肿瘤坏死因子基因多态性及与多发性硬化的相关性研究

目的对广东地区汉族MS患者作肿瘤坏死因子基因(tumornecrosisfactor,TNFβ)分型,探讨TNFβ基因与广东人群中MS遗传易感性的可能关系。方法采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性技术对30名无亲缘关系的MS的病人和103名无血缘关系的广东籍健康汉族人作TNFβ分型。结果TNFβ各等位基因型频率在MS组和正常人组间无显著差异(P均>0.5)。结论从目前调查的例数,广东人群中MS与TNFβ基因不关联。

HBV基因型与拉米夫定疗效相关性的研究

根据聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)基因型分型法 ,目前已将前 S基因分为A、B、C、D、E和 F六种基因型。本文就 HBV基因型分型方法 ,基因型与疾病的关系以及与拉米夫定抗病毒疗效相关性的研究作一综述。

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌医院感染爆发流行的实验室调查

目的采用耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)mecA基因相关高变区(HVR)长度多态性分型了解MRSA的医院感染爆发流行情况。方法选取临床分离的38株MRSA菌株,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增MRSA mecA基因HVR,据扩增片段大小差异进行基因分型。结果根据PCR产物片段大小,38株MRSA被分为A、B、C、D 4个基因型,其中C型23株(60.53%)、A型7株(18.42%)、B型3株(7.89%)、D型2株(5.26%)、未分型3株(7.89%)。C型在临床各科室均有分布,但主要集中于老干部科。MRSA呈严重且多重耐药,故首选抗菌药物为万古霉素、替加环素、奎奴普汀/达福普汀和替考拉宁。结论医院内存在着MRSA菌株的克隆传播,应加强检测,控制医院感染爆发流行。

毛球线粒体DNA的检测及临床应用研究

目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平,探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值。方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本,采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)1603316368bp片段并测序,比较3种不同组织的异质性多态水平。同时采用PCR限制性长度多态性(RFLP)检测3例线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作综合征(MELAS)患者的mtDNAtRNAleu基因nt.3243(A→G)突变,比较不同组织的突变检测率。结果肌肉标本异质性检测率为18%(9/50),毛球为16%(8/50),两者较接近,但均明显高于血液的10%检测率(5/50)。3例MELAS患者的肌肉和毛球标本均检出A3243G突变,仅两例患者的血液标本中检出此突变。结论毛球mtDNA的异质性多态水平接近肌肉,高于血液;毛球标本的线粒体点突变检测率高于血液,因此在线粒体相关疾病的基因分析中具有较高的临床应用价值。