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Evolution and phylogenetic application of the MC1R gene in the Cobitoidea(Teleostei: Cypriniformes)
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作者 Qiong-Ying TANG Li-Xia SHI +2 位作者 Fei LIU Dan YU Huan-Zhang LIU 《Zoological Research》 CAS CSCD 2016年第5期281-289,共9页
Fish of the superfamily Cobitoidea sensu stricto (namely Ioaches) exhibit extremely high diversity of color patterns, but so far little is known about their evolutionary mechanism. Melanocortin 1 receptor gene (MCI... Fish of the superfamily Cobitoidea sensu stricto (namely Ioaches) exhibit extremely high diversity of color patterns, but so far little is known about their evolutionary mechanism. Melanocortin 1 receptor gene (MCIR) plays an important role during the synthesis of melanin and formation of animal body color patterns. In this study, we amplified and sequenced the partial MCIR gene for 44 loach individuals representing 31 species of four families. Phylogenetic analyses yielded a topology congruent with previous studies using multiple nuclear loci, showing that each of the four families was monophyletic with sister relationships of Botiidae+ (Cobitidae+(Balitoridae+Nemacheilidae)). Gene evolutionary analyses indicated that MCIR in Ioaches was under purifying selection pressure, with various sites having different dNIds values. Both Botiidae and Cobitidae had lower dN/ds values than those of background lineages, suggesting their evolution might be strongly affected by purifying selection pressure. For Balitoddae and Nemacheilidae, both had larger dNIds values than those of background lineages, suggesting they had a faster evolutionary rate under more relaxed selection pressure. Consequently, we inferred that the relatively stable color patterns in Botiidae and Cobitidae might result from the strong purifying selection pressure on the MC1R gene, whereas the complicated and diverse color patterns in Balitoridae and Nemacheilidae might be associated with the relaxed selection pressure. Given the easy experimental procedure for the partial MCTR gene and its excellent performance in reconstructing phylogeny, we suggest this gene could be used as a good molecular marker for the phylogenetic study of fish species. 展开更多
关键词 gene evolution Molecular phylogeny Cobitoidea melanocortin 1 receptor gene
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黑素皮质激素受体1(MC1R)基因与猪的毛色 被引量:11
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作者 邓素华 黄路生 +2 位作者 高军 任军 陈克飞 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期89-92,共4页
猪的真黑色素与褐黑色素的合成量与分布主要受控于黑素皮质激素受体 1基因。本文综述了该基因的定位、突变与多态检测 ,黑素皮质激素受体的作用机制 ,提出了对黑素皮质激素受体 1基因进一步研究的看法。
关键词 毛色 黑素皮质激素受体1基因
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犬MC1R基因的分子进化分析 被引量:9
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作者 聂庆华 刘清神 +2 位作者 方梅霞 谢亮 张细权 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期469-474,共6页
黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因具有调节哺乳动物细胞黑色素形成的作用,因此被认为是影响犬毛色的重要候选基因。基于NCBI数据库上发表的犬等10个动物种MC1R的氨基酸序列和cDNA序列,利用生物学软件和网络信息资源... 黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因具有调节哺乳动物细胞黑色素形成的作用,因此被认为是影响犬毛色的重要候选基因。基于NCBI数据库上发表的犬等10个动物种MC1R的氨基酸序列和cDNA序列,利用生物学软件和网络信息资源,对犬等10种脊椎动物进行了分子进化分析。结果表明:(1)基于MC1R氨基酸序列的聚类分析显示,10个物种明显归为2类,7个哺乳动物种为一紧密类群,鸡与斑马鱼和河豚为一松散类群,该聚类结果与公认的动物分类及进化关系密切吻合;(2)PAML的Branch模型预测显示,犬、猪、猫在与牛的分化过程中MC1R受到正向选择作用(ω=90.8177);Site模型预测显示,犬MC1R的2V、25E、184N、197V、314L为正选择氨基酸位点;(3)染色体连锁群比较分析显示,"ZFP276-MC1R-GAS8"基因连锁关系在人、黑猩猩、鸡和犬中保持一致。 展开更多
关键词 黑素皮质素1型受体(MC1R)基因 选择 分子进化
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4个黄牛群体黑素皮质素受体1(MC1R)基因变异研究 被引量:5
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作者 唐贺 高英凯 苗永旺 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期639-643,共5页
为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和... 为了评价E(extension)座位对牛毛色性状的影响,采用DNA序列分析和PCR-RFLP技术对云南地区4个黄牛群体(3个本地群体和1个引进品种)的黑素皮质素受体1(MC1R)基因的编码区进行了基因特征分析和群体变异检测。结果,在文山黄牛、昭通黄牛和短角牛中发现E+和e2种等位基因,检测到E+/E+、E+/e和e/e3种基因型。在文山黄牛中E+和e等位基因的频率分别为0.54和0.46,在昭通黄牛中分别为0.70和0.30;而在迪庆黄牛中共检测到E+、ED和e3种等位基因,它们的频率分别为0.76、0.14和0.10,该群体存在E+/E+、ED/ED、E+/ED、E+/e和ED/e5种基因型,未发现e/e型个体。与所研究个体的毛色性状相联系,发现E座位对牛的毛色有重要影响,E+和ED等位基因与黑色表型有关,而e等位基因与红色表型有关,但黄色、棕色和红色表型还与其它座位基因相关联。 展开更多
关键词 云南 黑素皮质素受体1基因 毛色 PCR-RFLP
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肤色、黑色素皮质素受体1和紫外线 被引量:9
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作者 吕雪梅 施鹏 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期563-570,共8页
近期的研究表明,哺乳动物黑素细胞中黑色素皮质素受体1(MC1R)对调节棕黑色素和红黄色素的合成起关键的作用。MCR基因的变异与动物的皮毛、人的皮肤和头发颜色差异密切相关。对小鼠的遗传学研究显示,MC1R是独特的、双功能控制受体。它... 近期的研究表明,哺乳动物黑素细胞中黑色素皮质素受体1(MC1R)对调节棕黑色素和红黄色素的合成起关键的作用。MCR基因的变异与动物的皮毛、人的皮肤和头发颜色差异密切相关。对小鼠的遗传学研究显示,MC1R是独特的、双功能控制受体。它由α-促黑色素皮质激素激活,其桔抗物为agouti蛋白,二者的共同作用导致哺乳动物表皮颜色的变异。另外,人类皮肤的色素沉着是决定于皮肤对外辐射的反应,以及由此引发皮肤癌的重要因素。MCR变异与黑色素癌易感性相关。 展开更多
关键词 肤色 黑色素 皮质素受体1 紫外线 毛发颜色 皮肤癌
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沙皮犬MC1R基因的克隆与序列分析 被引量:4
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作者 刘满清 刘清神 +2 位作者 方梅霞 谢亮 聂庆华 《广东农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第23期127-130,共4页
黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因在哺乳动物中具有调节细胞黑色素形成的作用,被认为是影响犬毛色的重要候选基因.用PCR技术对沙皮犬MC1R基因序列进行扩增,获得沙皮犬MC1R基因序列1 333 bp,包含完整的MC1R基因开... 黑素皮质素1型受体(melanocortin 1 receptor,MC1R)基因在哺乳动物中具有调节细胞黑色素形成的作用,被认为是影响犬毛色的重要候选基因.用PCR技术对沙皮犬MC1R基因序列进行扩增,获得沙皮犬MC1R基因序列1 333 bp,包含完整的MC1R基因开放阅读框954 bp,编码317个氨基酸.该序列与鸡、鼠、犬、人等6种动物MC1R基因CDS序列有70.1%~98.3%的同源性,相应氨基酸序列的同源性达61.1%~96.9%.系统发育树分析结果表明,沙皮犬与已报道的黄金猎犬亲缘最近,与鸡的亲缘关系最远。 展开更多
关键词 沙皮犬 黑素皮质素1型受体(MC1R)基因 序列分析
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MC1R基因在山羊皮肤组织及B16-F10细胞中的表达分析 被引量:3
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作者 蒋婧 李杰 +6 位作者 周鹏 王高富 陈灿灿 付琳 张丽 刘良佳 任航行 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2020年第15期13-17,共5页
为了探讨黑素皮质素受体1 (melanocortin 1 receptor, MC1R)基因在不同肤色成年山羊皮肤组织中的表达及其对黑色素细胞增殖和分化的影响,试验以成年酉州乌羊、板角山羊及小鼠皮肤黑色素瘤细胞(B16-F10细胞)为研究材料,采用实时荧光定量... 为了探讨黑素皮质素受体1 (melanocortin 1 receptor, MC1R)基因在不同肤色成年山羊皮肤组织中的表达及其对黑色素细胞增殖和分化的影响,试验以成年酉州乌羊、板角山羊及小鼠皮肤黑色素瘤细胞(B16-F10细胞)为研究材料,采用实时荧光定量PCR方法检测MC1R基因在山羊皮肤组织及B16-F10细胞增殖、分化过程中的表达情况。结果表明:MC1R基因在成年酉州乌羊皮肤组织中的相对表达量极显著高于板角山羊(P<0.01);在B16-F10细胞增殖阶段,MC1R基因相对表达量先上升后下降,在24, 72, 120小时时的相对表达量显著高于6, 168小时时(P<0.05);在B16-F10细胞分化阶段,MC1R基因在分化后期(72, 120, 168小时)的相对表达量显著高于前期(6, 24小时)(P<0.05)。说明MC1R基因对动物皮肤黑色素生成和沉积起重要作用,且对黑色素细胞的增殖和分化有一定促进作用。 展开更多
关键词 酉州乌羊 板角山羊 小鼠皮肤黑色素瘤细胞 黑素皮质素受体1基因 基因表达 皮肤组织
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新民猪RYR1和MC4R基因的多态性检测分析 被引量:3
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作者 张冬杰 尹雪 刘娣 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第4期41-43,共3页
为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进... 为了调查兰尼定1型受体(RYR1)基因和黑素皮质素受体4(MC4R)基因[其目前公认的数量性状基因座(QTN)]在新组建的民猪群体内的分布情况,试验采用PCR-RFLP的方法,对黑龙江省农业科学院畜牧研究所收集整理的23头民猪的RYR1基因和MC4R基因进行检测,并与其他已报道的猪种进行比较。结果表明:RYR1基因的N等位基因频率为86.96%,n等位基因频率为13.04%;MC4R的A等位基因频率为76.19%,G等位基因频率为23.81%,与其他猪种相比,n等位基因频率偏高。 展开更多
关键词 新民猪 兰尼定1型受体(RYR1)基因 黑素皮质素受体4(MC4R)基因 PCR-RFLP
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藏獒MC1R基因多态性与毛色表型的关联研究
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作者 吉俊玲 秦豪荣 +2 位作者 朱爱文 卞桂华 刘忠慧 《生物技术通讯》 CAS 2012年第2期248-250,共3页
目的:通过检测藏獒黑素皮质激素受体1(MC1R)基因的单链构象多态性(SSCP)在不同毛色群体中的分布,探讨MC1R基因多态性与毛色表型的相关性。方法:采用DNA测序技术,选择不同毛色藏獒的DNA为样本,根据GenBank发布的荷斯坦牛MC1R基因序列设... 目的:通过检测藏獒黑素皮质激素受体1(MC1R)基因的单链构象多态性(SSCP)在不同毛色群体中的分布,探讨MC1R基因多态性与毛色表型的相关性。方法:采用DNA测序技术,选择不同毛色藏獒的DNA为样本,根据GenBank发布的荷斯坦牛MC1R基因序列设计一对引物,采用PCR-SSCP技术分析MC1R基因在藏獒中的SSCP。结果:MC1R基因在藏獒中具有PCR-SSCP多态性,分别检测到3种基因型(AA、AB和BB);对MC1R基因多态性片段DNA克隆测序后发现,MC1R基因在编码区第313位存在单碱基突变(G→A),该突变导致第105位氨基酸发生由丙氨酸向苏氨酸的改变(T105A)。结论:MC1R基因的多态性与毛色性状不存在显著的相关性。 展开更多
关键词 藏獒 毛色 黑素皮质激素受体1基因 多态性 PCR-SSCP
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黑素皮质激素受体1基因单核苷酸多态性与发色的相关性 被引量:1
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作者 苏洁 张博 邓亚军 《检验医学与临床》 CAS 2011年第13期1537-1538,1540,共3页
目的通过检测人类黑素皮质激素受体1(MC1R)基因的单核苷酸多态性(SNP)在黑发和非黑发色群体中的分布,探讨MC1R基因与发色表型的相关性。方法采用DNA测序技术,选择黑发色和非黑发色人群的DNA为样本,对MC1R基因进行SNP位点检测和分析。结... 目的通过检测人类黑素皮质激素受体1(MC1R)基因的单核苷酸多态性(SNP)在黑发和非黑发色群体中的分布,探讨MC1R基因与发色表型的相关性。方法采用DNA测序技术,选择黑发色和非黑发色人群的DNA为样本,对MC1R基因进行SNP位点检测和分析。结果 MC1R基因包括4个SNP位点(T176G、G274A、G488A和A942G),各位点等位基因频率分布分别为:176T和G在黑发色人群0.758和0.242,在非黑发色人群0.817和0.183;274A和G在黑发色人群0.25和0.75,在非黑发色人群0.183和0.817;488A和G在黑发色人群0.675和0.325,在非黑发色人群0.758和0.242;942A和G在黑发色人群0.9和0.1,在非黑发色人群0.933和0.067。MC1R基因基因型和等位基因频率的分布在黑发色和非黑发色之间的差别不具有统计学意义。结论 MC1R基因多态性与发色间不存在相关性。 展开更多
关键词 黑素皮质激素受体1基因 单核苷酸多态性 发色
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MC1R基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联 被引量:4
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作者 张亚楠 高宁宁 +2 位作者 王思敏 丁童 韩大伟 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期731-734,共4页
目的探讨黑皮质素-1受体(MC1R)基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联。方法选择新乡市中心医院2019年10月-2020年9月收治的烧伤后创面感染患者65例为感染组,选择同期医院收治的烧伤后未感染患者60例为未感染组。采用限制... 目的探讨黑皮质素-1受体(MC1R)基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联。方法选择新乡市中心医院2019年10月-2020年9月收治的烧伤后创面感染患者65例为感染组,选择同期医院收治的烧伤后未感染患者60例为未感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测外周血MC1R基因rs1805005位点基因型,免疫磁珠法检测外周血CD_(4)^(+)、CD_(8)^(+)及NK细胞含量。结果感染组CC基因型、C等位基因频率高于未感染组,差异具有统计学意义(P<0.05),感染组TT、TC基因型频率与未感染组比较,无统计学差异;Logistic回归分析结果显示携带MC1R基因rs1805005位点CC基因型、C等位基因是烧伤患者发生创面感染的独立危险因素(P<0.05);烧伤创面感染患者携带TT、TC、CC型整体CD_(4)^(+)、CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)比较差异具有统计学意义(P<0.05),但自然杀伤细胞(NK)比较,无统计学差异;CC型CD_(4)^(+)、CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)低于TT型及TC型(P<0.05);TC型与TT型CD_(4)^(+)、CD_(4)^(+)/CD_(8)^(+)比较,无统计学差异。结论MC1R基因rs1805005位点显著增加本地区人群烧伤后创面感染易感性,并对其免疫功能有一定影响,其机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 黑皮质素-1受体 深度烧伤 创面感染 易感性 细胞免疫 基因多态性
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黑素皮质素受体1基因多态性与成都汉族人群雀斑的关联分析 被引量:3
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作者 曹利平 叶懿 +4 位作者 丛瑞娟 吴谨 李英碧 廖淼 颜静 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期352-356,共5页
目的探讨黑素皮质素受体1(melanocortin一1receptor,MCIR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性。方法随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MCIR基因用于与雀斑... 目的探讨黑素皮质素受体1(melanocortin一1receptor,MCIR)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与成都地区汉族人群中雀斑发病的相关性。方法随机抽取20份无血缘关系个体血液样本,测序筛查MCIR基因用于与雀斑发生进行关联分析的SNPs。收集111例雀斑患者和124名正常对照个体的外周血样本,焦磷酸技术结合DNA池对筛查到12个SNPs位点的等位基因频率进行定量分析,选择能引起氨基酸改变和多态性较好的位点,分别应用焦磷酸技术和聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术进行单个样本基因型鉴定。结果经焦磷酸技术结合DNA池初筛,从测序所得到的12个SNPs位点中,选择rs2228479、rs885479、rs33932559和rs2228478这4个SNP位点进行单个样本基因型鉴定。4个SNPs位点基因型频率和等位基因频率分布与dbSNP数据库中国北京汉族人群的数据一致,rs33932559位点以T等位基因为主,在雀斑组与对照组中的频率分别为90.09%、91.94%,两组间差异无统计学意义(P〉0.05)。rs2228479位点G等位基因频率和rs2228478位点A等位基因频率均占77%左右,rs885479位点T等位基因频率占60%左右,这3个位点等位基因频率与基因型频率分布在雀斑组与对照组间的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论在成都汉族人群中尚未发现MCIR基因单核苷多态性与雀斑发生的相关性。 展开更多
关键词 黑素皮质素受体1基因 雀斑 单核苷酸多态性 遗传关联研究
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虹鳟mc1r基因的克隆、序列分析及在不同发育阶段和组织的表达分析 被引量:3
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作者 吴深基 赵璐 +5 位作者 黄进强 李永娟 张倩 潘玉财 王晓谰 刘哲 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期746-755,共10页
黑素皮质素1受体基因(mc1r)是控制动物色素合成的重要基因,为探讨mc1r基因与虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色变异的关系,本研究利用cDNA末端快速扩增(RACE)技术获得虹鳟mc1r基因的cDNA全长序列,并对其编码的蛋白进行了生物信息学分析,同... 黑素皮质素1受体基因(mc1r)是控制动物色素合成的重要基因,为探讨mc1r基因与虹鳟(Oncorhynchus mykiss)体色变异的关系,本研究利用cDNA末端快速扩增(RACE)技术获得虹鳟mc1r基因的cDNA全长序列,并对其编码的蛋白进行了生物信息学分析,同时利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析该基因在野生型虹鳟(虹鳟)和黄色突变型虹鳟(金鳟)体色发生不同时期(从受精期至12月龄)及成鱼背部皮肤、腹部皮肤、背部肌肉、腹部肌肉、眼、脑、鳃、中肾、头肾、肠、肝、脾和心13种组织中的表达差异。结果显示,mc1r基因序列全长为4518 bp,开放阅读框1017 bp,编码338个氨基酸。氨基酸序列分析发现,虹鳟Mc1r蛋白具有7TMGPCRSrsx结构域。通过氨基酸序列同源比对与系统进化分析表明,Mc1r蛋白序列在鱼类间具有较高的保守性。qRT-PCR结果表明,mc1r基因在虹鳟与金鳟的受精期就开始表达,且在受精期至桑葚期胚胎的表达量高于胚胎后期;mc1r基因在虹鳟与金鳟相同时期表达比较结果显示,该基因在受精期、4细胞期、16细胞期、囊胚期、原肠期、神经期、体节期、1日龄、3日龄、7日龄胚胎或个体以及1月龄、2月龄、3月龄和6月龄背部皮肤中的表达均差异显著(P<0.05);mc1r基因在12月龄虹鳟和金鳟的13种组织中均有表达,其中,该基因在虹鳟与金鳟的背部皮肤、腹部皮肤和脑中的表达量较高,显著高于其他组织(P<0.05),且虹鳟背部皮肤中该基因的表达量高于金鳟背部皮肤(P>0.05)。以上结果表明,mc1r基因可能与虹鳟体色变异密切相关。本研究可为后期进一步深入阐明虹鳟体色变异的分子机制提供基础资料。 展开更多
关键词 虹鳟 体色 黑素皮质素1受体基因(mc1r) 基因克隆 表达分析
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黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联
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作者 杨凯 靳晶 +2 位作者 邵瑞娜 单天琪 彭玉芳 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期422-425,共4页
目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组,于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。... 目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组,于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段,将扩增产物回收后送公司进行测序,比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素,携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率,且与患者临床预后有关。 展开更多
关键词 黑素皮质激素-1受体 基因多态性 脓毒症 创伤 预后
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