高甲硫氨酸血症的研究现状

高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素。甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症最常见的遗传因素。大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等。治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性。产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议。远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键。