪胰蛋白酶及其R122位点突变体在毕赤酵母中的高效表达及其性质研究

目的：研究R122位点突变重组猪胰蛋白酶,与野生型酶相比较,该位点对重组猪胰蛋白酶（RPT）性质的影响。方法：以毕赤酵母GS115作为表达宿主,对RPT、突变体mRPT（R122H）和mRPT（R122H/R73G/R130T）进行表达及纯化。并对其性质和稳定进行对比研究。结果：重组胰蛋白酶及其突变体在毕赤酵母中均获得了高效表达。相对于RPT,突变体mRPT（R122H）和mRPT（R122H/R73G/R130T）在以N-苯甲酰-L-精氨酸乙酯（BAEE）为底物时,具有更强底物结合力,三者的米氏常数分别为18.8μmol/L、9.0μmol/L和11.0μmol/L;两突变体耐高温耐碱能力增强;在Ca2＋存在及去除的条件下,突变体具有更强的抗自降解能力。结论：可以利用毕赤酵母高效表达重组胰蛋白酶及其突变体。mRPT（R122H）和mRPT（R122H/R73G/R130T）相对于野生型RPT,对高p H条件和高温的耐受性增强,该稳定性的提高主要归因于R122位点的突变。

中美甲状腺摄^(131)I率计算方法一致性研究

为了探讨美国核医学会和中国卫生部诊疗常规方法测定甲状腺摄131I率结果的一致性,对2011年4月在本科就诊的122例甲状腺相关疾病患者分别采用美国甲状腺摄131I率指南和中国中华医学会出版的临床诊疗指南核医学分册常规方法测定6h和24h摄131I率,并对结果进行分析。结果显示,两种方法所测6h和24h甲状腺摄131I率均值无显著性差别(P>0.05);两种方法测定结果呈高度正相关,相关系数分别为1.000和0.999(P<0.000 1);Bland-Altman作图法证实,中美两种方法所测数据具有较高的一致性。以上结果表明,美国和中国常规方法测定甲状腺摄131I率结果具有高度一致性,两种方法可以相互替代,中国方法操作更为简便,实用性更强。

PRSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析

遗传性胰腺炎(HP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与HP相关的基因突变位点,其中以PRSS1基因R122H突变最为常见。对可疑的HP患者进行基因测序,实现早期诊断、早期干预和管理,对延缓疾病进展、改善疾病预后具有重要意义。