目的 :探讨基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)rs3025058和白介素-6(interleukin-6,IL-6)rs1800795单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)易感性的相关性。方...目的 :探讨基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)rs3025058和白介素-6(interleukin-6,IL-6)rs1800795单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)易感性的相关性。方法 :计算机检索Pubmed、Cochrane Library、Web of Science、Databases@Ovid(OVID)、中国期刊数据库(CNKI)和万方数据库,检索时间为建库到2017年7月31日。搜集关于MMP-3 rs3025058和IL-6 rs1800795 SNP与IS易感性关系的病例-对照研究文献,纳入文献的方法学质量采用纽卡斯尔渥太华量表进行评价。提取各研究中MMP-3 rs3025058和IL-6 rs1800795位点的等位基因频数及不同基因型频数,用Revman 5.3软件进行统计分析,计算出不同遗传模型的比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)。并按照人种将纳入人群分为亚洲人种和高加索人种两个亚组进行分析。结果:共纳入7篇文献,6篇为英文文献,1篇为中文文献,方法学质量评价7篇文献均在5颗星以上。7篇文献共包括1349例IS患者(IS组)和1609例对照(对照组)。Meta分析结果显示,MMP-3 rs3025058 SNP的等位基因5A和基因型5A5A与IS易感性有关[5A vs. 6A,OR=1.18,95%CI:1.03~1.35,P=0.01;5A5A vs. 6A6A,OR=1.68,95%CI:1.23~2.30,P=0.001;5A5A vs. 5A6A+6A6A,OR=1.64,95%CI:1.08~2.47,P=0.02]。亚组分析结果显示在亚洲人群中,5A5A vs. 6A6A,OR=1.85,95%CI:1.13~3.02,P=0.01;5A5A vs. 5A6A+6A6A,OR=1.81,95%CI:1.11~2.97,P=0.02。在高加索人群中,5A vs. 6A,OR=1.22,95%CI:1.00~1.49,P=0.05;5A5A vs. 6A6A,OR=1.57,95%CI:1.05~2.36,P=0.003。IL-6rs1800795 SNP与IS易感性没有关联[C vs. G,OR=0.71,95%CI:0.38~1.30,P=0.27]。结论:MMP-3 rs3025058位点的等位基因5A和基因型5A5A与IS的易感性存在相关性,尤其是在高加索人群中;IL-6 rs1800795位点的基因多态性与IS的发病无明显相关。展开更多
文摘目的 :探讨基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)rs3025058和白介素-6(interleukin-6,IL-6)rs1800795单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)易感性的相关性。方法 :计算机检索Pubmed、Cochrane Library、Web of Science、Databases@Ovid(OVID)、中国期刊数据库(CNKI)和万方数据库,检索时间为建库到2017年7月31日。搜集关于MMP-3 rs3025058和IL-6 rs1800795 SNP与IS易感性关系的病例-对照研究文献,纳入文献的方法学质量采用纽卡斯尔渥太华量表进行评价。提取各研究中MMP-3 rs3025058和IL-6 rs1800795位点的等位基因频数及不同基因型频数,用Revman 5.3软件进行统计分析,计算出不同遗传模型的比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)。并按照人种将纳入人群分为亚洲人种和高加索人种两个亚组进行分析。结果:共纳入7篇文献,6篇为英文文献,1篇为中文文献,方法学质量评价7篇文献均在5颗星以上。7篇文献共包括1349例IS患者(IS组)和1609例对照(对照组)。Meta分析结果显示,MMP-3 rs3025058 SNP的等位基因5A和基因型5A5A与IS易感性有关[5A vs. 6A,OR=1.18,95%CI:1.03~1.35,P=0.01;5A5A vs. 6A6A,OR=1.68,95%CI:1.23~2.30,P=0.001;5A5A vs. 5A6A+6A6A,OR=1.64,95%CI:1.08~2.47,P=0.02]。亚组分析结果显示在亚洲人群中,5A5A vs. 6A6A,OR=1.85,95%CI:1.13~3.02,P=0.01;5A5A vs. 5A6A+6A6A,OR=1.81,95%CI:1.11~2.97,P=0.02。在高加索人群中,5A vs. 6A,OR=1.22,95%CI:1.00~1.49,P=0.05;5A5A vs. 6A6A,OR=1.57,95%CI:1.05~2.36,P=0.003。IL-6rs1800795 SNP与IS易感性没有关联[C vs. G,OR=0.71,95%CI:0.38~1.30,P=0.27]。结论:MMP-3 rs3025058位点的等位基因5A和基因型5A5A与IS的易感性存在相关性,尤其是在高加索人群中;IL-6 rs1800795位点的基因多态性与IS的发病无明显相关。
文摘目的 探讨C23基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性.方法 应用病例对照研究,收集2006年2月至2010年2年南方医院和广东医学院附属医院确诊的汉族成人哮喘患者484例为研究对象,同期健康查体者553名为对照,应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对C3基因的rs10402876和rs366510位点进行基因分型.结果 在华南汉族人群中rs10402876检测到GG、GC和CC 3种基因型,rs366510检测到GG、GT和TT 3种基因型,分型成功率为98.94%.与对照组相比,哮喘组rs10402876的基因型分布（χ2=0.346,P=0.841）和等位基因分布（χ2=0.101,P=0.751）差异均无统计学意义;而rs366510的基因型分布（χ2=9.759,P=0.008;Bonferroni校正法,P=0.016）和等位基因分布（χ2=5.294,P=0.021;Bonferroni校正法,P=0.042）差异均有统计学意义.与GG＋GT基因型相比,rs366510的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性（OR=1.471,95%CI：1.125～1.923）.结论 C3基因rs366510位点单苷酸多态性可能与华南汉族成人哮喘易感性有关.
