婴儿色素性神经外胚层瘤7例临床病理观察

目的探讨婴儿色素性神经外胚层瘤(melanotic neuroectodermal tumour of infancy,MNTI)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集7例MNTI临床资料,行形态学观察、免疫组化、FISH以及电镜检测;分析其临床病理特征并复习相关文献。结果7例MNTI患儿平均发病年龄3个月,发生部位:头面部骨4例,附睾3例。临床表现为迅速增大的无痛性肿块;影像学检查无特异性。6例肿瘤细胞呈腺泡状排列,位于中心的是原始小神经元细胞,部分病例细胞间可见神经纤维丝连接;腺泡周边为富含黑色素颗粒的上皮样细胞,呈卵圆形或梭形,边界不清;1例穿刺组织显示巢、片状排列的原始小细胞,未见黑色素颗粒。免疫表型:原始小神经元细胞表达Syn(7/7)、NSE(4/7)、CD99(4/7)、FLI-1(4/7)、CgA(3/7)和CD56(2/7),富含黑色素的上皮样细胞表达CK(AE1/AE3)(7/7)、HMB-45(7/7)、Melan-A(2/7)和EMA(1/7)。FISH检测:7例均未检测到EWSR1基因断裂。电镜:2例可见细胞连接及黑色素颗粒。5例获得随访资料,随访时间34~56个月,有3例患儿局部复发,5例患儿均无瘤生存。结论MNTI是具有恶性潜能的交界性肿瘤,肿瘤由原始的小神经元细胞及富含黑色素颗粒的上皮样细胞构成,需与腺泡状横纹肌肉瘤、淋巴瘤等鉴别。

婴儿黑色素神经外胚瘤

婴儿黑色素神经外胚瘤是一种临床上罕见的原始神经嵴来源性肿瘤,好发于上颌骨,多见于1岁以内的婴儿。临床上大部分患儿以局部缓慢增大的无痛性肿块就诊,肿块大体观察为实性,呈淡蓝色或灰黑色。大部分婴儿黑色素神经外胚瘤为良性,复发者易发生恶变,临床治疗多采取手术扩大切除方式以避免肿瘤复发。下面就该肿瘤临床表现、影像学特征、组织病理学特点、治疗、预后等方面的认识和研究进展作一综述。

婴儿色素性神经外胚瘤的临床病理及免疫组化观察

目的 研究婴儿色素性神经外胚瘤的临床病理和免疫组化特点。方法 6例婴儿色素性神经外胚瘤行HE染色组织学观察 ,并对其中 4例行多种抗体的免疫组化观察。结果 6例婴儿色素性神经外胚瘤中 ,组织学上显示大而淡染并含不等量色素颗粒的上皮样细胞和小而深染的淋巴样细胞。免疫组化显示CK、Vimentin、NSE、SY、HMB45、PCNA、CyclinD1、CyclinD1mRNA和CDK4在上皮样细胞呈阳性表达。NSE、SY和Vimentin在淋巴样细胞呈阳性或弱阳性表达 ,S -10 0在两种细胞均不表达。结论 婴儿色素性神经外胚瘤有特征性临床病理表现 ,它来源于神经嵴 ,其上皮样细胞为肿瘤的增殖成分。