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单基因病植入前遗传学检测的研究进展
被引量:
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1
作者
姚利兰(综述)
陈鹏宇(审校)
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021年第11期1211-1216,共6页
单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能...
单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。
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关键词
单基因病植入前遗传学检测
单基因病
高通量测序
单倍型分析
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职称材料
题名
单基因病植入前遗传学检测的研究进展
被引量:
1
1
作者
姚利兰(综述)
陈鹏宇(审校)
机构
遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室/法医鉴定中心
出处
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021年第11期1211-1216,共6页
基金
国家自然科学基金(82071642)。
文摘
单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担。单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一级预防手段可有效阻断其垂直传递,避免相关缺陷儿的降生。一系列PGT-M检测技术的发展促使单基因病诊断能力不断提高,同时伴随人口结构及生育意识的改变.其临床应用范围和市场需求不断扩大.也引发了相应的伦理争议。文章对PGT-M检测技术的发展历程、应用范围和现状以及相关伦理问题等进行了综述。
关键词
单基因病植入前遗传学检测
单基因病
高通量测序
单倍型分析
Keywords
preimplantation genetic testing for
monogenic defect
s
monogenic
e
defect
s
high-throughput sequencing
haplo-typing
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单基因病植入前遗传学检测的研究进展
姚利兰(综述)
陈鹏宇(审校)
《医学研究生学报》
CAS
北大核心
2021
1
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