1例徽章样真皮树突细胞错构瘤组织病理特征分析

目的探讨1例徽章样真皮树突细胞错构瘤患儿的临床表现及组织病理特征。方法2021年11月广东医科大学附属医院诊治徽章样真皮树突细胞错构瘤患儿1例,男,2岁,以“右臀部褐红色斑块2年”为主诉入院。患儿右臀部可见数片萎缩性斑块,皮损最大约4.0 cm×3.5 cm,形状不规则,呈红褐色,质地坚实,表面光滑,边界较清,部分皮损融合,中部萎缩,轻度压痛。完善体表超声检查和盆腔MRI检查后行手术治疗,术后行组织病理、免疫组织化学检查及COL1A1-PDGFB融合基因、PRDM10断裂基因检查。随访1年观察肿瘤复发情况。结果术前体表超声检查提示血管瘤可能。盆腔MRI检查可见右侧臀部皮下异常信号灶,T_(1)WI低信号、T_(2)WI压脂信号影,增强扫描明显强化,大小约19 mm×10 mm×23 mm,边界清晰,形态规则,考虑肿瘤性病变。全身麻醉下完整切除肿瘤。术后组织病理检查结果显示表皮大致正常,真皮中上层可见大量梭形成纤维细胞带状浸润,梭形肿瘤细胞与表皮平行分布,未累及真皮乳头层,细胞形态较为均一,部分呈胖梭形,异型性不明显,核分裂象少见,肿瘤细胞间可见较多肥大细胞散在分布及扩张的小血管,局部可见梭形细胞向皮下脂肪层浸润,肿瘤区域附属器结构完整,间质胶原化明显;免疫组织化学结果显示CD34、vimentin、CD117肥大细胞阳性,CD31、CD68、S-100、Melan-A、Desmin、SMA、EMA、ERG、SOX-10、STAT-6、h-Caldesmon、Calponin、FⅩⅢa、CK-pan、CD21、CD23阴性,Ki-67≥10%;COL1A1-PDGFB融合基因、PRDM10断裂基因阴性;诊断为徽章样真皮树突细胞错构瘤。随访至2023年1月,未见肿瘤复发。结论徽章样真皮树突细胞错构瘤组织病理特征与良性成纤维细胞肿瘤近似,肿瘤细胞带状浸润,CD34阳性,而对其他血管、肌源性、神经及黑素细胞等标志物均不敏感。

徽章样真皮树突细胞错构瘤三例

报道3例徽章样真皮树突细胞错构瘤。2例男性，1例女性，年龄2～38岁。3例患者均表现为先天发生的徽章样轻度萎缩斑，随身体按比例长大，边界清楚，表面有明显扩张的静脉，无自觉症状。3例患者均有相似的组织病理改变，表现为表皮萎缩，真皮有梭形细胞增生。这些增生的梭形细胞CD34、Ⅻa因子和波形蛋白阳性，而S100、CD68、CD1a、CD31和平滑肌肌动蛋白均阴性。3例患者均未予特殊治疗，随访观察3—4年，皮损仅随身体略有长大。