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AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量:
4
1
作者
孟源源
吴蔚
+5 位作者
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患...
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
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关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
下载PDF
职称材料
题名
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
被引量:
4
1
作者
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
机构
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第8期599-602,共4页
文摘
目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。
关键词
先天性全身脂肪营养不良
AGPAT2基因
美曲普汀
Keywords
congenial generalized lipodystrophy
AGPAT2 gene
metreleptin
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习
孟源源
吴蔚
黄轲
陈雪峰
林胡
周雪莲
张黎
董关萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
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