唐氏筛查单项指标MOM值异常与无创产前检测的结果分析

目的 探讨产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的临床意义。方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清中游离绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A),中孕期血清中甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-hCG和游离雌三醇(uE3)的含量,结合孕妇的个人因素如孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史等信息,经过风险软件LifeCycle计算,追踪唐筛单项指标MOM值异常的孕妇的NIPT结果,NIPT结果异常者进行羊水穿刺,以羊水穿刺结果为金标准,分析其意义。结果 2021年5月至2024年5月接受唐氏筛查检查的孕妇共76048例,唐筛单项指标MOM值异常者4964例(6.5%),其中同意行NIPT检测2846例(57.33%),NIPT结果异常19例(0.67%),NIPT结果异常的孕妇均接受了羊膜腔穿刺术,其中染色体核型分析、短串联重复序列检测技术(short tandem repeat,STR)和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均正常14例,染色体异常5例,其中检出21三体4例,21号染色体微重复1例,片段大小约4.46MB。结论 唐氏筛查低风险时,单项指标MOM值异常也可筛查出染色体异常的胎儿,医生应充分告知唐氏筛查的局限性,建议其行NIPT检测。虽然唐氏筛查的风险值十分重要,但不能忽视单一血清学标记物自身的检测意义,尤其是PAPP-A MOM低的孕妇,即使胎儿染色体未见异常,也具有较高的不良妊娠发生率,应引起足够重视。

孕中期孕妇体重对血清指标MoM值和三联筛查结果的影响

目的验证复旦大学附属妇产科医院实验室对孕妇体重校正方法的有效性,并研究孕妇体重对孕中期三联筛查的影响。方法收集孕中期唐氏综合征筛查标本单妊娠28 577例,采用化学发光免疫分析技术检测血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-h CG)、和游离雌三醇(u E3)的浓度,通过回归体重校正参数,得到体重校正的Mo M值,计算唐氏综合征、爱德华氏征和神经管缺陷风险。结果最合适本实验室的体重校正模型是倒数模型,使用该校正模型,比不校正体重多检出2例21三体的检出率,检出率从65%提高到76%。结论通过体重校正消除体重对血清标志物含量的影响,进一步提高21三体检出率。各个实验室需要根据当地人群建立自己的体重公式,可以更准确报告唐氏综合征、爱德华氏征和神经管缺陷的风险度。

兰州地区孕中期产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析兰州地区孕中期唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查人群中位数分布并探讨其临床应用价值。方法采用时间分辨荧光分析法检测7172例妊娠14-20+6周妊娠女性血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)和游离绒毛促性腺激素(free-beta human chorionic gonadotropin,Freeβ-HCG)的浓度。利用DS筛查风险评估软件(LifeCycle 3.0,LC3.0)的Medians Tool统计不同孕周AFP和Freeβ-HCG的人群中位数、体质量,对LC3.0的中位数方程、体质量校正方程系数进行修正。结果各孕周血清AFP中位数平均水平均比软件内嵌值低,而Freeβ-HCG中位数水平在孕17周前中位数高于软件内嵌值而孕17周后中位数则低于软件内嵌值。各体重血清AFP与软件内嵌值几乎吻合,而Freeβ-HCG中位数平均水平比软件内嵌值低。结论不同地区血清中位数的筛查切割值制定标准可能存在差异,有必要进一步建立本地区孕中期产前筛查人群中位数系统。

南昌地区妊娠14～20周妇女血清甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素的MOM值测定及临床应用

目的:运用计算出的AFP及F-βHCG的MOM值与目前采用的MOM值对孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,期待能更有效地筛查出南昌地区胎儿神经管缺陷及唐氏综合征高危孕妇。方法:依据2005～2007年到江西省妇幼保健院产前诊断门诊就诊的孕妇各孕周AFP、F-βHCG的中位数,计算出AFP、F-βHCG的MOM值,用计算出的MOM值(研究组)和目前采用的MOM值(对照组)分别对2008年来该院产前诊断门诊就诊的孕妇进行胎儿神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,对筛查出的高危孕妇进行羊水检测和随访,比较两种MOM值对胎儿神经管缺陷畸形和唐氏综合征筛查的阳性率、假阴性率及假阳性率。结果:神经管缺陷畸形、唐氏综合征阳性率研究组高于对照组,具有统计学意义(P<0.01);假阴性率研究组与对照组比较,结果无统计学意义;假阳性率研究组较对照组降低,结果具有统计学意义,(神经管缺陷畸形P<0.05,唐氏综合征P<0.01)。结论:应用本地区MOM值进行神经管缺陷畸形及唐氏综合征筛查,能更有效地筛查出本地区的神经管缺陷畸形及唐氏综合征胎儿。

孕中期唐氏综合征产前筛查血清指标MoM值分析

目的分析我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况以及总筛查阳性率情况。方法运用EXCEL软件对唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布情况进行描述统计,唐氏综合征总筛查阳性率采取AFPMoM值小于或者等于0.4(综合风险属低风险)和Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5(综合风险属低风险)的病例加综合风险阳性病例。结果两指标的MoM值均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,指标Free-β-hCG服从正态分布,AFP仍不服从正态分布,虽然其分布正态性有所改善。AFPMoM值小于或者等于0.4的病例占总筛查例数的1.68%,Free-β-hCGMoM值大于或者等于2.5的病例占总筛查例数的3.21%,唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。结论我院7879例唐氏综合征产前筛查指标AFP和Free-β-hCG的MoM值分布均服从正偏态分布,对MoM值取对数时,Free-β-hCG服从正态分布,AFPMoM值分布正态性有所改善,但仍然不服从正态分布。唐氏综合征总筛查阳性率为11.22%。

唐氏综合征中孕期血清学筛查中MOM值稳定性的探讨

目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9<MOM<1.1),在不同月份中无明显差异(P<0.05);uE3检测MOM值在不同月份中有显著差异(P<0.01),且与湿度值显著相关(P<0.01)。

孕中期唐氏综合征产前筛查血清标志物MoM值分布与孕妇年龄关系初探

目的探讨孕中期唐氏综合征产前筛查血清标志物AFP及游离β-hCG MoM值分布与孕妇年龄的关系。方法根据孕妇年龄分组,对各组血清标志物MoM值分布进行描述统计分析,取其中中位数和众数两指标与孕妇年龄分别进行相关分析,并对各相关系数进行显著性检验。结果 AFP MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间均存在显著性负相关,β-hCG MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间,β-hCG MoM/AFP MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间均不存在显著性相关性。结论 AFP MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间均存在显著性负相关,β-hCG MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间,β-hCG MoM/AFP MoM值中位数和众数与孕妇年龄之间也均不存在显著性相关性。

孕中期血清筛查指标Free β-HCG MOM值与染色体病的相关性分析

目的探讨孕中期母血清筛查Freeβ-HCG单指标MOM值与染色体异常疾病的相关性。方法应用时间分辨荧光免疫方法 (DELFIA)检测宁波地区73 379例孕中期母血清标记物Freeβ-HCG,将其MOM值根据数值大小分成五组,比较其染色体异常疾病的发生率。结果 73 379例孕妇中A组有5854例,其中21三体发生率为3.8‰,18三体没有发现,其他染色体病发生率为4.8‰。B组有4348例,其中21三体发生率为0.5‰,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病发生率为0.2‰。C组有55 742例,其中21三体发生率为0.1‰,18三体发生率为0.01‰,其他染色体病发生率为0.09‰。D组有6426例,其中21三体没有发现,18三体发生率为0.2‰,其他染色体病没有发现。E组有1009例,其中21三体没有发现,18三体发生率为5.9‰,其他染色体病发生率为2‰。A组21三体综合征和其他染色体异常疾病的发生率最高。E组18三体综合征的发生率最高。结论产前筛查Freeβ-HCG MOM异常结果,对于21三体,18三体综合征及其它染色体异常疾病均有一定的预测意义,应加强这部分人群的监测和保健指导,尤其是Free-HCG MOM>2.5和MOM<0.3的结果。

孕中期三联筛查单双胎妊娠孕妇血清结果和MoM值比较

目的:检测孕中期双胎妊娠孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,通过文献上的校正方法得到校正后MoM值[1],计算唐氏征和神经管缺陷风险,通过与单胎标本的比较,评判该方法是否适合本实验室。方法:收集双胎妊娠109例,孕中期(14周～21周)采集孕妇静脉血,用化学发光免疫分析技术测定血清AFP、hCG和uE3的浓度,结合孕妇信息计算风险,并于分娩后随访,确定胎儿妊娠结局。以同期正常单胎妊娠的10829例作对照组。结果:校正后109例双胎妊娠孕妇血清的MoM中值是AFP 0.92,hCG 1.01,uE30.98,AFP的校正结果与文献上略有差异,hCG和uE3基本吻合。结论:鉴于双胎妊娠的发生概率较小,可以采用文献上校正参数,但当累积的样本足够多时,可以适当调整该参数。

中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的:研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法:用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统(简称Biotra/ELISA系统)和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统(简称DPC/CIA系统)分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测,然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估,并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查,未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果:经Biotra/ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险(阳性),经DPC/CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征,1例平衡移位,1例为18-三体综合征;未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产,其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险(阴性)]。结果表明Biotra/ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6.8%、假阳性率为6.6%、假阴性率为0.04%、检出率为75%;DPC/CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10.4%、假阳性率为10.3%、假阴性率为0.04%、检出率为75%。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值,4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论:Biotra/ELISA系统和DPC/CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查,中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的：评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对2011-2013年在我院产检的25520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测，对筛查高风险者进行羊水穿刺产前诊断，对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊，并随访其妊娠结局。结果25520例产前筛查孕妇中，共筛出高风险1254例（4.91%），818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254），显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256），差异有统计学意义（P〈0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%），差异有统计学意义（P〈0.01）；另对189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析，染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学筛查，除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常，还可用于不良妊娠结局的指导，此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。

1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析

1 临床资料 某女，G2P0，年龄30岁，妊娠17＋2周时产前血清学筛查：甲胎蛋白（AFP）MOM值为1．31，

产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值。AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测。结果共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例。61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例。结论血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的。

TCSoft孕中期唐氏综合征筛查软件在临床上的应用

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白AFP、游离雌三醇uE3、绒毛膜促进腺激素HCG,进行唐氏综合征(又称21三体综合征)、爱德华氏综合征(又称18三体综合征)、开放性神经管缺陷的无创伤性产前筛查。结合诊断预防这些异常儿出生。方法采用美国贝克曼Access化学发光免疫分析法对孕15-18w孕妇外周血AFP、HCG和uE3三联生化指标进行检测,检测结果应用TCSoft孕期胎儿唐氏综合征筛查软件计算出唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷各自MOM值和合并风险率。结果该唐氏综合征筛查软件风险率切割值为1/380,假阳性率在5%时,检出率可达75%以上。

4290例孕妇血清产前筛查出生缺陷的临床研讨

目的在本地区建立酶联免疫法测定PAPP-A、F-β-HCG、AFP、uE3指标的MoM值、降低湘潭市出生缺陷率,提高人口素质。方法2003年2月至2005年9月湘潭市妇幼保健院、湘潭市第二人民医院、湘潭县妇幼保健院的产前检查孕妇,在自愿情况下抽外周血约2m l,采用酶联免疫法,应用可信程度高的ELISA法4参数拟合曲线分析系统进行检测。结果在4290例孕妇血清产前筛查中,有539例为阳性,异常病例有127例,并发妊娠高血压疾病、早产、巨大胎儿、胎膜早破、剖宫产等293例。通过追踪、随访,初步制定了湘潭市不同孕周孕妇血清PAPP-A、AFP、Free-β-HCG、uE3的正常均值及Cut off值。结论1.孕妇血清产前筛查确实能筛查部分出生缺陷儿,降低了湘潭市出生缺陷率。2.制定了湘潭市孕妇不同孕周血清中PAPP-A、F-β-HCG、AFP、uE3的中位数,为湘潭市产前筛查奠定了基础。

孕中期产前筛查两种检测系统的可比性研究

目的对比国产孕中期产前筛查系统与进口孕中期产前筛查系统的差异。方法随机收集临床上进行产前筛查的14-21周孕妇血清(常规静脉采血,不抗凝)643份,分别用PerkinElmer公司(进口)时间分辨免疫荧光测定系统(AFP+Freeβ-HCG)及安图生物(国产)化学发光测定系统(P-AFP+Freeβ-HCG)同时对血清标志物进行测定,对比两种检测系统对血清标志物检测结果的相关性及风险分析的一致性。结果两种产前筛查系统在血清标志物的测定方面,相关系数R均高于0.97,在神经管缺陷的风险判断方面符合率为99.8%,在唐氏综合征方面风险判断符合率为99.2%。结论两种检测系统之间呈现出良好的相关性,在风险判断方面差异无统计学意义(P>0.05)。

产前筛查及数据微机分析的临床意义

目的应用孕妇血清妊娠蛋白检测产前筛查胎儿质量。方法通过ELISA方法检测8790例、孕龄为14-20周的中国人群孕妇血清AFP、βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并建立了适合本中心的孕中期MoM值。结果在14～20孕周的AFP血清浓度为(28.13～72.50)IU/ml、Free-βhCG血清浓度为9.22mIU/ml-47.09mIU/ml,且呈正态分布,各孕周中位数值与本中心使用的贝喜唐氏综合征产前筛查系统的中位数值较一致,但与以往报道的白种人、黑种人数据有明显的差异。用贝喜唐氏综合征产前筛查系统计算,临床筛查假阳性率约为5.95%;对高危人群中的459人次进行了羊水诊断,其中有唐氏综合征患儿1例,神经管缺损10例。结论在中国人群AFP和βhCG数据库基础上建立的唐氏综合征筛查系统,对于年均有2000万新生儿的中国有着更重要的价值。

甲胎蛋白中位数的修正及对产前筛查效率的影响

目的：探讨产前筛查孕妇血清甲胎蛋白（AFP）中位数的修正对唐氏综合征（DS）和开放性神经管发育缺陷（NTD）筛查的影响,建立适合本实验室的甲胎蛋白中位数值.方法：采用时间分辨免疫荧光分析法对本实验室2014年1月-12月21676例孕妇血清甲胎蛋白进行检测,利用Pr-soft软件用体重进行修正,将这些数据加入到内嵌的中位数组中,与原数据库的数据一起进行曲线拟合,得到修正的中位数值.并用修正后的中位数值重新评估21676例孕妇产前筛查结果.对修正前后两组筛查的唐氏综合征和NTD的阳性率,假阳性率及阳性预测值等指标进行比较及统计分析.并对2014年数据中已确诊的25例唐氏综合征及2例漏筛病例和7例NTD阳性患者及3例漏筛病例,用修正后的中位数进行风险评估,并对评估的结果进行比较和统计分析.同时比较修正前后,各孕周中位数倍数（MoM）的变化.结果：修正中位数后2014年1月至12月唐氏综合征的确诊病例均为高风险,漏筛的2例,其中一例重新评估后为高风险,另一例依然为低风险.NTD确证病例用新中位数重新评估后均为高风险,3例漏筛病例重新评估后,其中两例为高风险,1例依旧为低风险.筛查假阳性率降低,阳性预测值及检出率提高.修正后各孕周的mMOM值在1.0±0.05附近波动.结论：建立与本实验室筛查人群及检测系统相匹配的AFP中位数值,可以有效提高筛查效率.

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值

目的探讨孕中期产前血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床应用价值,为临床诊断及预测提供参考依据。方法选取2014年3月-2016年10月南京军区总医院收治并进行产检的1 825例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,应用时间分辨荧光免疫法对free-β-hCG、μE_3和AFP三联血清学指标进行检测,采用羊水穿刺对高风险孕妇进行筛查、多普勒超声对开放性神经管缺陷高风险患者进行确诊,并对所有孕妇进行随访至产后6个月。结果 1 825例孕中期单胎妊娠孕妇中,筛出高风险103例(5.64%),其中74例孕妇行介入性产前诊断,检出染色体异常4例(5.41%)。35岁以上高风险人群中唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷阳性患者不良妊娠结局发生率显著高于低风险人群,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期产前血清学筛查不仅可筛查胎儿染色体及解剖异常,还可预测不良妊娠结局,对高龄孕妇出生缺陷的预防具有指导价值,单项指标中位数Mo M值异常对胎儿染色体异常有预测价值。

筛查低风险出生唐氏儿的漏筛原因及参数分析

目的通过分析宁波市十年来26例唐氏儿漏筛原因及其各项血清学指标mom值及风险值,更好地利用既有的技术及信息为临床提供参考,以降低唐氏儿漏筛率。方法用Lifecycle3.0和Risk 2T两种风险评估软件计算26例低风险漏筛案例的单项血清学mom值及风险值,研究其分布并分析其漏筛原因。结果 26例低风险出生唐氏儿案例中有4例为风险评估软件差异引起漏筛,2例为孕周校正不当引起漏筛;26例漏筛案例中,21-三体风险值分布在1/270-1/1000(中间风险值)的有19例,占73%;AFPmom平均值为0.835,Freeβ-HCGmom平均值为1.768,20例三联方案漏筛案例中uE3mom平均值为0.937。结论结合Lifecycle与2T两种风险分析软件应用于孕中期母血清筛查,重视孕周计算的准确性,重视中间风险值人群及单项血清学指标mom值异常人群可有效地减少漏筛的发生。