MYH11延长突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征1例报告及文献复习

目的报告1例MYH11基因杂合新发突变导致巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(MMIHS)患儿的临床表现与遗传信息,并通过文献回顾性分析进行基因型-表型关联研究。方法分析2023年10月因“反复腹胀、呕吐3年余”来院就诊的MMIHS患儿临床资料,采集患儿及父母与姐姐的外周血样,通过Trio-WES及Sanger测序筛查致病突变。并对相关文献进行总结分析。结果患儿,男,15岁,主要临床表现为频繁发作的腹胀、呕吐和腹痛,腹部立位片及上消化道造影提示肠梗阻,给予灌肠、抗感染和静脉营养支持等治疗后病情稳定。基因检测结果显示,患儿携带MYH11基因杂合新发变异c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91),该变异导致肌球蛋白重链C端延长,父母及姐姐均未检测出该变异。文献检索共纳入7篇与MYH11基因变异有关文献,变异类型包括错义突变、移码突变和染色体微缺失。共20例,2例因提前终止妊娠性别不明,其余患者男女比2∶1。基因型-表型关联分析发现,15例携带MYH11基因延长突变显性遗传患者的发病年龄9(0~28)岁,尚未报道死亡案例。5例携带双等位基因丧失功能突变的隐性遗传患者发病年龄均小于1岁,死亡4例(80%)。结论本例MMIHS患儿携带MYH11基因c.5819delC(p.Pro1940Hisfs*91)变异。与携带MYH11基因变异隐性遗传的患者相比,MYH11延长突变显性遗传患者大部分发病较晚,临床表现较轻,生存率较高。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理

总结1例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿的营养支持护理体会。针对该病严重的肠道消化吸收障碍,易致营养不良和肠功能衰竭,依赖肠外营养,营养支持是其护理难点。护理要点:动态评估营养状况,为制订营养治疗方案提供依据;选择合理营养支持途径,进行肠外营养和肠内营养支持;给予对症支持护理,避免严重并发症;建立长期随访机制,开展健康教育,改善疾病预后。经过45d规范治疗及护理,患儿病情得到控制,体重较前增长,稳定后出院继续定期随访。

三维超声在胎儿膀胱增大相关疾病诊断中的应用

目的探讨三维超声在产前诊断胎儿膀胱增大及相关疾病鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析20胎经引产后尸体解剖或出生后随访证实膀胱增大的胎儿临床及声像图资料。结果 20胎中,8胎后尿道瓣膜,2胎尿道闭锁,7胎梅干腹综合征,1胎膀胱输尿管反流,1胎肛门闭锁、尿道下裂,1胎正常。膀胱增大胎儿超声均表现为下腹部巨大无回声区,不同原因所致膀胱增大的声像图表现各具特征。结论三维超声可清晰显示胎儿膀胱的解剖形态,有助于诊断膀胱增大相关疾病。

可控膀胱造瘘术治疗成人肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征1例报道

目的探讨成人肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征的治疗方法。方法对1例肾源性尿崩症所致巨输尿管-巨膀胱综合征患者,施行可控性膀胱造瘘术,观察患者临床预后情况。结果术后控尿效果良好,随访1年,肾积水减轻,膀胱容量减小,肾功能正常,电解质检查正常,每日自行插管1～2小时1次,尿量500～700ml,膀胱造影显示膀胱容量较术前减小明显。结论可控膀胱造瘘术治疗成人肾源性尿崩症所致的巨输尿管-巨膀胱综合征,手术方法简单有效,可显著改善患者生活质量,有效地保护肾功能。

Excessively High Urinary Beta 2-Microglobulin Level： A Sign of Pathology or Laboratory Error？

Measurement of urinary β2M （beta 2-microglobulin） is a sensitive and reliable assay for detecting tubular injury, renal toxicity, lymphomas, leukemia, or myeloma. Some chemical substrates may increase the level of β2M in-vivo. Elevated β2M level in urine is unusual because it rapidly degrades when pH is below 6. The level of β2M in the bladder can also be used as a marker to assess renal tubular maturation in neonates. β2M in the bladder could be a result of fetal megacystis, which is an abnormally enlarged bladder appearing after 10 weeks of gestation, when the fetus begins to produce urine. Identification of the pregnant women instead of the fetus is a common pre-analytical error with samples sent from the gynecology clinic to the laboratory. Here we present the case of a 24-year-old pregnant woman whose urine analysis results indicated excessively high β2M level in the urine. The present study could improve the understanding of urinary β2M analysis, laboratory errors, and the interpretation of test results.

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征学龄期儿童患病体验的质性研究

目的探讨巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS)学龄期儿童的患病体验,以期为此类患者提供个性化心理护理或干预提供指导。方法2020年5-8月,采用目的抽样法选取上海市某三级甲等综合性医院儿消化营养科收治的MMIHS学龄期患儿为研究对象。采用半结构式深度访谈法,访谈了4名具同质性患儿,并依据诠释现象学资料分析法予以分析。结果MMIHS学龄期患儿的患病体验包括3大主题:难以承受生活受限的压力、多样的负性情绪及渴望正常社会交往。结论医护人员通过了解MMIHS学龄期患儿的心理体验,评估其身心反应及护理需求等,给予以家庭为中心的喂养模式,提高出院准备度,回归正常生活;给予陪伴关爱,提高治疗护理技术,改善其不良情绪;加强科普宣传,提升社会接受度,进而促进患儿疾病及其社会功能的康复。

规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨规范化早孕期超声筛查单胎胎儿巨膀胱的方法及临床价值。方法 2009年1月至2016年5月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心检查的单胎妊娠孕妇16 586例,于妊娠11-13^＋6周行规范化早孕期超声筛查,并测量胎儿膀胱大小,彩色多普勒显示双脐动脉;对超声检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程及临床结局。结果产前超声检出单胎巨膀胱胎儿8例,5例胎儿染色体检查,1例核型为18-三体,4例核型均正常;早孕期超声检查合并的畸形为颈项部透明层增厚、胎儿中肠疝、右上肢腕关节过度屈曲、未见胃泡;超声随访至中孕期检查合并的畸形为先天性心脏病、肾积水、无羊水;3例胎儿早孕期引产终止妊娠,1例孕15周胎儿自然胎死宫内,4例胎儿中孕期引产终止妊娠;引产胎儿病理检查诊断：梅干腹综合征2例,尿道闭锁1例,后尿道瓣膜1例。结论规范化早孕期超声结构筛查可检出胎儿巨膀胱,早孕期检出的巨膀胱胎儿妊娠结局较差。

产前超声在胎儿巨膀胱病因鉴别中的临床应用

目的 探讨产前超声在鉴别胎儿巨膀胱病因中的应用价值.方法 回顾性分析产前超声诊断为巨膀胱的27例胎儿,根据“钥匙孔”征、膀胱壁厚度、羊水指数、胎儿性别四大特征及合并征象推测导致巨膀胱的病因,并随访至出生后或引产后.结果 27例巨膀胱胎儿均为单胎妊娠,其中男性胎儿19例,女性胎儿8例.根据以上四大特征及是否合并其他异常,产前推测后尿道瓣膜（posterior urethral valves,PUV）8例,梅干腹综合征（prune belly syndrome,PBS）1例,巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征（megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome,MMIHS）1例,尿道闭锁1例,染色体异常5例,另产前超声发现多发畸形5例,亦有6例原因不明.27例胎儿中6例继续妊娠至足月出生,21例引产.除6例产前超声不能明确病因的巨膀胱胎儿外,17例胎儿巨膀胱的病因经引产、遗传学检测或出生后检查或手术证实,产前超声推测胎儿巨膀胱病因的符合率为80.95％ （17/21）.结论根据详细的产前超声检查及四大特征：“钥匙孔”征、膀胱壁厚度、羊水指数、胎儿性别,可较可靠地鉴别导致胎儿巨膀胱的病因.部分巨膀胱为复杂综合征如VACTERL综合征的一个超声表现,然而产前不易诊断膀胱输尿管反流.

早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值分析

目的探讨规范化早孕期超声筛查胎儿巨膀胱的临床特征,为其临床管理提供依据。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月间于郑州大学第三附属医院产前超声诊断中心行规范化早孕期产前筛查的妊娠11~13+6周孕妇43862例的产前资料,对检出的巨膀胱胎儿,记录膀胱大小、彩色多普勒显示脐动脉,追踪妊娠过程及临床结局,通过产后复查、病理检查和介入性产前诊断等方法进一步明确病因。结果超声筛查检出胎儿发育异常952例,其中巨膀胱胎儿64例。巨膀胱胎儿合并颈后透明层增厚者10例,合并染色体异常者10例,合并脐带囊肿者11例,合并单脐动脉者21例,合并肾回声增强者9例,早孕期显示“钥匙孔”征(+)者11例,早孕期合并心脏异常者6例,合并颜面异常者2例,合并腹壁肌层异常者7例,合并肢体骨骼异常者8例;64例巨膀胱胎儿中43例进行选择性终止妊娠,15例在随访过程中停止发育,2例出生未见异常,4例男性胎儿出生后行下尿路梗阻部手术,且尸检证实有5例为梅干腹综合征。结论早孕期超声筛查可有效地检出和诊断胎儿巨膀胱,并可对其可能存在的病因及临床结局提供适宜的建议,有助于尽早产科处理与临床管理。

早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。

孕早期超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值

目的探讨孕早期规范化超声筛查胎儿巨膀胱的临床价值,为临床诊断方案的选择提供参考依据。方法选取2018年1月—2020年12月在温州市中心医院产前诊断中心进行常规产检的9286例孕妇为研究对象,于孕11~13^(+6)周对所有孕妇实施规范化孕早期超声检查。观察和测量胎儿膀胱大小,检出巨膀胱的胎儿均追踪妊娠过程和临床结局。结果9286例孕早期超声规范化超声检查中,共检出巨膀胱12例,膀胱上下径9~71 mm,最终引产9例;1例失访;2例选择继续妊娠,其中1例孕中期检查膀胱正常大小,但是另外发现室间隔肌部缺损,主动脉狭窄,出生后一直超声随访,等待手术时机;1例出生后未发现异常,随访至1岁生长发育正常。6例伴发其他畸形,畸形伴发率达到50.00%,包括1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发腹腔积液;1例伴发单脐动脉。此外,对8例巨膀胱胎儿进行胎儿染色体核型和CMA分析,1例核型为21-三体,1例核型为18-三体,6例核型均正常。发现NT增厚(≥3.0 mm)5例(41.67%),其中3例伴发结构畸形,1例伴发腹腔积液,仅1例未伴发其他异常,最终5例全部引产。其中3例进行了染色体核型分析,发现1例21-三体,1例18-三体,另1例核型正常,核型异常率达66.67%。5例自然受孕孕妇年龄为22~28岁,孕周12~13^(+6)周,胎儿头臀径(CRL)为62~80 mm,颈项透明层厚度(NT)为1.9~2.3 mm。7例体外受精-胚胎移植孕妇年龄27~38岁,孕周12~13^(+6)周,CRL为54~76mm,NT为1.1~6.5 mm。自然受孕巨膀胱胎儿仅1例伴发腹腔积液,而体外受精-胚胎移植巨膀胱胎儿1例伴发骨骼系统严重发育不良、房室间隔缺损、双侧肾盂增宽及双肾回声明显增强,单脐动脉;1例伴发脊柱裂、单脐动脉,静脉导管频谱改变;1例伴发双下肢发育不良,脐带多发囊肿,单脐动脉;1例伴发颅脑畸形、脊柱异常单脐动脉;1例伴发单脐动脉。结论规范化孕早期超声结构筛查可早期检出胎儿巨膀胱,具有较大的产前诊断临床应用价值,重视胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有利于产科处理。