猪恶性高温综合征（MHS）基因群体检测及部分片段DNA序列研究

本研究主要包括：（１）建立了猪ＭＨＳ基因检测的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法。该方法具有准确、快速和无侵害的特点；（２）利用猪ＭＨＳ基因的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对中国现有猪种２０个群体的ＭＨＳ基因座位的基因和基因型频率进行了检测。结果表明，属于中国的本地品种五指山猪、香猪，引进品种约克夏猪，均不含有ＭＨＳ基因；在中国本地品种二花脸猪和民猪中，发现存在ＭＨＳ基因，且民猪的频率较高（０．１５６２）；培育品种北京花猪，引进品种丹系长白猪和杜洛克猪，均有ＭＨＳ基因；引进品种皮特兰猪、比系长白猪，ＭＨＳ基因频率最高，分别为０．９５２０和０．９４３２；（３）猪ＲＹＲ１／ＣＲＣ基因部分ＤＮＡ序列品种间比较，ＭＨＳＮＮ香猪和二花脸猪的１８４３位为“Ｃ”，而ＭＨＳｎｎ为“Ｔ”；

丹系长白猪恶性高温综合症(p MHS)基因的检测分析

采集 91头丹系长白种猪耳组织样品 ,用高盐法提取DNA ,特异性扩增包含C184 3在内的CRC/RYR1660bp片段 ,用HhaⅠ进行直接酶切 ,根据电泳图谱确定MHS基因座位上的基因型。结果表明 :91头丹系长白猪中 ,杂合猪 (MHSN/MHSn)为 10头 ,占 10 98% ,纯合阴性猪 81头占89 0 2 % ,没有发现纯合阳性猪。MHSN 和MHSn 的基因频率分别为 0 94 51和 0 0 549。结合国内已有的测定结果 ,认为目前我国丹系长白猪群中MHSN 及MHSn 的基因频率分别为 0 90 86和0 0 914。

天津白猪MHS基因群体遗传结构分析

采集46头天津白种猪耳组织样，用高盐法提取DNA，特异性扩增包含C1843在内的CRC／RYR1660hp片段，用HhaI进行直接酶切，根据电泳图谱确定MHS基因座位上的基因型。结果表明：46头天津白猪中，杂合猪（MHSN／MHSn）为5头，占10．87％，纯合阴性猪41头占89．13％，没有发现纯合阳性猪。MSNN和MSNn的基因频率分别为0．9456和0．0544。

从对恶性组织细胞病的认识过程看医学创新

恶性组织细胞病由英国的两位病理学家于1939年提出并成为一种教科书上的疾病。但世界卫生组织在2000年的最新分类标准中将这种疾病名称取消,因为经过免疫组织化学等技术复查发现,以前诊断过的恶性组织细胞实际上是淋巴细胞或是间变性淋巴细胞。围绕这一案例,对医学科技创新与失败,医学科技创新的方法论,医学科技创新的艰巨性,医学科技创新与仪器手段,医学科技创新的起点及中国医学科技创新的现状等进行了论述。

绿色荧光蛋白标记的CY15瘤细胞眼前房移植瘤早期转移的观察

【目的】观察绿色荧光蛋白(GFP)标记的恶性组织细胞增生症CY15细胞在Balb/c鼠眼前房生长及全身转移的规律,探讨GFP作为活细胞标记追踪肿瘤细胞生长、转移的优势并初步探讨肿瘤转移的机制。【方法】将携带绿色荧光蛋白的逆转录病毒MP71-GFP-PRE转入CY15细胞,G418筛选阳性克隆。20只Balb/c小鼠(20只右眼),手术显微镜下每只小鼠眼前房接种2μL细胞密度为2.0×106个/mL的CY15GFP细胞悬液。术后15d、20d和30d分别处死5只小鼠在荧光显微镜下观察全身转移情况。采用流式细胞仪分析术后30d处死的另外4只小鼠和4只对照小鼠外周血单个核细胞中瘤细胞的比率。【结果】稳定表达绿色荧光蛋白的CY15GFP细胞基本保持了亲代细胞的特征,在前房的成瘤率为100%。术后15d处死小鼠在荧光显微镜下观察可见肝、肺、胃肠壁等多个脏器中有散在的单个荧光点分布,为转移的单个肿瘤细胞,这些荧光点在肝脏中分布的数量最多。术后20d、30d分别处死5只小鼠,发现随着时间的推移这些微小转移灶逐渐增大。流式细胞仪分析术后30d处死的小鼠外周血单个核细胞中瘤细胞的平均比率为0.048%±0.021%。【结论】绿色荧光蛋白标记瘤细胞后,利用荧光显微镜能有效地观察到肿瘤发生远距离转移在继发脏器中分布的单个瘤细胞和普通显微镜下无法分辨的微小转移灶,这些微小转移灶逐渐增大,为肿瘤转移的克隆起源学说提供了有力的证据。流式细胞仪能准确定量瘤细胞在外周血中的分布情况。

血管内大B细胞淋巴瘤1例报告并文献复习

目的:为了解血管内大B细胞淋巴瘤(IVL)的临床、病理、病理生理情况。方法:对我科一例IVL的病例作了回顾性分析。结果:此例患者于入院第9周因全血细胞进行性减少,持续高热不退、肺部症状不能控制,呼吸和循环功能衰竭而死亡。结论:IVL的预后一般较差,多数一年内死亡,临床上要引起重视。

恶性组织细胞病20例临床分析与文献回顾

对 2 0例恶性组织细胞病进行临床分析 ,其早期临床表现复杂多样 ,进展快 ,疗效差 ,预后凶险。多次多部位骨髓穿刺和髓外受累部位的活检均可提高早期确诊率。进行系统的免疫组化、染色体和基因分析 ,寻找恶性组织的细胞标志物 。

恶性高热症的研究进展

恶性高热症 (MalignantHyperthermia ,MH)是一种罕见的常染色体显性疾患 ,此病的易感个体在接触某些麻醉药物时可发生危及生命的高代谢状态。已发现恶性高热症与ryanodine受体基因 (RYR1)缺陷相关。肌肉活检作体外氟烷和咖啡因肌肉收缩试验是诊断MH易感性的唯一可靠方法 。

恶性组织细胞病26例临床分析

对２６例恶性组织细胞病作临床分析，其早期临床表现复杂多样，误诊率为５３．８％。多次、多部位骨髓检查，动态观察骨髓细胞形态、异常组织细胞和（或）多核巨组织细胞是诊断本病的细胞学的主要依据。髓外受累部位的活检对骨髓不能确诊者有重要意义。外周血找到异常组织细胞对诊断有帮助，ＮＡＰ积分减低有助于本病与反应性组织细胞增多症的鉴别。本组化疗效果差，平均生存期短，但用ＶＰ１６－２１３加强的松似较环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和强的松（ｃｙｃｌｏｐｈｏｓｐｈａｍｉｄｅ，ｄｏｘｏｒｕｂｉｃｉｎ，ｖｉｎ－ｃｒｉｓｔｉｎｅ，ｐｒｅｄｎｉｓｏｎｅ，ＣＨＯＰ）或环磷酰胺、长春新碱和强的松（ｃｙｃｌｏｐｈｏｓｐｈａｍｉｄｅ，ｖｉｎｃｒｉｓｔｉｎｅ，ｐｒｅ－ｄｕｉｓｏｎｅ，ＣＯＰ）为佳。

细胞形态学在鉴别噬血细胞综合征和恶性组织细胞病中的价值初探

目的 探讨细胞形态学在鉴别噬血细胞综合征(HS)和恶性组织细胞病(MH)的诊断价值。方法 应用瑞-姬氏染色,普通光镜下对39例HS和42例MH患者的骨髓片、外周血片、外周血液浓缩片中的细胞形态学进行了详细观察,并结合外周血涂片碱性磷酸酶染色的结果进行了综合分析。结果 HS与MH在骨髓和外周血中的细胞数量及形态学变化方面均有明显不同,外周血涂片碱性磷酸酶染色亦存在明显差异。结论 细胞形态学检查是鉴别HS与MH的重要手段,在确诊HS与MH方面具有重要价值。

“肠型恶组”诊断的再评价

目的进一步认识与重视误诊为肠型恶组—回结肠T细胞恶性淋巴瘤的临床表现、病理学特点及内镜分型。方法临床病例结合内镜、病理学、免疫组化及文献报道,进行分析与讨论。结果肠型恶组与回结肠T细胞恶性淋巴瘤两者的临床症状(依次为腹痛、腹块、血便或黑便及发热与腹泻等)及病理学表现(恶性细胞形态多样化,可呈组织细胞样、异型淋巴样细胞或巨核异型细胞表现)缺乏特异性,诊断往往较困难,并且预后不良。结肠镜表现分蕈状、溃疡蕈状、浸润、溃疡浸润及溃疡等5型。结论旧称的肠型恶组,实际上大部分为大细胞性淋巴瘤;其中原发性回结肠真正的组织细胞性淋巴瘤罕见。临床上易与溃结等炎症性肠道疾病或其它恶性肿瘤混淆。结肠镜联合活检及免疫组化分析是作出正确诊断的重要方法。

小儿长期发热的病因探讨及误诊原因分析

目的:探讨小儿长期发热的病因,寻找尽早明确诊断的方法。方法:对符合长期发热诊断标准的231例患儿临床资料进行回顾性分析。结果:231例中明确病因198例,占85.7%,其中以感染性疾病、自身免疫性疾病、恶性肿瘤居前三位,33例经多方检查未明确原因,占14.3%。结论:详细询问病史,全面细致查体,合理选择医技检查,综合分析全部临床资料,可尽早明确长期发热的病因。

恶性组织细胞病46例分析

报告46例恶性组织细胞病,并对其误诊的主要原因、诊断、鉴别诊断及治疗、预后判断进行探讨.认为采用CHOP方案治疗,能提高本病的生存期,外周血血小板计数与本病的疗效及预后有一定关系。

儿童恶性组织细胞增生症

对入院时误诊的２３例儿童恶性组织细胞增生症进行临床病理分析。胸部Ｘ线检查（２１例），发现肺门淋巴结肿大１２例，纵隔淋巴结肿大３例，支气管肺炎１例；骨髓穿刺检查（２３例），２１例见异型组织细胞，其中３例多次多部位骨髓穿刺才获阳性结果。淋巴结活检有利于该病的正确诊断。

恶性组织细胞增生症7例尸检报道

本文对7例恶性组织细胞增生症尸检的临床和病理学改变进行了分析,其病理特点为:系统性、进行性、浸润性、弥漫性生长,瘤细胞具多形性和吞噬性,并对外周淋巴结活检、骨髓穿刺涂片在诊断中的意义,瘤细胞的分化与生存期长短的关系进行了讨论。

恶性高热与劳累性热病、劳累性横纹肌溶解有关联吗?

临床观察和近年恶性高热(MH)的研究发现,一小部分曾经历过劳累性热病(EHI)或劳累性横纹肌溶解(ERM)的患者由于携带与导致MH相似的兰尼定受体1(RYR1)的突变而增加了手术中发生MH的危险性;有MH既往史或家族史的患者在高强度运动、马拉松或军队训练时也更易发生劳累性热休克(EHS)或/和ERM,也可能发展为清醒型或非麻醉诱导的MH综合征。本文通过介绍一系列的病例报道和近期MH与EHI、 ERM相关的研究,进一步强调术前病史采集和MH危险评估的必要性,呼吁储备静脉丹曲林,提高临床麻醉医生、急诊室、神经内科、家庭社区医生、重症监护医生和外科医生对MH的认知。最后阐述了MH专家针对清醒型MH的共识和防治指南。