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Cloning,Sequencing and Molecular Phylogenetic Analysis of the Mitochondrial Cytochrome Oxidase Ⅰ Gene of Chilo suppressalis 被引量:1
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作者 汪爱民 洪桂云 魏兆军 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2011年第5期674-677,共4页
[Objective] The research aimed at cloning and analyzing mitochondrial cytochrome oxidase I gene(cox 1)of C.suppressalis.[Method] The mitochondrial cox 1 gene of C.suppressalis was cloned with PCR method and sequence... [Objective] The research aimed at cloning and analyzing mitochondrial cytochrome oxidase I gene(cox 1)of C.suppressalis.[Method] The mitochondrial cox 1 gene of C.suppressalis was cloned with PCR method and sequenced.Then,cox1 sequences of other 21 Lepidopteran species were obtained by blasting the GenBank with cox 1 gene sequence of C.suppressalis.Finally,homology comparison and molecular phylogenitic analysis among the 22 Lepidopteran species were conducted.[Result] The open reading frame of cox 1 gene from C.suppressalis contained 1 531 nucleotides encoding a putative protein of 510 amino acids.The cox1 gene used a start codon CGA,and an incomplete termination codon composed of only T.Based on the amino acid sequences of cox 1,the molecular phylogenetic tree of Lepidoptera was reconstructed using the maximum likelihood(ML)method.The molecular phylogenetic tree was similar to the morphological phylogenetic tree mainly,but also showed some differences.[Conclusion] The result will provide reference for further research on expression and application of cox 1 gene. 展开更多
关键词 mitochondrial DNA Chilo suppressalis cox 1 gene Phylogenetic analysis
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苎麻线粒体基因CoxⅡ和atpA与细胞质雄性不育相关性分析 被引量:13
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作者 段继强 李建永 +2 位作者 杜光辉 梁雪妮 刘飞虎 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期434-445,共12页
【目的】探讨线粒体CoxⅡ和atpA基因与苎麻CMS的关系。【方法】根据GenBank报道的双子叶植物线粒体CoxⅡ和atpA基因编码区高度保守序列设计简并引物,通过PCR技术从苎麻细胞质雄性不育系、保持系和恢复系(简称"三系")mtDNA中... 【目的】探讨线粒体CoxⅡ和atpA基因与苎麻CMS的关系。【方法】根据GenBank报道的双子叶植物线粒体CoxⅡ和atpA基因编码区高度保守序列设计简并引物,通过PCR技术从苎麻细胞质雄性不育系、保持系和恢复系(简称"三系")mtDNA中扩增目的基因片段;采用DNAWalking策略从3′端和5′端扩增基因片段的未知侧翼序列,分离完整的线粒体CoxⅡ、atpA基因;基于全基因序列和基因表达(RT-PCR法)分析这两个基因在苎麻"三系"间的差异。【结果】分离的苎麻CoxⅡ和atpA基因片段与GenBank中一些双子叶植物同类基因的同源性分别高达95%和97%以上,获得的CoxⅡ、atpA全基因包含了完整的开放阅读框。"三系"的CoxⅡ基因在mtDNA水平、转录水平、蛋白质水平上均无明显差异。雄性不育系atpA基因在mtDNA水平、氨基酸序列和蛋白质二级结构上与保持系和恢复系存在比较明显的差异;RT-PCR分析还表明,不育系atpA基因在现蕾期和开花后期的表达量明显低于可育系。【结论】CoxⅡ基因与苎麻CMS可能无关,而不育系atpA基因的序列变异和/或异常表达可能与苎麻CMS关系密切。 展开更多
关键词 苎麻 细胞质雄性不育 cox基因 atpA基因 RT-PCR
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大豆细胞质COXⅡ基因的分离及序列分析
3
作者 吴丽丽 唐月异 +4 位作者 赵洪锟 董英山 李启云 赵丽梅 王庆胜 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期933-935,共3页
目前关于细胞质雄性不育的机理研究主要集中在植物线粒体上,通过参考大豆线粒体细胞色素氧化酶亚基Ⅱ(COXⅡ)基因序列,合成保守基因引物,从供试材料中克隆到了COXⅡ基因,对基因序列分析表明:该基因编码了一个有280个氨基酸组成的蛋白,... 目前关于细胞质雄性不育的机理研究主要集中在植物线粒体上,通过参考大豆线粒体细胞色素氧化酶亚基Ⅱ(COXⅡ)基因序列,合成保守基因引物,从供试材料中克隆到了COXⅡ基因,对基因序列分析表明:该基因编码了一个有280个氨基酸组成的蛋白,推测其可能与大豆细胞质不育有关。 展开更多
关键词 大豆 细胞质雄性不育 cox基因
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Molecular Phylogeny of Pamphagidae(Acridoidea,Orthoptera) from China Based on Mitochondrial Cytochrome Oxidase I Sequences
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作者 宋卫卫 郝金凤 +2 位作者 赵晓雅 温翠娇 张道川 《Agricultural Science & Technology》 CAS 2015年第2期228-234,共7页
Phylogenetic relationships of Pamphagidae were examined using cytochrome oxidase subunit I(cox1) gene sequences.Eleven species of Pamphagidae from 7 genera were sequenced to obtain mt DNA data,along with 2 species f... Phylogenetic relationships of Pamphagidae were examined using cytochrome oxidase subunit I(cox1) gene sequences.Eleven species of Pamphagidae from 7 genera were sequenced to obtain mt DNA data,along with 2 species from the Gen Bank nucleotide database.The results of sequence comparisons showed the cox1 gene is 1 534 bp in length,including 326 varible sites and 211 parsimonious information sites.The percentage of A +T is 67.1% in the nucleotide sequences,showing a strong AT bias.Genetic distances among subfamilies are 0.08.Using Locusta migratoria as outgroup,the phylogenetic trees were reconstructed with NJ,MP,ML and Bayesian inferences,and the results showed that the clustering results were approximately identical to that of classical morphological classification.Thrinchinae and Pamphaginae were a monophyletic group,respectively.Two species of the genus Asiotmethis of Prionotropisinae did not get together with other species of Prionotropisinae,classification position of Asiotmethis should be further discussed by both genetic markers and morphological features.The current genus Filchnerella of Prionotropisinae was not a monophyletic group. 展开更多
关键词 PAMPHAGIDAE PHYLOGENY mitochondrial DNA cox1 gene
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冠心病患者线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因片段的重排 被引量:4
5
作者 邱小忠 陈瑗 周玫 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2001年第2期131-133,共3页
采用玻璃粉微量吸附法获取DNA直接作为PCR反应的模板 ,利用巢式PCR技术 ,检测冠心病患者血细胞内编码细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ的线粒体DNA扩增片段多态性 ,探讨线粒体DNA的片段缺失与动脉粥样硬化发生发展的关系。研究发现在全部冠心病患... 采用玻璃粉微量吸附法获取DNA直接作为PCR反应的模板 ,利用巢式PCR技术 ,检测冠心病患者血细胞内编码细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ的线粒体DNA扩增片段多态性 ,探讨线粒体DNA的片段缺失与动脉粥样硬化发生发展的关系。研究发现在全部冠心病患者编码细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ的基因中出现了大约 10 0bp的缺失片段 ,其中 1例冠心病患者中还出现了大约 45 0bp核基因组和 6 0 0bp的线粒体DNA扩增片段 ,而在正常对照老人中没有出现片段的重排现象。表明冠心病患者中存在该基因片段的缺失和模板量减少的现象 ,该基因可能参与了冠状动脉粥样硬化的形成与发展 ,编码呼吸链复合物一些亚基线粒体DNA片段的重排可能是动脉粥样硬化进行性发展的恶化因素。 展开更多
关键词 线粒体DNA缺失 细胞色素C氧化酶亚基 基因 冠状动脉疾病
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羊鲍(Haliotis ovina)和耳鲍(H.asinina)MtDNA COⅠ和COⅡ基因片段序列的比较研究 被引量:8
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作者 黎中宝 Appleyard Sharon A. Elliott Nicholas G. 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期168-173,共6页
采用基因测序的方法,对我国海南产的羊鲍和耳鲍两个自然种群的COⅠ和COⅡ基因片段进行了PCR扩增和测序。结果表明,羊鲍和耳鲍COⅠ基因片段的核苷酸序列均为193bp,4种碱基组成非常相似,且其A+T的含量也非常相似,分别为45.08%和45.60%。... 采用基因测序的方法,对我国海南产的羊鲍和耳鲍两个自然种群的COⅠ和COⅡ基因片段进行了PCR扩增和测序。结果表明,羊鲍和耳鲍COⅠ基因片段的核苷酸序列均为193bp,4种碱基组成非常相似,且其A+T的含量也非常相似,分别为45.08%和45.60%。羊鲍和耳鲍COⅠ基因片段的核苷酸序列之间有29bp的差异,其中有8处发生碱基颠换,21处发生碱基转换,差异为15.03%,同源性为84.97%;羊鲍和耳鲍COⅡ基因片段的核苷酸序列均为157bp,羊鲍和耳鲍4种碱基组成差异较大,且其A+T的含量也不同,分别为59.24%和55.41%。羊鲍和耳鲍COⅡ基因片段的核苷酸序列之间有19bp的差异,其中3处发生碱基颠换,16处发生碱基转换,达到12.10%的差异,同源性为87.90%。分子变异分析表明羊鲍和耳鲍物种间的变异组成为0.50,变异百分数为100.00,羊鲍和耳鲍物种间的遗传分化显著(FST=1,P<0.001)。 展开更多
关键词 羊鲍 耳鲍 MtCOⅠ基因 MtCO基因 序列 Touch Down PCR
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中国皮划艇运动员线粒体高变区Ⅱ序列多态性位点与有氧耐力的关系
7
作者 高晓嶙 常芸 刘爱杰 《中国运动医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期645-649,共5页
为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组13... 为了探讨人类有氧耐力相关的基因标记与分子机制,本研究对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅱ(HVR-Ⅱ)作了序列多态性分析。所有受试者均为汉人,分为3组:耐力组123人,选自国家皮划艇集训队;力量组70人,选自国家举重集训队,作为项目对照;对照组132人选自年龄、地域相当的大学生,作为常人对照。通过特异性扩增mtDNAHVR-Ⅱ片段、测序,分析多态性,寻找不同基因型在三组人群中的分布差异。结果显示:在受试者的HVR-Ⅱ片段中,共检测到81个变异位点,平均每3.9个碱基就有一个变异位点。在一些重要功能区也不乏多态性位点分布,其中的部分位点多态性频率在10%以上。耐力组在np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性显著高于对照组和力量组(P<0.05)。结果提示:mtDNAHVR-Ⅱ功能区序列并非十分保守,部分位点多态性频率相当高。np303-np309(携带C9)、np310(缺失T)、np320(携带T)和np332(携带A)位点多态性有可能成为人类有氧耐力的相关基因标记。 展开更多
关键词 有氧耐力 线粒体高变区 多态性位点 基因标记
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mtDNA细胞色素氧化酶-Ⅱ突变与胃癌相关性的研究
8
作者 闫斌 韩丽红 于跃利 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2010年第5期273-275,共3页
目的检测胃癌患者线粒体DNA(mtDNA)细胞色素氧化酶-Ⅱ突变情况,探讨mtDNA基因突变与胃癌发生的关系及其作用机制。方法采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对50例胃癌患者癌组织细胞色素氧化酶-Ⅱ扩增并测序,检测突变情况。结果 50... 目的检测胃癌患者线粒体DNA(mtDNA)细胞色素氧化酶-Ⅱ突变情况,探讨mtDNA基因突变与胃癌发生的关系及其作用机制。方法采用聚合酶链反应和DNA测序相结合的方法,对50例胃癌患者癌组织细胞色素氧化酶-Ⅱ扩增并测序,检测突变情况。结果 50例胃癌患者中共有13例患者mtDNA细胞色素氧化酶-Ⅱ检测到突变,突变率为26%,类型以点突变G→A为主。在13例突变的胃癌组织中共有10个细胞色素氧化酶-Ⅱ发生了突变,其中引起编码氨基酸改变的突变有3个。结论mtDNA细胞色素氧化酶-Ⅱ突变与胃癌发生发展有相关性。 展开更多
关键词 线粒体DNA 基因突变 细胞色素氧化酶- 胃癌
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Cryptic species composition and genetic diversity within Bemisia tabaci complex in soybean in India revealed by mtCOI DNA sequence
9
作者 Prasanna H C Kanakala S +3 位作者 Archana K Jyothsna P Varma R K Malathi V G 《Journal of Integrative Agriculture》 SCIE CAS CSCD 2015年第9期1786-1795,共10页
Bemisia tabaci is a cryptic species complex, causing signiifcant loss on many agricultural y important crops worldwide. Knowledge on species composition and diversity within B. tabaci complex is critical for evolving ... Bemisia tabaci is a cryptic species complex, causing signiifcant loss on many agricultural y important crops worldwide. Knowledge on species composition and diversity within B. tabaci complex is critical for evolving sustainable pest management strategies. Here we investigate the whitelfy species complex in soybean in major soybean growing states of India. The mitochondrial cytochrome oxidase gene subunit-1 (mtCOI) based phylogenetic relationships established using Bayesian methods indicated the existence of three cryptic species namely Asia I, Asia II 1, and Asia II 7. Al the haplotypes detected in the study could be assigned to these three cryptic species fol owing the species demarcation criteria of 3.5%divergence threshold. Of these, Asia II 1 was found to be predominant with wide spread distribution across the surveyed regions from cool temperate zones to hot and humid tropical plains. On the contrary, cryptic species Asia II 7 showed localized distribu-tion. The Asia II 1 exhibited the highest haplotype diversity and Asia I showed high level of nucleotide diversity. There was a signiifcantly high genetic differentiation among these three cryptic species. The MEAM 1, a dreadful invasive species was not detected in the specimens tested in the current study. The diversity and distribution of three cryptic species is discussed in the light of current knowledge on distribution of whitelfy species in India and yel ow mosaic disease observed during sampling survey. 展开更多
关键词 WHITEFLY mitochondrial cytochrome oxidase gene subunit-1 AsiaⅠ Asia 1 Asia 7 begomovirus and yellow mosaic disease
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4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异 被引量:3
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作者 刘奇才 陈静 +4 位作者 郜峰 杨滨 商红艳 陈添彬 欧启水 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页
目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒... 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A>G和7774G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的7196C>A(Leu→Leu)、7319T>C(Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。结论 mtDNA7250A>G和7774G>A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C>A和7319T>C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。 展开更多
关键词 遗传性非综合征耳聋 线粒体DNA COⅠ基因 CO基因 突变 氨基糖甙类药物
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蒙古马马鼻狂蝇三龄幼虫的形态学和分子生物学研究
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作者 包海泉 董俊斌 《家畜生态学报》 北大核心 2019年第6期66-71,共6页
为了研究蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫的形态学和分子生物学特性,利用扫描电镜对马鼻狂蝇三龄幼虫的头部、尾部和第三体节棘刺进行形态观察;并选取蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫,提取其线粒体CoxI基因和16S rRNA基因,进行碱基组成分析和系统发育树构建... 为了研究蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫的形态学和分子生物学特性,利用扫描电镜对马鼻狂蝇三龄幼虫的头部、尾部和第三体节棘刺进行形态观察;并选取蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫,提取其线粒体CoxI基因和16S rRNA基因,进行碱基组成分析和系统发育树构建。结果发现:(1)马鼻狂蝇气门板上的结构不同于其它狂蝇,其气门板上由硬化的骨质形成期的孔缘围绕,气门肌肉使得气门板上的开口呈垂直形态,在后气门板上有几排小刺;头部有1对乳突状感受器,其上分布着1对疣状乳突;(2)蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫的CoxI、16S rRNA基因均与GenBank数据库中提交的马胃蝇、纹皮蝇、鹿狂蝇、羊狂蝇等在系统发育树中分开。虽然蒙古马鼻狂蝇三龄幼虫形态上跟紫鼻狂蝇很像,但是其分子生物学特点说明它可能是一个新变种。 展开更多
关键词 鼻狂蝇 形态学 线粒体基因coxI 16SrRNA 系统发育树
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稻纵卷叶螟线粒体基因组及细胞色素C氧化酶基因分析 被引量:3
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作者 尹湧华 司胜娟 +2 位作者 涂飞云 张修月 岳碧松 《四川动物》 CSCD 北大核心 2013年第1期40-43,50,共5页
线粒体基因是研究生物系统进化的重要分子标记,本文对迁飞昆虫稻纵卷叶螟Cnaphalocrocis medinalis线粒体DNA进行扩增及注释,结果表明:稻纵卷叶螟线粒体基因组全长15377bp,AT含量为82%,基因组结构为鳞翅目所特有的CR-M-I-Q结构。以细胞... 线粒体基因是研究生物系统进化的重要分子标记,本文对迁飞昆虫稻纵卷叶螟Cnaphalocrocis medinalis线粒体DNA进行扩增及注释,结果表明:稻纵卷叶螟线粒体基因组全长15377bp,AT含量为82%,基因组结构为鳞翅目所特有的CR-M-I-Q结构。以细胞色素C氧化酶基因(COX)为分子标记,对有翅类昆虫22个物种进行系统树构建,发现与昆虫翅的发生高度吻合。对存在于PCGs终止密码子判定的争议予以阐明并提出注释建议,有利于今后动物线粒体基因组序列注释的统一规范。 展开更多
关键词 稻纵卷叶螟 线粒体基因组 细胞色素C氧化酶基因 终止密码子注释 系统进化
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Invasion history of Solenopsis invicta (Hymenoptera: Formicidae) in Fujian, China based on mitochondrial DNA and its implications in development of a control strategy 被引量:2
13
作者 Xiang Zhang 《Insect Science》 SCIE CAS CSCD 2014年第4期493-498,共6页
One of the most invasive species worldwide, Solenopsis invicta Buren, has been described in China since 2003. Recent studies have suggested that China populations are the result of introductions from the USA; however,... One of the most invasive species worldwide, Solenopsis invicta Buren, has been described in China since 2003. Recent studies have suggested that China populations are the result of introductions from the USA; however, detailed molecular studies need to be performed in order to understand the expansion and potential multiple introductions from other countries into China. As there were populations of red imported fire ant, S. invicta in different areas and with different methods of introduction, mitochondrial cytochrome oxidase Ⅰ gene was used as a marker from 12 populations in four cities in Fujian Province, China, to determine the relationship of invasion among these populations. The three most common haplotypes previously describe in invasive populations of S. invicta: H5, H22 and H36, were found in Fujian. However, frequencies in each city were different. For instance, three populations from Longyan city which invaded with waste plastics, shared haplotype H5. Populations from Xiamen city and Jinjiang city which dispersed with nursery stock, sward and scrap leather, shared haplotype H22. The population from Nanyan village of Xinluo district, Longyan city, bore haplotype H36. Mitochondrial data reveals that the invasion history of S. invicta in Fujian Province is complex, including multiple invasions probably from other provinces within China. Security measures to prevent S. invicta spreading within China are as important as from overseas. 展开更多
关键词 cox and cox HAPLOTYPE invasion mitochondrial genes red imported fireant Solenopsis invicta spread
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^(60)Coγ射线诱导L02人正常肝细胞COXⅡ基因表达、ATP水平和细胞活力改变
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作者 冯先武 封江彬 +5 位作者 李爽 高玲 陆雪 陈德清 赵骅 刘青杰 《中国职业医学》 CAS 北大核心 2013年第4期292-296,共5页
目的探讨照射剂量和照射时间对电离辐射诱导L02人正常肝细胞(简称"L02细胞")的线粒体编码基因细胞色素c氧化酶(COX)Ⅱ基因表达、三磷酸腺苷(ATP)水平和细胞活力变化的影响。方法 采用2×7析因设计方法。0、1、3、5、8、1... 目的探讨照射剂量和照射时间对电离辐射诱导L02人正常肝细胞(简称"L02细胞")的线粒体编码基因细胞色素c氧化酶(COX)Ⅱ基因表达、三磷酸腺苷(ATP)水平和细胞活力变化的影响。方法 采用2×7析因设计方法。0、1、3、5、8、10、15 Gy剂量60Coγ射线分别照射L02细胞24、48 h后,采用逆转录聚合酶链反应(PCR)和实时荧光定量PCR法检测COXⅡmRNA表达水平,蛋白质印迹法检测COXⅡ蛋白表达水平,ATP发光检测试剂盒和CCK-8试剂盒检测细胞内ATP水平和细胞活力。结果 照射时间与照射剂量对L02细胞的COXⅡmRNA及蛋白表达水平上调、ATP水平升高和细胞活力下降的影响存在交互作用(F值分别为92.43、267.40、6.99、116.11,P<0.05或P<0.001)。在一定照射剂量范围内,照射后24 h COXⅡ蛋白表达水平、照射后24、48 h ATP水平和细胞活力分别与照射剂量存在剂量-效应关系(P<0.05或P<0.01)。结论 照射剂量和照射时间的交互作用影响60Coγ照射诱导的L02细胞COXⅡ基因表达和细胞内ATP水平与细胞活力。 展开更多
关键词 60Coγ射线 肝细胞 基因表达 细胞色素c氧化酶 三磷酸腺苷 细胞活力
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HPDL deficiency causes a neuromuscular disease by impairing the mitochondrial respiration 被引量:1
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作者 Yu Sun Xiujuan Wei +17 位作者 Fang Fang Yiping Shen Haiyan Wei Jiuwei Li Xianglai Ye Yongkun Zhan Xiantao Ye Xiaomin Liu Wei Yang Yuhua Li Xiangju Geng Xuelin Huang Yiyan Ruan Zailong Qin Shang Yi Jianxin Lyu Hezhi Fang Yongguo Yu 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2021年第8期727-736,共10页
Mitochondrial diseases are caused by variants in both mitochondrial and nuclear genomes.A nuclear gene HPDL(4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like),which encodes an intermembrane mitochondrial protein,has been recen... Mitochondrial diseases are caused by variants in both mitochondrial and nuclear genomes.A nuclear gene HPDL(4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like),which encodes an intermembrane mitochondrial protein,has been recently implicated in causing a neurodegenerative disease characterized by pediatric-onset spastic movement phenotypes.Here,we report six Chinese patients with bi-allelic HPDL pathogenic variants from four unrelated families showing neuropathic symptoms of variable severity,including developmental delay/intellectual disability,spasm,and hypertonia.Seven different pathogenic variants are identified,of which five are novel.Both fibroblasts and immortalized lymphocytes derived from patients show impaired mitochondrial respiratory function,which is also observed in HPDL-knockdown(KD)He La cells.In these He La cells,overexpression of a wild-type HPDL gene can rescue the respiratory phenotype of oxygen consumption rate.In addition,a decreased activity of the oxidative phosphorylation(OXPHOS)complex II is observed in patient-derived lymphocytes and HPDL-KD He La cells,further supporting an essential role of HPDL in the mitochondrial respiratory chain.Collectively,our data expand the clinical and mutational spectra of this mitochondrial neuropathy and further delineate the possible disease mechanism involving the impairment of the OXPHOS complex II activity due to the bi-allelic inactivations of HPDL. 展开更多
关键词 HPDL gene mitochondrial disease Respiration impairment OXPHOS Respiration chain complex
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线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷与疾病 被引量:4
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作者 马艳艳 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期723-727,共5页
本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一,对细胞的氧化磷酸化起着关键... 本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一,对细胞的氧化磷酸化起着关键作用。呼吸链复合物Ⅱ与氧化性应激密切相关,是细胞内毒性物质以及异常代谢产物的敏感靶标。复合物Ⅱ缺陷导致的线粒体病临床表现多样,以神经肌肉进行性损害为主要表现,少数表现为心肌病、发作性呕吐、溶血尿毒综合征等。诊断有赖于线粒体呼吸链酶复合物活性测定和基因分析。患者受累组织的呼吸链复合物Ⅱ活性降低。已发现SDHA基因与编码复合物Ⅱ组装因子的SDHAF1基因的突变可导致复合物Ⅱ缺陷。目前线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷的治疗主要是以改善线粒体功能为主。 展开更多
关键词 线粒体呼吸链复合物 线粒体病 氧化磷酸化 核基因
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