贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查及基因突变分析

目的分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据。方法选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的干血斑样本,共计69537例(男37276例,女32261例),采用荧光定量法测定干血斑中的G-6-PD酶活性,筛查的可疑阳性新生儿召回使用基因突变分析及酶活性检测进行确诊。结果贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症筛查总体阳性率为1.37%(954/69537),其中男、女阳性率分别为1.81%(674/37276)和0.87%(280/32261),两者阳性率比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=112.972,P<0.001);可疑阳性新生儿召回594例,召回率62.3%,确诊302例,推算贵阳地区新生儿G-6-PD缺乏症总体发生率为0.70%,345名新生儿中,检测出基因突变238例,共检出10种突变类型:90例(31.5%)c.1024C>T、64例(22.4%)c.1388G>A、52例(18.2%)c.95A>G、50例(17.5%)c.1376G>T、12例(4.2%)c.871G>A、8例(2.8%)c.487G>A、3例(1.0%)c.1004C>A、3例(1.0%)c.392G>T、2例(0.7%)c.592C>T、1例(0.3%)c.1360C>T和一种复合突变。结论贵阳地区最常见的五种G6PD基因突变为c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T、c.871G>A,约占贵阳已鉴定致病等位基因的93.8%,G-6-PD缺乏症属于贵阳地区新生儿疾病筛查的高发病种之一,积极开展新生儿G-6-PD缺乏症筛查具有重要意义。

Fe^(2+)-PDS调理-水平电场脱水工艺对疏浚底泥脱水性能的影响

针对高含水率疏浚底泥限制其后续处置的问题,应用Fe^(2+)-过二硫酸盐(PDS)调理-水平电场脱水(HED)工艺处理底泥样品,研究响应曲面法对Fe^(2+)-PDS调理-HED工艺操作参数(Fe^(2+)及PDS的投加量、电压、通电时间)的优化,分析调理过程底泥形貌及性质的变化以及工艺各阶段(调理、重力沉降、电脱水)底泥水分及有机组分的沿程变化。结果表明:1)Fe^(2+)和PDS调理底泥时,最佳投加量分别为4和10 mg/g(以TSS计),HED阶段最佳通电时间为80 min,最佳电压为45 V,在上述参数下,脱水底泥含水率由原泥的88.55%降至55.15%。2)在调理阶段,底泥结合水含量由0.44 g/g(以干固体计,全文同)降至0.28 g/g,胞外聚合物(EPS)中蛋白质和多糖总量增加,黏液层(Slime)中蛋白质类物质和可溶性微生物副产物荧光强度降低,紧密附着层(TBEPS)中总荧光强度增至12.40×10^(7)AU·nm^(2);在HED阶段,电场作用导致底泥有机物的进一步释放从阴极流出,阴极区EPS各层中的可溶性微生物副产物荧光强度显著增加。3)调理过程产生的硫酸根自由基(SO_(4)^(-)·)能够氧化破解底泥中的微生物细胞并将内含物释放至EPS中,同时改变底泥的水分分布与EPS组分特征,原位产生的Fe(Ⅲ)通过絮凝作用改变了底泥的絮体结构,从而有利于底泥脱水性能的提升。

桂林市新生儿G-6-PD缺乏症筛查情况调查报告

目的:调查桂林市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查数据。方法:选取2020年8月—2022年12月在桂林市人民医院产科出生的新生儿,进行脐带血G-6-PD酶活性检测,同时收集病例信息。结果:共3142例新生儿进行G-6-PD缺乏症筛查,男婴1619例,女婴1523例,其中初筛阳性242例,男婴比例大于女婴,分别为51.6%、48.4%。不同性别、孕周之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同出生体重、民族之间新生儿G-6-PD缺乏症阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男婴与女婴G-6-PD酶活性检测结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。但初筛阳性婴儿中男婴的G-6-PD酶活性明显低于女婴,差异有统计学意义(P<0.05),且重度酶缺乏患儿中以男婴为主。结论:桂林市G-6-PD缺乏症整体发生率较高,需要积极开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对初筛阳性患儿进行确诊试验,对确诊患儿及时采取预防性措施,避免G-6-PD缺乏相关溶血症出现,确保新生儿生命质量。

基于WO_3-Pd复合膜的D型光纤光栅氢气传感器

采用磁控溅射方法在侧边抛磨的光纤光栅(D型光纤光栅)上溅射40 nm WO3-Pd复合薄膜,制作了D型光纤光栅氢气传感器.40 nm WO3-Pd复合薄膜是由5 nm的WO3、5 nm的WO3/Pd混合膜和30 nm的Pd薄膜组成.实验中,首先采用射频溅射技术向D型光纤光栅溅射5 nmWO3薄膜,再利用共溅射技术溅射5 nm WO3/Pd混合膜,最后用直流溅射技术溅射30 nm的Pd薄膜.SEM结果显示在多次通氢气后WO3-Pd薄膜仍然具有较好的表面形貌,这说明WO3-Pd复合薄膜具有较好的机械性能.实验结果表明:该氢气传感器具有较好的重复性,同镀有同样氢气敏感膜的普通FBG相比,D型光纤光栅的灵敏度提高了200%;在氢气体积浓度为6%时,D型光纤光栅传感器的波长变化为15pm.

SiO_2负载壳聚糖-Pd多相手性加氢催化剂

将天然手性高分子聚合物壳聚糖负载到二氧化硅上,再负载活性金属制得了多相手性加氢催化剂 (M-CS-SiO2),用元素分析、FT-IR和XRD测试技术对催化剂进行了表征,并在空气氛围下,考察了对苯乙酮不对称氢转移加氢反应的催化活性和产物的对映选择性。结果表明,活性金属组分对手性催化剂的性能有较大的影响,在研究的Pd、Pt、Rh和Ru催化剂中,Pd催化剂具有最好的催化活性和R-1-苯乙醇的对映选择性, 不同的Pd前驱物对催化剂的性能影响较小。在Pd-CS-SiO2催化的苯乙酮不对称加氢反应中,氢源和反应温度对催化剂的活性和产物的对映选择性影响较大,甲酸铵和甲酸钠是优良的氢源。以甲酸铵为氢源时,少量水的存在对苯乙酮不对称转移加氢反应有抑制作用;以甲酸钠为氢源时,添加质量分数为5％的水时,产物的对映选择性可增加8．4％。在80℃反应时,产物R-1-苯乙醇的对映选择性达到69％。

直接驱动机器人自适应-PD复合运动控制研究

针对直接驱动机器人结构参数与摩擦参数的非确定性，提出机器人自适应-PD控制策略。首先分析了机器人的两类不确定性，推演了机器人动力学方程，给出不确定性动力学结构量的线性化表示；然后，对关节摩擦力矩矢进行了建模；为补偿动力学不确定性给机器人带来的控制误差，构建含位置与速度反馈的双闭环控制系统，引入自适应机构辨识不确定性参量，并据此规划出自适应控制律；为提高运动控制精度，在控制器中嵌入PD子控制器。仿真实验显示，系统的位置和角速度跟踪误差分别为-0.02°-0.03°与±0.005rad/s，表明自适应-PD控制律可实现直接驱动机器人精密轨迹控制。

2380例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的 :探讨新生儿 G- 6 - PD缺乏与性别和高胆红素血症的关系。方法 :采用 G- 6 - PD试纸法对 1999年 1月～ 2 0 0 2年 12月在我院产科出生的新生儿 2 380例进行 G- 6 - PD筛查并跟踪观察。结果 :男性新生儿 G- 6 - PD缺乏显著多于女性 (P <0 .0 1) ;男性 G- 6 - PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病率显著多于女性 (P <0 .0 1)。男女 G- 6 - PD缺乏的新生儿其父母籍贯以广西籍为主 (93% )。结论 :新生儿 G- 6 - PD缺乏存在性别差异 。

μ-PD法蓝宝石纤维晶体生长中传热传质的数值模拟

在μ-PD法纤维蓝宝石单晶生长中,利用Comsol软件数值分析了陶瓷管开裂现象、熔体对流和磁场分布。结果表明,试验中陶瓷管保温层总是在距底部0.03 m处断裂,数值模拟发现该处为温度和Von Mises应力最高点位置,验证了数值模拟的准确性;适当增大陶瓷管保温层厚度有利于降低陶瓷管温度,从而降低其开裂概率;熔体对流中Marangoni对流占主导,浮力对流可忽略;磁场分布能够满足μ-PD法蓝宝石晶体生长需求,"趋肤效应"使最高温度位于铱坩埚最上端。

维生素E缺乏对雏鸡红细胞抗氧化性能及G-6-PD活性的影响

正常生理情况下,体内自由基产生与清除处动态平衡状态,不会损伤机体.但在病理及抗氧化酶发生改变和破坏时,会导致氧自由基对机体造成损害.VE是脂溶性抗氧化剂,存在于生物膜及脂蛋白上,与脂氧自由基或脂过氧自由基反应,中断脂质过氧化链式反应,保护细胞膜结构,使细胞及组织器官发挥正常功能[1].有关VE缺乏对雏鸡红细胞抗氧化方面的研究未见有文献报道.本研究通过建立VE缺乏雏鸡模型,检测雏鸡红细胞SOD、CAT和G-6-PD活性及MDA和H2O2含量的变化,旨在探讨VE缺乏对雏鸡红细胞氧化与抗氧化状态的影响,为揭示VE缺乏对雏鸡红细胞的损伤机制提供依据. ……

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的了解G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据。方法使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊。使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素。结果1281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(!2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(!2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(!2=35,P<0.005)。结论G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因。

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的临床特点,为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例,母婴ABO血型不合溶血病16例,新生儿G-6-PD缺陷症20例,从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大,前组进行外周动静脉同步换血4例,后组3例,出现胆红素脑病分别为2例和3例,随访6个月至3年,发生胆红素脑病后遗症各1例(均为换血前已出现胆红素脑病症状),单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短,预后好,未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似,黄疸出现的时间早,程度较重且上升速度快、多有贫血,需及早诊断和及早治疗,以避免发生胆红素脑病后遗症,无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻,预后好。

应用基因芯片技术快速检测G-6-PD基因突变

目的 :建立基因芯片实验平台 ,并应用本技术检测G 6 PD基因突变。方法 :对我院用酶学方法筛查出的G 6 PD缺乏患者 45例 ,抽血提取DNA ,用五对荧光引物进行PCR扩增后与芯片进行杂交 ,用ScanArray芯片扫描仪读片。结果 :检测出G1388A ,G 1376T ,C10 2 4,A95G和G392T ,C5 92T等类型的G 6 PD基因突变 ;图像清晰稳定。结论 :基因芯片技术检测G 6 PD基因突变方法稳定、快速 ,在临床上应用可行。

Ce改性ZSM-5分子筛载Pd催化剂的CeO_2-Pd协同作用研究

采用XRF、XRD、SEM和CH4-TPR表征手段,研究了Ce改性ZSM-5分子筛载Pd催化剂在CO、CH4氧化过程中的CeO2-Pd协同作用。结果表明,经Ce改性后ZSM-5分子筛的载Pd量提高;Pd/Ce-ZSM-5催化剂对CH4的起始吸附温度降低;Pd/Ce-ZSM-5催化剂中Ce主要以CeO2形态存在。Pd是CO的催化氧化活性物种,CeO2-Pd协同作用可促进CO的氧化。Pd和PdO均是CH4的催化氧化活性物种,CeO2的供氧-储氧特性有助于Pd→PdO的转化,CeO2与Pd的相互作用使Pd/Ce-ZSM-5催化剂具有高的CO和CH4催化氧化活性。

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。

脐血筛查及早期健康教育对降低G-6-PD缺陷发病率的作用

【目的】 了解东莞市G 6 PD缺陷发生率,探讨以脐血筛查及早期健康教育为主的预防措施对降低其发病率的作用。【方法】 对石龙人民医院产科出生的活产婴作脐血G 6 PD活性检测,对缺陷者施予早期健康教育为主的预防措施并随访,观察健康教育前后高胆红素血症(高胆)和急性溶血症发病情况。 【结果】 17 960 例中检测出G 6 PD缺陷1 099例,检出率为6.1%。随访的312例G 6 PD缺陷中无急性溶血发生,采取预防措施前后本院出生的新生儿G 6 PD缺陷并发高胆发病率分别为1.8%(43/2 370)、0.94%(25/2 672),两者比较差异有非常显著性(P<0.01)。 【结论】 G 6 PD缺陷为本地区常见病,脐血筛查及早期健康教育对降低其发病率有非常重要意义。

表面合金Cu(001)c(2×2)-Pd原子结构的第一原理计算研究

在层晶模型近似下,采用薄膜全电子线性缀加平面波(LAPW)方法研究了表面合金Cu(001)c(2×2)-Pd的原子结构.能量计算表明Pd原子的皱折小于0.01 nm,该结果与低能电子衍射(LEED)和扫描隧道显微镜(STM)实验结果一致.

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。