颅锁骨发育不全综合征患者下颌骨喙突异常2例

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种罕见遗传病,临床表现常为颅骨、锁骨、牙齿发育不全,较少出现下颌骨喙突异常,本文报道2例CCD患者喙突伸长,且1例患者存在RUNX2基因突变(NM_001024630:exon5:c.586_587del AG),为新突变。

右侧下颌第四磨牙1例

第四磨牙是一种比较少见的牙齿发育异常现象,尤以下颌者更罕见。本文报道1例右侧下颌第四磨牙病例。

下前牙区多生牙2例

多生牙是比正常牙列额外多牙齿的一种牙齿发育异常,上颌前牙区最为常见,其次是上颌磨牙区,有时也可出现在下颌磨牙及上下颌前磨牙区。本文报道2例下前牙区5颗下切牙病例。

双侧扩张肩胛皮瓣在儿童、青少年大面积颌颈部瘢痕修复中的应用:7例报道

目的:探讨应用双侧扩张肩胛皮瓣游离移植治疗儿童、青少年大面积颌颈部瘢痕的可行性。方法 :回顾2018年8月-2020年12月间,在上海交通大学医学院附属第九人民医院小儿整形病区接受双侧背部扩张皮瓣治疗大面积颌颈部瘢痕的儿童、青少年患者7例。所有患者瘢痕累及范围包括颈部及下颌、前胸部,颈部瘢痕累及颈前区及一侧或双侧颈外侧区,存在不同程度的颈部活动障碍、下颌骨发育不良。手术分为两期,Ⅰ期在双侧背部设计旋肩胛动脉扩张穿支皮瓣并植入扩张器,并行6~14个月的扩张;Ⅱ期行颌颈部瘢痕切除、松解,扩张皮瓣游离移植修复创面,吻合双侧面动、静脉与旋肩胛动脉及伴行静脉,供区创面直接缝合。结果:7例患者中,出现扩张器植入后切口愈合不良、皮瓣破裂1例,经手术治疗后愈合并完成皮瓣扩张。注水壶堵塞1例,经注水壶外置后完成扩张。皮瓣移植后,1例患者出现皮瓣远端小面积缺血坏死,换药后创面愈合。术后随访6个月~2年,患者颌颈角恢复正常,颈部后伸、前屈、侧曲、旋转明显改善,功能改善满意。2例患者进行皮瓣修薄术及瘢痕条带松解术。结论:旋肩胛动脉位置恒定,支配的背部皮肤面积大,经扩张后的双侧肩胛皮瓣游离移植可修复儿童、青少年颌颈部大面积瘢痕增生挛缩畸形,供区隐蔽、继发损伤小。

数字化技术在下颌骨骨牵引后所致牙颌畸形行正颌术前设计中的应用

目的:引入数字化技术对下颌骨骨牵引后所致牙颌畸形正颌外科术前设计过程进行改良,以期达到更好的术后效果。方法:术前患者行头颅CT扫描,获得数据后,导入Surgicase软件进行三维重建分析,通过精准的术前测量、术前模拟手术后,制定手术方案,实施正颌外科手术。结果:通过对患者进行精准的术前测量、设计后,患者手术取得了良好效果,外观的美学改变及咬合关系的恢复都得到了患者的肯定。结论:利用数字化技术对骨牵引后需行正颌外科手术的半侧颜面短小患者进行精准的术前设计及手术模拟,可以使手术更为准确、有效地进行。

下颌发育不良及问号耳畸形患者的致病基因突变遗传分析

探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征.分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料,使用全外显子组测序等遗传学检测方法,寻找候选基因并深入分析相关的基因突变.通过全外显子组检测,在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变(Chr20:9364985;NM_000933;exon11;c.991T>C;p.Y331H)和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变(Chr4:148457092;NM_001957;exon5;c.811_812insT;p.T271fs),这两个突变均未报道过,且与患者的临床表型具有高度相关性.PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路,该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用,检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关.本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变,提出EDNRA基因缺陷同样可能与耳髁突综合征(ACS)表型相关,为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据,进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用.

ZMPSTE24基因杂合变异致不典型下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍1例

目的 报道1例ZMPSTE24基因复合杂合变异c.743C>T(p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)导致的下颌骨发育不良伴B型脂肪代谢障碍(MADB,OMIM#608612)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为进一步了解MADB提供参考。方法 对1例ZMPSTE24基因复合杂合变异的不典型MADB患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果 1例患儿具有MADB临床表型,外周血染色体及基因测序检测到ZMPSTE24基因复合杂合变异(c.743C>T (p.P248L)/loss1(EXON:1-10)(all)),查询MAF数据库、gnomAD数据库和千人基因组数据库,目前未见该变异类型。结论 本例检测到的ZMPSTE24基因复合杂合变异与MADB高度相关。本研究提示ZMPSTE24基因存在多种变异形式,可导致多种形式的临床表型,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。