线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例分析及文献回顾

目的探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例HMCSD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,9个月余,先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常,尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6号外显子c.1187+1 G>C和3号外显子c.648G>T复合杂合突变,确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论HMCSD临床表现多样,基因检测可明确诊断,早期识别、早期诊治有助于改善预后。

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例并文献复习

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(HMCSD)是由于HMGCS2基因变异导致的罕见酮体生成障碍疾病。该研究报道1例该病。患者,女,8个月,因腹泻1周,发热、抽搐1天入院,病程中出现抽搐以及酸中毒、低血糖、肝功能损害、心肌损伤、凝血功能异常等表现。基因检测发现患者HMGCS2基因存在新发c.1502G>A(p.R501Q)纯合突变,生物信息学软件分析提示有害;尿有机酸分析提示4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮明显增高,与基因检测结果吻合。患者最后确诊为HMCSD。

HMGCS2基因新突变致线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症1例报告

线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-Co A合成酶缺乏症或mHS缺乏症,OMIM#605911)是由于HMGCS2基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病[1]。线粒体HMG-CoA合成酶是催化酮体生成过程中乙酰辅酶A与乙酰乙酰辅酶A结合的限速酶[2-3]。