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A Biphenotypic (Mixed Phenotypic) Acute Leukemia: Report of Two Cases with Immunophenotypic Study
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作者 Anupam Sarma Jagannath Dev Sharma +2 位作者 Chidananda Bhuyan Munlima Hazarika Amal Chandra Kataki 《Open Journal of Blood Diseases》 2013年第2期65-68,共4页
Biphenotypic acute leukemia (BAL) is an uncommon clinical entity. It is a type of acute leukemia with features characteristic of both the myeloid and lymphoid lineages and for this reason is designated as mixed-lineag... Biphenotypic acute leukemia (BAL) is an uncommon clinical entity. It is a type of acute leukemia with features characteristic of both the myeloid and lymphoid lineages and for this reason is designated as mixed-lineage, hybrid or biphenotypic acute leukemia. As strict diagnostic criteria have only recently been established, the precise incidence among acute leukemia is uncertain, although it is likely to account for approximately less then 5% of all acute leukemia. BAL is now collectively considered as “mixed phenotype acute leukemia” (MPAL). We hereby report two cases of a rare disease, BAL from our institution in the light of morphology, cytochemistry, flow cytometry and review of literature regarding these cases are described. 展开更多
关键词 Biphenotypic acute LEUKAEMIA (BAL) mixed phenotype acute leukemia (mpal) Flow CYTOMETRY CYTOCHEMISTRY
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Mixed phenotype acute leukemia 被引量:1
2
作者 Ye Zixing Wang Shujie 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2014年第16期2999-3003,共5页
Objective To highlight the current understanding of mixed phenotype acute leukemia (MPAL).Data sources We collected the relevant articles in PubMed (from 1985 to present),using the terms "mixed phenotype acute le... Objective To highlight the current understanding of mixed phenotype acute leukemia (MPAL).Data sources We collected the relevant articles in PubMed (from 1985 to present),using the terms "mixed phenotype acute leukemia","hybrid acute leukemia","biphenotypic acute leukemia",and "mixed lineage leukemia".We also collected the relevant studies in WanFang Data base (from 2000 to present),using the terms "mixed phenotype acute leukemia" and "hybrid acute leukemia".Study selection We included all relevant studies concerning mixed phenotype acute leukemia in English and Chinese version,with no limitation of research design.The duplicated articles are excluded.Results MPAL is a rare subgroup of acute leukemia which expresses the myeloid and lymphoid markers simultaneously.The clinical manifestations of MPAL are similar to other acute leukemias.The World Health Organization classification and the European Group for Immunological classification of Leukaemias 1998 cdteria are most widely used.MPAL does not have a standard therapy regimen.Its treatment depends mostly on the patient's unique immunophenotypic and cytogenetic features,and also the experience of individual physician.The lack of effective treatment contributes to an undesirable prognosis.Conclusion Our understanding about MPAL is still limited.The diagnostic criteria have not been unified.The treatment of MPAL remains to be investigated.The prognostic factor is largely unclear yet.A better diagnostic cdteria and targeted therapeutics will improve the therapy effect and a subsequently better prognosis. 展开更多
关键词 mixed phenotype acute leukemia MICRORNA targeted therapeutics
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二代测序在急性白血病中的研究进展 被引量:1
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作者 陈伟玲 郭忠 +1 位作者 侯志中 陈懿建 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期612-615,共4页
随着精准医疗时代的到来,二代测序(next-generation sequencing,NGS)以其高灵敏度、高精确度、高效性以及可操作性的优势,在临床肿瘤诊疗过程中发挥着越来越重要的作用。NGS通过对特定的致病基因筛查,可发现急性白血病(AL)患者中隐匿性... 随着精准医疗时代的到来,二代测序(next-generation sequencing,NGS)以其高灵敏度、高精确度、高效性以及可操作性的优势,在临床肿瘤诊疗过程中发挥着越来越重要的作用。NGS通过对特定的致病基因筛查,可发现急性白血病(AL)患者中隐匿性以及复杂性的基因突变,揭示AL患者的遗传学特点,从而对AL患者进行早期诊断,靶向药物治疗,还可以通过检测MRD,预测疾病的复发,分析突变基因判断患者的预后。NGS在AL中的诊断、治疗以及预后评估中发挥着越来越重要的作用,为追求精准医疗提供了方向。本文将围绕NGS在AL中的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 急性白血病 二代测序 急性混合白血病 急性淋巴细胞白血病 急性髓细胞白血病 微小残留病灶
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CCLG-ALL2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病的疗效及安全性分析 被引量:1
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作者 袁小静 徐春杰 王晓玲 《实用癌症杂志》 2023年第6期1038-1040,共3页
目的探讨儿童白血病协作组(CCLG-ALL)2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病(MPAL)的疗效及安全性。方法回顾性分析16例MPAL患儿的临床资料,所有患者均予采用CCLG-ALL2008(高危组)方案治疗,均进行长期随访,记录早期疗效评估、实... 目的探讨儿童白血病协作组(CCLG-ALL)2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病(MPAL)的疗效及安全性。方法回顾性分析16例MPAL患儿的临床资料,所有患者均予采用CCLG-ALL2008(高危组)方案治疗,均进行长期随访,记录早期疗效评估、实际治疗情况及不良反应情况。结果16例患儿均采用CCLG-ALL2008(高危组)方案化疗,诱导缓解治疗33d后CR率为87.50%(14/16),诱导缓解治疗后2例放弃治疗,6例继续化疗,8例接受allo-HSCT治疗;16例患儿中2例放弃治疗,1例死亡,1例失访,死亡患儿为诱导化疗期间重症感染死亡;16例患儿中排除2例放弃治疗,剩余14例患儿5年EFS率为(60.14±5.41)%;其中6例继续化疗患儿5年EFS率为(32.41±4.12)%,8例接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患儿5年EFS率为(87.87±5.43)%,差异有统计学意义(P<0.05);16例患儿治疗期间10例出现3~4级严重不良反应,1例发生5级不良反应,严重不良反应发生率为68.75%(11/16),治疗相关死亡率为6.25%(1/16)。结论CCLG-ALL2008(高危组)方案治疗儿童MPAL可取得较高诱导缓解率,且诱导缓解治疗后行allo-HSCT治疗5年EFS率更高,但CCLG-ALL2008(高危组)方案治疗可诱发多种严重不良反应。 展开更多
关键词 混合表型急性白血病 儿童 CCLG-ALL2008(高危组)方案 造血干细胞移植 生存率
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15例成人Ph染色体和/或BCR-ABL阳性混合表型急性白血病的临床及实验室特征分析 被引量:6
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作者 颜灵芝 陈苏宁 +11 位作者 平娜娜 王琴荣 刘红 丁子轩 朱明清 梁建英 刘丹丹 岑建农 潘金兰 仇惠英 孙爱宁 吴德沛 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期1116-1120,共5页
本研究总结成人Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性的混合表型急性白血病(Ph+MPAL)患者的临床和实验室特征。回顾性分析2009年1月-2012年9月在我院诊治的15例Ph+MPAL的特征及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测以及临床随... 本研究总结成人Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性的混合表型急性白血病(Ph+MPAL)患者的临床和实验室特征。回顾性分析2009年1月-2012年9月在我院诊治的15例Ph+MPAL的特征及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检测以及临床随访结果。Ph+MPAL的诊断采用WHO-2008分类标准。结果表明,Ph+在同时期总MPAL群体中的检出率为17.2%(15/87)。15例患者中男性7例、女性8例;中位年龄为51(16-81)岁;初诊时中位WBC计数为69(12.7-921)×109/L。形态学检查显示为急性髓系白血病(AML)者2例(13.3%),急性淋巴细胞白血病(ALL)者6例(40.0%)、杂合型白血病(HAL)者7例(46.7%)。免疫学分析表明,此15例患者均为B淋系和髓系混合表达,93.3%患者的白血病细胞表面有CD34的表达,其中64.3%(9/14)的患者CD34表达率在60%以上。染色体R显带技术检测显示,正常核型者2例(13.3%),单纯Ph+者8例(53.3%),Ph+伴附加异常者5例(33.3%)。附加的染色体异常分别为-7(2例)、+Ph(1例)、dic(7;9)(1例)、i(8q)和-16(1例);有残余正常分裂相者4例。多重巢式PCR检测发现,e1a2型融合基因6例(40.0%)、b2a2或b3a2型共9例(60.0%)。7例Ph+MPAL患者中有4例检测到IKZF1基因缺失。本组中10例患者诱导治疗一疗程后完全缓解(CR)率为70.0%,其中联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(83.3%;5/6),优于单纯化疗组(50.0%;2/4),但差异无统计学意义(P>0.05)。随访至今,6例患者由于疾病复发或进展而死亡(60.0%;6/10)。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组患者总生存优于单纯化疗组(P=0.004)。结论:Ph+MPAL主要为B淋系和髓系混合表达,多数年龄较大,高表达CD34抗原。在BCR-ABL融合基因亚型和基因突变方面类似于Ph+急性白血病。初诊时WBC计数是独立的预后因素,复发进展仍是此类患者死亡的主要原因。联合TKI和allo-HSCT或许能改善预后,有必要进行前瞻性、多中心的临床试验来验证。 展开更多
关键词 PH染色体 BCR-ABL融合基因 混合表型急性白血病
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混合表型急性白血病82例临床特点及疗效预后分析 被引量:3
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作者 杨春燕 高雅 +4 位作者 许影 朱东茂 张银田 李威儒 平宝红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第15期2413-2418,共6页
目的分析混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)的生物学特点、治疗及预后。方法依据1998年欧洲白血病免疫分型小组(EGIL)或2008年WHO血液肿瘤诊断标准,回顾性分析我中心82例双表型急性白血病(biphenotypic acute le... 目的分析混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)的生物学特点、治疗及预后。方法依据1998年欧洲白血病免疫分型小组(EGIL)或2008年WHO血液肿瘤诊断标准,回顾性分析我中心82例双表型急性白血病(biphenotypic acute leukaemia,BAL)或MPAL患者资料,可进行疗效分析者75例,分析不同诱导及巩固治疗方案的疗效,从而探讨影响该类患者预后的相关因素。结果 MPAL患者中兼顾淋系和髓系的混合样方案完全缓解率为66.7%(20/30),急淋样方案完全缓解率为51.9%(14/27),急髓样方案完全缓解率为16.7%(3/18),差异有统计学意义(P=0.003),中位总生存期分别为47、21、16个月,3年的总生存(OS)率分别为(59.8±10.0)%、(41.2±10.4)%、(38.8±12.5)%,差异无统计学意义(P=0.239)。45例诱导化疗后接受造血干细胞移植治疗,其余30例则接受单纯化疗,移植组与单纯化疗组3年的OS率分别为(61.7±7.6)%、(22.3±9.4)%,差异有统计学意义(P=0.002),3年的无事件生存(EFS)率分别为(59.7±7.6)%、(19.3±8.4)%,差异有统计学意义(P=0.001)。结论采用急淋样方案或淋系、髓系的混合样方案可提高其缓解率,造血干细胞移植可以提高MPAL患者的远期生存。 展开更多
关键词 混合表型急性白血病 化疗方案 免疫表型
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混合型急性白血病临床病理探讨并文献复习 被引量:2
7
作者 张立英 皋岚湘 +1 位作者 许春伟 何学鹏 《临床与病理杂志》 CAS 2015年第5期882-889,共8页
目的:探讨混合型急性白血病的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析1例混合型急性白血病患者的临床资料、组织病理形态、免疫组织化学染色、流式细胞学、染色体核型分析、治疗及随访结果,并回顾相关文献。结果:... 目的:探讨混合型急性白血病的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析1例混合型急性白血病患者的临床资料、组织病理形态、免疫组织化学染色、流式细胞学、染色体核型分析、治疗及随访结果,并回顾相关文献。结果:光镜下,颈部淋巴结活检示淋巴结基本结构被破坏,不见明显的淋巴滤泡及套区,代之以小-中等大小的比较均匀一致的异型淋巴样细胞,其细胞质较少,细胞核圆形或卵圆形,染色质比较均匀细腻,核仁不明显或偶见,核分裂象可见。免疫组织化学染色结果显示异型淋巴样细胞LCA散在较多(+),CD7弥漫较多(+),Td T弥漫较多(+),CD10弥漫较多(+),MPO散在(+);外周血涂片和骨髓涂片可见原始幼稚细胞;第一次化疗前后流式细胞学检测分别提示急性髓系白血病和急性B淋巴母细胞白血病。第一次化疗前骨髓短期培养法染色体核型分析提示46、XY、del(11q)。上述淋巴结活检形态学、免疫组织化学染色结果、外周血及骨髓涂片、骨髓流式细胞学及染色体核型分析均支持混合型急性白血病(转换型)的诊断。虽已更换不同的化疗方案,患者化疗效果不明显,反复出现肺部感染及骨髓抑制,均提示其预后比较差。结论:混合型急性白血病十分少见,一般需要结合形态学、免疫表型及细胞遗传学等检查才能做出诊断,对该病的鉴别诊断、治疗方案的选择及预后具有重要意义。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 急性髓系白血病 混合型 病理诊断
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Daratumumab成功治疗急性混合细胞白血病异基因造血干细胞移植后复发1例 被引量:3
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作者 薛松 刘圆圆 +1 位作者 张永平 王静波 《肿瘤药学》 CAS 2019年第2期349-352,共4页
复发仍然是高危急性白血病患者造血干细胞移植失败的主要原因。过去几十年,单克隆抗体治疗复发白血病取得了一定进展。Daratumumab作为一个新研发的人源化单克隆抗体,可用于治疗难治复发多发性骨髓瘤,其靶点为骨髓瘤细胞表面CD38抗原。C... 复发仍然是高危急性白血病患者造血干细胞移植失败的主要原因。过去几十年,单克隆抗体治疗复发白血病取得了一定进展。Daratumumab作为一个新研发的人源化单克隆抗体,可用于治疗难治复发多发性骨髓瘤,其靶点为骨髓瘤细胞表面CD38抗原。CD38也广泛表达于白血病细胞。本文首次报道了采用Daratumumab成功治疗1例25岁青年男性急性混合细胞白血病异基因造血干细胞移植后复发的案例,为白血病移植后复发提供了一种有效的治疗手段。 展开更多
关键词 急性混合细胞白血病 造血干细胞移植 复发 免疫逃逸 CD38单抗
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SET-NUP214融合基因阳性的混合表型急性白血病研究 被引量:1
9
作者 陈艳 岑建农 +7 位作者 王谦 姚利 王元元 祁小飞 徐超 沈宏杰 丁子轩 陈苏宁 《中国血液流变学杂志》 CAS 2016年第3期283-286,共4页
目的探究SET-NUP214融合基因阳性且伴有髓细胞肉瘤的混合表型急性白血病(MPAL)病例的临床及分子生物学特征。方法通过病理组织活检,骨髓形态学检查,流式细胞术,染色体核型分析,多重巢式PCR扩增,基因转录本测序等方法进行分析。... 目的探究SET-NUP214融合基因阳性且伴有髓细胞肉瘤的混合表型急性白血病(MPAL)病例的临床及分子生物学特征。方法通过病理组织活检,骨髓形态学检查,流式细胞术,染色体核型分析,多重巢式PCR扩增,基因转录本测序等方法进行分析。结果该患者阴道壁和淋巴结活检皆示小细胞恶性肿瘤;骨髓形态学结果为急性白血病;流式免疫分型提示髓系、B淋系混合表达;染色体核型分析存在包括del(7)(q22),t(16;17)(p13;q22)的复杂染色体异常;多重巢式PCR检测到SET-NUP214融合基因,融合位点为SET exon7/NUP214 exon18。结论该患者为极其罕见的SET-NUP214融合基因阳性,且伴有粒细胞肉瘤的MPAL。 展开更多
关键词 SET-NUP214融合基因 混合表型白血病 粒细胞肉瘤
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混合表型急性白血病的预后评估及治疗选择 被引量:1
10
作者 康志杰 《医学与哲学(B)》 2018年第8期16-19,58,共5页
混合表型急性白血病(MPAL)是指在免疫学检测中,可见具有不同表型的两群以上白血病细胞,或者一种白血病细胞表达两种以上细胞的表面标志。MPAL发病率低,相关研究少,整体预后差,目前对于MPAL没有统一明确的治疗方案,因此治疗选择难度大。... 混合表型急性白血病(MPAL)是指在免疫学检测中,可见具有不同表型的两群以上白血病细胞,或者一种白血病细胞表达两种以上细胞的表面标志。MPAL发病率低,相关研究少,整体预后差,目前对于MPAL没有统一明确的治疗方案,因此治疗选择难度大。本文对MPAL的诊断流程、预后评估及治疗选择予以综述。 展开更多
关键词 急性混合表型白血病(mpal) 预后 治疗
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急性混合表型白血病伴BCR-ABL(P210)阳性的临床分析
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作者 周美玉 马洪波 +3 位作者 王伟 刘立 幸娟霞 刘以淑 《黑龙江医学》 2022年第10期1231-1233,共3页
目的:探讨急性混合表型白血病(MPAL)伴BCR/ABL融合基因阳性的临床及生物学特性、临床疗效及预后。方法:对重庆市涪陵中心医院确诊的1例患者BCR-ABL (P210)融合基因阳性的急性混合表型白血病的临床特征进行分析,并复习相关文献。结果:通... 目的:探讨急性混合表型白血病(MPAL)伴BCR/ABL融合基因阳性的临床及生物学特性、临床疗效及预后。方法:对重庆市涪陵中心医院确诊的1例患者BCR-ABL (P210)融合基因阳性的急性混合表型白血病的临床特征进行分析,并复习相关文献。结果:通过反转录聚合酶链反应(RT-PCK)和染色体核型分析等方法检测到该例患者存在BCR-ABL P210融合基因及费城染色体(Ph)阳性,给予“达沙替尼”联合静脉药物化疗,疗效差,预后差。结论:Ph+BCR-ABL+混合表型急性白血病患者临床较少见,预后极差,目前尚无标准治疗方案。酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合化疗及造血干细胞移植或CART治疗有可能改善预后。 展开更多
关键词 急性白血病 混合表型 费城染色体 BCR-ABL融合基因 酿氨酸激酶抑制剂
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CCLG-ALL 2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病的疗效及安全性分析 被引量:1
12
作者 郑湧智 乐少华 +13 位作者 郑浩 华雪玲 陈再生 郑灵 陈彩 李梅 蔡春霞 杨景辉 陈以乔 高琴丽 陈莹莹 潘丽丽 李健 胡建达 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期49-55,共7页
目的:总结中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病(MPAL)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月到2017年12月本院收治的15例初诊MPAL患儿的临床资料,给予CCLG-ALL 2008(高危组)方案治疗。结果:... 目的:总结中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL2008(高危组)方案治疗儿童混合表型急性白血病(MPAL)的疗效及安全性。方法:回顾性分析2013年1月到2017年12月本院收治的15例初诊MPAL患儿的临床资料,给予CCLG-ALL 2008(高危组)方案治疗。结果:1例诊断后即放弃治疗,14例诱导缓解治疗后,3例放弃继续治疗,5例继续规则化疗,6例接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)。诱导缓解治疗第33天完全缓解(CR)率为85.7%;严重不良事件发生率71.4%,治疗相关死亡率为14.3%;复发率21.4%,复发中位时间12(9.7-18.4)个月。除了4例放弃治疗患儿,其他11例患儿5年无事件生存(EFS)率为(54.5±15.0)%;6例诱导后接受HSCT和4例只接受巩固化疗患儿5年EFS率分别为(83.3±15.2)%和(25.0±21.7)%,差异有统计学意义(P=0.033)。结论:儿童MPAL接受CCLG-ALL2008(高危组)方案化疗,诱导缓解率较高,但严重不良事件发生率亦高,缓解后行allo-HSCT可改善远期预后。 展开更多
关键词 混合表型急性白血病 儿童 联合化疗 造血干细胞移植 疗效
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混合表型急性白血病患者骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点 被引量:10
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作者 王霞 张斌 《检验医学》 CAS 2019年第3期235-239,共5页
目的探讨混合表型急性白血病(MPAL)患者骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点,为血液病诊断提供参考。方法收集9例MPAL患者的临床资料,对其骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点进行分析。结果9例MPAL患者CD34阳性表达率为77.78%,同期入院的... 目的探讨混合表型急性白血病(MPAL)患者骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点,为血液病诊断提供参考。方法收集9例MPAL患者的临床资料,对其骨髓细胞形态学与流式免疫表型特点进行分析。结果9例MPAL患者CD34阳性表达率为77.78%,同期入院的急性髓系单一表型白血病与急性淋系单一表型白血病患者CD34阳性表达率分别为51.74%、60.00%。免疫表型以cMPO、cCD79a、CD3为主。结论 MPAL特点极其复杂,应结合骨髓细胞形态学与流式免疫表型检测结果加以分析,以提高MPAL诊断的准确率。 展开更多
关键词 细胞形态学 免疫表型 混合表型急性白血病
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短程预激方案成功诱导儿童急性混合细胞白血病再缓解
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作者 郑德菲 卢俊 +6 位作者 吕慧 翟宗 翟钦 杜智卓 曹岚 王易 胡绍燕 《中国血液流变学杂志》 CAS 2015年第1期26-28,共3页
目的:探讨小剂量阿糖胞苷(Ara-c)、高三尖杉酯碱(HHT)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)组成的短程预激方案(HAG)治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导方案化疗失败的2例急性混合细胞白血病(MPAL)患儿的临床疗效。方法 MPAL的诊... 目的:探讨小剂量阿糖胞苷(Ara-c)、高三尖杉酯碱(HHT)联合粒细胞集落刺激因子(G-CSF)组成的短程预激方案(HAG)治疗急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导方案化疗失败的2例急性混合细胞白血病(MPAL)患儿的临床疗效。方法 MPAL的诊断采用2008年WHO提出的最新诊断标准。2例患儿(男女各1例)均在ALL诱导方案化疗失败后给予HAG方案治疗,并于疗程结束1 d、2周和第二疗程开始前分别进行骨髓穿刺检查,评估治疗效果。结果1例患儿疗程结束1 d骨髓涂片提示原始细胞占5%,另1例患儿疗程结束2周骨髓涂片提示原始细胞占2%。结论 HAG短程预激方案可诱导MPAL患儿再缓解,从而顺利过渡为急性髓系白血病(AML)治疗方案。 展开更多
关键词 儿童 急性混合细胞白血病 ALL诱导方案 诱导缓解失败 短程预激方案 完全缓解 mixed phenotype acute leukemia (mpal) complete REMISSION (CR)
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BCR-ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病1例并文献复习
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作者 符爽 张男 +4 位作者 陈芳 刘璇 胡延平 张旻昱 张继红 《现代肿瘤医学》 CAS 2014年第5期1174-1177,共4页
目的:探讨BCR-ABL融合基因阳性表达的急性混合细胞白血病(MPAL)的临床特点、生物学特性、临床疗效及预后。方法:对1例BCR-ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病患者的临床资料、细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学的检测结... 目的:探讨BCR-ABL融合基因阳性表达的急性混合细胞白血病(MPAL)的临床特点、生物学特性、临床疗效及预后。方法:对1例BCR-ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病患者的临床资料、细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学及分子生物学的检测结果进行综合分析。结果:患者的临床表现和实验室检测结果均符合急性混合细胞白血病诊断标准,免疫表型分析白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原,染色体核型为46,XX,t(9;22)(q34;q11),荧光定量PCR检测结果示BCR-ABL(p210)融合基因表达100%,白血病预后基因检测结果示患者C-Kit(8、17 exon)、FLT3-ITD/TKD、NPM1和CEBPα基因均为野生型。结论:初发的BCR-ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病病例罕见,部分病例由慢性粒细胞白血病急变而来,预后差。BCR-ABL基因阳性与患者预后密切相关。 展开更多
关键词 BCR-ABL 急性混合细胞白血病 融合基因
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Ph阳性混合表型急性白血病的临床研究 被引量:4
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作者 贾艳楠 李艳 +8 位作者 弓晓媛 刘凯奇 叶蕾 王慧君 李庆华 李承文 王迎 王建祥 秘营昌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期354-359,共6页
后。方法:依据欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)的积分系统和WHO2008诊断标准回顾性判断并总结2002年6月至2016年6月收治的33例Ph^+M PAL患者资料,分析骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等特点。采用急性淋巴细胞白血病(... 后。方法:依据欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)的积分系统和WHO2008诊断标准回顾性判断并总结2002年6月至2016年6月收治的33例Ph^+M PAL患者资料,分析骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等特点。采用急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案或兼顾髓系、淋系的联合化疗方案,部分患者治疗期间加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI),5例在缓解期进行异基因造血干细胞移植。结果:Ph^+M PAL男性多见(男女比例为1. 75∶1),诊断时白细胞计数较高,WBC≥30×10~9/L者25例(75. 8%),WBC≥100×10~9/L者13例(39. 4%)。33例Ph^+M PAL患者中,髓系和B系抗原共表达者(M/B) 32例(97. 0%),髓系、B淋系、T淋系抗原共表达者(M/B/T) 1例(3. 0%)。无髓系、T系混合及B系、T系混合者。本组病例中符合EGILl998诊断标准的共19例(57.6%),其余14例患者经复核符合WHO 2008诊断标准。在进行有效染色体分析的31例患者中,单纯t(9; 22) 13例(41. 9%),t(9; 22)伴附加染色体异常的患者10例(32. 3%),无t(9; 22)染色体异常8例(25. 8%)。31例患者行BCR/ABL融合基因(P190、P210)检测,表明其中单纯P190^+者17例(54. 8%),单纯P210^+者8例(25. 8%),P190、P210双表达者4例(12. 9%),P190、P210均未检出者2例(6. 5%)。第1次诱导治疗期间联合与未联合TKI者完全缓解率(CR)分别为81. 3%与46. 7%(P=0. 042)。诱导治疗后复查融合基因(PCR)转阴2/17例,巩固治疗期间复查融合基因(PCR)转阴9/16例(其中包括3例干细胞移植后转阴患者),中位转阴时间2. 87(1. 13-9.20)个月。结论:Ph^+M PAL以男性居多,起病时高白细胞数,以B系和髓系抗原共表达最常见,预后差,化疗联合伊马替尼及异基因造血干细胞移植可能有助于提高疗效。 展开更多
关键词 急性白血病 混合表型急性白血病 免疫表型分型 核型分析 融合基因
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急性未分化白血病和混合表型急性白血病患者分子特征及临床分析
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作者 陈楠 陆雨桐 +1 位作者 徐杨 吴德沛 《中国血液流变学杂志》 CAS 2022年第1期62-66,共5页
目的探讨急性未分化白血病(AUL)和混合表型急性白血病(MPAL)患者分子特征及临床预后。方法回顾性总结了2012年3月—2018年12月在苏州大学附属第一医院初诊为AUL和MPAL的患者,获取新鲜骨髓或血液标本,分析患者的骨髓细胞形态、免疫分型... 目的探讨急性未分化白血病(AUL)和混合表型急性白血病(MPAL)患者分子特征及临床预后。方法回顾性总结了2012年3月—2018年12月在苏州大学附属第一医院初诊为AUL和MPAL的患者,获取新鲜骨髓或血液标本,分析患者的骨髓细胞形态、免疫分型、染色体核型、融合基因及基因突变。所有计算均使用SPSS 20.0软件包。采用Fisher精确概率检验分析了AUL和MPAL基因突变的相互关系。结果AUL患者(n=14)的临床特征主要表现为男性9例(64.29%),女性5例(35.71%)。中位年龄为54岁(范围:15~73岁)。免疫表型表现为CD34(12/14,85.71%)、CD33(7/14,50.00%)、HLA-DR(5/14,35.71%)共同表达,CD38阴性。细胞遗传学研究发现染色体核型异常8例(57.14%),包括3例(21.43%)患者复杂核型(≥3畸变)。二代测序显示9/11(81.82%)的患者至少伴有1个基因突变,每例患者的基因突变中位数为4个(范围:2~7个)。PHF6突变是患者中最常见的基因突变(5/11,45.45%),3/11(27.27%)患者伴有ETV6、ASXL1、NRAS和FLT3突变。而在25例MPAL患者中10/25(40.00%)检测到CEBPA突变,6/25(24.00%)检测到WT1突变,5/25(20.00%)检测到KRAS突变。与MPAL相比,AUL患者PHF6突变率显著增高(45.45%vs 12.00%,P=0.040)。14例AUL患者中位随访时间为359 d。首次诊断的一年总生存率为80.0%(95%CI:44.9%~115.1%),一年无病生存率为62.5%(95%CI:20.8%~104.3%)。首次诱导化疗后,仅有3例(3/7,42.86%)患者完全缓解,2例(2/7,28.57%)患者死于复发。2例患者接受异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,Allo-HSCT)。其中1例死于移植术后77 d复发。在3例有PHF突变的随访患者中,2例患者首次诱导化疗后未达到完全缓解,其中1例复发死亡。结论AUL患者CD33、CD34、HLA-DR频繁表达,CD38不表达,具有干细胞样特征。细胞遗传学特征没有共性。PHF6基因突变频率较高,且PHF6突变患者诱导缓解率较低,预后较差。 展开更多
关键词 急性未分化白血病 混合表型急性白血病 PHF6突变
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B淋系/髓系混合表型急性白血病伴TEL-ABL1融合基因表达1例 被引量:1
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作者 王露婷 陆丽娜 +3 位作者 何大保 刘小敏 曹淑雅 王素云 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期628-632,共5页
混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)、骨... 混合表型急性白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)临床罕见,约占急性白血病的2%~5%。TEL-ABL1融合基因阳性主要见于急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)等恶性血液系统肿瘤,目前以病例报道为主,均提示预后不良。本例患者B淋系/髓系MPAL伴TEL-ABL1融合基因阳性为首次报道,我们给予针对淋系、髓系白血病化学治疗及酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗后,达到完全缓解,经巩固化疗后进行人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)相合同胞间异基因外周血造血干细胞移植,患者后因肠道排异反应死亡。 展开更多
关键词 B淋系/髓系 混合表型急性白血病(mpal) TEL-ABL1
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混合表型急性白血病患者免疫表型特点及临床预后特征分析 被引量:1
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作者 刘铁强 黄珊 +10 位作者 李欣阳 李冰霞 姚波 张锐 王一 刘志清 胡锴勋 蔡博 余长林 乔建辉 郭梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期1305-1310,共6页
目的:回顾性分析31例混合表型急性白血病(MPAL)患者的实验室结果和临床资料,以总结和探讨基于免疫表型结果的MPAL各亚型生物学特性及疗效和预后特征。方法:选择2013年7月至2019年1月经本院诊治的MPAL患者,分析初诊时细胞形态学、免疫分... 目的:回顾性分析31例混合表型急性白血病(MPAL)患者的实验室结果和临床资料,以总结和探讨基于免疫表型结果的MPAL各亚型生物学特性及疗效和预后特征。方法:选择2013年7月至2019年1月经本院诊治的MPAL患者,分析初诊时细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、分子生物学(MICM)及血常规等数据,病例随访截至末次出院时间。结果:31例患者中,男性19例,女性12例,中位年龄41(12-76)岁;依据免疫分型结果,参照EGIL积分,髓-T混合表型16例(髓-T组),髓-B混合表型9例(髓-B组),T-B混合表型5例(T-B组),髓-T-B三系混合表型1例。各亚型比较,抗原表达特征为髓-B组HLA-DR阳性率、表达率最高,T-B组CD2阳性率显著高于髓-T组,同时T-B组CD7、cCD3(胞浆CD3)表达率高于髓-T组,髓-B组和T-B组全部病例均阳性表达cCD79a;T-B组中位WBC(81.92×10^(9)/L)显著高于其他两组(P<0.05);92.6%的病例WT1定量结果高于10^(-4),髓-B组WT1表达水平显著低于其他两组(P<0.01),9例髓-B患者中,5例BCR-ABL阳性。28例随访患者中,21例达到完全缓解,首次获得完全缓解的中位时间为32.5(9-75)d,中位随访时间16个月(21天-6年);分组结果显示,髓-B组完全缓解率为88.9%,中位总生存时间为40个月,均高于其他两组,T-B组完全缓解率和3年总生存率相对较低(50.0%,0)。结论:MPAL患者高表达WT1基因,基于免疫表型的MPAL各亚型有其独特的抗原表达特征。相较于髓-T和T-B患者,髓-B患者可获得较高的缓解率,预后良好。 展开更多
关键词 混合表型急性白血病 免疫表型 流式细胞术 分子生物学 预后
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Successful Treatment of Life-Threatening Cerebral Bleeding Associated with Disseminated Intravascular Coagulation Using Recombinant Human Soluble Thrombomodulin in a Patient with Mixed Phenotype Acute Leukemia with t (9;22) (q34;q11.2);<i>Bcr-Abl1</i>
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作者 Naoki Takezako Takashi Ishii +3 位作者 Akihisa Nagata Naohiro Sekiguchi Satoshi Noto Akiyoshi Miwa 《International Journal of Clinical Medicine》 2013年第1期52-57,共6页
Recently, mixed phenotype acute leukemia (MPAL) with t (9;22) (q34;q11.2);bcr-abl1 was described as one kind of acute leukemia of ambiguous lineage in the 2008 World Health Organization Classification of Tumors of Hem... Recently, mixed phenotype acute leukemia (MPAL) with t (9;22) (q34;q11.2);bcr-abl1 was described as one kind of acute leukemia of ambiguous lineage in the 2008 World Health Organization Classification of Tumors of Hematopoietic and Lymphoid Tissues. However, treatment strategy remains difficult for this uncommon MPAL. In addition, this type of MPAL is at high risk of tumor lysis syndrome (TLS) because of high chemo-sensitivity. Here, we report a MPAL with t (9;22) (q34;q11.2);bcr-abl1 case that suffered from life-threatening cerebral bleeding associated with disseminated intravascular coagulation (DIC) with TLS after bcr-abl positive acute lymphoblastic leukemia (ALL) type induction therapy who was successfully treated with recombinant human thrombomodulin (rhTM). This case reached complete remission without additive cerebral bleeding. In conclusion, bcr-abl positive ALL type induction therapy was effective for MPAL with t (9;22) (q34;q11.2);bcr-abl1 and rhTM was effective against DIC with TLS. 展开更多
关键词 mixed phenotype acute leukemia with t (9 22) (q34 q11.2) Bcr-Abl1 RECOMBINANT Human Soluble Thrombomodulin Imatinib Disseminated Intravascular Coagulation
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