母亲MTR基因多态性及其与围孕期叶酸补充的交互作用与子代室间隔缺损的关联研究

目的探讨母亲MTR基因多态性及其与围孕期叶酸补充的交互作用与子代室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的关联。方法采用病例对照研究,招募426例1岁以内VSD患儿母亲和740例同年龄段健康婴儿母亲。通过问卷调查收集母亲相关暴露信息,并采集其血液标本进行基因多态性检测。采用多因素logistic回归和逆概率加权法处理后logistic回归分析位点与VSD的关联。使用叉生分析和logistic回归分析探讨位点与叶酸补充间的相加和相乘交互作用。结果母亲MTR基因rs6668344位点CT和TT型增加了子代对VSD的易感性(P<0.05)。rs3768139位点GC和CC型、rs1050993位点AG和GG型、rs4659743位点AT和TT型、rs3768142位点GG型、rs3820571位点GT和TT型与VSD发生风险降低有关(P<0.05)。rs6668344位点变异与叶酸补充对VSD存在拮抗相乘交互作用(P<0.05)。结论母亲MTR基因多态性与子代VSD发生显著相关。rs6668344位点变异者围孕期叶酸补充可降低其子代VSD易感性,提示遗传高风险人群更应补充叶酸以预防子代VSD的发生。

淋球菌对阿奇霉素耐药性与mtrR/mtrC基因变异的关联分析

目的探讨mtr系统若干基因变异与淋球菌对阿奇霉素耐药性的相关性。方法对临床分离的淋球菌阿奇霉素耐药性代表株mtrR基因序列及mtrR启动子区域回文结构序列的突变进行分析,使用荧光定量PCR技术对结构基因mtrC的表达水平进行测定。结果所有中等以上耐药菌株均发生mtrR基因H105Y的变异,伴随mtrR启动子区域回文结构的缺失突变;敏感株有一株出现G45D的突变,mtrR启动子区域回文结构未检测出突变;中等以上耐药菌株与敏感菌株相比mtrC基因表达有显著差异(P<0.05)。结论mtrR基因的H105Y变异和回文序列碱基缺失与mtrC表达有负向相关关系,与淋球菌阿奇霉素耐药性显著相关。

霍奇金淋巴瘤转染mtrⅡ基因后ki67的表达及其意义

目的:探讨ki67在转染mtrⅡ基因后的霍奇金淋巴瘤中的表达情况及其意义。方法:将mtrⅡ转染人霍奇金淋巴瘤细胞系,采用免疫组化法检测转染前后ki67的表达情况。结果:未转染mtrⅡ基因的ki67阳性率为21.3%,转染mtrⅡ基因后ki67的阳性率为36.8%,两者之间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:mtrⅡ基因可能参与了霍奇金淋巴瘤恶性转化的过程。

转染mtrⅡ基因后霍奇金病细胞增殖活性改变

目的探讨转染mtrⅡ基因后的霍奇金病细胞增殖活性的改变及其意义。方法将mtrⅡ转染人霍奇金病细胞系,采用免疫组化法检测转染前后ki67基因、增殖细胞核抗原(PCNA)表达情况。结果未转染mtrⅡ基因的ki67阳性率为21.3%,转染mtrⅡ基因后ki67阳性率为36.8%,两者间有显著性差异(P<0.05);未转染mtrⅡ基因的PCNA阳性率为46.1%,转染mtrⅡ基因后PCNA的阳性率为78.6%,两者间有显著性差异(P<0.05)。结论转染mtrⅡ基因后的霍奇金病细胞增殖活性明显增加,提示mtrⅡ基因可能参与了霍奇金病恶性转化的过程。

湖北地区育龄人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分析

目的:调查湖北地区育龄汉族人群中叶酸代谢通路关键酶基因非编码区功能位点的多态性分布情况。方法:选取2020年4月至2021年3月于本院进行孕前与孕期检查的790例受检者为研究对象,利用Sanger测序法对MTR基因(rs28372871和rs1131450)、MTRR基因(rs326119)以及CBS基因(rs2850144)的多态性进行检测,并在不同地区人群中比较这四个位点的分布情况。结果:本研究中,rs28372871、rs1131450、rs326119和rs2850144的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。rs28372871的多态性分布在湖北地区和江苏地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs1131450的多态性分布在湖北地区和上海地区之间存在着显著差异(P<0.05),rs2850144位点的多态性分布在湖北地区和伊朗亚兹德地区之间存在着极显著差异(P<0.001)。结论:首次在湖北地区育龄人群中调研了MTR、MTRR和CBS基因非编码区功能位点的多态性分布情况。实施叶酸增补时应综合考虑叶酸代谢能力相关基因中功能性位点(编码区和非编码区)的影响,从而制订更适宜的增补方案。

反义核酸对大鼠A型精原细胞端粒酶活性及其mTR亚基表达的影响

目的 :探讨小鼠端粒酶RNA(mTR)基因的反义寡核苷酸 (ASODN)对体外培养的大鼠A型精原细胞端粒酶活性及其mTR亚基表达的影响。 方法 :以脂质体LipofectAMINE 2 0 0 0 (LF 2 0 0 0 )介导将硫代磷酸修饰的端粒酶mTR的ASODN、正义寡核苷酸 (SODN)、随机寡核苷酸 (RODN)及单纯脂质体组分别转染体外分离纯化的SD大鼠A型精原细胞 ,采用生物发光技术和TRAP SYBR Green染色法检测精原细胞中端粒酶活性的改变 ,原位杂交检测mTR基因mRNA的表达。 结果 :端粒酶mTR的ASODN明显抑制精原细胞端粒酶活性 (P <0 .0 1) ;mTR ASODN作用于精原细胞 2 4h后 ,mTR基因mRNA的表达水平显著下调。单纯脂质体组及SODN、RODN对照组均无此抑制作用 (P >0 .0 5 )。 结论 :硫代修饰的端粒酶mTR ASODN可使精原细胞端粒酶活性明显受到抑制 ,其机制可能是在mTR基因转录水平影响精原细胞端粒酶活性。

淋球菌多重耐药系统基因突变位点检测及底物分析

目的检测淋球菌多重耐药株的MtrR基因及FarAB基因的点突变位点,比较二者耐药基因及耐药底物的差异。方法收集淋病患者分泌物标本分离出各型耐药淋球菌株,PCR扩增各菌株中MtrR基因、FarAB基因并测序。结果各型淋球菌耐药株中检测出MtrR,FarAB基因不同突变方式。结论淋球菌多重耐药菌株有Mtr基因、FarAB基因突变造成了淋球菌的不同程度的耐药性能,增加了淋球菌对Has的耐受性,对改变临床抗生素用药具有重要指导意义。

子宫内膜炎淋球菌基因突变与多重耐药性的关系

目的探究子宫内膜炎淋球菌基因突变与多重耐药性的关系。方法选择本院2014年1月至2014年12月收治的子宫内膜炎患者中分离出50株淋球菌菌株进行药敏试验以及mtr基因测序,记录并统计实验结果。结果不耐药菌株6株,单纯耐药菌株8株,多重耐药的菌株数量为36株。不耐药与单纯耐药的菌株数明显少于多重耐药的菌株数量。与标准菌株相比,不耐药与单纯耐药的菌株未见mtr基因改变,36株多重耐药菌株均可见mtr基因突变。结论淋球菌多重耐药性的发生率较高,淋球菌mtr基因突变在其产生多重耐药性的过程中具有重要作用。

淋球菌耐药性研究进展

随着抗菌药物的广泛应用,淋球菌耐药现象越来越严重。目前不但对常用治疗药物耐药性普遍增加,而且对临床推荐的一线治疗药物也出现了不同程度的耐药,给淋病治疗带来很大困难。耐药状况因地区不同而有差异。淋球菌mtr基因系统与其耐药性密切相关,是耐药的基本原因之一。本文综述了淋球菌耐药流行趋势、mtr基因系统及相关耐药机制研究进展。

霍奇金淋巴瘤转染mtrⅡ基因后增生细胞核抗原表达的意义

目的 探讨增生细胞核抗原(PCNA)在转染mtrⅡ基因后的霍奇金淋巴瘤(HL)中的表达情况及其意义.方法 将mtrⅡ转染人类HL细胞株,采用免疫组织化学法检测转染前后PCNA表达情况.结果 未转染mtrⅡ基因的PCNA阳性率为46.1%,转染mtrⅡ基因后PCNA的阳性率为78.6%,二者差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 mtrⅡ基因与HL细胞增生程度密切相关.

霍奇金淋巴瘤细胞转染mtrⅡ基因后CD30表达的意义

目的探讨CD30在转染mtrⅡ基因后的霍奇金淋巴瘤（HL）细胞中的表达情况及其意义。方法将mtrⅡ转染人类HL细胞株，采用免疫组织化学方法检测转染前后CD30的表达情况。结果未转染mtrⅡ基因霍奇金淋巴瘤细胞中的CD30阳性率为（1．2％），转染mtrⅡ基因后阳性率为（26．8％），二者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论mtrⅡ基因可能参与了HL细胞恶性转化的过程。