伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学分析

目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。

t（14；18）和myc基因重排双阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床特征和预后

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中t（14；18）、myc基因重排的发生情况以及t（14；18）、myc基因重排双阳性的二次打击淋巴瘤（DHL）的临床特征和预后。方法采用荧光原位杂交技术检测106例DLBCL患者肿瘤组织中t（14；18）和myc基因重排的发生情况，采用免疫组化染色检测myc蛋白和bcl-2蛋白的表达情况，分析t（14；18）、myc基因重排双阳性DHL的临床特征和预后以及影响DLBCL患者预后的因素。结果106例DLBCL患者中，t（14；18）阳性27例（25．5％），myc基因重排阳性13例（12．3％），DHL7例。t（14；18）与myc基因重排相关（P=0．019）。7例DHL患者的发病年龄为52-84岁，2例患者的国际预后指数（IPI）评分为3分，4例为4分，1例为5分；美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分均为3分；4例患者发病时累及骨髓，合并白血病。7例DHL患者的生存时间为0．5～6个月，中位生存时间为4个月。单因素分析结果显示，有无B症状、AnnArbor分期、ECOG评分、血清乳酸脱氢酶水平、IPI评分、免疫分型、bcl-2蛋白表达、myc蛋白表达、myc基因重排与DLBCL患者的预后有关（均P〈0．05）。多因素分析结果显示，ECOG评分、bcl-2蛋白表达、myc蛋白表达、myc基因重排以及免疫分型均为影响DLBCL患者预后的独立因素（均P〈0．05），其中myc基因重排的预测意义最强（OR=4．337，P〈0．001）。结论DHL的发病率较低，其诊断主要根据基因检测，t（14；18）与myc基因重排可能协同导致其发病；DHL具有明显的侵袭性，预后较差。

原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤临床和病理特征

目的探讨原发性乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤(primary breast diffuse large B-cell lymphoma,PB-DLBCL)的临床病理特征和遗传学上MYC基因重排情况。方法回顾性分析西安交通大学第一附属医院收治的8例PB-DLBCL临床病理资料,术前均诊断为乳腺癌或炎症。肿瘤最大直径1.8～7.4 cm,平均3.3 cm,其中ⅠEA期5例,ⅡEA期2例,ⅣE期1例。行免疫组织化学染色进行免疫分型,采用原位杂交检测EBV感染状态,采用荧光原位杂交检测MYC重排情况。结果 PB-DLBCL的肿瘤细胞弥漫或略呈结节状浸润乳腺组织,可见残存的乳腺导管。肿瘤细胞呈中等-大的中心母或免疫母细胞样形态。根据Hans分型,非生发中心B细胞型7例(87.5%),生发中心B细胞型1例(12.5%)。8例病例EBER原位杂交均为阴性,无EBV感染。MYC荧光原位杂交检测显示无MYC重排或扩增。结论 PB-DLBCL临床表现难与乳腺癌、乳腺炎症区别,确诊需依靠病理组织学和免疫表型分析。PB-DLBCL免疫表型分型大部分为非生发中心型,目前研究尚未见PB-DLBCL中MYC重排阳性。

MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析

目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析,为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析,采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未发现患者存在MYC基因异常,但通过三色双融合探针证实二者均包含IGH::MYC基因重排,结合患者的临床病理特征及靶向测序结果,2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。结论MYC基因分离探针具有一定的局限性,需与融合探针联合进行检测,以提高诊断的准确性。

伴有11号染色体长臂异常的Burkitt样淋巴瘤临床病理分析并文献复习

目的探讨伴有11号染色体长臂(11q)异常的Burkitt样淋巴瘤(Burkitt-like lymphoma with 11q aberration,BLL-11q)临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2020年和2021年就诊的2例BLL-11q患者的临床表现、组织学形态、免疫表型和分子遗传学改变,并复习相关文献。结果2例患者均为右颈部包块,生长迅速,切除送检。Ann Arbor分期为ⅠA和ⅡA期。镜下淋巴结正常结构消失,代之以弥漫浸润性生长的中等大小的肿瘤细胞,细胞形态一致,"星空"现象明显,类似于Burkitt淋巴瘤。免疫表型:肿瘤细胞弥漫阳性表达CD20、CD79α、PAX5、CD10和Bcl-6,部分中等阳性表达C-MYC和MUM-1,CD3、Bcl-2、CD30和TDT均阴性,Ki-67阳性指数均>95%,EBER均阴性。荧光原位杂交检测显示MYC、Bcl2、Bcl6断裂,11q23.3扩增和11q24.3缺失。2例患者均行化疗,随访10~22个月,均获得完全缓解、无病生存。结论BLL-11q是一种罕见的生发中心B细胞性淋巴瘤,伴有第11号染色体长臂异常,且缺乏MYC基因重排,应与Burkitt淋巴瘤、弥漫性大B细胞淋巴瘤、B淋巴母细胞性淋巴瘤、伴有IRF4重排的大B细胞淋巴瘤、高级别B细胞淋巴瘤等鉴别,在形态学及免疫表型基础上诊断依靠基因学检测,可能有更好的预后。