高度保守基因membralin的研究进展

Membralin(C19orf6)是一种不同物种进化过程中高度保守的基因,其蛋白在人类浆液性卵巢癌、直肠癌和甲状腺乳头状癌中表达明显增强,提示membralin可能成为新的肿瘤标记。本文就目前对membralin在不同物种中的基因定位、结构及其作用方面的研究作一综述。

Membralin基因rs1058810位点单核苷酸多态性与胃癌风险及预后研究

目的研究membralin单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌发生风险的遗传易感性及预后的相关性。方法收集我院508例原发性胃癌和对照组474例健康体检者外周血,membralin基因SNP位点rs1058810采用PCR-LDR检测其多态性、卡方及趋势卡方分析基因型与临床病理特征的关系,以及Kaplan-Meier分析与胃癌患者预后的关系。结果病例组rs1058810基因型AA、AC和CC频率(7.5%、40.0%、52.5%),等位基因A、C携带率(27.5%、72.5%),与对照组比较存在(C→A)多态性有显著统计学意义(P<0.05)。病例组基因型(AA和AC)与CC基因型比较显著增加胃癌的发生风险(OR_(adj)=5.0,95%CI=2.4~4.3,P<0.001;OR_(adj)=2.8,95%CI=2.0~3.8,P<0.001)。与临床病理参数相关性分析显示rs1058810位点基因型分布与肿瘤发生部位、浸润深度及淋巴结转移有统计学意义(P<0.05)。且基因型(AC/AA)突变率从远端(胃窦幽门)到近端(贲门)(P_(trend)=0.004)和从无到有淋巴结转移(P_(trend)=0.011)逐渐升高。结论membralin基因SNP位点rs1058810与胃癌的易感性相关,其基因型(AC/AA)在近端型及有淋巴结转移的胃癌突变率更高,提示更差的预后。