MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理

总结1例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理体会。针对该病严重的肠道消化吸收障碍,易致营养不良和肠功能衰竭,依赖肠外营养,营养支持是其护理难点。护理要点:动态评估营养状况,为制订营养治疗方案提供依据;选择合理营养支持途径,进行肠外营养和肠内营养支持;给予对症支持护理,避免严重并发症;建立长期随访机制,开展健康教育,改善疾病预后。经过45d规范治疗及护理,患儿病情得到控制,体重较前增长,稳定后出院继续定期随访。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征学龄期儿童患病体验的质性研究

目的探讨巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)学龄期儿童的患病体验,以期为此类患者提供个性化心理护理或干预提供指导。方法2020年5-8月,采用目的抽样法选取上海市某三级甲等综合性医院儿消化营养科收治的MMIHS学龄期患儿为研究对象。采用半结构式深度访谈法,访谈了4名具同质性患儿,并依据诠释现象学资料分析法予以分析。结果MMIHS学龄期患儿的患病体验包括3大主题:难以承受生活受限的压力、多样的负性情绪及渴望正常社会交往。结论医护人员通过了解MMIHS学龄期患儿的心理体验,评估其身心反应及护理需求等,给予以家庭为中心的喂养模式,提高出院准备度,回归正常生活;给予陪伴关爱,提高治疗护理技术,改善其不良情绪;加强科普宣传,提升社会接受度,进而促进患儿疾病及其社会功能的康复。