DMD/BMD基因缺失的检测及其临床分析

目的:了解Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因缺失的分布及其与临床病情的关系。方法:应用9对引物多重聚合酶链反应(mPCR)技术对42例DMD/BMD患者进行致病基因检测。结果:21例患者(50.0%)被检出外显子缺失,缺失片段长度各异,其中16例(76.2%)累及中央缺失热区,5例(23.8%)位于5端缺失热区,尤以48号外显子缺失频率最高。结论:多重PCR技术是检测DMD/BMD致病基因缺失的有效方法,该病病情轻重可能与外显子缺失的数量和长度不呈平行关系,而是与缺失类型有关,并受到个体差异的影响。

应用多重PCR检测DMD/BMD患者的基因缺失

目的:了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探讨检测技术。方法:应用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两组对40例DMD/BMD患者和5例健康者进行Dys-trophin基因缺失检测分析。结果:27例(67.5%)存在外显子缺失,13例(32.5%)未检测到缺失;16例缺失片段集中于44～52号外显子,6例集中于2～20号外显子,5例在以上两个区域均有缺失;45、48、51号外显子缺失频率最高。结论:基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区;mPCR具有临床应用价值。

应用DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者的研究

目的研究Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失检测的可行技术。方法应用分子克隆的方法扩增DMD基因18个常见易缺失外显子片段,以此作为探针制备出简易DNA微阵列,对30例DMD/BMD患者和5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR方法比较结果一致性。结果应用简易DNA微阵列检测出21例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失,10例经PCR检测得到了完全验证。结论DNA微阵列技术检测缺失型DMD/BMD患者简便、准确、灵敏,具有临床应用价值。

多重聚合酶链反应检测DMD基因的初步分析

目的 在更广泛的区域内寻找DMD基因的缺失范围。方法 用 2 5对引物以多重PCR技术对 17例DMD或BMD患者进行DMD基因检测。结果 8例患者 (47.1% )被检出DMD基因片段性缺失 ,其中 7例患者的缺失部位集中在 44～ 5 1号外显子 ,另 1例患者的缺失部位处于DMD基因的 5′端。结论 我国DMD或BMD患者DMD基因的缺失热点主要位于该基因的中央部位 。

多重聚合酶链反应检测DMD/BMD患者的基因缺失

目的了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探索检测技术。方法应用28对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分4组对20例DMD/BMD患者进行Dysophin基因缺失检测分析。结果12例(60%)存在外显子缺失,8例(40%)未检测到缺失;8例缺失片段集中于44～52号外显子,4例集中于5′端外显子。结论基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区。

DNA微阵列技术检测Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用研究

目的 研究检测Duchenne型肌营养不良 (DMD) /Becker型肌营养不良 (BMD)患者基因缺失的可行技术。方法 应用分子克隆的方法扩增DMD基因 18个常见易缺失外显子片段 ,以此作为探针制备出简易DNA微阵列 ,对 30例DMD/BMD患者和 5例健康对照的基因进行检测分析。部分结果与PCR的方法作了比较。结果 应用简易DNA微阵列检测出 2 1例DMD/BMD患者具有不同程度的外显子缺失 ,10例经PCR检测得到了完全验证。结论 DNA微阵列技术检测DMD/BMD患者简便、准确、灵敏 ,可在临床诊断中应用。