miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性在中国广西人群中的分布特点

目的分析miR-181基因rs16927589位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在中国广西地区人群中的分布特点,并比较其基因型和等位基因频率与其他种族和地区人群间的分布差异。方法采用SNa Pshot SNP技术和DNA测序技术检测299例中国广西人群rs16927589位点SNPs,用统计学方法分析其基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(Haplotype map,Hap Map)计划公布的北京人群(Hap Map-HCB)、日本人群(Hap Map-JPT)、肯尼亚人群(Hap Map-LWK)、印度人群(Hap Map-GIH)及欧洲人群(Hap Map-CEU)间的差异。结果中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,有TT、TC和CC三种基因型,其频率分别为73.6%、25.4%和1.0%,含T和C两种等位基因,频率分别为86.3%和13.7%,两者男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05);与HapMap-HCB人群比较差异无统计学意义(P>0.05),但与Hap Map-GIH、Hap Map-LWK、Hap Map-JPT及Hap Map-CEU比较差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论在中国广西人群存在miR-181基因rs16927589多态性,且在不同地域和种族人群间比较存在差异。不同种族和地区人群SNP差异可能是miR-181基因相关疾病在临床表现和发病率不同的重要因素之一。

miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病的关联性研究

目的:观察miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病(KD)及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性。方法:选取100名KD患儿和100名健康儿童外周血标本,提取DNA,使用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测miR-181a基因rs77418916位点的多态性。结果:miR-181a基因rs77418916位点的AA、AT、TT基因型分布和A、T等位基因频率在KD组与对照组间,及川崎病合并冠状动脉损伤组(KD-CAL)组与川崎病无冠状动脉损伤组(KD-NCAL)组间的差异无统计学意义。结论:miR-181a基因rs77418916位点多态性与KD发病及其CAL的发生均无明显关联性。

广西巴马小型猪miR-181b慢病毒表达载体的构建和鉴定

本试验旨在构建广西巴马小型猪miR-181b慢病毒表达载体,以广西巴马小型猪基因组DNA为模板,利用PCR扩增miR-181b前体序列,构建重组质粒p LV-miR-181b,经PCR和测序鉴定,阳性重组质粒转染C2C12细胞,荧光倒置显微镜下检测转染效率。结果显示,miR-181b前体序列长度为377 bp,与预期片段序列长度一致。将鉴定为阳性的miR-181b重组质粒转染C2C12细胞48 h后,在荧光显微镜下检测到较强的绿色荧光蛋白的表达,说明重组miR-181b质粒在C2C12细胞中具有较高的表达活性。本研究成功构建了具有高表达活性的miR-181b重组慢病毒表达载体,为研究miRNA-181b调控骨骼肌生长发育的功能机制提供实验基础。